1. Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards và dấu hiệu nhận diện

1.1. Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là thuật ngữ dùng để chỉ tình trạng bộ gen bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 hay còn gọi là tam thể 18 (Trisomy 18). Bình thường trẻ được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể trong đó có 23 nhiễm sắc thể là từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể là từ bố. Trẻ bị hội chứng Edwards thì lại có tới 47 nhiễm sắc thể vì bị thừa nhiễm sắc thể 18. 

Hội chứng Edwards gây co quắp bàn tay ở trẻ

Hội chứng này được phân ra 3 loại:

- Trisomy 18 đầy đủ: đây là loại phổ biến nhất, nhiễm sắc thể bổ sung có mặt ở mọi tế bào của cơ thể trẻ.

- Trisomy 18 một phần: trẻ bị hội chứng này chỉ có một phần của nhiễm sắc thể 18 và phần này có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác ở trong tinh trùng hoặc trứng. Loại này rất ít khi xảy ra.

- Trisomy 18 khảm: đây là trường hợp nhiễm sắc thể 18 chỉ có ở một số tế bào của trẻ. Loại này cũng rất hiếm.

Đến nay, nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Edwards vẫn chưa xác định được nhưng nhiều nghiên cứu cho rằng nó có thể xuất phát từ bất thường nhiễm sắc thể 18 ở người mẹ hoặc người bố, do có sự bất thường trong phân chia và tái tổ hợp ở quá trình tạo tinh trùng hoặc trứng. Hội chứng này có xu hướng gia tăng với thai phụ lớn tuổi hoặc những người có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng có trẻ bị Trisomy 18.

1.2. Triệu chứng nhận biết

Hội chứng Edwards thường gây ra các triệu chứng sau:

Một số bất thường ở trẻ bị Trisomy 18

- Thai nhi bị phát triển chậm.

- Có bất thường về hình dạng đầu, sọ não của thai nhi.

- Kích thước cằm và miệng nhỏ một cách bất thường.

- Ngón tay chồng chéo lên nhau, dài, móng tay kém phát triển.

- Tay không duỗi thẳng mà bị co quắp hình nắm đấm.

- Chân bị vắt chéo sang một bên.

- Dị dạng ngực, cong cột sống.

- Thoát vị rốn

- Trẻ sinh ra có cân nặng rất thấp.

- Có vấn đề ở tim và thận.

- Vị trí của tai thấp.

- Thể chất có sự phát triển bất thường.

- Ngắn xương ức.

- Hệ thần kinh có nhiều bất thường.

2. Những bất thường xảy ra trong hội chứng Edwards

2.1. Trong thai kỳ

Hầu hết thai nhi bị hội chứng Edwards đều rất chậm phát triển và đến khoảng tháng thứ 7 thì ngừng phát triển. Bên cạnh đó thai nhi còn xảy ra tình trạng rối loạn nghiêm trọng đối với sự hình thành các cơ quan bên trong cơ thể như:

- Bất thường về khả năng mút và nuốt gây thai đa ối.

- Bất thường ở thận, chỉ có một động mạch rốn, bánh nhau thai có kích thước nhỏ, thai chậm phát triển, thai bị suy hoặc cử động thai yếu gây thiểu ối. 

- Bất thường về đầu mặt: cằm nhỏ, đầu nhỏ hoặc hình quả dâu, tai đóng thấp, mạng mạch ở não có nang đám rối.

- Co quắp bàn tay, dày lòng bàn chân, thiểu sản móng tay.

- Thông liên nhĩ, thông liên thất tim, xương ức ngắn, hẹp động mạch chủ.

- Bất thường nội tạng và bụng: hở thành bụng, thoát vị rốn, thận đa nang, teo thực quản, tinh hoàn ẩn, thận hình móng ngựa.

2.2. Sau khi trẻ được sinh ra

Những trẻ bị Hội chứng Edwards khi chào đời sẽ:

- Có cân nặng nhỏ hơn nhiều so với trẻ bình thường.

- Không có sự phát triển hoàn thiện đối với chức năng thận, tim, não. Điều này khiến cho trẻ bị rối loạn chức năng sinh tồn cơ bản như nuốt, bú, thở gặp khó khăn, trí tuệ rất kém.

3. Sàng lọc, chẩn đoán hội chứng Edwards bằng cách nào

Bản thân hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi nhưng nó có thể được phát hiện từ các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán sớm ở thai kỳ nhờ đó phòng ngừa được tối thiểu hệ lụy sẽ đến trong tương lai.

Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc sớm hội chứng  Edwards

3.1. Xét nghiệm sàng lọc

Hiện nay các xét nghiệm sau được thực hiện trong sàng lọc hội chứng này: Triple test, Double test và NIPT. Trong đó, hai loại xét nghiệm đầu là Triple test và Double test có chi phí thấp hơn nhưng không thể khẳng định được nguy cơ mắc Trisomy 18 ở thai nhi. Xét nghiệm NIPT tuy có chi phí cao hơn nhưng nó là xét nghiệm không xâm lấn có độ chính xác trên 99%, tính an toàn cao và có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ bằng mẫu máu của người mẹ nên được lựa chọn nhiều hơn.

3.2. Xét nghiệm chẩn đoán

Đây là xét nghiệm có tác dụng chẩn đoán dị tật bẩm sinh bằng cách tác động trực tiếp vào bào thai để lấy mẫu. Hình thức tác động gồm: sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối. Tuy nhiên, các thủ thuật này tiềm ẩn rủi ro cao nên cần được thực hiện tại những cơ sở y tế uy tín với thiết bị y tế hiện đại và bác sĩ có kinh nghiệm. Sau khi đã có kết quả của xét nghiệm chẩn đoán, bác sĩ sẽ đưa ra tư vấn phù hợp để thai phụ lựa chọn có nên tiếp tục thai kỳ hay không.

Dị tật bẩm sinh trong đó có hội chứng Edwards luôn là nỗi lo chung của nhiều thai phụ, nhất là những phụ nữ mang thai khi độ tuổi đã cao. Nhờ có sự phát triển vượt bậc của y học, ngày nay, hội chứng này đã có thể được sàng lọc và chẩn đoán với tính chính xác cao nên đã giúp thai phụ vơi bớt nỗi lo này.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong số ít địa chỉ y tế uy tín trong lĩnh vực xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh. Đây không chỉ là nơi hội tụ của đội ngũ bác sĩ đầu ngành mà còn sở hữu hệ thống xét nghiệm đạt chuẩn của Bộ y tế nên kết quả xét nghiệm có tính chính xác rất cao.

Nếu bạn đang có nhu cầu tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc hội chứng Edwards, đừng ngần ngại liên hệ với chuyên viên y tế của bệnh viện qua tổng đài 1900 56 56 56. Tại đây, chúng tôi sẽ chia sẻ đầy đủ mọi thông tin cần thiết về xét nghiệm này và giúp bạn đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhà nhanh chóng, an toàn.