MEDLATEC lần đầu công bố bản đồ bất thường nhiễm sắc thể ở người Việt tại Hội nghị Di truyền y học toàn quốc 2026

Nghiên cứu 63.949 mẫu nhiễm sắc thể đồ: Dấu ấn từ Hội nghị Di truyền y học toàn quốc 2026 

Tại Hội nghị Di truyền y học toàn quốc 2026 diễn ra từ ngày 6-8/8, ThS.BSNT Trần Hiền, Phòng Di truyền - Trung tâm Xét nghiệm, Hệ thống Y tế MEDLATEC đã trình bày nghiên cứu “Đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể và phân bố vị trí đứt gãy cấu trúc nhiễm sắc thể trong hơn 63.000 mẫu nhiễm sắc thể đồ tại Hệ thống Y tế MEDLATEC”. 

Báo cáo tập trung làm rõ các dạng bất thường nhiễm sắc thể, tần suất và phân bố các vị trí đứt gãy, đồng thời tìm kiếm những cặp nhiễm sắc thể hoặc cặp băng có xu hướng tham gia chuyển đoạn tái diễn trong quần thể nghiên cứu.

ThS.BSNT Trần Hiền - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC chia sẻ báo cáo về kết quả nhiễm sắc thể đồ tại hội nghị

Nghiên cứu phân tích 63.949 mẫu nhiễm sắc thể đồ tại Hệ thống Y tế MEDLATEC trong giai đoạn 2017-2026, khai thác dữ liệu được tích lũy qua gần một thập kỷ để đi sâu tìm kiếm quy luật phía sau các bất thường nhiễm sắc thể. Thay vì dừng ở thống kê tỷ lệ bất thường, nhóm chuyên gia MEDLATEC tập trung giải mã mô hình phân bố các vị trí đứt gãy và mối liên quan giữa các vùng nhiễm sắc thể trong chuyển đoạn, từ đó đánh giá liệu những biến đổi này xuất hiện ngẫu nhiên hay có xu hướng tập trung tại những vị trí nhất định.

Cách tiếp cận này xuất phát từ một thực tế quan trọng: không phải mọi bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể đều biểu hiện thành bệnh, khiến việc nhận diện quy luật biến đổi có ý nghĩa trong diễn giải kết quả và nâng cao giá trị của xét nghiệm di truyền.

Trình bày tại hội nghị, ThS.BSNT Trần Hiền chia sẻ, ở người, mỗi tế bào thông thường có 46 nhiễm sắc thể, gồm 23 cặp. Khi số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể thay đổi, mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào loại bất thường, vị trí xảy ra và lượng vật chất di truyền bị mất hoặc thừa.

Bất thường số lượng xảy ra khi cơ thể thừa hoặc thiếu cả một nhiễm sắc thể, chẳng hạn trisomy 21. Trong khi bất thường cấu trúc liên quan đến sự thay đổi trong cấu tạo của nhiễm sắc thể như chuyển đoạn, đảo đoạn, mất đoạn hoặc thêm đoạn.

Phân tích nhiễm sắc thể đồ giúp phát hiện bất thường di truyền tiềm ẩn 

Đáng chú ý, có những trường hợp vật chất di truyền không bị mất hoặc thừa đáng kể mà chỉ được sắp xếp lại giữa các nhiễm sắc thể. Khi đó, người mang có thể hoàn toàn khỏe mạnh và không có biểu hiện bất thường rõ ràng. Đây là đặc điểm của chuyển đoạn cân bằng - một dạng bất thường có thể “ẩn” trong cơ thể nhưng vẫn mang ý nghĩa quan trọng đối với sức khỏe sinh sản, bởi quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng có thể tạo ra các giao tử mất cân bằng.

Vì vậy, theo ThS.BSNT Trần Hiền, phát hiện bất thường nhiễm sắc thể chưa đồng nghĩa với một kiểu hình bất thường. Cần xác định chính xác loại và vị trí bất thường, đồng thời đánh giá ý nghĩa lâm sàng của biến đổi đối với sức khỏe và khả năng sinh sản. 

Chính từ góc nhìn đó, quy mô của tập dữ liệu 63.949 mẫu được tích lũy tại MEDLATEC qua gần một thập kỷ trở nên có ý nghĩa, tạo nền tảng dữ liệu thực tiễn cho các nghiên cứu chuyên sâu về di truyền.

Trong 63.949 mẫu nghiên cứu, 86,16% có kết quả nhiễm sắc thể bình thường; 10,46% thuộc nhóm đa hình nhiễm sắc thể; 1,80% có bất thường số lượng và 1,27% có bất thường cấu trúc. 

Kết quả phân tích 63.949 mẫu nhiễm sắc thể đồ tại MEDLATEC trong gần một thập kỷ 

Trong các nhóm trên, đa hình nhiễm sắc thể là nhóm cần được diễn giải thận trọng, bởi sự xuất hiện của một biến thể hình thái không đồng nghĩa với bệnh lý.

Đáng chú ý, 10,46% trường hợp bất thường cấu trúc là nhóm được nhóm nghiên cứu đi sâu phân tích. Trong số này, chuyển đoạn tương hỗ chiếm tỷ lệ cao nhất với 477 trường hợp (58,67%), tiếp đến là chuyển đoạn Robertson với 109 trường hợp. 

Việc tập trung vào nhóm này mở ra một lớp câu hỏi khác: nếu những thay đổi cấu trúc có thể tồn tại âm thầm ở người mang, các vị trí đứt gãy có phân bố ngẫu nhiên hay có những vùng đặc biệt dễ xảy ra tái sắp xếp?

Để trả lời, nhóm nghiên cứu tiếp tục đặt 813 trường hợp bất thường cấu trúc lên bản đồ nhiễm sắc thể và phân tích từng vị trí đứt gãy.

Giải mã quy luật tái sắp xếp nhiễm sắc thể từ hơn 1.100 vị trí đứt gãy 

Từ 813 trường hợp bất thường cấu trúc, nhóm nghiên cứu ghi nhận 1.126 vị trí đứt gãy. Thay vì chỉ đếm số lần đứt gãy, nhóm nghiên cứu đối chiếu số liệu thực tế với mức dự đoán theo kích thước từng nhiễm sắc thể để tìm ra những vùng có xu hướng đứt gãy nhiều hơn mức dự kiến.

Kết quả cho thấy nhiễm sắc thể 22 ghi nhận 40 đứt gãy, so với 18,5 trường hợp dự đoán; nhiễm sắc thể 15 và 11 cũng có số đứt gãy cao hơn dự kiến. Đi sâu hơn, nhóm xác định 14 “điểm nóng” đứt gãy (hotspot) - những vùng xuất hiện đứt gãy lặp lại với tần suất cao, nổi bật là:

• 22q11.2: 28 đứt gãy, cao khoảng 10,6 lần dự đoán;
• 11q23: 22 đứt gãy, cao khoảng 4,9 lần;
• 3p21: 17 đứt gãy, cao khoảng 4,7 lần.

14 “điểm nóng” đứt gãy nhiễm sắc thể được ghi nhận qua phân tích 813 trường hợp bất thường cấu trúc

Theo ThS.BSNT Trần Hiền, những kết quả này cho thấy đứt gãy nhiễm sắc thể không hoàn toàn ngẫu nhiên mà có xu hướng tập trung tại một số vùng nhất định, qua đó giúp nhận diện những khu vực có khả năng tái sắp xếp cao hơn.

Từ các “điểm nóng” này, nhóm nghiên cứu tiếp tục xem xét liệu những vùng thường xuyên đứt gãy có xu hướng kết hợp với nhau trong các trường hợp chuyển đoạn hay không. 

Phân tích 455 chuyển đoạn tương hỗ, khi hai nhiễm sắc thể trao đổi đoạn vật chất di truyền cho thấy 23 cặp vị trí xuất hiện nhiều hơn mức kỳ vọng. Nổi bật nhất là 11q23 và 22q11.2, cùng xuất hiện trong 14 trường hợp, trong khi số dự kiến chỉ khoảng 1,29, tức cao hơn khoảng 10 lần mức dự đoán.

Từ kết quả này, t(11;22)(q23;q11.2) được xác định là chuyển đoạn tương hỗ cân bằng tái diễn được ghi nhận nhiều nhất trong nghiên cứu. Theo ThS.BSNT Trần Hiền, việc cùng một dạng chuyển đoạn xuất hiện ở những người không có quan hệ huyết thống cho thấy đây khó chỉ là sự trùng hợp.

Dữ liệu tại MEDLATEC ghi nhận các vị trí đứt gãy và chuyển đoạn nhiễm sắc thể có xu hướng tái diễn 

Giải thích về cơ chế, ThS.BSNT Trần Hiền cho biết, tại hai vùng 11q23 và 22q11.2 có các trình tự DNA đặc thù gọi là PATRR, với những đặc điểm khiến vị trí này dễ phát sinh đứt gãy hơn. Khi tế bào sửa chữa DNA, các đầu đứt từ hai nhiễm sắc thể khác nhau đôi khi có thể được nối lại, tạo thành chuyển đoạn t(11;22). Điều này giúp lý giải vì sao cùng một dạng chuyển đoạn có thể xuất hiện độc lập ở nhiều người không cùng huyết thống.

Đáng chú ý, người mang t(11;22) cân bằng thường không có biểu hiện bất thường rõ ràng, bởi tổng lượng vật chất di truyền cơ bản vẫn được bảo toàn. Tuy nhiên, khi tạo trứng hoặc tinh trùng, sự phân chia nhiễm sắc thể có thể tạo ra giao tử thừa hoặc thiếu vật chất di truyền.

Trong đó, phân ly kiểu 3:1 (nhiễm sắc thể phân chia không đều khi tạo giao tử) có thể tạo der(22) (nhiễm sắc thể 22 mang thêm vật chất di truyền), làm tăng nguy cơ hội chứng Emanuel ở đời con - gây chậm phát triển tâm thần - vận động, bất thường sọ mặt, dị tật tim và khe hở vòm miệng. 

“Các đứt gãy và chuyển đoạn nhiễm sắc thể không diễn ra hoàn toàn ngẫu nhiên mà có những vùng và cặp vị trí có xu hướng tái diễn”, ThS.BSNT Trần Hiền chia sẻ tại hội nghị. Những dữ liệu này góp phần làm rõ quy luật tái sắp xếp của nhiễm sắc thể, tạo thêm cơ sở khoa học cho việc nhận diện cơ chế bất thường và đánh giá nguy cơ di truyền. 

Năng lực nghiên cứu và giải mã di truyền từ dữ liệu thực tiễn của MEDLATEC

Chuyên gia khuyến nghị, với những trường hợp nghi ngờ hoặc có yếu tố nguy cơ di truyền, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là cơ sở để xác định người bệnh có mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể hay không và đặc điểm của bất thường. Từ kết quả này, bác sĩ tư vấn di truyền, đánh giá nguy cơ sinh sản và định hướng phương án phù hợp. 

Với người mang bất thường cấu trúc liên quan đến sinh sản, các hướng được tư vấn dựa trên từng trường hợp, gồm mang thai tự nhiên kết hợp chẩn đoán trước sinh hoặc thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đối với tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR). 

Nếu mang thai tự nhiên, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau kết hợp phân tích nhiễm sắc thể là các phương pháp chẩn đoán trước sinh giúp xác định tình trạng nhiễm sắc thể của thai. 

Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể tiềm ẩn ở các cặp đôi chuẩn bị kết hôn

“Nhiễm sắc thể đồ chủ yếu phát hiện các bất thường ở mức độ nhiễm sắc thể và kích thước đủ lớn, do đó kết quả bình thường không loại trừ nguyên nhân di truyền ở cấp độ gene hoặc những thay đổi dưới giới hạn phân giải. Việc chỉ định và diễn giải kết quả cần đặt trong bối cảnh lâm sàng, tiền sử sinh sản và tiền sử gia đình”, ThS.BSNT Trần Hiền nhấn mạnh. 

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thường được cân nhắc chỉ định thực hiện ở người vô sinh - hiếm muộn, sảy thai liên tiếp, thai lưu, từng sinh con bất thường bẩm sinh hoặc nhiễm sắc thể, có tiền sử gia đình bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh chưa rõ nguyên nhân. Người chuẩn bị kết hôn, mang thai có yếu tố nguy cơ di truyền cũng nên được tư vấn xét nghiệm phù hợp. 

“Một bất thường nhiễm sắc thể có thể không biểu hiện ở người mang, nhưng việc nhận diện và giải thích đúng bản chất lại có ý nghĩa quan trọng đối với sức khỏe sinh sản và thế hệ sau”, ThS.BSNT Trần Hiền kết luận tại Hội nghị. 

Năng lực chẩn đoán di truyền chuyên sâu - Nền tảng tư vấn sức khỏe chủ động tại MEDLATEC 

Sở hữu Trung tâm Xét nghiệm hiện đại, tiên phong áp dụng song hành hai tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2022 và CAP (Hoa Kỳ), MEDLATEC có năng lực thực hiện hơn 2.000 danh mục xét nghiệm, đáp ứng nhu cầu chẩn đoán và theo dõi đa chuyên khoa. 

Riêng lĩnh vực di truyền, MEDLATEC triển khai đầy đủ các xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu, ứng dụng công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) với hệ thống MGISEQ-200 và các kỹ thuật xét nghiệm được thực hiện thường quy.

Mỗi dữ liệu được tạo ra trong quá trình chăm sóc người bệnh tiếp tục trở thành nguồn lực cho nghiên cứu, góp phần nâng cao chất lượng chuyên môn và mở rộng hiểu biết về đặc điểm di truyền ở người Việt. 

Đây là cơ sở để MEDLATEC hướng tới một mô hình y tế dựa trên dữ liệu, khoa học và năng lực chuyên môn, nơi những dữ liệu từ thực tiễn được tích lũy, giải mã và chuyển hóa thành tri thức y khoa, tạo nền tảng cho những giá trị mới trong chăm sóc sức khỏe cộng đồng.