Các xét nghiệm sàng lọc sau sinh mà mẹ bầu cần nắm rõ | Medlatec

Các xét nghiệm sàng lọc sau sinh mà mẹ bầu cần nắm rõ

Ngày 25/05/2020 CN. Hoàng Văn Thanh, Trung tâm Xét nghiệm

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh là các phương pháp kiểm tra nhằm phát hiện sớm các bệnh lý di truyền, những rối loạn ảnh hưởng đến sức khỏe và quá trình phát triển của bé, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời nhằm đảm bảo cho trẻ có thể phát triển bình thường.


17/05/2020 | Xét nghiệm sàng lọc trước sinh thực hiện vào thời điểm nào là tốt nhất?
28/04/2020 | Ý nghĩa xét nghiệm Double test trong sàng lọc sớm dị tật thai nhi
22/04/2020 | Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phát hiện được những bệnh gì?

1. Mẫu xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho trẻ là gì?

Các bệnh lý về nội tiết hay di truyền thường không thể hiện rõ ràng khi trẻ đang trong độ tuổi sơ sinh nên rất khó chẩn đoán. Trong trường hợp không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến tình trạng thiểu năng trí tuệ, chậm vận động, dị tật hình thái ở trẻ.

sàng lọc sau sinh

 Xét nghiệm sàng lọc sau sinh bằng mẫu máu gót chân 

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là phương pháp hiệu quả giúp phát hiện sớm những nguy cơ bệnh lý trên, nhờ đó mà có biện pháp can thiệp kịp thời. Điều trị hiệu quả sẽ giúp chống lại sự phát triển của bệnh, giảm gánh nặng gia đình và xã hội trong tương lai, đảm bảo trẻ có quá trình phát triển bình thường như những bạn bè đồng trang lứa.

Mẫu được sử dụng để thực hiện xét nghiệm sàng lọc sau sinh là máu gót chân của trẻ. Đây là kỹ thuật xét nghiệm máu thông thường, sau khi có mẫu vật chúng tôi sẽ tiến hành phân tích và kiểm tra phát hiện các yếu tố nguy cơ.

2. Thời điểm thích hợp nhất để xét nghiệm sàng lọc sau sinh?

Nên xét nghiệm sàng lọc sau sinh khi trẻ được 2 ngày tuổi trở lên, thời điểm vàng để thực hiện xét nghiệm là 48 - 72 giờ sau khi sinh. Thực hiện ở khoảng thời gian này sẽ cho kết quả sớm và chính xác nhất, nếu có những yếu tố nguy cơ thì tiến hành can thiệp trong giai đoạn đầu hiệu quả sẽ tốt hơn.

Nếu như người mẹ sinh ở những bệnh viện hay trung tâm y tế chưa triển khai thực hiện xét nghiệm sàng lọc sau sinh thì có thể nhờ y bác sĩ lấy mẫu máu gót chân của trẻ. Sau đó gửi mẫu đến những trung tâm cơ sở y tế có dịch vụ xét nghiệm này để tiến hành kiểm tra.

sàng lọc sau sinh

Trẻ trên 2 ngày tuổi là có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc sau sinh

3. Các xét nghiệm sàng lọc sau sinh

3.1. Xét nghiệm TSH

Xét nghiệm TSH giúp chẩn đoán được bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ, đây là bệnh lý vô cùng nguy hiểm gây nên tình trạng chậm phát triển trí tuệ và ảnh hưởng đến khả năng vận động của trẻ.

sàng lọc sau sinh

Xét nghiệm TSH giúp chẩn đoán suy giáp bẩm sinh

Ngay sau khi sinh, nếu trẻ bị suy giáp thì sẽ không có những biểu hiện nào bất thường, một số trường hợp đặc biệt có thể khiến trẻ bị vàng da trong một khoảng thời gian dài.

Những biểu hiện của bệnh từ 2 đến 3 tuần sau sinh:

- Hiện tượng vàng da kéo dài, da có màu tái.

- Trẻ ngủ nhiều, bỏ bú mẹ, ít khóc, lưỡi hay thè ra ngoài.

- Lớn hơn nữa thì chậm biết lẫy, chậm biết bò,...

Chính vì những triệu chứng trên hay gây nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác mà dễ bị bỏ qua. Do đó nên thực hiện xét nghiệm kiểm tra mẫu máu gót chân cho trẻ để kiểm tra chính xác tình trạng bệnh.

Mục đích của việc xét nghiệm là kiểm tra nồng độ TSH trong mẫu máu gót chân của trẻ. Kết quả sẽ được đánh giá cụ thể như sau:

- Trẻ có tình trạng bình thường nồng độ TSH vào khoảng 6 - 20mU/L.

- Nếu nồng độ TSH trong khoảng 20 - 40mU/L thì phải làm những xét nghiệm bổ sung như TSH, FT4, T3 bằng mẫu máu tĩnh mạch để có thể đưa ra kết luận chính xác nhất.

- Nếu nồng độ TSH trên 40mU/L thì có thể kết luận trẻ bị suy giáp bẩm sinh cần điều trị ngay để phục hồi tuyến giáp giúp trẻ phát triển bình thường. Trong quá trình điều trị thực hiện các xét nghiệm T3, FT4, TSH để theo dõi.

3.2. Xét nghiệm G6PD

Xét nghiệm G6PD giúp xác định nguyên nhân gây bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh. Men G6PD có tác dụng bảo vệ hồng cầu trước những tác nhân oxy hóa, nếu cơ thể trẻ có sự thiếu hụt loại men này sẽ gây nên tình trạng vàng da và thiếu máu.

Khi trẻ bị thiếu máu, lượng oxy không đủ để duy trì những hoạt động của cơ thể gây nên tình trạng mệt mỏi, lười hoạt động, suy dinh dưỡng, miễn dịch kém.

Khi trẻ bị cả hai bệnh lý vàng da và thiếu máu, các bilirubin tự do bị ứ đọng và thấm vào não làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến thần kinh của trẻ.

sàng lọc sau sinh

Xét nghiệm G6PD

3.3. Xét nghiệm 17-OHP

Xét nghiệm 17-OHP giúp phát hiện bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh (tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh). Bệnh có thể gây nên tình trạng mất muối và rối loạn điện giải, có thể khiến những bé trai mắc bệnh rơi vào nguy cơ dậy thì sớm. Nếu không điều trị kịp thời có thể bị rối loạn điện giải và trụy mạch, trường hợp nghiêm trọng nhất là tử vong.

Có hai trường hợp sau:

- Trẻ mới sinh có trọng lượng trên 2.5kg, 17-OHP lớn hơn hoặc bằng 30 nmol/L.

- Trẻ mới sinh có trọng lượng dưới 2.5kg, 17-OHP lớn hoặc bằng 33 nmol/L.

Nếu kết quả theo như hai trường hợp nêu trên thì trẻ cần phải thực hiện xét nghiệm bằng máu tĩnh mạch để có thể đưa ra kết quá chính xác nhất.

sàng lọc sai sinh

 Xét nghiệm 17-OHP cho trẻ sơ sinh giúp phát hiện rối loạn hormone tuyến thượng thận

4. Nên xét nghiệm sàng lọc sau sinh ở đâu?

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm những bệnh lý có thể ảnh hưởng đến khả năng phát triển của trẻ. Do đó các bậc phụ huynh cần phải tìm đến những trung tâm y tế uy tín để thực hiện.

Nếu đang còn phân vân chưa biết xét nghiệm sàng lọc sau sinh ở đâu hoặc địa phương nơi bạn sinh sống chưa có dịch vụ này. Đừng lo, bạn có thể nhờ lấy mẫu và gửi đến Bệnh Viện Đa Khoa MEDLATEC, chúng tôi sẽ thực hiện xét nghiệm và trả kết quả về tận nhà hoặc thông qua tra cứu online tùy theo yêu cầu của bạn.

Bên cạnh đó, MEDLATEC còn sở hữu đội ngũ y bác sĩ có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực sản khoa, nhất định bạn sẽ nhận được những lời tư vấn bổ ích, phác đồ điều trị thích hợp.

Một yếu tố đóng góp không nhỏ để tạo dựng nên thương hiệu MEDLATEC ngày nay đó chính là dịch vụ y tế của bệnh viện. Đến với MEDLATEC bạn sẽ nhận được những dịch vụ y tế tốt nhất, đảm bảo hài lòng mọi yêu cầu của quý khách hàng.

Hãy liên hệ đến 1900 565656 để đặt lịch hoặc nhận tư vấn về xét nghiệm sàng lọc sau sinh nếu bạn có nhu cầu ngay hôm nay.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Xét nghiệm nội tiết tố nam và nữ là gì, khi nào nên thực hiện?

Xét nghiệm nội tiết tố nam và nữ là gì, khi nào nên thực hiện?

Rối loạn nội tiết tố là tình trạng không chỉ ảnh hưởng đến khả năng sinh con mà còn tác động không nhỏ đến chất lượng cuộc sống tâm sinh lý của người bệnh. Do đó, việc làm các xét nghiệm nội tiết tố định kỳ để kiểm tra và theo dõi là cần thiết. Vậy cụ thể có những loại xét nghiệm về nội tiết cho nam và nữ nào, khi nào nên thực hiện?
Ngày 11/07/2020
Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền và có chính xác hay không?

Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền và có chính xác hay không?

Hai phương pháp truyền thống Double Test hay Triple Test đều tồn tại những hạn chế nhất định như độ nhạy không cao từ 90 - 95%. Chính vì vậy, phương pháp xét nghiệm NIPT đã được nghiên cứu và cho ra đời nhằm khắc phục những nhược điểm này. Đây là phương pháp mới nên xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền vẫn là điều mà nhiều người thắc mắc. 
Ngày 11/07/2020
Những điều cần biết khi xét nghiệm HBsAg dương tính

Những điều cần biết khi xét nghiệm HBsAg dương tính

Gan đóng nhiều vai trò quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe con người. Gan được ví như người chiến sĩ dũng cảm, chống lại đội quân độc tố xâm lược cơ thể. Tuy nhiên, nếu bị viêm gan đặc biệt viêm gan B có thể biến chứng thành suy gan, xơ gan hay thậm chí là ung thư gan. Do đó, xét nghiệm HBsAg hỗ trợ phát hiện các bệnh lý sớm ở Gan và điều trị kịp thời có ý nghĩa vô cùng quan trọng.
Ngày 11/07/2020
Bác sĩ giải đáp tất cả các vấn đề về xét nghiệm NIPT

Bác sĩ giải đáp tất cả các vấn đề về xét nghiệm NIPT

Sức khỏe thai nhi vẫn luôn là mối quan tâm hàng đầu đối với các bậc làm cha mẹ. Nhiều chuyên gia khuyến cáo thai phụ trong quá trình mang thai nên làm các xét nghiệm sàng lọc như xét nghiệm NIPT để kiểm tra dị tật thai nhi và có biện pháp can thiệp xử lý kịp thời. 
Ngày 10/07/2020
hotline 1900 5656561900 565656