1. Sơ lược về hội chứng Lynch

Trong y khoa, hội chứng Lynch được biết đến là một dạng bệnh di truyền có liên quan đến một số bệnh ung thư dễ xảy ra trước 50 tuổi và phổ biến nhất là ung thư đại trực tràng. Do đó, bệnh lý này thường được chẩn đoán cho những trường hợp bệnh nhân bị HNPCC, tức tình trạng ung thư đại trực tràng do di truyền không phải đa Polyp. Thực thế, hội chứng này được gây nên do sự đột biến của một số gen như MSH2, MSH6, EPCAM, PMS2 và MLH1. 

Thông tin tổng quan về hội chứng Lynch

Trong 5 loại gen trên chỉ trừ mỗi EPCAM thì 4 loại gen còn lại đều đảm nhận nhiệm vụ sửa chữa DNA nếu có hiện tượng bắt cặp nhầm, Đối với quá trình nhân bản DNA, một hiện tượng thường dễ xảy ra chính là bắt cặp nhầm nên cần có hệ thống sửa chữa. Đối với gen APCAM, mặc dù không đảm nhận trách nhiệm sửa chữa DNA nhưng sự đột biến của nhóm gen này có liên quan nhiều đến khả năng làm việc của gen MSH2.

Những nhóm gen có nhiệm vụ sửa chữa các DNA bắt cặp nhầm được xem là yếu tố giúp ngăn chặn sự phát triển của các tế bào ung thư. Bởi vì chúng có khả năng kiểm soát sự hình thành cũng như quá trình tích lũy yếu tố gây đột biến tồn tại bên trong tế bào. Tuy nhiên, chức năng của những nhóm gen này sẽ bị suy giảm hoặc mất đi do tình trạng đột biến gây ra. 

2. Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch được biết đến là một dạng rối loạn di truyền chủ yếu phát sinh khi cơ thể tồn tại một hoặc nhiều gen bị đột biến. Sự đột biến này khiến quá trình chỉnh sửa ADN bị lỗi gặp cản trở và tạo điều kiện thuận lợi cho các tế bào phát triển bất thường và vượt phạm vi cho phép dẫn đến ung thư. Thực tế, mỗi người khi sinh ra sẽ được thừa hưởng hai bản sao với mỗi gen của bố mẹ. 

Đột biến của một số gen chính là nguyên nhân gây bệnh

Theo bác sĩ, nguy cơ mắc phải một số căn bệnh ung thư ở những người mắc hội chứng này thường rất cao. Tuy nhiên, không phải tất cả mọi người mắc hội chứng Lynch đều bị ung thư. Ngoài ra, mọi người cũng nên lưu ý một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng này, cụ thể gồm:

• Những đối tượng đã từng mắc phải hai hoặc nhiều căn bệnh ung thư và những bệnh lý này lại có mối liên hệ với hội chứng Lynch. Đặc biệt, với trường hợp này có thể xảy ra ở mọi độ tuổi.

• Những đối tượng có nhiều người thân mắc một số căn bệnh ung thư hoặc cơ thể tồn tại yếu tố đột biến gen có liên quan đến hội chứng này. 

• Những bệnh nhân đang hoặc từng bị bệnh ung thư nội mạc tử cung hoặc đại trực tràng ở độ tuổi trước 50.

3. Phương pháp chẩn đoán bệnh

Trong y khoa, để xác định chính xác bệnh nhân có mắc phải hội chứng Lynch hay không, bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu xét nghiệm di truyền một số gen như MSH2, MSH6, EPCAM, MLH1 và PMS2. Thực tế, dạng xét nghiệm này thường được chỉ định cho tất cả các đối tượng bị nghi ngờ hoặc đang mắc phải một số bệnh ung thư. Điển hình như ung thư nội mạc tử cung, ung thư dạ dày, ung thư đại trực tràng và ung thư buồng trứng. 

Ngoài ra, những người có người thân từng mắc phải những bệnh lý trên hoặc có yếu tố nghi ngờ mắc hội chứng này cũng nên xét nghiệm để theo dõi và sàng lọc trước. Đối với những người đã mắc bệnh, việc xét nghiệm có ý nghĩa giúp bác sĩ dễ dàng theo dõi và giúp bệnh nhân kiểm soát tình trạng ung thư, xây dựng phác đồ điều trị thích hợp nhất. Đối với những người chỉ nghi ngờ và chưa bị bệnh thì việc xét nghiệm có thể giúp bạn tầm soát khả năng mắc bệnh cũng như phát hiện bệnh sớm để điều trị kịp thời. 

Tiến hành xét nghiệm để sàng lọc nguy cơ bị bệnh

Mặt khác, số lượng người được chẩn đoán mắc hội chứng này khá cao nên việc sàng lọc bệnh sớm có thể giảm tỷ lệ tử vong do những căn bệnh ung thư có liên quan. Ngoài 4 loại ung thư thường gặp được nêu trên thì hội chứng ung thư có yếu tố di truyền này còn là yếu tố làm tăng nguy cơ gây ra một số vấn đề sức khỏe cho những cơ quan như da, gan, tiết niệu, thận, túi mật, não, ruột non,... 

4. Các triệu chứng và biến chứng thường gặp

Với những ảnh hưởng nghiêm trọng do hội chứng Lynch gây ra đối với sức khỏe, phần lớn mọi người đều cảm thấy lo lắng và muốn tìm hiểu về những dấu hiệu giúp nhận biết bệnh sớm. Thực tế, các biểu hiện của hội chứng này khá tương đồng với bệnh ung thư đại trực tràng, điển hình như:

• Bệnh nhân thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, uể oải.

• Người bệnh có triệu chứng đau bụng kèm theo tình trạng táo bón.

• Cân nặng thay đổi một cách khó kiểm soát.

Trọng lượng cơ thể thay đổi nhanh chóng

• Cơ thể bệnh nhân xuất hiện một số biểu hiện của tình trạng ruột bị xuất huyết.

• Khả năng hấp thụ dưỡng chất từ các nguồn thực phẩm bị suy giảm.

• Xuất hiện tình trạng u não xâm lấn, cụ thể là hiện tượng u nguyên bào thần kinh đệm.

Theo bác sĩ, biến chứng của hội chứng Lynch chính là tình trạng ung thư đại trực tràng. Tuy nhiên, không phải tất cả các bệnh nhân đều như vậy vì một số trường hợp không phải ung thư mà chỉ bị Polyp. Do đó, ngoài những triệu chứng trên đây, người bệnh có thể gặp một số biểu hiện khác như đau bụng (âm ỉ hoặc râm ran), gặp bất thường khi đi đại tiện (tiêu chảy hoặc táo bón), cấu trúc phân và màu phân có có sự khác thường, thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, uể oải và thiếu máu.

5. Các phương pháp điều trị

Để điều trị hiệu quả cho người bệnh, trước tiên bác sĩ cần xác định các triệu chứng của bệnh nhân có thể hiện tình trạng ung thư đại trực tràng không. Đối với những trường hợp triệu chứng lâm sàng cho thấy không xuất hiện mầm mống ung thư thì bệnh nhân sẽ được chỉ định tiến hành nội soi đại tràng. Bên cạnh đó, để dễ dàng theo dõi tình trạng sức khỏe, bệnh nhân nên thực hiện tầm soát ung thư ít nhất 2 lần/năm.

Với những bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch và tình trạng bệnh đã chuyển sang ung thư đại trực tràng thì trong phác đồ điều trị bác sĩ có thể chỉ định một trong những phương pháp sau đây:

• Cắt đại tràng: bác sĩ sẽ tiến hành cắt bỏ một phần đài tràng bị ung thư hoặc toàn bộ. Ngoài ra, các hạch bạch huyết bị tác động bởi biến chứng của bệnh cũng được cắt bỏ.

Cắt đại tràng là một phương pháp điều trị khá phổ biến

• Cắt bỏ khối u: đối với những trường hợp khối u còn nhỏ, bác sĩ sẽ tiến hành dùng sóng tần số vô tuyến để phá hủy chúng.

• Thắt mạch: đây là hình thức sử dụng một ống mỏng để đưa vào bên trong động mạch nhằm ngăn chặn dòng máu dẫn truyền đến các khối u lớn.

• Phẫu thuật lạnh: đây là hình thức phẫu thuật loại bỏ các tế bào gây ung thư bằng cách dùng một đầu dò kim loại có kích thước nhỏ, mỏng nhằm truyền khí lạnh đến bề mặt các khối u.

Với những chia sẻ trên đây, bạn đọc đã được thêm nhiều thông tin hữu ích xoay quanh hội chứng Lynch. Ngoài ra, các bạn đừng quên theo dõi tình trạng cơ thể và thực hiện kiểm tra sức khỏe định kỳ nhé.