Mẹ trẻ gen Z với nỗi đau điếng người

Tiếp nối hạnh phúc trọn vẹn của lễ thành hôn vừa được diễn ra, vợ chồng chị T.M.K (25 tuổi, ở Hà Nội) hân hoan, vui mừng hơn khi biết tin chị K., tạo dấu mốc quan trọng cho cuộc sống hôn nhân đầy thuận lợi và tốt đẹp.

Theo lịch kiểm tra định kỳ, chị K., đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám thai và siêu âm thai lúc 9 tuần 6 ngày.

Với tiền sử, bản thân chị và gia đình đều khỏe mạnh, thăm khám các chỉ số sinh tồn đều bình thường như bao mẹ bầu khác, chị được bác sĩ chỉ định thực hiện siêu âm thai và làm xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật thai kỳ nên thực hiện cho tất cả mẹ bầu 

Lần đầu mang thai đem đến cho vợ chồng chị biết bao cảm giác vui mừng và xen lẫn những hồi hộp, lo lắng trên từng hình ảnh siêu âm, cũng như nín thở chờ kết quả xét nghiệm NIPT.

Thật vui mừng khôn xiết với kết luận siêu âm thai trong buồng tử cung, nhưng như sét đánh bên tai khi kết quả xét nghiệm NIPT phát hiện dòng tế bào mang bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây Monosomy X, nghi ngờ có nguồn gốc từ mẹ.

Sau đó, chị được chuyên gia của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tư vấn di truyền. Đồng thời, bác sĩ chỉ định chị làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu gồm: Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của thai phụ, siêu âm khảo sát dị tật thai và chọc ối để chuẩn đoán xác định.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho mẹ, kết quả 46,XX,21pstk+. Người nữ có tăng kích thước vùng cuống vệ tinh nhiễm sắc thể số 21. Kết quả mẹ không mắc hội chứng Monosomy X, như vậy kết quả NIPT bất thường không phải do nguồn gốc từ mẹ. Siêu âm thai khi 12 tuần, 6 ngày tăng khoảng sáng sau gáy 3,2mm. Khi thai 17 tuần, 6 ngày có giãn não thất bên phải, theo dõi thông liên thất.

Mặc dù đau điếng người đó, nhưng chị K., vẫn nuôi hy vọng kết quả sẽ được “đảo chiều” theo chiều hướng tích cực. Thế nhưng, thật đắng lòng chị phải chấp nhận sự thật nghiệt ngã khi biết sự thật của “tiêu chuẩn vàng” - xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ ối có kết quả nuôi cấy tế bào: 45,X [58]/47,XYY[7]/46,XY[27]. Thai khảm 3 dòng tế bào, gồm: dòng tế bào 45,X có 58/92 cụm (chiếm tỷ lệ 63%), dòng tế bào 47,XYY có 07/92 cụm (chiếm tỷ lệ 8%), dòng tế bào 46,XY có 27/92 cụm (chiếm tỷ lệ 29%).

Do có bất thường nặng và tiên lượng xấu, chị K., bàng hoàng tước quyền làm mẹ ngay trong lần đầu mang thai ở một phụ nữ trẻ tuổi, khỏe mạnh.

Dị tật bẩm sinh - Hậu quả nghiêm trọng, dễ dàng phát hiện từ tuần thứ 10

ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - Trưởng chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm - Hệ thống Y tế MEDLATEC cho biết: Trường hợp của chị K. thai nhi không may mắc hội chứng 45,X/47,XYY/46,XY, đây là bệnh lý di truyền rất hiếm gặp, trong cơ thể của thai nhi có sự tồn tại của 3 dòng tế bào. Y văn mô tả về thể bệnh này tương đối ít. Một thể bệnh gần nhất và được mô tả nhiều nhất là 45,X/46,XY với tỷ lệ 1/6.000 - 1/15.000 trẻ sinh sống. Thai nhi mắc bệnh thường sẽ bị sảy thai, hoặc lưu ngay trong thời kỳ bào thai, đối với trẻ sinh ra thì tiên lượng thường rất xấu.

Y văn chỉ mô tả nhiều thể bệnh 45,X/46,XY, còn hội chứng 45,X/47,XYY/46,XY là bệnh lý di truyền hiếm gặp

Theo ThS.BSNT Sơn, có nhiều dị tật hay gặp hiện nay như hội chứng Down, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim bẩm sinh… Nếu ngay trong thai kỳ mà phát hiện sớm các dị tật này sẽ tránh được việc sinh con mắc dị tật, hoặc người mẹ được tư vấn di truyền kịp thời để có thái độ xử trí kịp thời, cũng như có kế hoạch cho lần sinh con sau phù hợp.

Sàng lọc trước sinh có vai trò quan trọng và cần thiết với tất cả mẹ bầu. Hiện có nhiều phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh như siêu âm, xét nghiệm (Double test, Triple test, NIPT)… Trong đó, xét nghiệm NIPT có ưu điểm vượt trội về sàng lọc dị tật thai nhi.

ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn chia sẻ: Trên một lần thực xét nghiệm NIPT sàng lọc chính xác 86 hội chứng vi mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể (NST), gồm phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến: 13 (hội chứng Patau), 18 (Edwards), 21 (Down); Phát hiện lệch bội NST giới tính liên quan đến 3 hội chứng: Turner (XO), Hội chứng siêu nữ (XXX), Klinefelter (XXY), Hội chứng siêu nam (XYY) và phát hiện lệch bội tất cả các NST còn lại 25 bệnh di truyền trội đơn gen.

Xét nghiệm này không xâm lấn, được thực hiện đơn giản bằng cách lấy máu làm xét nghiệm nên an toàn cho mẹ và bé, có độ nhạy, độ đặc hiệu cao (lên tới 99,98%). Thời gian làm sớm ngay từ tuần thứ 10 thai kỳ.

Việc phát hiện sớm dị tật thai kỳ có ý nghĩa quan trọng, giúp loại trừ trẻ sinh ra mắc hội chứng này, hoặc mẹ bầu chuẩn bị tâm lý sẵn sàng và tránh được sức ép tới hạnh phúc gia đình khi không may sinh con mắc dị tật.

An tâm xét nghiệm NIPT đạt tiêu chuẩn quốc tế thực hiện ngay tại nhà

Để nâng cao chất lượng dân số, Bộ Y tế hướng dẫn đưa xét nghiệm NIPT vào tầm soát dị tật thai nhi như một xét nghiệm sàng lọc đầu tay, hoặc thay thế các xét nghiệm sàng lọc khác. Xét nghiệm này được chỉ định làm cho tất cả mẹ bầu, nhất là những mẹ bầu có nguy cơ cao.

Lựa chọn xét nghiệm NIPT tại nhà, mẹ bầu không lo lắng di chuyển đến viện và tránh nguy cơ lây nhiễm khéo trong thời điểm dịch bệnh bùng phát

Để thực hiện được xét nghiệm NIPT - tiêu chuẩn “vàng” phát hiện sớm các dị tật thai nhi, có không ít mẹ bầu lo lắng phải đến các bệnh viện tuyến đầu mới thực hiện được. Với trở ngại di chuyển khó khăn, hoặc lấn bấn công việc nên khó sắp xếp thời gian khiến không ít mẹ bầu bỏ qua thời gian lý tưởng làm xét nghiệm mà vô tình để lại hậu quả khi sinh con.

Với ý nghĩa đồng hành cùng mẹ bầu toàn quốc trên hành trình chào đón con yêu khỏe mạnh, trọn vẹn, MEDLATEC tự hào là đơn vị y tế uy tín mang dịch vụ xét nghiệm NIPT phục vụ tận nơi, nhanh chóng, tiện lợi.

Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC thực hiện chính xác xét nghiệm NIPT theo tiêu chuẩn quốc tế

Do toàn bộ mẫu xét nghiệm sau khi lấy được vận chuyển về Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC để phân tích và được cáp dụng song hành hai tiêu chuẩn quản lý chất lượng quốc tế ISO 15189:2012 và CAP (Hoa Kỳ). Do đó, hàng ngàn mẹ bầu trên toàn quốc tin tưởng lựa chọn thực hiện tại nhà với chất lượng cam kết theo tiêu chuẩn quốc tế, nhưng phí thu niêm yết. Mẹ bầu còn an tâm hơn khi được chuyên gia Di truyền MEDLATEC tư vấn về hướng xử lý nếu có bất thường.

Ngoài ra, thực hiện xét nghiệm NIPT tại đơn vị, mẹ bầu an tâm sàng lọc các dị tật thai nhi dễ mắc, cũng như được hưởng chính sách bảo hiểm lên tới 200 triệu nếu kết quả xét nghiệm này cho âm tính giả.

Để an tâm thai kỳ khỏe mạnh, mẹ bầu đừng quên đăng ký thực hiện xét nghiệm NIPT theo tiêu chuẩn quốc tế ngay tại nhà qua hotline 1900 56 56 56, hoặc tại đây.