1. Thế nào là dị tật ở trẻ sơ sinh và nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh là gì

1.1. Dị tật ở trẻ sơ sinh là gì

Dị tật ở trẻ sơ sinh tức là tình trạng bất thường bẩm sinh về một chức năng hay cấu trúc nào đó có ở trẻ. Trong số đó, có những dị tật phát hiện được trong thai kỳ thì nhưng cũng có những dị tật chỉ biết được khi con sinh ra hoặc cho tới tận khi lớn lên. Hiểu đơn giản thì nó là thuật ngữ dùng để chỉ các rối loạn, khuyết tật hình thành từ trong thai kỳ và sinh ra đã có; nó không bao gồm khuyết tật hay rối loạn hình thành từ tác động của yếu tố bên ngoài.

1.2. Nguyên nhân khiến trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh

Có rất nhiều nguyên nhân khiến cho trẻ sơ sinh bị mắc các dị tật bẩm sinh, bao gồm: di truyền, người mẹ bị bệnh trong thai kỳ, chế độ dinh dưỡng thai phụ, ảnh hưởng từ chất phóng xạ hoặc chất độc hại khi mang thai,...

Bất thường về tim là một trong những dị tật ở trẻ sơ sinh hay gặp

2. Những dị tật ở trẻ sơ sinh hay gặp hiện nay

2.1. Tim bẩm sinh

Vấn đề ở tim là một trong những dị tật ở trẻ sơ sinh hay gặp, chủ yếu là do sự cố trong quá trình trẻ phát triển hoặc bất thường về gen. Trường hợp dị tật tim mức độ nhẹ thì triệu chứng thường không rõ nét. Trường hợp bị dị tật tim nặng khi không phát hiện và điều trị kịp có thể sẽ khiến cho máu không thể bơm đủ lên phổi và những phần khác của cơ thể. Dấu hiệu thường thấy ở những trường hợp này là trẻ tăng cân kém; khó thở; bị phù ở mắt, bụng, chân; da nhợt nhạt, xanh xám,...

2.2. Hở hàm ếch, môi chẻ

Tuy chưa tìm được nguyên nhân gây nên dị tật này ở trẻ sơ sinh nhưng nhiều nghiên cứu cho thấy nó có thể là kết quả của gen kết hợp với một số yếu tố dị thường trong quá trình bào thai phát triển làm cho môi trên hoặc vòm miệng không liền lại với nhau. Dị tật bẩm sinh này biểu hiện bởi tình trạng vết khía hình chữ V ở môi trên của trẻ; nếu bị nặng thì sẽ có tổn thương ở cả mũi, môi trên và hàm ếch của trẻ.

Trẻ bị hở hàm ếch gặp nhiều khó khăn trong ăn uống và phát triển ngôn ngữ

Bệnh hở hàm ếch gây cản trở lớn đến sự phát triển ngôn ngữ và khiến cho trẻ gặp khó khăn trong ăn uống như: trẻ bị dị tật này muốn uống sữa phải uống đứng với một chiếc bình đặc biệt. Thông qua phẫu thuật chỉnh hình, dị tật này có thể được cải thiện đáng kể.

2.3. Bàn chân bị dị tật

Dị tật bàn chân cũng là một trong những dị tật ở trẻ sơ sinh hay gặp. Nó có thể được kiểm tra bằng cách lấy một chiếc bàn chải mềm kích thích vào vùng bên hông tính từ gót chân cho đến ngón chân út rồi quan sát cử động bàn chân trẻ trong vòng 24 - 48 giờ sau sinh xem có bất thường gì không.

Nguyên nhân của dị tật này chủ yếu là do bất thường về nhiễm sắc thể hoặc do phát triển bất thường của trẻ. Những trẻ bị như vậy đôi khi còn kèm theo một vài dị tật khác như  cứng đa khớp bẩm sinh, loạn sản khớp hông, vẹo cổ, ưỡn khớp gối, tay khoèo,... Bệnh cần được điều trị từ sớm để không ảnh hưởng đến vận động về sau và yếu tố thẩm mỹ cho trẻ.

2.4. Dị dạng chân tay

Trẻ bị dị tật ở chân tay có thể là dị dạng các chi hoặc thừa thiếu ngón. Đây cũng là những dị tật ở trẻ sơ sinh hay gặp chủ yếu bất thường về nhiễm sắc thể hoặc mẹ bị nhiễm virus hoặc hóa chất trong thai kỳ. Để khắc phục tình trạng này, trẻ có thể được phẫu thuật chỉnh hình, lắp ghép chi giả kết hợp với việc luyện tập thể chất để biết cách dùng chân tay giả sao cho thuần thục.

2.5. Down

Down là một hội chứng dị tật bẩm sinh gây ra những đặc điểm thể chất đặc biệt cho trẻ như: mũi nhỏ, lưỡi lớn nhưng miệng nhỏ, cổ ngắn, móng tay ngắn và tay nhỏ, tai bị nhỏ và cuộn lại ở phía đầu tai,... Trong số trẻ mắc hội chứng này thì có tới 50% trẻ kém phát triển thính giác và thị giác. Ngoài ra, trẻ còn có thể bị tim bẩm sinh, nhiễm trùng tai,... và có sự phát triển thể chất không bình thường, khó học kỹ năng hơn so với trẻ khác.

3. Khuyến cáo dành cho thai phụ

Không ai muốn con mình rơi vào trường hợp mắc những dị tật ở trẻ sơ sinh hay gặp. Hầu hết các loại dị tật bẩm sinh sẽ xảy ra trong 3 tháng đầu của thai kỳ và có thể phát hiện được thông qua các biện pháp sàng lọc trước sinh như:

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ngay từ trong bào thai

- Xét nghiệm sàng lọc đánh giá nguy cơ trẻ sinh ra có khuyết tật bẩm sinh hay rối loạn di truyền.

- Xét nghiệm chẩn đoán phát hiện một khuyết tật bẩm sinh cụ thể hay rối loạn di truyền ở thai nhi.

Những xét nghiệm này được thực hiện từ mẫu tế bào của bào thai hoặc nhau thai thông qua hình thức chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Ngoài ra, những dị tật ở trẻ sơ sinh hay gặp còn có thể phát hiện thông qua sàng lọc sơ sinh. Mẫu xét nghiệm là máu lấy ở gót chân của trẻ trong vòng 2 - 7 ngày sau sinh. Đây là xét nghiệm giúp tầm soát một số bệnh bẩm sinh như: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, suy giảm thính lực, tăng sản tuyến thượng thận,...

Vì thế, thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh giữ một vai trò rất quan trọng trong việc phát hiện các loại dị tật ở trẻ sơ sinh. Thai phụ nên thực hiện khám thai định kỳ và làm những xét nghiệm cần thiết để theo dõi sự phát triển và phát hiện sớm các bất thường của thai nhi để sớm có biện pháp can thiệp kịp thời.

Nếu còn băn khoăn nào về những dị tật ở trẻ sơ sinh hay gặp mà chúng tôi chia sẻ trên đây, bạn đọc có thể liên hệ tổng đài 1900 56 56 56. Tại đây, đội ngũ bác sĩ và chuyên gia y tế của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC sẽ giúp bạn có được đầy đủ mọi thông tin cần thiết.