1. Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là gì?

1.1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh bao gồm siêu âm, xét nghiệm máu nhằm chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Dị tật thai nhi thường do rối loạn di truyền và một số dị tật hình thái. Dị tật do những nguyên nhân liên quan đến nhiễm sắc thể, di truyền được đánh giá nghiêm trọng hơn và có thể gây ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển của thai nhi và sự phát triển trong tương lai nếu trẻ được sinh ra. 

Xét nghiệm NIPT mang nhiều ưu điểm vượt trội

Một số dị tật thai nhi thường gặp là hội chứng Down, hội chứng Edward, Hội chứng Turner, dị tật ống thần kinh,… Việc thăm khám sàng lọc trước sinh sẽ giúp gia đình có thể nhận biết rõ tình trạng sức khỏe của thai nhi. Cùng với những lời giải thích, tư vấn chi tiết của bác sĩ, gia đình sẽ lựa chọn những phương án phù hợp. 

Tuy nhiên, để việc sàng lọc nhận được kết quả chính xác thì cần phải đúng thời điểm, do đó, mẹ bầu cần tuân thủ theo đúng lịch khám của bác sĩ. Cụ thể như sau: 

- 3 tháng đầu thai kỳ: Một số phương pháp sàng lọc thai nhi có thể thực hiện trong giai đoạn 3 tháng đầu của thai kỳ là siêu âm đo độ mờ da gáy, Double test hay xét nghiệm NIPT. 

+ Phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy nên được thực hiện trong thời gian từ tuần thai thứ 11 đến 13. 

+Phương pháp xét nghiệm Double được thực hiện kết hợp với kết quả của siêu âm đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ dị tật ở thai nhi, đặc biệt là hội chứng Down. 

+Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện ở tuần thai thứ 10. Đây là phương pháp được đánh giá cao vì mang nhiều ưu điểm vượt trội, chẳng hạn như không xâm lấn, an toàn với thai nhi và mẹ bầu, độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98%, hạn chế nguy cơ chọc ối không cần thiết. 

Tùy vào mỗi trường hợp, các bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết giúp thai phụ lựa chọn một hay kết hợp các biện pháp để có được chẩn đoán chính xác, phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh. 

- 3 tháng giữa thai kỳ: Ở giai đoạn này mẹ bầu thường được áp dụng phương pháp siêu âm thai để sàng lọc những bất thường về hình thái, cấu trúc của các cơ quan của thai nhi, chẳng hạn như bệnh tim bẩm sinh, dị tật cơ quan sinh dục, một số vấn đề ở dạ dày, lồng ngực, xương,… Bên cạnh đó, phương pháp Triple test thường được thực hiện sau Double test, ở tuần thai thứ 14 đến 20 để sàng lọc những dị tật bất thường nhiễm sắc thể như dị tật ống thần kinh. 

- 3 tháng cuối thai kỳ: Giai đoạn này, thai phụ cần siêu âm thai đúng theo lịch hẹn của bác sĩ để theo dõi sát sao tình trạng sức khỏe, sự phát triển của thai nhi. 

1.2. Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh sẽ được thực hiện ngay khi trẻ sinh ra. Một số phương pháp thường được thực hiện như xét nghiệm mẫu gót chân, xét hiện các bệnh về rối loạn chuyển hóa hay áp dụng các phương pháp kiểm tra hình thể.

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện ngay sau khi trẻ chào đời

Trong đó, phương pháp lấy mẫu máu gót chân của trẻ nên được thực hiện vào thời điểm sau sinh từ 48 tiếng đến 7 ngày tuổi, tốt nhất là trước 72 giờ. Các bác sĩ sẽ dùng kim chích lấy máu gót chân của trẻ hoặc một số trường hợp khác có thể được lấy máu tĩnh mạch để lấy mẫu phân tích. Phương pháp này không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ nhỏ. 

Các bệnh lý có thể phát sớm nhờ việc sàng lọc sơ sinh là những bệnh về nội tiết và những vấn đề liên quan đến gen di truyền như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD hay tăng sản tuyến thượng thận,…

2. Ý nghĩa của sàng lọc trước sinh và sơ sinh

2.1. Đối với trẻ sơ sinh và gia đình

 - Việc phát hiện sớm những bất thường bẩm sinh của thai nhi trong bụng mẹ sẽ giúp áp dụng kịp thời các phương pháp điều trị hoặc xử lý, can thiệp kịp thời để đảm bảo mẹ có một thai kỳ khỏe mạnh nhất, giảm tỷ lệ tử vong sau sinh cho trẻ và đồng thời phòng tránh những hậu quả nghiêm trọng do dị tật bẩm sinh. Trong những trường hợp trẻ thai nhi dị tật nặng và khả năng sống sót sau sinh thấp, mẹ có thể cân nhắc đến việc dừng thai nghén. 

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down ở trẻ

- Khám sàng lọc sơ sinh sẽ phát hiện sớm những bệnh lý bẩm sinh của trẻ. Những bệnh lý này thường gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đối với sự phát triển trong tương lai của trẻ, cả về sức khỏe thể chất và sức khỏe tinh thần. Tuy nhiên, với một số bệnh lý, nếu phát hiện sớm, bệnh nhân vẫn có thể được can thiệp và điều trị hiệu quả. Đối với những trẻ dị tật, việc phát hiện sớm rất quan trọng để giúp trẻ cải thiện và nâng cao chất lượng sống tương lai. 

Ngược lại, nếu phát hiện muộn những dị tật bẩm sinh của thai nhi và trẻ sơ sinh thì những hậu quả sẽ vô cùng nghiêm trọng. Không chỉ làm tăng nguy cơ tử vong cho trẻ, giảm chất lượng sống của trẻ mà còn tạo ra gánh nặng, áp lực cho gia đình. 

2.2. Đối với xã hội

Sàng lọc trước sinh không chỉ quan trọng đối trẻ và gia đình mà còn rất quan trọng với xã hội. Sàng lọc sẽ giúp giảm tỷ lệ người bị dị tật bẩm sinh, người tàn tật và thiểu năng trí tuệ, từ đó giảm nhẹ gánh nặng cho xã hội và nâng cao chất lượng dân số. 

Sau khi có kết quả, mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn về tình trạng của thai nhi và hướng điều trị, can thiệp sớm

Trên đây là những thông tin về ý nghĩa của sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Mẹ bầu cần tìm hiểu thêm hoặc muốn đăng ký khám, xét nghiệm sàng lọc tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, hãy gọi đến Tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn chi tiết hơn. Ngoài thăm khám trực tiếp, bệnh viện còn triển khai dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà giúp mẹ bầu đỡ vất vả, tránh nguy cơ lây nhiễm bệnh.