1. Hội chứng Angelman là gì?

Hội chứng Angelman còn được gọi là hội chứng thiên thần. Đây là bệnh lý di truyền hiếm gặp do đột biến gen hoặc khiếm khuyết nhiễm sắc thể số 15. Trẻ mắc hội chứng này vẫn sống bình thường, tuy nhiên, có sự phát triển chậm về thể chất và trí tuệ nên cần được chăm sóc đặc biệt.

Để điều trị hội chứng Angelman thì vẫn chưa có phương pháp cụ thể hay triệt để. Chúng ta chỉ có can thiệp bằng các biện pháp chăm sóc, giáo dục đặc biệt. Tuy nhiên, các xét nghiệm được thực hiện trước sinh hoặc xét nghiệm tiền hôn nhân có thể giúp phòng ngừa trẻ sinh ra mắc hội chứng này.

Nhiễm sắc thể số 15 bị bất thường, rối loạn cấu trúc gây ra hội chứng Angelman

2. Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman do nhiều nguyên nhân gây ra và có những triệu chứng rất dễ nhận biết.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Angelman chính là sự bất thường trên gen ubiquitin liga E3A (UBE3A) nằm trên nhiễm sắc thể số 15. Theo đó, một đứa trẻ bình thường được sinh ra sẽ thừa hưởng cặp gen này từ bố mẹ, bao gồm 1 bản sao từ bố và 1 bản sao từ mẹ. Trường hợp gen thừa hưởng từ bố vẫn hoạt động bình thường nhưng gen thừa hưởng từ mẹ lại bất thường (thiếu, hỏng, bất hoạt) thì sẽ gây ra hội chứng thiên thần với biểu hiện là vui vẻ, hay cười.

Ngoài ra, cũng có trường hợp khác, đó là cả 2 bản sao được thừa hưởng từ bố và mẹ đều có vấn đề. Lúc này, trẻ sinh ra cũng sẽ bị hội chứng Angelman. Nói chung, đây là một rối loạn di truyền xảy ra khi bị khiếm khuyết hoặc mất chức năng đoạn gen ubiquitin liga E3A (UBE3A) nằm trên nhiễm sắc thể số 15.  

Triệu chứng

Khi mới sinh ra, trẻ mắc hội chứng Angelman có thể giống như các trẻ bình thường do các triệu chứng chưa quá rõ ràng. Tuy nhiên, từ 6 tháng tuổi trở đi thì các triệu chứng sau sẽ xuất hiện:

●       Việc bú, mút và nuốt gặp nhiều khó khăn.

●       Chậm phát triển về vận động, chẳng hạn như chậm bò, chậm ngồi, chậm đi,…

●       Gương mặt luôn vui vẻ, tươi cười, kể cả trong những thời điểm không có gì đáng buồn cười.

●       Khi lớn hơn, trẻ sẽ bị chậm nói, rối loạn ngôn ngữ, tư duy và tập trung kém,…

●       Đặc biệt, từ 2 - 3 tuổi, trẻ mắc hội chứng Angelman sẽ khởi phát bệnh động kinh với các biểu hiện như co giật, co cứng toàn thân, dễ kích động,…

●       Trẻ ngủ ít hơn bình thường nhưng vẻ ngoài vẫn luôn vui vẻ, không có dấu hiệu mệt mỏi.

●       Về ngoại hình, trẻ mắc hội chứng Angelman thường có đầu nhỏ, da và mắt có màu nhạt, cột sống hơi cong nên dáng đi bị vẹo.

Trẻ mắc hội chứng thiên thần vui vẻ, hay cười nhưng dễ mất tập trung, dễ kích động

3. Chẩn đoán và điều trị hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman được chẩn đoán và điều trị như sau.

Chẩn đoán

Nếu trẻ có các triệu chứng nói trên thì bác sĩ sẽ nghi ngờ trẻ mắc hội chứng thiên thần Angelman. Đồng thời, bác sĩ tiến hành thực hiện các xét nghiệm sau để đảm bảo kết quả chẩn đoán được chính xác:

●       Phân tích nhiễm sắc thể để phát hiện bất thường ở nhiễm sắc thể bị thiếu.

●       Lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) để xem cụ thể đoạn nhiễm sắc thể số 15 bị xóa.

●       Methyl hóa ADN để kiểm tra các vật liệu di truyền trên  nhiễm sắc thể của bố và mẹ.

●       Phân tích biến đổi gen UBE3A để xem mã di truyền trên bản sao gen UBE3A của mẹ bị thay đổi.

Điều trị

Như đã nói ở trên, không có phương pháp điều trị triệt để hội chứng Angelman. Nếu trẻ mắc hội chứng này thì sẽ tập trung vào việc chăm sóc, cải thiện khả năng giao tiếp và vận động của trẻ bằng cách biện pháp như:

●       Giáo dục ngôn ngữ và giao tiếp thông qua các ký hiệu và hình ảnh.

●       Giáo dục hành vi để trẻ có sự tập trung và khả năng tư duy tốt hơn.

●       Tập vật lý trị liệu để cải thiện ngoại hình và dáng đi cho trẻ.

●       Đeo dụng cụ nâng đỡ cột sống hoặc phẫu thuật tủy để phòng ngừa cong cột sống.

●       Trường hợp trẻ không tự đi được thì tiến hành nẹp cổ chân và bàn chân.

●       Sử dụng thuốc chống động kinh để phòng ngừa các cơn co cứng, co giật.

●       Khuyến khích trẻ vận động, tập luyện và tham gia các hoạt động vui chơi ngoài trời.

Khuyến khích trẻ vận động và cho trẻ vui chơi ngoài trời cũng là biện pháp hỗ trợ điều trị hội chứng Angelman

 4. Phòng ngừa hội chứng Angelman

Tuy không có biện pháp điều trị triệt để nhưng chúng ta có thể phòng ngừa hội chứng Angelman bằng các xét nghiệm tiền hôn nhân và trước sinh. Đặc biệt, trong thời gian mang thai, mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm quan trọng theo hướng dẫn, chỉ định của bác sĩ để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

Hiện nay, xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các bất thường do rối loạn nhiễm sắc thể, nhờ đó, có thể phòng ngừa hội chứng thiên thần Angelman. Các cặp đôi có kế hoạch sinh con hoặc mẹ bầu đang mang thai nên thực hiện xét nghiệm này để phòng tránh các rủi ro không mong muốn cho em bé của mình. 

Nếu phân vân không biết ở đâu làm xét nghiệm chính xác, nhanh chóng, bạn có thể sử dụng dịch vụ xét nghiệm NIPT tại Trung tâm lấy mẫu xét nghiệm tại nhà - Hệ thống Y tế MEDLATEC. Chỉ cần gọi điện sẽ có nhân viên đến tận nơi để lấy mẫu xét nghiệm, và kết quả cũng được trả về nhanh chóng theo địa chỉ yêu cầu, giúp bạn tiết kiệm thời gian và công sức.

Mẹ bầu an tâm thực hiện xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC để phòng ngừa hội chứng Angelman

Mọi thắc mắc khác cần giải đáp, hoặc có nhu cầu tư vấn về dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại MEDLATEC, quý khách có thể liên hệ đến hotline của bệnh viện theo số 1900565656. Tổng đài viên của MEDLATEC sẽ tư vấn, hướng dẫn và hỗ trợ quý khách đặt lịch khám, xét nghiệm nhanh chóng, tiện lợi.