1. Ung thư máu là gì?

Ung thư máu hay còn gọi là ung thư bạch cầu, một bệnh ác tính và nguy hiểm với tỉ lệ tử vong cao. Các thành phần trong máu bao gồm các tế bào máu và huyết tương. Tế bào máu bao gồm có hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Ung thư máu là căn bệnh ác tính xuất phát từ dòng tế bào bạch cầu, trong đó các bào bạch cầu phát triển một cách bất thường về số lượng và chất lượng. 

Các tế bào bạch tăng sinh và phát triển bất thường sẽ lấn át các dòng tế bào khác như hồng cầu và tiểu cầu từ đó dẫn tới các triệu chứng như thiếu máu và xuất huyết. Số lượng tế bào bạch cầu tăng nhưng chất lượng lại suy giảm, chúng không còn đảm bảo được đúng chức năng là hàng rào bảo vệ cơ thể chống lại các tác nhân như virus, vi khuẩn. Do đó, ở những bệnh nhân mắc ung thư máu thường sẽ rất dễ bị nhiễm trùng, nhiễm khuẩn, các dấu hiệu nhiễm trùng này tái diễn nhiều lần và khó điều trị

Hình ảnh 1. Ung thư tế bào máu

Các dấu hiệu và triệu chứng của ung thư máu thường khá đa dạng, các triệu chứng thường gặp như: gầy sút cân không rõ nguyên nhân, rụng tóc, ra mồ hôi đêm, sốt hoặc ớn lạnh, mệt mỏi kéo dài. Các triệu chứng của thiếu máu như da xanh, niêm mạc nhợt, người xanh xao. Các triệu chứng cho thấy suy giảm hệ miễn dịch như hay có các đợt nhiễm trùng, nhiễm khuẩn; các đợt nhiễm trùng điều trị dai dẳng, phức tạp. Kèm theo người bệnh có thể có các dấu hiệu cho thấy suy giảm dòng tế bào tiểu cầu như chảy máu mũi, chảy máu chân răng, dễ bị bầm tím, dễ nổi xuất huyết….

2. Nguyên nhân gây ung thư máu

Cho tới ngày nay, nguyên nhân chính xác dẫn tới ung thư máu vẫn chưa rõ ràng. Tuy vây, có một số yếu tố nguy cơ làm tăng sự xuất hiện của ung thư máu, một vài yếu tố nguy cơ đó là:

• Tiền sử tiếp xúc với phơi nhiễm với hóa chất hoặc tia xạ độc hại. Một số hóa chất, tia xạ độc hại có thể kể đến như: benzene, formaldehyde, kim loại nặng, tia cực tím, tia phóng xạ, tia bức xạ… Việc tiếp xúc với các tia này ở liều lượng cao, thời gian thường xuyên sẽ rất dễ dẫn tới ung thư. Tiếp xúc có thể do liên quan tới môi trường làm việc, do sự cố rò rĩ hoặc cũng có thể là do hậu quả trong quá trình điều trị một loại ung thư khác nào đó.
• Hút thuốc lá: nhiều nghiên cứu đã chỉ ra mối quan hệ giữa việc hút thuốc lá và nguy cơ bệnh bạch cầu cấp, một thể của ung thư máu.
•  Chế độ ăn: Chế độ ăn không lành mạnh cũng là một yếu tố nguy cơ quan trọng dẫn tới sự xuất hiện của ung thư nói cung và ung thư máu nói riêng. Do đó, việc xây dựng chế độ ăn lành mạnh có vai trò quan trọng trong việc giảm thiểu nguy cơ và độ tuổi mắc ung thư
• Một số bệnh lý di truyền
• Tuổi cao
• Tiền sử HIV/AID
• Nhiễm một số loại virus…. 

Hình ảnh 2. Sự phát triển của ung thư máu

3. Ung thư máu di truyền từ mẹ sang con

Cơ chế sinh học phân tử của ung thư máu là do đột biến gen gây nên, từ đó làm cho các tế bào máu, tế bào bạch cầu tăng sinh và phát triển quá mức, từ đó dẫn tới ung thư. Tuy nhiên, Phần lớn các đột biến gen trong ung thư máu rất ít di truyền từ mẹ sang con mà hình thành ngẫu nhiên trong quá trình phát triển và tích tụ dần dần. Mặc dù ung thư máu ít di truyền từ mẹ sang con, nhưng nếu trong gia đình có người mắc ung thư máu thì nguy cơ ung thư máu của các thành viêc khác cũng tăng hơn đáng kể. Việc thăm khám để sàng lọc, phát hiện và chẩn đoán sớm ung thư máu cho các thành viêc khác trong gia đình là rất cần thiết.

Ngoài ra, có một số bệnh lý di truyền có mối liên quan chặt chẽ với ung thư máu được kể đến như:

• Hội chứng Thiếu máu Fanconi: là bệnh lý thiếu máu di truyền lăn do tủy xương và phần mô mềm của tủy bị tổn thương từ đó ảnh hưởng tới quá trình sinh tổng hợp của các dòng tế bào máu, trong đó có dòng tế bào bạch cầu
• Hội chứng Down: là bệnh lý di truyền khá thường gặp với tỉ lệ 1/250 trẻ. Nguyên nhân gây bệnh là do tế bào có thừa 1 chiếc nhiễm sắc thể số 21. Bệnh nhân mắc hội chứng này cũng sẽ có nguy cơ cao mắc ung thư máu.
• Hội chứng Li-Fraumeni, nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen TP53. Gen TP53 có vai trò rất quan trọng, nó giúp sản xuất protein đóng vai trò như là hàng rào bảo vệ đầu tiên của cơ thể để chống lại việc ung thư hình thành. Khi bị đột biến gen này, người bệnh sẽ có nguy cơ cao mắc ung thư máu và một số loại ung thư khác.
• Ngoài ra còn một số bệnh lý di truyền khác: hội chứng Klinefelter, hội chứng Noonan, u sợi thần kinh loại 1, Hội chứng Bloom…

MEDLATEC địa chỉ xét nghiệm ung thư di truyền tại Hà Nội

Để sàng lọc và phát hiện sớm ung thư máu, việc thăm khám và xét nghiệm là rất cần thiết. Bệnh viện đa khoa Medlatec tự hào là cơ sở uy tín với nhiều dịch vụ, xét nghiệm chuyên sâu có thể đáp ứng được nhu cầu khám sàng lọc và phát hiện sớm bệnh ung thư máu. Đặc biệt, Bệnh viện có triển khai rất nhiều gói xét nghiệm gen sàng lọc nguy cơ ung thư di truyền, với 12 gói theo từng mô cơ quan. Các gói xét nghiệm này có thể phát hiện đột biến tới 132 gen để sàng lọc trên nguy cơ trên 20 loại ung thư.