1. Tổng quan về bệnh Wilson

Bệnh Wilson là một bệnh di truyền gen lặn ở nhiễm sắc thể thường khiến cho cơ thể không đào thải được đồng ra ngoài, khiến chúng bị tích tụ ở bên trong các mô cơ thể và gây hại cho sức khỏe. Thậm chí, sự tích tụ đồng quá mức có thể gây tổn thương não nghiêm trọng, suy gan và tử vong.

Wilson - một dạng bệnh lý rối loạn gen do di truyền

Thông qua chụp cắt lớp hoặc MRI, bệnh nhân Wilson thường bị giãn não thất, vỏ não bị teo và có sự thay đổi tỷ trọng cùng với nhiều triệu chứng bất thường khác đối với hạt nhân vùng đáy não. 

2. Nguyên nhân gây nên bệnh Wilson

Nguyên nhân gây bệnh Wilson thường là do di truyền, cụ thể hơn, bệnh lý di truyền gen lặn ở trên nhiễm sắc thể thường. Tức là, cơ thể của người bệnh sẽ phải nhận 2 gen ATP7B không bình thường (1 nhiễm sắc thể từ người cha và 1 nhiễm sắc thể từ người mẹ). Đây là một sự rối loạn gen di truyền khá hiếm gặp, với tỷ lệ khoảng 1/30.000 người. 

Đối với bệnh lý Wilson, một phần của gen nằm ở trên nhiễm sắc thể 13 sẽ không hoạt động. Gen này giúp kiểm soát quá trình đào thải đồng của các tế bào gan vào mật. Thế nhưng, vì gen bị lỗi và không thể hoạt động nên lượng đồng này sẽ tích tụ ở các tế bào gan. Khi số lượng đồng tích tụ quá mức cho phép, chúng sẽ đi vào trong máu và lắng lại ở nhiều cơ quan khác như não, mắt,... và gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe. 

3. Các biểu hiện của bệnh lý

Bệnh Wilson có thể nhận biết với một số triệu chứng bao gồm:

• Dấu hiệu về thần kinh: Bị rối loạn trương lực cơ tăng lan tỏa kiểu ngoại tháp ở các vùng như cơ mặt, cơ phát âm hay cơ ở vùng cổ và khu vực thắt lưng. Ngoài ra, còn những triệu chứng khác như khó khăn trong việc đi đứng, bị động kinh, đột quỵ, khó nói,...

Người mắc bệnh Wilson có các triệu chứng về thần kinh

• Các dấu hiệu về tâm thần: Bệnh nhân có thể bị rối loạn về cảm xúc và cả khí sắc. Có nhiều trường hợp có thể bị suy yếu trí tuệ và có thể dẫn đến tình trạng tâm thần sa sút hoặc bị loạn thần. 
• Bị rối loạn sắc tố: Mắt của người bệnh có thể xuất hiện vòng Kayser - Fleischer xanh nâu, ở xung quanh giác mạc, phía sau của màng Descemet. Đồng có thể được tích tụ lại ở cùng mạc và thể thủy tinh gây nên tình trạng đục nhân có hình dạng của hoa hướng dương. Bệnh nhân bị rối loạn sắc tố thường có da màu nâu hoặc xám nhạt. 
• Bị rối loạn hệ tiêu hóa: Người bệnh Wilson có thể đi ngoài ra phân lỏng đi kèm với các triệu chứng khác như nôn, sốt, chán ăn,... 
• Sự biến đổi về hệ xương khớp, bị nhuyễn xương, bị rỗ xương, dễ gãy. Đối với vùng khớp, tình trạng đóng vôi ở dây chằng và cà đầu sụn có xu hướng bị bào mòn sẽ xuất hiện. 
• Bị rối loạn nội tiết: Các hoạt động sinh dục của bệnh nhân sẽ bị rối loạn. Đi kèm với đó, người bệnh có thể bị rối loạn thực vật ở vùng gian não với các biểu hiện như ngủ nhiều hơn, hạ hoặc tăng thân nhiệt, đái tháo đường,... Một vài trường hợp có thể bị thiếu máu huyết tán hoặc có thể bị tổn thương thận gây nên tình trạng protein niệu. 

4. Phương pháp chẩn đoán bệnh lý

Những phương pháp xét nghiệm được sử dụng nhằm mục đích chẩn đoán bệnh Wilson bao gồm:

Các phương pháp xét nghiệm được áp dụng để chẩn đoán bệnh lý

• Xét nghiệm máu để xác định hàm lượng ceruloplasmin nhằm mục đích sàng lọc. 
• Xét nghiệm nước tiểu để xác định hàm lượng đồng: Lượng đồng có ở trong nước tiểu của bệnh nhân mắc Wilson thường > 100μg/d. Thế nhưng, sự bất thường ở các chỉ số này cũng có thể do nhiều nguyên nhân khác. Vì vậy, bệnh nhân cần phải kết hợp thêm các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán khác. 
• Xét nghiệm phân tử: Nhằm phân tích và tìm kiếm sự đột biến ở trên gen ATP7B. 
• Kiểm tra mắt: Bệnh nhân có những triệu chứng về rối loạn thần kinh hay tâm thần thường có các vòng nâu ở xung quanh giác mạc.
• Sinh thiết gan: Nhằm xác định được hàm lượng đồng lắng đọng trong cơ quan này. Đối với người khỏe mạnh, hàm lượng đồng sẽ dao động trong khoảng 15 – 55μg/g. Trong khi đó, bệnh nhân bị Wilson thường sẽ có lượng đồng >250μg/g. Phương pháp xét nghiệm này sẽ được áp dụng với các bệnh nhân có triệu chứng rối loạn chức năng gan.
• Chẩn đoán bằng hình ảnh: Hầu hết các trường hợp bị Wilson với các triệu chứng rối loạn thần kinh đều ghi nhận sự bất thường trong ảnh chụp MRI với đặc điểm chính là sự giãn não thất và bị teo phần vỏ não. 

5. Cách điều trị bệnh Wilson

Bệnh nhân Wilson thường được chỉ định dùng các loại thuốc có các tác nhân tạo phức càng cua để liên kết với đồng và kích thích các cơ quan khác đào thải đồng qua nước tiểu. Quá trình điều trị thường sẽ tập trung chủ yếu vào việc ngăn chặn sự tích tụ của đồng ở các cơ quan khác, cụ thể:

Bệnh nhân Wilson sẽ phải sử dụng thuốc suốt đời

• Sử dụng thuốc suốt đời: Đơn thuốc thường sẽ có Penicillamine, Trientine và Kẽm acetat. Một vài loại thuốc khác có thể được kết hợp thêm để làm nhẹ các triệu chứng của bệnh lý. 
• Phẫu thuật: Được chỉ định cho những trường hợp có gan bị tổn thương nghiêm trọng. Người bệnh có khả năng phải ghép gan. 
• Thay đổi thói quen sinh hoạt: Cần hạn chế việc tiêu thụ đồng từ các loại thực phẩm và kiểm tra kỹ nguồn nước vì chúng có thể chứa các ion đồng. 

6. Chế độ ăn của người bị Wilson

Người mắc bệnh cần xây dựng cho mình một chế độ ăn đa dạng dưỡng chất, nhưng phải hạn chế hàm lượng đồng trong mỗi bữa ăn hàng ngày. Bạn có thể cân nhắc kết hợp nhóm thực phẩm không chứa đồng hoặc có ít đồng để tạo nên một khẩu phần ăn cân bằng và khoa học nhất. 

6.1. Nhóm thực phẩm không chứa đồng

• Cung cấp đạm và protein: Các loại thịt, thủy hải sản, trứng, sữa đặc có đường,...
• Cung cấp đường bột - Glucid: Bún, phở, miến, khoai lang, đậu, ngũ cốc,...
• Rau xanh và các loại quả chín như: Bí xanh, rau cần, bắp bao tử, các loại nấm, lá lốt,... Các loại trái cây như dâu tây, chôm chôm, cóc, thanh long,...

Người bệnh cần xây dựng chế độ ăn khoa học

6.2. Nhóm thực phẩm ít đồng

• Thịt lợn, thịt gà, phần thịt lưỡi lợn.
• Một số loại thủy hải sản như: Lươn, cá hồi, cá chép, cá trê và cả cá ngừ.
• Một số sản phẩm từ sữa: Sữa các loại và sữa chua.
• Một số loại rau như: Ớt chuông, mồng tơi, đậu hũ, súp lơ xanh,...
• Một vài loại trái cây chín như: Roi, ổi, đu đủ chín, táo, dưa hấu,... 

Ngoài ra, bệnh nhân còn cần kiêng và tránh các loại thực phẩm chứa nhiều đồng và có hại cho sức khỏe. Để biết chi tiết hơn, bạn có thể tham khảo thêm ý kiến của các bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để xây dựng thực đơn ăn uống phù hợp. 

Trên đây là tổng hợp những thông tin về bệnh Wilson mà bạn đang tìm hiểu. Ngay khi nhận thấy mình hoặc người thân xung quanh có các biểu hiện đáng ngờ, bạn nên tìm ngay đến các cơ sở y tế uy tín như Hệ thống Y tế MEDLATEC để thăm khám cụ thể hơn. Để đặt lịch khám, Quý khách vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC để được tư vấn.