Tin tức

Hội chứng Prader-Willi - tình trạng rối loạn gen di truyền hiếm gặp

Ngày 04/01/2024
Tham vấn y khoa: BS. Đinh Văn Chỉnh
Hội chứng Prader-Willi là một tình trạng gen di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh của sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Để hiểu rõ hơn về hội chứng này, bài viết sau cung cấp thông tin về nguyên nhân gây ra cũng như những đặc điểm đặc trưng và sự ảnh hưởng của hội chứng Prader-Willi đối với cơ thể.

1. Sự ảnh hưởng của hội chứng Prader-Willi đối với cơ thể

Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một rối loạn gen di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự phát triển cơ bản, chức năng não bộ, sự kiểm soát chế độ ăn uống và giảm năng lực thể chất. Hội chứng này thường do thiếu gen hoặc không hoạt động chính xác trên một phần của một trong hai bản sao của gen 15 từ cha hay mẹ.

Hội chứng đặc trưng bởi một loạt các vấn đề sức khỏe và hành vi

Hội chứng đặc trưng bởi một loạt các vấn đề sức khỏe và hành vi

Dưới đây là một số đặc điểm chính của Hội chứng Prader-Willi ảnh hưởng đến người mắc phải:

  • Sự thay đổi trong ăn uống và trọng lượng cơ thể: Người bệnh thường có cảm giác thèm ăn nhiều, điều này bắt nguồn từ sự không thể kiểm soát cảm giác đói. Hậu quả là dẫn đến sự tăng cân nhanh chóng nếu không được kiểm soát.
  • Sự phát triển cơ bản kém: Trẻ em với PWS thường có vấn đề về sự phát triển cơ bản, bao gồm tăng trưởng chậm và chiều cao thấp.
  • Tình trạng tâm thần: Có thể xuất hiện các vấn đề về tâm thần, bao gồm khó khăn trong việc học tập, thiếu chú ý, và các vấn đề hành vi.
  • Vấn đề về tình dục: Người bệnh thường trải qua vấn đề liên quan đến tình dục, bao gồm việc không phát triển đầy đủ các đặc điểm giới tính thứ cấp và thiếu hứng thú với tình dục.
  • Vấn đề về hệ thống cơ bản trong cơ thể: PWS ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của hệ thống cơ bản, bao gồm não và tuyến yên. Các biến đổi trong hệ thống cơ bản có thể đồng thời ảnh hưởng đến các chức năng tự động của cơ thể, như hệ thống tuần hoàn máu và tiêu hóa. 
  • Rối loạn ngủ: Ngủ không đủ, thức giấc giữa đêm, hoặc rối loạn hành vi khi ngủ là những vấn đề thường gặp ở người có PWS. Các vấn đề ngủ này có thể tăng thêm khó khăn trong việc duy trì lịch trình ngủ đều đặn, ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống tổng thể.

Hội chứng Prader-Willi ảnh hưởng đến chất lượng giấc ngủ

Hội chứng Prader-Willi ảnh hưởng đến chất lượng giấc ngủ 

Hội chứng Prader-Willi không có phương pháp chữa trị chủ động, nhưng có thể quản lý bằng cách kiểm soát chế độ ăn uống và cung cấp hỗ trợ sức khỏe toàn diện từ một đội ngũ chăm sóc y tế đa ngành.

2. Triệu chứng của Hội chứng Prader-Willi qua từng giai đoạn phát triển của trẻ

Hội chứng Prader-Willi (PWS) có những triệu chứng chính xuất hiện ở từng giai đoạn phát triển của trẻ. Dưới đây là mô tả về những triệu chứng trong các giai đoạn khác nhau:

Giai đoạn sơ sinh và trẻ nhỏ

  • Trẻ tăng cân chậm và yếu, ảnh hưởng đến khả năng vận động và tham gia các hoạt động hàng ngày, bao gồm khả năng quay đầu, bò, ngồi, đứng và đi bộ. 
  • Một số trẻ có thể gặp vấn đề về hô hấp, bao gồm thở hổn hển hoặc ngưng thở tạm thời.

Giai đoạn mầm non và tiểu học

Thèm ăn không kiểm soát là một đặc trưng chính của PWS ở giai đoạn này. Trẻ có cảm giác thèm ăn nhiều, thậm chí là khi đã ăn đủ, dẫn đến việc tiêu thụ lượng thức ăn lớn hơn nhu cầu cơ bản của cơ thể. Thói quen thèm ăn không kiểm soát thường dẫn đến tăng cân nhanh chóng, có thể đưa trẻ vào tình trạng thừa cân hoặc béo phì. 

Triệu chứng chính là sự thèm ăn và khả năng tăng cân nhanh

Triệu chứng chính là sự thèm ăn và khả năng tăng cân nhanh

Sự chậm phát triển hệ thần kinh giao cảm, trẻ PWS có thể gặp khó khăn trong việc tương tác và kết nối với người khác. Khả năng đọc hiểu ngôn ngữ cơ thể và giao tiếp phi ngôn ngữ giảm, làm giảm khả năng tham gia vào các tình huống xã hội.

Một số trẻ PWS có thể gặp khó khăn trong việc học tập, đặc biệt là trong các kỹ năng như đọc, viết và toán. Điều này có thể liên quan đến khả năng tập trung giảm, thiếu chú ý, và vấn đề về tâm thần.

Một số trẻ khác có các các biểu hiện về tình trạng tâm thần như thiếu chú ý và tăng động, ảnh hưởng đến khả năng tập trung trong học tập và các hoạt động khác.

Giai đoạn thiếu niên và trưởng thành

  • Nhu cầu thức ăn không kiểm soát, cộng với khả năng kiểm soát cảm giác đói giảm, có thể dẫn đến tình trạng thừa cân và béo phì.
  • Không phát triển đầy đủ các đặc điểm giới tính thứ cấp và thiếu hứng thú với tình dục.
  • Có thể gặp các vấn đề về ngủ, bao gồm thức giấc giữa đêm và giảm chất lượng ngủ.

Lưu ý rằng triệu chứng có thể thay đổi và không phải tất cả mọi người mắc PWS đều trải qua tất cả các triệu chứng nêu trên. 

3. Các giải pháp điều trị cho Hội chứng Prader-Willi

Các giải pháp điều trị cho Hội chứng Prader-Willi (PWS) đòi hỏi sự tiếp cận toàn diện từ một đội ngũ chăm sóc đa chuyên khoa, bao gồm bác sĩ, chuyên gia dinh dưỡng, chuyên gia tâm thần, và các chuyên gia khác. Dưới đây là các giải pháp và chiến lược thường được sử dụng:

Quản lý lịch trình ăn uống và thực hành giảm cân

  • Tạo ra chế độ ăn uống có cân đối, cung cấp đủ chất dinh dưỡng nhưng hạn chế lượng calo để ngăn chặn tình trạng thừa cân hoặc béo phì.
  • Cần theo dõi chặt chẽ lượng thức ăn được tiêu thụ và giữ cho môi trường xung quanh không có thức ăn không giới hạn.

Chăm sóc y tế đa ngành

Theo dõi sức khỏe toàn diện: Theo dõi sức khỏe với sự hỗ trợ của các chuyên gia y tế, đặc biệt là để theo dõi vấn đề liên quan đến hệ thống cơ bản, chất lượng giấc ngủ, và các vấn đề y tế khác.

Cung cấp hỗ trợ tâm lý cho cả người mắc PWS và gia đình, giúp họ đối mặt với thách thức của hội chứng.

Hỗ trợ giáo dục và phát triển kỹ năng

Cung cấp hỗ trợ giáo dục và phát triển kỹ năng xã hội, tập trung vào việc giảm thiểu các khó khăn trong việc học tập và tương tác xã hội.

Quản lý vấn đề ngủ

  • Xây dựng lịch trình ngủ đều đặn và giúp người mắc PWS duy trì thói quen ngủ lành mạnh.
  • Xử lý rối loạn ngủ, bao gồm cải thiện môi trường ngủ và thực hành thói quen ngủ.

Tập thể dục và hoạt động vận động

  • Phát triển kế hoạch tập thể dục dựa trên khả năng và hạn chế của người mắc PWS để duy trì tình trạng sức khỏe toàn diện.
  • Tạo điều kiện thúc đẩy sự tham gia vào các hoạt động vận động hợp lý, như đi bộ, bơi lội, hoặc yoga.

Có kế hoạch tập thể dục thích hợp

Có kế hoạch tập thể dục thích hợp

Hỗ trợ gia đình bệnh nhân

Cung cấp thông tin và hỗ trợ cho gia đình về cách quản lý PWS, bao gồm cả hướng dẫn về chế độ ăn uống, giáo dục, và quản lý các tình huống khó khăn.

Các giải pháp điều trị cho Hội chứng Prader-Willi thường đòi hỏi sự hợp tác chặt chẽ giữa các chuyên gia y tế và gia đình, nhằm đảm bảo sự chăm sóc và hỗ trợ phù hợp với nhu cầu cụ thể của từng người mắc PWS.

Để ngăn ngừa Hội chứng Prader-Willi (PWS) hoặc nhận biết sớm và quản lý tốt hơn nếu có, mẹ bầu có thể thực hiện dịch vụ xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) tại Trung tâm lấy mẫu xét nghiệm tại nhà - Hệ thống Y tế MEDLATEC. Đây là một cách hiệu quả để kiểm tra các rủi ro và phát hiện các vấn đề sức khỏe của thai nhi.

Quý khách có thể gọi đến số tổng đài sau của MEDLATEC1900 56 56 56 để được các chuyên viên tổng đài tư vấn cụ thể về các dịch vụ y tế của MEDLATEC, đặc biệt là dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại bệnh viện hoặc lấy mẫu tận nơi.

Bình luận ()

Ý kiến của bạn sẽ được xét duyệt trước khi đăng.

Lựa chọn dịch vụ

Quý khách hàng vui lòng lựa chọn dịch vụ y tế theo nhu cầu!

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà giúp khách hàng chủ động tầm soát bệnh lý. Đồng thời tiết kiệm thời gian đi lại, chờ đợi kết quả với mức chi phí hợp lý.

Đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC

Đặt lịch khám tại cơ sở khám chữa bệnh thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC giúp chủ động thời gian, hạn chế tiếp xúc đông người.