1. Các phương pháp chính trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Siêu âm là phương pháp phổ biến và được thực hiện thường xuyên nhất tại mỗi lần khám thai định kỳ. Tuy nhiên, siêu âm có thể giúp đo độ mờ da gáy hoặc chỉ phát hiện được các dị tật về hình thái, không giúp sàng lọc được một cách chính xác và đầy đủ các hội chứng dị tật bẩm sinh ở trẻ.

 Siêu âm là phương pháp phổ biến và được thực hiện thường xuyên nhất tại mỗi lần khám thai định kỳ

Bên cạnh siêu âm thì còn có nhiều xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác như xét nghiệm Double Test, xét nghiệm Triple Test, xét nghiệm NIPT, sinh thiết nhau thai, chọc ối,... Tuy nhiên, trong bài viết ngày hôm nay, chúng ta sẽ chỉ tìm hiểu về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thông qua máu của thai phụ, bao gồm:

- Xét nghiệm Double Test: tiến hành từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ.

- Xét nghiệm Triple Test: tiến hành từ 15 tuần đến 19 tuần của thai kỳ.

- Xét nghiệm NIPT: tiến hành khi trẻ đủ 10 tuần tuổi cho đến cuối thai kỳ, nên thực hiện càng sớm trong giai đoạn này càng tốt.

Cả 3 xét nghiệm này là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, chỉ cần lấy máu tĩnh mạch ở người mẹ mang thai. 

 Xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh hoạt động dựa trên nguyên lý phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ

Xét nghiệm Double Test và Triple Test có lẽ không còn quá xa lạ với hầu hết mẹ bầu. Hiện nay, phương pháp được các chuyên gia dành nhiều sự quan tâm và đánh giá cao hơn cả chính là xét nghiệm NIPT. So với 2 phương pháp truyền thống kể trên, xét nghiệm NIPT cho độ chính xác cao hơn đồng thời có khả năng sàng lọc nhiều dị tật thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể. 

2. Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến nhất hiện nay

Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test có thể giúp mẹ bầu phát hiện được nguy cơ bất thường liên quan đến 3 nhóm NST sau:

- Trisomy 13 (có 3 NST 13): gây ra các vấn đề về mắt, sứt môi, các dị tật hở hàm, đầu mặt và các vấn đề liên quan đến tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu.

- Trisomy 18 (có 3 NST 18): đây còn được biết đến là hội chứng Edwards. Trẻ mắc hội chứng này thường chỉ sống được trong thời gian ngắn do cơ thể rất yếu. Ngoài ra, sự bất thường liên quan đến NST 18 này cũng dễ dẫn đến sảy thai hoặc nguy cơ đa ối.

- Trisomy 21 (có 3 NST 21): hay hội chứng Down.

 Double Test chỉ giúp phát hiện bất thường ở 3 nhóm NST thường gặp

Bằng cách kiểm tra nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu người mẹ, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, các thông tin khác như độ dài đầu - mông, tuổi thai,... phần mềm sẽ đưa ra tỷ lệ nguy cơ.

Mẹ có thể yên tâm nếu xét nghiệm Double Test cho kết quả nguy cơ dị tật thấp, nhưng tốt nhất vẫn nên khám thai, siêu âm và làm các xét nghiệm sàng lọc khác để theo dõi thai. Trong trường hợp Double test cho kết quả nguy cơ cao thì cần thực hiện thêm các sàng lọc chuyên sâu hơn như: NIPT, chọc ối hoặc sinh thiết gai rau.

Mỗi lần thực hiện, xét nghiệm Double Test có chi phí rơi vào khoảng 500.000 đồng. 

Xét nghiệm Triple Test

Đây là xét nghiệm sinh hóa, không xâm lấn nên được đánh giá cao, giúp phát hiện nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ.

Các chỉ số xét nghiệm này cung cấp liên quan đến thai nhi là: hCG (một loại Hormone), AFP (alpha-fetoprotein - một loại protein) và Estriol. 

Triple Test chỉ mang tính tương đối và không cho kết quả có độ chính xác cao

- Kết quả Triple test nguy cơ thấp: mẹ vẫn tiếp tục theo dõi thai bằng siêu âm thai và khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ.

- Kết quả nguy cơ cao: cần thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để chẩn đoán xác định.

Cũng giống như Double Test, xét nghiệm Triple Test mất khoảng 500.000 đồng cho mỗi lần thực hiện.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Nhằm khắc phục những hạn chế của 2 phương pháp truyền thống kể trên, xét nghiệm NIPT được nghiên cứu và cho ra đời với nhiều ưu điểm vượt trội. 

Mặc dù có cùng chung phương pháp lấy mẫu nhưng so với Double Test và Triple Test thì xét nghiệm NIPT cho kết quả với độ chính xác cao hơn nhiều (đến 99,98%), đồng thời có khả năng phát hiện được tất cả những bất thường liên quan đến NST. 

Không chỉ vậy, ngay từ tuần thai thứ 10 mẹ bầu đã có thể làm xét nghiệm NIPT. Đây là điều rất quan trọng bởi việc phát hiện càng sớm thì càng có lợi cho quá trình can thiệp và điều trị khắc phục. 

Cũng chính sở hữu nhiều ưu điểm nên chi phí cho mỗi lần xét nghiệm NIPT cũng cao hơn nhiều so với Double Test hay Triple Test. Thông thường, nếu có nhu cầu làm xét nghiệm NIPT thì mẹ bầu nên chuẩn bị từ 6 - 25 triệu đồng. 

Có thể thấy, tuy xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có mức giá khá đắt nhưng lại mang lại hiệu quả và độ chính xác cao, gần như tuyệt đối. 

Cơ sở khoa học của XN NIPT 

Trong thời gian mang thai, các ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển một lượng nhỏ vào máu của mẹ. Cùng với sự phát triển của thai nhi, hàm lượng ADN này cũng sẽ tăng lên theo. Dựa trên nguyên lý này, mẫu máu trực tiếp lấy từ cơ thể mẹ sẽ được dùng như mẫu bệnh phẩm cho xét nghiệm NIPT.

Thông qua việc áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) cùng với việc phân tích tin sinh học, bác sĩ có thể sàng lọc, phân tích và xác định được những vấn đề bất thường liên quan đến số lượng NST.

Nếu kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy có bất thường về cặp NST nào đó, bác sĩ tư vấn thai phụ cần phải chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để chẩn đoán xác định. 

 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT mang lại hiệu quả và độ chính xác cao

Các chuyên gia khuyến cáo nên làm xét nghiệm NIPT sớm đối với những mẹ bầu có nguy cơ cao dị tật thai nhi bẩm sinh như: từng có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh, mang thai khi đã lớn tuổi hoặc kết quả sàng lọc trước cho thấy có bất thường,...

Mẹ bầu có thể cân nhắc và lựa chọn phương pháp phù hợp với nhu cầu và khả năng tài chính của mình. Ngoài ra, mẹ bầu cũng có thể tham khảo các dịch vụ khám thai tại MEDLATEC để được hỗ trợ chi trả Bảo hiểm y tế, giúp tiết kiệm phần nào chi phí.

Mọi thắc mắc vui lòng liên hệ MEDLATEC theo hotline 1900 56 56 56 để được giải đáp kịp thời.