1. Những điều cần biết về chẩn đoán dị tật thai kỳ sớm

Chẩn đoán dị tật thai kỳ sớm giúp nhanh chóng phát hiện các bất thường mà thai nhi có thể gặp phải như các bệnh lý về NST, dị tật tại não bộ, tim, xương,… Từ đó, đưa ra các can thiệp kịp thời và hướng quản lý thai kỳ hợp lý cho mẹ bầu và người nhà.

Tất cả mẹ bầu nên thực hiện chẩn đoán dị tật thai kỳ sớm, đặc biệt là với mẹ bầu lớn tuổi hoặc có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, chẩn đoán dị tật thai kỳ cũng cần sớm được thực hiện với các trường hợp chỉ định dưới đây. Gồm có:

• Bố hoặc mẹ hoặc có người thân trong gia đình mắc các dị tật bẩm sinh hoặc bất thường gen. 

• Mẹ bầu có sức khỏe yếu, từng bị chết lưu hoặc sảy thai. 

• Mẹ bầu đã từng sinh ra trẻ bị dị tật trước đó.

Tất cả mẹ bầu nên thực hiện chẩn đoán thai kỳ từ sớm để nhanh chóng phát hiện các dấu hiệu bất thường có thể xảy ra với thai nhi

2. Xét nghiệm Double Test

Double test là một trong những xét nghiệm giúp chẩn đoán dị tật thai kỳ sớm dành cho mẹ bầu, thông qua sự phát hiện các bất thường về NST có thể xảy ra với thai nhi. Xét nghiệm sẽ tiến hành phân tích định lượng nồng độ 2 chất β-hCG tự do và PAPP-A trong mẫu máu của mẹ. Double test cần được thực hiện trong tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13.

Kết quả phân tích mẫu máu kết hợp với độ mờ da gáy giúp đánh giá các bất thường tại NST, từ đó, phát hiện các dấu hiệu của các hội chứng Down, Patau, Edwards.

Double test giúp chẩn đoán dị tật thai kỳ sớm với độ chính xác lên đến 90%, đặc biệt an toàn cho cả mẹ và bé. Tuy với một vài trường hợp, xét nghiệm có thể cho kết quả dương tính giả, nhưng mẹ không nên quá lo lắng. Bởi bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện các xét nghiệm khác để có kết quả chính xác nhất về tình trạng thai nhi.

3. Xét nghiệm Triple Test

Triple Test còn được gọi là xét nghiệm bộ 3, được thực hiện phân tích và xác định hàm lượng ba chỉ số: hCG, AFP và estriol có trong máu mẹ. Từ đó, đánh giá và phát hiện các nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Xét nghiệm nên được thực hiện tại tuần thai thứ 16 đến 18 để có kết quả chính xác nhất. Tất các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này khi thai kỳ diễn ra.

Xét nghiệm Triple Test giúp chẩn đoán dị tật thai kỳ sớm với các hội chứng như Down, Trisomy hoặc dị tật ống thần kinh với độ chính xác từ 80 - 90%. Đây cũng là một xét nghiệm không xâm lấn nên hoàn toàn an toàn với mẹ cùng bé. 

Triple Test cần được thực hiện tại tuần thai thứ 16 đến 18 để có kết quả chính xác nhất

4. Xét nghiệm Quadro test 

Xét nghiệm Quadro test (viết tắt là Quad test) được thực hiện với mẫu máu tại tĩnh mạnh của sản phụ để định lượng hàm lượng 4 chỉ số AFP, hCG, Estriol và Inhibin-A. Xét nghiệm được thực hiện vào tuần thai thứ 15 đến tuần thai thứ 20 của thai kỳ.

Quadro test là ít phổ biến hơn Triple test và Double Test. Xét nghiệm giúp phát hiện các sai lệch trong NST 18 và 21 (liên quan đến hội chứng Edwards và Down) hay tật nứt đốt sống.

5. Xét nghiệm không xâm lấn NIPT

Xét nghiệm NIPT (viết tắt là Non-Invasive prenatal testing) được thực hiện bằng cách phân tích mẫu ADN có trong thai phụ để chẩn đoán, sàng lọc các bất thường về NST mà thai nhi gặp phải. Các bất thường này thường hay xảy ra trên NST số 13, 18 và 21.

NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, cực kỳ an toàn và có độ chính xác gần như tuyệt đối với tỷ lệ là 99.98%. Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm này để chẩn đoán dị tật thai kỳ sớm tại tuần thai thứ 9. Ngoài ra, mẹ bầu nhận được các kết quả dương tính ở xét nghiệm double test hay triple test cũng có thể được bác sĩ cân nhắc chỉ định thực hiện NIPT trước khi có quyết định chọc ối hay không.

Thông tin thêm về hai phương pháp cũng có ý nghĩa trong việc chẩn đoán dị tật thai kỳ sớm:

- Chọc ối: là xét nghiệm xâm lấn, giúp chẩn đoán dị tật thai nhi, được thực hiện từ tuần 16 - 20 thai kỳ.

- Siêu âm thai để phát hiện các bất thường hình thái thai. Các mốc siêu âm thai quan trọng mẹ cần thực hiện là:11 - 13 tuần, 20 - 22 tuần, 30 - 33 tuần.

Xét nghiệm NIPT là an toàn với mẹ và bé, có thể thực hiện từ rất sớm tại tuần thai thứ 9

6. Cách hạn chế nguy cơ mắc dị tật cho thai nhi mà mẹ nên biết

Để hạn chế nguy cơ xảy ra dị tật bất thường cho thai nhi trong suốt thai kỳ, mẹ bầu cần lưu ý các vấn đề sau:

• Hạn chế việc tiếp xúc thường xuyên với các chất độc hại, chống phóng xạ,… Không nên sinh sống và làm việc tại các môi trường ô nhiễm.

• Thực hiện chế độ ăn uống lành mạnh và khoa học. Điều này giúp mẹ cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng để bé phát triển khỏe mạnh trong suốt thai kỳ.

• Vận động và tập các bài thể thao nhẹ. Điều này đem đến cho mẹ một sức khỏe ổn định hơn, hạn chế việc mắc phải các bệnh lý như cảm, sốt,… có thể ảnh hưởng đến thai nhi.

• Tránh xa các chất kích thích. Tuyệt đối không sử dụng rượu bia, thuốc lá khi đang mang thai. Bởi các chất này có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển về não bộ của bé.

Mẹ bầu cần có chế độ ăn uống khoa học và lành mạnh để thai nhi phát triển tốt nhất trong suốt thai kỳ

Với sự phát triển của y học hiện đại, các chẩn đoán dị tật thai kỳ sớm có thể được thực hiện một cách nhanh chóng và dễ dàng. Mẹ bầu cần đi khám thai định kỳ và thực hiện đầy đủ theo các chỉ dẫn của bác sĩ ở từng thời điểm thai. 

Nếu mẹ có nhu cầu thực hiện các xét nghiệm để chẩn đoán dị tật thai nhi có thể sử dụng các gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại Bệnh Viện Đa Khoa MEDLATEC. Với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm cùng trang thiết bị hiện đại giúp các kết quả đạt được đảm bảo độ chính xác và nhanh chóng nhất. 

Hiện nay, MEDLATEC đang triển khai chương trình khuyến mại đặc biệt cho các gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT với mức giá ưu đãi. Theo đó, chi phí cho gói xét nghiệm NIPT cơ bản chỉ từ 3.599.000, gói NIPT sàng lọc 24 cặp NST giá 4.999.000 kèm voucher siêu âm thai 4D và sàng lọc sơ sinh (lấy máu gót chân tại nhà) 5 bệnh cơ bản, cùng các phần quà thiết thực như: set đồ sau sinh gồm khăn, mũ, bao tay, bao chân,...

Đặc biệt, mẹ bầu có thể sử dụng dịch vụ lấy mẫu tại nhà vô cùng tiện lợi và an toàn của MEDLATEC. Gọi ngay 1900.56.56.56 để được tư vấn chi tiết.