1. Cơ sở khoa học của xét nghiệm ADN cha con khi mang thai

Bộ gen của người gồm có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Các gen nằm trên nhiễm sắc thể quy định các tính trạng của cơ thể và được di truyền qua nhiều thế hệ. Con cái luôn được thừa hưởng tử 23 chiếc nhiễm sắc thể từ bố (tinh trùng) và 23 chiếc nhiễm sắc thể từ mẹ (trứng). Sử dụng các marker ADN nằm trên nhiễm sắc thể giúp xác định được các gen di truyền từ cha. 

Ngay từ khi còn trong bụng mẹ thì thai nhi đã có khả năng trao đổi chất, phát triển, do đó liên quan để việc thải các đoạn DNA từ cơ thể ra bên ngoài. Đó là cơ sở của xét nghiệm ADN cha con khi mang thai.

Xét nghiệm huyết thống giúp xác định cha của đứa bé

2. Khi nào được thực hiện xét nghiệm ADN cha con?

xét nghiệm ADN cha con khi mang thai là một vấn đề nhạy cảm vì nó liên quan đến đạo đức và các rủi ro khi xét nghiệm ADN xâm lấn. Nếu kết quả xét nghiệm là không như mong đợi thì người mẹ có thể sẽ không tiếp tục mang thai, hoặc gặp phải các vấn đề về tâm lý. Do vậy, việc xét nghiệm ADN cha con khi mang thai thường được các bác sĩ từ chối, chỉ trong trường hợp cần xác định danh tính của người cha thì xét nghiệm này mới được có thể được tiến hành. Khi có ý định xét nghiệm huyết thống cha con trước sinh, người mẹ mang thai cần nên trao đổi với bác sĩ và người giám hộ để xem xét nhiều vấn đề, để được tư vấn cụ thể và rõ ràng về loại xét nghiệm này.

Có thể thực hiện xét nghiệm ADN cha con khi mang thai từ tuần thứ 10 trở đi. Đó là thời gian sớm nhất có thể tiến hành các xét nghiệm huyết thống mà hạn chế rủi ro có thể xảy ra đối với mẹ và bé.

Xét nghiệm ADN huyết thống khi mang thai dựa trên ADN của thai nhi và của người bố

3. Các loại xét nghiệm ADN cha con khi mang thai

Trong thời kỳ mang thai, có thể tiến hành 1 trong 3 phương pháp xét nghiệm ADN huyết thống để xác định mối quan hệ cha con: xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm sinh thiết gai nhau và phương pháp chọc ối. Mỗi phương pháp đều mang những ưu điểm, nhược điểm riêng.

Phương pháp chọc ối:

• Nước ối là môi trường dinh dưỡng để nuôi thai nhi thông qua nhau thai. Nước ối xuất hiện từ sau ngày 12 của thai kỳ, nó có nguồn gốc từ thai nhi, màng ối và máu mẹ. 

• Thai nhi trao đổi chất với nước ối. Trong giai đoạn đầu của thai kỳ, da của thai nhi có vai trò quan trọng trong quá trình tái tạo nước ối. Tới tuần thứ 16 bắt đầu có sự tái hấp thụ nước ối, được thực hiện thông qua hệ tiêu hóa, da, dây rốn và màng ối của thai nhi. Trong quá trình trao đổi này, các tế bào của thai nhi sẽ lẫn vào trong dịch nước ối. Ngoài ra, các tế bào của thai nhi khi chết đi sẽ phân rã và thải các đoạn ADN vào trong nước ối. Do đó, nước ối có chứa tế bào và ADN của thai nhi, là cơ sở của phương pháp xét nghiệm ADN cha con khi mang thai thông qua chọc ối.

• Thời gian có thể tiến hành phương pháp chọc ối là tuần 16 đến tuần 22 của thai kỳ. Nếu chọc ối trước tuần 16 thì kết quả sẽ không chính xác đo lượng ADN trong nước ối chưa đủ, bạn có thể phải chọc ối lại lần 2.

• Thời gian có kết quả xét nghiệm là từ 2 - 4 ngày. Nếu xét nghiệm được tiến hành đơn lẻ thì sẽ rút ngắn thời gian hơn so với kết hợp với các xét nghiệm liên quan khác.

• Những rủi ro khi thực hiện phương pháp chọc ối: Đây là một xét nghiệm xâm lấn, tiềm ẩn nguy cơ đến sức khoẻ của mẹ và thai nhi, có thể gây sảy thai, sinh non, nhiễm trùng tử cung do rò rỉ nước ối.

Chọc ối là phương pháp nguy hiểm đối với mẹ và bé

Phương pháp xét nghiệm ADN cha con khi mang thai không xâm lấn:

• Đây là phương pháp hiện đại, giúp giảm thiểu rủi ro và đau đớn của phương pháp xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh xâm lấn. 

• Phương pháp: Lấy máu ngoại vi của người mẹ đang mang thai và máu của người cha giả định của đứa bé rồi đem đi xét nghiệm ADN để đưa ra kết luận về mối quan hệ cha con.

• Cơ sở khoa học của xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn: Các đoạn ADN tự do của thai nhi sinh ra trong quá trình thoái hoá nhau thai và các thành phần khác của thai nhi, chúng lưu truyền trong cơ thể thai nhi và đi qua nhau thai vào máu mẹ. Do đó, trong máu mẹ có chứa các đoạn ngắn ADN thai nhi. Thu máu người mẹ sẽ tách chiết được các ADN tự do của thai nhi, sau đó phân tích và so sánh với ADN của người bố.

• Xét nghiệm này được tiến hành từ tuần thứ 10 trở đi, tốt nhất là vào tuần thứ 12 của thai kỳ trở đi sẽ cho kết quả chính xác và sớm nhất.

• Ưu điểm của xét nghiệm không xâm lấn này là không gây bất cứ rủi ro nào cho mẹ và thai nhi. Mẫu xét nghiệm là máu tĩnh mạch của người mẹ nên dễ lấy và hoàn toàn an toàn.

Cơ sở của phương pháp xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn

Phương pháp sinh thiết gai nhau

Cơ bản như phương pháp chọc ối, là một xét nghiệm tiền sản có xâm lấn nhưng loại mẫu sử dụng là gai nhau được sinh thiết sớm hơn, từ tuần thứ 11 -13 của thai kỳ, do đó cũng có thể gây ảnh hưởng không tốt đến sức khoẻ của mẹ và bé. Kết quả xét nghiệm có trong vòng 2 - 4 ngày kể từ khi xét nghiệm.

4. Sự chính xác của phương pháp xét nghiệm ADN cha con khi mang thai

Kết quả của các xét nghiệm huyết thống trước sinh phụ thuộc vào chất lượng mẫu xét nghiệm, thời gian lấy mẫu, bảo quản mẫu, các yêu cầu đảm bảo trong quá trình xét nghiệm. Vì thế độ chính xác của kết quả xét nghiệm là không hoàn toàn giống nhau.

Đối với xét nghiệm ADN cha con khi mang thai không xâm lấn thì hầu hết cho kết quả cao lên đến 99,9% và là phương pháp an toàn cho sức khoẻ cả mẹ và bé. 

Đối với các xét nghiệm chọc ối thì sẽ cho kết quả khả quan và chính xác hơn. Tuy nhiên đây là phương pháp nguy hiểm nên không khuyến khích thực hiện, đặc biệt là khi người mẹ mang nhóm máu Rh thì mối nguy hiểm cho mẹ và thai nhi càng lớn.

Xét nghiệm ADN cha con khi mang thai là một vấn đề được quan tâm khá nhiều trong xã hội ngày nay. Xét nghiệm này có độ rủi ro khác nhau tùy theo mỗi loại phương pháp. Vì thế các bà mẹ nên xem xét thật kỹ trong việc lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp.