1. DNA là gì?

Trên thực tế, rất nhiều người chưa hiểu rõ về DNA là gì và cho rằng DNA và ADN là 2 khái niệm khác biệt. Vấn đề này được giải thích như sau: 

• DNA: Được viết tắt từ Deoxyribonucleic Acid
• ADN: Được viết tắt từ Acid Deoxyribonucleic. 

Đây là hai thuật ngữ cùng chỉ một loại phân tử, trong đó ADN là từ viết tắt bắt nguồn từ tiếng Pháp (Acide désoxyribonucléique) được dùng phổ biến tại Việt Nam, còn DNA là từ viết tắt trong tiếng Anh. Để trả lời câu hỏi ADN hay DNA là gì, bạn cần hiểu rõ về cấu trúc cũng như chức năng của loại phân tử này. 

ADN và DNA đều cùng chỉ về một loại phân tử

Cấu trúc của ADN hay DNA 

Cấu trúc của loại phân tử này là một chuỗi xoắn kép được tạo nên từ các nucleotide. Trong đó, mỗi nucleotide sẽ gồm có: 

• Phosphate. 
• Đường pentose.
• Một trong 4 loại base nitơ là Adenine, Guanine, Thymine và Cytosine. Trong đó, sự sắp xếp của các loại base này trên các chuỗi phân tử DNA sẽ tạo ra mã di truyền, quy định những đặc điểm của sinh vật.

Cấu trúc đặc trưng của DNA sẽ được tạo nên bởi sự liên kết giữa các chuỗi nucleotide thông qua các liên kết hydrogen giữa các base nitơ. Adenine luôn liên kết với Thymine và Guanine liên kết với Cytosine, từ đó tạo nên cặp base bổ sung, đảm bảo chính xác trong quá trình sao chép DNA.

Chức năng, vai trò của DNA

Dưới đây là những chức năng chính của DNA: 

- Sao chép và nhân đôi: DNA có thể tạo ra bản sao của chính nó. Mỗi tế bào con sẽ luôn nhận được một bản sao có chứa bộ thông tin di truyền đầy đủ và chính xác từ tế bào mẹ. 

- Lưu trữ và truyền đạt thông tin di truyền: Những thông tin sự phát triển và đặc điểm sinh học sẽ được mã hóa trong trình tự các nucleotide của DNA. Từ đó, quy định cách cơ thể tổng hợp protein của cơ thể. 

- Mã hóa protein: Trật tự axit amin trong các chuỗi polypeptide được quy định bởi trình tự nucleotide trên DNA. Đây là các chuỗi hình thành protein - thành phần cấu trúc cũng như chức năng quan trọng của mọi tế bào.

- Bảo quản và sửa chữa thông tin: Trong quá trình nhân đôi, nếu có những lỗi phát sinh, DNA có thể tự sửa chữa nhờ cấu trúc xoắn kép bền vững cùng với các enzyme trong tế bào. Khả năng sửa chữa thông tin chính là yếu tố rất quan trọng để hạn chế sự xuất hiện của đột biến di truyền.

- Bảo tồn qua các thế hệ: DNA có khả năng nhân đôi và di truyền, từ đó có thể truyền lại những đặc điểm sinh học từ bố mẹ sang con cái và đảm bảo khả năng kế thừa cũng như ổn định của loài. 

2. Xét nghiệm DNA để làm gì?

Xét nghiệm ADN cũng là một trong những loại xét nghiệm phổ biến hiện nay. Đây là cách bác sĩ phân tích vật chất di truyền để tìm hiểu đặc điểm sinh học của mỗi người. Xét nghiệm DNA thường được thực hiện với những mục đích sau: 

Xác định huyết thống

Mỗi người con được sinh ra sẽ mang theo một nửa gen di truyền từ người cha và một nửa gen di truyền từ người mẹ. Việc phân tích mẫu DNA và so sánh có thể tìm được những điểm tương đồng của DNA ở những vị trí đặc biệt. Nhờ đó, xác định được mối quan hệ huyết thống giữa những người tham gia xét nghiệm. Sử dụng xét nghiệm DNA để xác định huyết thống là loại xét nghiệm rất phổ biến hiện nay, được nhiều gia đình sử dụng trong những trường hợp cần thiết.

Xét nghiệm DNA có thể xác định mối quan hệ huyết thống

Nhận biết sớm nguy cơ mắc bệnh ung thư

Những thay đổi bất thường trong trình tự DNA được gọi là đột biến gen. Một số đột biến gen có thể khiến tế bào phân chia mất kiểm soát, từ đó gây ảnh hưởng đến sức khỏe và đặc biệt là hình thành bệnh ung thư. Khi xác định được gen đột biến thông qua kết quả xét nghiệm DNA, các bác sĩ có thể xác định được nguy cơ mắc ung thư, chẳng hạn như ung thư vú, ung thư trực tràng, ung thư dạ dày,... Từ đó, giúp nhiều người có thể phát hiện bệnh sớm, điều trị bệnh kịp thời và có cơ hội khỏi bệnh, tăng chất lượng sống. 

Tuy nhiên, không phải tất cả những người mang gen đột biến đều chắc chắn sẽ bị ung thư. Do đó, lo lắng quá mức là điều không cần thiết. Tuy nhiên, những người mang gen đột biến cũng cần chú trọng đến sức khỏe của mình, thường xuyên thăm khám để được xử trí sớm nếu có bất thường. 

Xét nghiệm gen trước hôn nhân

Trong cuộc sống hôn nhân, đôi khi những vấn đề sức khỏe của bố mẹ có thể gây ra hệ lụy đến thế hệ con cháu, đáng lo ngại nhất là những bệnh về di truyền không thể điều trị. Khám tiền hôn nhân có thể giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ hơn về tình trạng sức khỏe và biết được những nguy cơ tiềm ẩn khi mang thai, từ đó có kế hoạch phòng ngừa khi lên kế hoạch sinh con. Trên thực tế, nhiều người có vẻ ngoài khỏe mạnh nhưng bên trong lại là người mang gen bệnh (thể ẩn) và có thể di truyền cho con. 

Các cặp đôi nên khám tiền hôn nhân tại những cơ sở y tế đáng tin cậy

Xét nghiệm tiền sản

Sàng lọc trước sinh bằng cfDNA (thường được biết đến là xét nghiệm NIPT) là một bước tiến đột phá trong sản khoa hiện đại. Thay vì phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn tiềm ẩn rủi ro như chọc ối hay sinh thiết gai nhau, các bác sĩ chỉ cần lấy một lượng nhỏ máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi (cfDNA).

Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ngay từ tuần thứ 9 - 10 của thai kỳ với độ chính xác lên tới hơn 99% đối với các hội chứng phổ biến:Hội chứng Down (Trisomy 21): Gây ra tình trạng chậm phát triển trí tuệ và các khiếm khuyết về thể chất.Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Gây ra nhiều dị tật nghiêm trọng ở tim, thận và các cơ quan khác.Hội chứng Patau (Trisomy 13): Liên quan đến các dị tật thần kinh và hàm mặt nặng nề.Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Như hội chứng Turner (XO) hoặc Klinefelter (XXY), ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính và khả năng sinh sản sau này. 

Sàng lọc sơ sinh

Trong chương trình sàng lọc sơ sinh, bên cạnh các xét nghiệm sinh hóa thông thường, xét nghiệm DNA được sử dụng như một phương pháp chẩn đoán chuyên sâu để khẳng định chính xác những bệnh lý di truyền nghiêm trọng của trẻ. Nhờ đó, các bác sĩ có thể đưa ra phác đồ can thiệp xử trí sớm, giúp trẻ có cơ hội được phát triển khỏe mạnh. 

Chẩn đoán bệnh lý di truyền

Ngoài việc sàng lọc và tầm soát, xét nghiệm DNA đóng vai trò quyết định trong việc chẩn đoán xác định các bệnh lý di truyền từ đơn giản đến phức tạp:

- Xác định căn nguyên của các bệnh lý di truyền hiếm gặp: Xét nghiệm giúp tìm ra các đột biến cụ thể gây ra các bệnh di truyền tại Việt Nam như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), xơ nang, hay teo cơ tủy. Việc xác định chính xác đột biến giúp bác sĩ tiên lượng bệnh và xây dựng phác đồ điều trị hiệu quả nhất.

- Y học cá thể hóa (Pharmacogenomics): DNA còn được dùng để phân tích mức độ phản ứng của cơ thể với các loại thuốc điều trị. Điều này giúp bác sĩ lựa chọn loại thuốc và liều lượng phù hợp nhất với đặc điểm di truyền của từng bệnh nhân, giảm thiểu tác dụng phụ và tăng hiệu quả điều trị.

MEDLATEC được đầu tư các loại máy xét nghiệm hiện đại 

Trên đây là những thông tin giúp bạn giải đáp thắc mắc DNA là gì và ý nghĩa của xét nghiệm DNA. Hệ thống Y tế MEDLATEC là đơn vị y tế đã có 30 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe. MEDLATEC có đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao và hệ thống máy móc hiện đại, có thể thực hiện hàng nghìn loại xét nghiệm, từ cơ bản đến chuyên sâu. Tùy theo nhu cầu của mình, quý khách có thể lựa chọn dịch vụ xét nghiệm trực tiếp tại viện hoặc dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà. 

Để đặt lịch xét nghiệm sớm, quý khách có thể gọi đến tổng đài 1900 56 56 56, đội ngũ tổng đài viên sẽ hướng dẫn cụ thể cho bạn.