1. Suy giảm miễn dịch bẩm sinh được hiểu như thế nào?

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh còn được gọi là suy giảm miễn dịch sơ cấp hoặc nguyên phát xảy ra khi cơ thể không sản xuất đủ tế bào hoặc chất miễn dịch như bình thường. Khi đó, cơ thể có nguy cơ cao mắc bệnh lý. Tình trạng này nếu không được phát hiện và áp dụng các biện pháp hỗ trợ, điều trị từ sớm có thể gây ra biến chứng nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng.

Hệ miễn dịch là “hàng rào tự nhiên” bảo vệ cơ thể trước tác nhân gây bệnh

Bất kỳ một yếu tố nào như da, niêm mạc, dịch cơ thể, tủy xương, hạch bạch huyết, các protein, đại thực bào,… xảy ra vấn đề không bình thường đều có thể làm suy giảm chức năng miễn dịch của cơ thể. Bên cạnh đó, hệ miễn dịch suy giảm chức năng thì hầu hết các cơ quan trong cơ thể đều có khả năng bị ảnh hưởng với mức độ khác nhau tùy trường hợp.

2. Nguyên nhân và triệu chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh 

Đối với cơ thể, hệ miễn dịch đóng vai trò vô cùng quan trọng. Vì vậy các rối loạn miễn dịch đều gây nên những ảnh hưởng sức khỏe nhất định theo nhiều cách khác nhau. 

Nguyên nhân dẫn đến suy giảm miễn dịch sơ cấp 

Nguyên nhân chính dẫn đến suy giảm miễn dịch nguyên phát là di truyền. Những em bé được chẩn đoán suy giảm miễn dịch sơ cấp sẽ nhạy cảm hơn với các tác nhân gây bệnh, đặc biệt là nhiễm trùng. 

Nếu suy giảm miễn dịch có nguồn gốc từ tế bào lympho B, trẻ có thể gặp tình trạng giảm hoặc thiếu gamma globulin trong máu dẫn đến các nhiễm trùng nặng nề và nguy cơ tử vong cao. Trường hợp suy giảm miễn dịch liên qua tế bào lympho T thì trẻ có nguy cơ nhiễm trùng do nấm và tái phát nhiều lần. 

Nguyên nhân chính dẫn đến suy giảm miễn dịch sơ cấp là các yếu tố di truyền

Ngoài di truyền, suy giảm miễn dịch bẩm sinh còn có thể phát triển do ảnh hưởng từ những yếu tố khác như sinh non, mẹ bầu tiếp xúc với vi khuẩn, virus, chất độc, hoặc trẻ không được cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng khi ở trong bụng mẹ,… trẻ cũng có nguy cơ cao bị suy giảm miễn dịch nếu thai phụ bị nhiễm trùng và lây nhiễm sang con. 

Triệu chứng 

Dấu hiệu dễ nhận biết người mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh là thường xuyên bị nhiễm trùng với triệu chứng dai dẳng, khó điều trị. Những vấn đề người bị suy giảm miễn dịch nguyên phát thường xuyên gặp phải có thể kể đến như: 

• Nhiễm trùng hô hấp: Viêm phổi, viêm họng, viêm phế quản,… 
• Nhiễm trùng da kéo dài và tái phát nhiều lần. 
• Viêm tai giữa. 
• Viêm màng não. 
• Nhiễm trùng nội tạng. 
• Thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu. 
• Mắc các bệnh tim mạch như thiếu máu cơ tim, tim bẩm sinh, suy tim,… 
• Mắc các vấn đề về tiêu hóa. 
• Trẻ sơ sinh chậm rụng rốn, phát triển và tăng trưởng chậm, cân nặng thay đổi thất thường. 
• Mắc các bệnh tự miễn như lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp dạng thấp hoặc tiểu đường type 1. 
• Giảm số lượng bạch cầu lympho. 
• Cơ thể mẫn cảm với vaccine giảm độc lực. 

Người mắc suy giảm miễn dịch nguyên phát thường bị nhiễm trùng kéo dài

3. Chẩn đoán và điều trị suy giảm miễn dịch bẩm sinh 

Hiện nay, nhờ những tiến bộ của khoa học kỹ thuật hiện đại nên việc phát hiện và điều trị các trường hợp bị suy giảm miễn dịch nguyên phát đã hiệu quả hơn.

Chẩn đoán 

Để chẩn đoán bệnh, trước tiên bác sĩ cần khai thác thông tin về tiền sử bệnh lý và yếu tố di truyền của bệnh nhân cũng như gia đình. Đồng thời tiến hành kiểm tra thể chất để đánh giá khả năng phát triển của trẻ. Sau đó, bác sĩ sẽ chỉ định một số kiểm tra như: 

• Xét nghiệm máu để xác định Globulin miễn dịch, các tế bào máu và protein, tế bào miễn dịch của cơ thể,… 
• Xét nghiệm ADN để xác định nguy cơ phát triển suy giảm miễn dịch ở trẻ. Thai phụ cũng có thể được chỉ định thực hiện xét nghiệm ADN để sàng lọc rối loạn miễn dịch thông qua mẫu máu, nước ối hoặc mô nhau thai.

Điều trị 

Phương pháp điều trị suy giảm miễn dịch bẩm sinh còn tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe và mức độ bệnh lý của từng trường hợp. Những phương pháp điều trị suy giảm miễn dịch sơ cấp phổ biến hiện nay là: 

• Liệu pháp Immunoglobulin: Nhằm mục đích giúp cơ thể tăng cường khả năng bảo vệ trước các tác nhân gây nhiễm trùng đồng thời cải thiện những triệu chứng tự miễn. Tuy nhiên, phương pháp này cần duy trì suốt đời và chỉ có tính chất bảo vệ tạm thời. 
• Liệu pháp gen: Phương pháp này mang lại hiệu quả với một số trường hợp, có thể phục hồi thành công chức năng của tế bào lympho T. Tuy nhiên, trẻ có nguy cơ bị bệnh bạch cầu sau 2-5 năm áp dụng phương pháp này. 
• Phương pháp thay thế enzyme: Áp dụng với bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch kết hợp thiếu hụt ADA. Bệnh nhân sẽ được điều trị bằng enzyme thay thế là PEG-ADA.
• Ghép tế bào gốc: Là phương pháp điều trị đặc hiệu sử dụng tế bào gốc chưa trưởng thành ở tủy xương hoặc máu từ cuống rốn của người khỏe mạnh để ghép cho bệnh nhân. Tuy nhiên, mẫu ghép từ người cho và người nhận phải phù hợp để tránh tình trạng hệ miễn dịch của cơ thể bệnh nhân tấn công mảnh ghép hoặc ngược lại.

Theo các chuyên gia, nếu suy giảm miễn dịch bẩm sinh được phát hiện và can thiệp điều trị sớm, đúng cách thì cơ hội khỏi bệnh khá cao. Ngược lại, nếu trẻ phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn, việc điều trị sẽ khó khăn, kéo dài và tốn kém hơn, thậm chí nguy cơ cao gây tử vong hoặc biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển cả về sức khỏe, thể chất lẫn trí não của trẻ.

Việc cập nhật những kiến thức sinh sản, thăm khám sàng lọc trước sinh và sau sinh, chủ động tiêm ngừa đầy đủ là một trong những cách hiệu quả để giúp trẻ phòng ngừa hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Nếu chưa biết nên chọn địa chỉ nào để bảo vệ sức khỏe cho bé, cha mẹ có thể lựa chọn Hệ thống Y tế MEDLATEC. 

Cặp đôi đang nghe tư vấn khám sức khỏe tiền hôn nhân

Đặc biệt, MEDLATEC vừa khai trương Phòng khám di truyền tại tầng 3, Phòng khám Đa khoa Cầu Giấy, Hà Nội. Phòng khám quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ di truyền dày dặn kinh nghiệm sẽ phối hợp cùng bác sĩ chuyên khoa Sản Phụ khoa trong việc sàng lọc và chẩn đoán các bệnh lý di truyền, giúp các cặp đôi chủ động phòng tránh các rủi ro khi có ý định mang thai.

Để được hỗ trợ tư vấn sức khỏe hoặc đặt lịch khám với chuyên gia, quý khách hàng có thể liên hệ đến tổng đài 1900 56 56 56 của Hệ thống Y tế MEDLATEC, sẽ có Tổng đài viên tiếp nhận và hướng dẫn chi tiết.