1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh bao gồm nhiều phương pháp: siêu âm, xét nghiệm sinh hóa triple test, Double test, xét nghiệm ADN tự do của thai (NIPT),... nhằm phát hiện và chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ ngay trong giai đoạn bào thai. Tùy từng tuần thai cụ thể mà các bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ thực hiện các kỹ thuật sàng lọc trước sinh phù hợp. Việc xác định dị tật từ giai đoạn sớm sẽ giúp cho bác sĩ có những biện pháp can thiệp kịp thời nhằm bảo vệ thai nhi sau khi sinh ra được an toàn, bình thường.

Hình 1: Các phương pháp sàng lọc giúp phát hiện những dị tật bẩm sinh.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh đều có những ưu nhược điểm riêng và khả năng phát hiện các dị tật bẩm sinh cũng khác nhau. Vì vậy, mẹ bầu không nhất thiết phải thực hiện tất cả các kỹ thuật mà có thể lựa chọn loại sàng lọc phù hợp với tuổi thai, mức độ nguy cơ và khả năng tài chính.

2. Vì sao thai phụ nên sàng lọc trước sinh?

Theo nghiên cứu hằng năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó khoảng 2 - 3% trẻ mắc các bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh. Một số bệnh phổ biến như bệnh Down, hội chứng Edwards, thiếu men G6PD, dị tật ống thần kinh, Thalassemia, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh,...

Các dị tật bẩm sinh được nghiên cứu là có thể xảy ra bất cứ thời điểm nào trong quá trình mang thai, đặc biệt nhiều nhất trong giai đoạn 3 tháng đầu. Đây là thời điểm vô cùng quan trọng khi mà bé bắt đầu hình thành các bộ phận của cơ thể. Do đó việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng, giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh, cải thiện và ảnh hưởng lớn đến chất lượng sức khỏe, trí tuệ sau này của trẻ.

3. Các phương pháp sàng lọc trước sinh thực hiện vào thời điểm nào là tốt nhất?

Siêu âm

Đây là phương pháp sàng lọc đơn giản và phổ biến mà bất kể mẹ bầu nào cũng thực hiện thường xuyên trong suốt thai kỳ. Thông thường có 3 thời điểm mà thai phụ cần thiết phải siêu âm để khảo sát các dị tật cho thai. Lần 1, khi thai được 11- 13 tuần trở đi. Lần 2, khi thai được 18 - 22 tuần và lần 3 khi thai 28 - 30 tuần. Tuy nhiên phương pháp này không thể chẩn đoán chính xác về tất cả các dị tật mà thai nhi có thể mắc phải, do đó điều cần thiết đó là phải xét nghiệm máu.

Xét nghiệm Double test

Double test là xét nghiệm sàng lọc thường được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 11 - 13. Phương pháp này giúp kiểm tra các dị tật bẩm sinh như:

• Hội chứng Patau (thừa NST 13): gây dị tật hở hàm, sứt môi, các vấn đề liên quan đến mắt, tim mạch, tiêu hóa,...

• Hội chứng Edward (thừa NST 18): nguy cơ sảy thai, thai bé, trẻ sinh ra yếu ớt và không sống được quá lâu.

• Hội chứng Down (thừa NST 21): trẻ sinh ra mắt xếch, mặt dẹt, mũi nhỏ, đầu ngắn, gáy rộng, hình dáng bất thường, cơ quan sinh dục không phát triển, thiểu năng trí tuệ và có nguy cơ mắc các bệnh lý về tim mạch, tiêu hóa,...

Hình 2: Hình ảnh trẻ sinh ra mắc bệnh Down.

Xét nghiệm Double test được thực hiện khá phổ biến hiện nay, nếu kết quả nguy cơ dị tật thấp, mẹ bầu có thể yên tâm một phần tuy nhiên vẫn nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc khác có độ chính xác và khả năng phát hiện dị tật nhiều hơn như triple test hoặc NIPT. 

Xét nghiệm Triple Test

Phương pháp sàng lọc này thường được thực hiện khoảng tuần thai thứ 15 - 20, tốt nhất là khi thai được 16 - 18 tuần. Khi mẹ bầu quên không thực hiện Double test hoặc kết quả Double test có nguy cơ cao bác sĩ sẽ khuyến cáo làm thêm xét nghiệm Triple test. 

Xét nghiệm này giúp phát hiện các dị tật của bệnh Down, Edward và dị tật ống thần kinh. Tuy nhiên còn nhiều những dị tật khác mà kỹ thuật này chưa thể xác định được. Do đó nếu kết quả xét nghiệm Triple test bình thường, mẹ bầu vẫn có thể thực hiện thêm các phương pháp khác để tăng khả năng sàng lọc chính xác và nhiều dị tật hơn.

Xét nghiệm NIPT

Đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn an toàn và mang lại hiệu quả nhất hiện nay. Kỹ thuật này được tiến hành từ giai đoạn sớm kể từ tuần thai thứ 10 trở đi. 

Hình 3: Xét nghiệm NIPT.

Phương pháp này có nhiều ưu điểm vượt trội hơn so với các xét nghiệm cũ:

• Độ chính xác rất cao > 99,98%.

• Khả năng phát hiện được rất nhiều dị tật bẩm sinh và những bất thường về gen, NST. Ngoài phát hiện những bệnh giống như Double test và Triple test, xét nghiệm NIPT còn chẩn đoán được hội chứng siêu nữ, Turner XO, Klinefelter XXY, Jacobs XYY, Hội chứng DiGeorge (hở hàm ếch), Hội chứng Angelman/Prader-Willi,...

• Phương pháp này thực hiện không xâm lấn, không gây đau đớn và an toàn cho cả mẹ và bé.

4. Sàng lọc trước sinh an toàn, hiệu quả tại MEDLATEC

Để đảm bảo con yêu được sinh ra một cách an toàn và khỏe mạnh nhất, mẹ bầu nên tìm cho mình một địa chỉ xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn, chất lượng để tiến hành. Và MEDLATEC chính là một nơi gửi gắm niềm tin ấy cho mẹ bầu.

Hình 4: MEDLATEC - địa chỉ sàng lọc hiệu quả cho mẹ bầu.

Tại đây Trung tâm Xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 được trang bị bởi hệ thống máy móc vô cùng hiện đại và tối tân, giúp đảm bảo một kết quả chính xác và nhanh chóng. Ngoài ra không thể không nhắc đến đội ngũ các y bác sĩ và chuyên gia đầu ngành về các lĩnh vực, trong đó có Sản khoa. 

Với trình độ chuyên môn cao, sự tận tâm, nhiệt huyết với người bệnh, các các sĩ của MEDLATEC sẽ thăm khám, tư vấn thời điểm tốt nhất để sàng lọc và tiến hành các xét nghiệm sàng lọc chính xác cho thai phụ. Bên cạnh đó không quên hướng dẫn những lưu ý làm sao để mẹ bầu có một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh nhất. 

Các gói khám sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh được thiết kế đa dạng, tiện lợi nhằm giúp các bậc cha mẹ có thể lựa chọn gói khám phù hợp nhất cho mình. Hãy nhanh tay liên hệ đến tổng đài 1900 56 56 56 để nhận được sự hỗ trợ kịp thời.

MEDLATEC - luôn đồng hành cùng cha mẹ để đón bé yêu khỏe mạnh chào đời.