1. Những giai đoạn của thai kỳ có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh 

1.1. Giai đoạn đầu thai kỳ ( từ tuần thứ 10)

Xét nghiệm NIPT dựa trên cơ sở giải trình tự gen để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu người mẹ. Việc này giúp phát hiện các bệnh lý liên quan đến NST sớm, từ đó có hướng điều trị kịp thời.

 Thai phụ cần chú ý thực hiện sàng lọc trước sinh sớm 

Do là xét nghiệm không xâm lấn nên NIPT được các chuyên gia khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai nên thực hiện từ tuần thai thứ 10.

1.2. Giai đoạn đầu thai kỳ (khi thai nhi được 11 tuần 1 ngày - 13 tuần 6 ngày)

Bác sĩ khuyến cáo nên siêu âm thai 4D và làm các xét nghiệm sàng lọc cơ bản như xét nghiệm Double test , sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, tiểu đường thai kỳ, suy giáp bẩm sinh.

- Siêu âm 4D: giúp đo khoảng sáng sau gáy, phát hiện các dị tật sớm của thai liên quan đến HC Down.

- Xét nghiệm Double test: là xét nghiệm sàng lọc giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể liên quan đến 3 NST chính là :18.13.21 gây ra 3 hội chứng Down, Patau, Edward.

- Tổng phân tích máu : sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.

- Glucose máu lúc đói.

- Chức năng tuyến giáp (TSH, T3, FT4).

Ngoài ra: có các sàng lọc liên quan đến các bệnh lây truyền khi mang thai: VGb, HIV, giang mai,...

 Siêu âm kết hợp Xét nghiệm NIPT ở giai đoạn đầu của thai kỳ là cần thiết

1.2. Giai đoạn giữa thai kỳ (khi thai nhi được 15 - 22 tuần tuổi)

Các xét nghiệm sàng lọc ở giai đoạn này bao gồm :

- Triple test.

- Chọc ối hoặc sinh thiết gai rau.

- siêu âm thai 4D: giúp phát hiện các bất thường sớm về tim thai, hệ tiêu hóa, sứt môi,...

1.3. Giai đoạn cuối thai kỳ

Bao gồm :

- tiểu đường: nghiệm pháp dung nạp đường huyết.

- Tiền sản giật bằng xét nghiệm nước tiểu và sinh hóa máu.

- Siêu âm thai 4D ( từ tuần 28 - 32 ).

 Siêu âm màu 4D để giúp kiểm tra cụ thể và chính xác hơn dị tật bẩm sinh có thể gặp

2. Thai phụ nào nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Là phương pháp giúp phát hiện dị tật ở thai nhi, xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể được thực hiện bởi tất cả phụ nữ đang mang thai. Tuy nhiên, một số trường hợp cụ thể đặc biệt nên làm xét nghiệm sàng lọc sớm như:

- Mẹ bầu ở độ tuổi 35.

- Thai phụ có sức khỏe yếu, nhiều lần sảy thai hay thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

- Phụ nữ mang thai nhưng sử dụng nhiều các chất kích thích như thuốc lá, bia rượu hoặc tiếp xúc thường xuyên trong môi trường hóa chất độc hại, tâm trạng stress kéo dài.

- Thai phụ đã từng mắc các bệnh như thủy đậu, sởi, rubella, quai bị hay cúm trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ. 

- Tiền sử gia đình mắc các bệnh lý di truyền hay có người thân bị chất độc da cam, dị tật bẩm sinh. 

- Khi mang thai, thai phụ sử dụng các loại thuốc kháng sinh chống chỉ định với bà bầu.

Dựa vào ngưỡng an toàn của từng hội chứng để sàng lọc dị tật ở thai nhi

3. Chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh 

Tùy thuộc vào loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh mẹ bầu lựa chọn mà chi phí thực hiện sẽ có sự khác nhau nhất định. Ví dụ như: 

- Double Test/Triple Test: khoảng 500.000 đồng.

- Xét nghiệm NIPT: Bao gồm 5 gói dịch vụ:

• NIPT Basic: 2.500.000 vnđ
• NIPT  ExtraSave: 3.500.000 vnđ
• NIPT ProSave: 4.500.000 vnđ
• NIPT Plus: 7.500.000 vnđ
• NIPT Twin:  5.700.000 vnđ (cho thai đôi)

Có thể thấy, cùng một phương pháp lấy mẫu và thời gian trả kết quả là như nhau nhưng xét nghiệm NIPT lại có mức giá thành cao hơn nhiều so với 2 loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống kể trên. 

Tuy nhiên, sở dĩ xét nghiệm NIPT có giá cao như vậy là bởi những ưu điểm vượt trội sau:

Độ nhạy và độ đặc hiệu: xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có thể phát hiện được các bất thường liên quan đến gen và NST với độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98%. Trong khi đó, Double Test/ Triple Test chỉ giúp phát hiện 2 loại bất thường NST phổ biến nhất. 

Thời gian thực hiện: trong cả 5 loại xét nghiệm thì NIPT có thể được tiến hành sớm nhất (ngay khi thai nhi đủ 10 tuần tuổi). Điều này có ý nghĩa rất quan trọng, bởi có những dị tật bẩm sinh nếu được phát hiện quá muộn có thể sẽ không còn khả năng khắc phục nữa.

Ngoài ra, chi phí cho mỗi lần xét nghiệm sàng lọc trước sinh cũng sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nữa như địa điểm thực hiện,...

Nhìn chung, bác sĩ sẽ dựa trên tình hình cụ thể của từng mẹ bầu rồi mới đưa ra lời khuyên cũng như chỉ định làm loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào cho phù hợp nhất. 

4. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu để yên tâm về giá và chất lượng?

Sức khỏe của trẻ vẫn luôn là ưu tiên hàng đầu đối với hầu hết các ông bố bà mẹ. Chính vì vậy mà xét nghiệm sàng lọc trước sinh nên được thực hiện sớm để giúp cha mẹ yên tâm về sức khỏe của con. Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu để yên tâm về giá và chất lượng thì nhiều người vẫn đang băn khoăn. 

Hiện nay, mẹ bầu có thể đăng ký dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại nhiều cơ sở y tế và bệnh viện lớn trên cả nước như Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện 103,...

Trong đó, đặc biệt phải kể đến MEDLATEC - một trong những Bệnh viện Đa khoa đầu tại Việt Nam. MEDLATEC trở thành địa chỉ vàng để người dân gửi gắm niềm tin, sức khỏe của mình vì những lý do sau:

- Cơ sở vật chất được trang bị đầy đủ, hiện đại cùng hệ thống máy móc xét nghiệm công nghệ cao, được nhập khẩu hoàn toàn từ các nền y tế phát triển trên thế giới như Anh, Mỹ, Đức,...

- Đội ngũ tư vấn viên và chuyên gia, y bác sĩ luôn tận tình và tận tâm đối với mọi khách hàng. 

- Chi phí xét nghiệm tại MEDLATEC phù hợp với mức thu nhập trung bình của người dân, có nhiều gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác nhau mang đến sự lựa chọn phong phú hơn cho người bệnh. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là phương pháp an toàn, hiệu quả, tối ưu nhất để đảm bảo một thai kỳ hoàn toàn khỏe mạnh. Liên hệ với MEDLATEC theo hotline 1900 56 56 56 để được giải đáp mọi thắc mắc từ các chuyên gia miễn phí ngay hôm nay.