1. Xét nghiệm NIPT là gì?

- Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT được viết tắt từ Non-Invasive prenatal testing. Đây là phương pháp xét nghiệm trước sinh được thực hiện từ tuần thai thứ 10, có độ chính xác cao, giúp đánh giá nguy cơ, phát hiện sớm những dị tật, bệnh lý di truyền ở thai nhi. 

Xét nghiệm NIPT được đánh giá có độ an toàn cao

Phương pháp này không xâm lấn nên rất an toàn với mẹ bầu và cả thai nhi. Các bác sĩ sẽ thực hiện bằng cách lấy khoảng 7 đến 10 ml máu từ người mẹ. Sau đó mẫu máu này sẽ được phân tích, đánh giá để nhận biết được những bất thường trên các nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ. Việc phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh ở thai nhi là rất quan trọng để các bác sĩ có thể can thiệp sớm hoặc phân tích để các mẹ bầu hiểu được tình trạng sức khỏe thai nhi và đưa ra những lựa chọn hợp lý. 

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao lên đến 99,9%

- Những trường hợp nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT:

Một số trường hợp nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT là những phụ nữ mang thai sau tuổi 35, đã từng sinh con bị dị tật hoặc từng bị sảy thai, những thai phụ thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, trong gia đình có người mắc các bệnh di truyền liên quan đến vấn đề nhiễm sắc thể, mẹ bầu thường xuyên tiếp xúc hoặc làm việc trong môi trường hóa chất độc hại có nguy cơ cao sinh con dị tật, hoặc trường hợp những thai phụ đã thực hiện siêu âm hay Double test và triple test cho kết quả bất thường. 

2. Xét nghiệm NIPT có thể nhận biết được những dị tật bẩm sinh nào?

Cụ thể, phương pháp xét nghiệm NIPT sẽ giúp phát hiện những dị tật thai nhi dưới đây:

• Phát hiện nguy cơ thai nhi mắc phải một số bệnh lý do thừa nhiễm sắc thể

+ Hội chứng Down: Là dị tật thai nhi thường gặp nhất. Hội chứng Down xảy ra do thừa nhiễm sắc thể số 21. Trẻ bị bệnh Down có biểu hiện đầu ngắn, mắt xếch, mũi tẹt và thường mắc một số bệnh về tim mạch. Trẻ bị Down thường rất khó để hòa nhập với xã hội. 

+ Hội chứng Edwards: Nguyên nhân dẫn tới hội chứng này là thừa nhiễm sắc thể số 18. Trẻ bị hội chứng Edwards thường bị dị tật tim, dị tật bàn tay, bàn chân và thường có tuổi thọ rất ngắn. 

+ Hội chứng Patau: Nguyên nhân dẫn tới hội chứng này là thừa nhiễm sắc thể số 13. Trẻ bị bệnh Patau cũng thường chỉ có tuổi thọ dưới 1 tuổi. Biểu hiện đặc trưng của hội chứng này là bất thường ở não, tim, thận, sứt môi,…

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện hội chứng Down

• Phát hiện tình trạng lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính

+ Hội chứng Turner: Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Turner ở thai nhi vì kết quả của xét nghiệm này có thể giúp nhận biết tình trạng mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính thứ 2 ở nữ. Những bé gái mắc hội chứng Turner thường có dáng vóc thấp bé, rối loạn buồng trứng làm giảm khả năng sinh sản và có nguy cơ cao mắc phải dị tật tim. 

+ Thể tam X: Đây là hội chứng xảy ra do sự đột biến nhiễm sắc thể ở nữ. Thay vỉ chỉ có 2 nhiễm sắc thể X như bình thường thì người mắc hội chứng này sẽ có thể có tới 3 nhiễm sắc thể X. Do đó, hội chứng này còn được gọi là hội chứng siêu nữ. 

+Hội chứng Klinefelter: Bệnh xảy ra do sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính XY. Hội chứng này có nguy cơ gây ảnh hưởng nhiều đến sự phát triển của tinh hoàn và sự sản xuất lượng testosterone trong cơ thể. 

+ Hội chứng Jacobs là do sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể Y trong cặp nhiễm sắc thể giới tính XY. Bệnh khiến nam giới cao hơn bình thường, ảnh hưởng nhiều đến sự phát triển trí não và trương lực cơ thấp,…

• Hội chứng vi mất đoạn

+Hội chứng DiGeorge: Xét nghiệm NIPT cũng có thể phát hiện ra những trường hợp có nguy cơ dị tật do hội chứng vi mất đoạn, trong đó có hội chứng DiGeorge. Tỉ lệ mắc hội chứng này ở trẻ sơ sinh là khoảng 1/4000. Một số biểu hiện của bệnh chính là khả năng nhận thức kém, kèm theo những bất thường ở tim và vòm họng. 

+ Hội chứng Angelman/Prader-Willi: Tỉ lệ mắc hội chứng này ở trẻ sơ sinh là 1/12.000 trẻ sơ sinh. Khi bị bệnh, trẻ thường có biểu hiện mất khả năng ngôn ngữ, trí tuệ kém phát triển, khả năng vận động kém, thiểu năng sinh dục. 

+ Hội chứng Wolf-Hirschhorn: Hội chứng này xảy ra khi ADN bị mất đoạn 1p36, 4p. Tỉ lệ mắc hội chứng này ở trẻ sơ sinh là 1/50.000. Biểu hiện khi mắc bệnh là sự bất thường ở tim và não, trí tuệ kém phát triển. 

+ Hội chứng Cri-du-chat: Hội chứng này xảy ra khi ADN bị mất đoạn 5p. Tỉ lệ mắc hội chứng Cri-du-chat ở trẻ sơ sinh là 1/20.000 đến 25.000. Khi mắc phải dị tật này trẻ sẽ có những biểu hiện như chậm nói, khuyết tật trí tuệ,...

MEDLATEC được trang bị thiết bị máy móc hiện đại chính là địa chỉ thực hiện xét nghiệm NIPT đảm bảo kết quả chính xác

Như vậy, mẹ bầu đã hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT là gì và phương pháp này có thể phát hiện những dị tật nào. Nếu bạn đã quyết định thực hiện xét nghiệm NIPT nhưng còn băn khoăn về địa chỉ thực hiện phương pháp này thì Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC có thể là một sự lựa chọn hoàn hảo. 

Bệnh viện được đầu tư trang thiết bị máy móc hiện đại nên đảm bảo kết quả xét nghiệm nhanh chóng và chính xác. Sau khi thực hiện xét nghiệm, mẹ bầu còn được các chuyên gia bác sĩ Sản khoa và Di truyền tư vấn chi tiết về tình trạng sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai nhi, từ đó giúp mẹ bầu có một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh. 

Mọi thắc mắc hoặc có nhu cầu đặt lịch khám sớm, mẹ bầu có thể liên hệ tới đường dây nóng 1900 56 56 56 của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.