1. Tổng quan về gen  BRAF/NRAS:

Theo các nghiên cứu đã chỉ ra hầu hết các ung thư đều có sự xuất hiện của các đột biến gen. Trong đó có khoảng 90% bệnh ung thư là xuất hiện trong suốt quá trình sống hay xuất hiện sau khi ra đời, khoảng 10% là ung thư di truyền từ thế này sang thế tương lai. Khi có các gen đột biến sẽ khiến cho các quá trình sinh sản, phân chia của các tế bào bị thay đổi, nó là tiền đề cho sự xuất hiện các tế bào tăng sinh không kiểm soát hay tế bào ung thư. Xét nghiệm đột biến BRAF/NRAS góp phần rất lớn trong việc lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp.  

Hình ảnh 1: Phát hiện sớm ung thư tăng tỷ lệ sống sót

1.1 Đột biến BRAF:

Gen BRAF tạo ra một loại protein giúp kiểm soát sự phát triển của tế bào. Nếu bạn bị đột biến BRAF, Sự phát triển của tế bào không được kiểm soát có thể dẫn đến ung thư. Gen BRAF còn được biết đến như một gen gây ung thư. 
Đột biến BRAF có thể được di truyền từ cha mẹ của bạn hoặc mắc phải sau này trong cuộc đời của con người. Các đột biến xảy ra sau này thường do môi trường gây ra hoặc do một sai lầm xảy ra trong cơ thể bạn trong quá trình phân chia tế bào. Đột biến BRAF di truyền rất hiếm, nhưng chúng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.
Đột biến BRAF mắc phải (còn được gọi là soma) phổ biến hơn nhiều. Những đột biến này đã được tìm thấy trong khoảng một nửa số trường hợp ung thư tế bào hắc tố, dạng ung thư da nghiêm trọng nhất . Đột biến BRAF cũng thường được tìm thấy trong các rối loạn khác và các loại ung thư khác nhau, bao gồm ung thư ruột kết, ung thư đại trực tràng, ung thư tuyến giáp và buồng trứng… Ung thư với đột biến BRAF có xu hướng nghiêm trọng hơn những người không có đột biến.

1.2  Đột biến NRAS:

NRAS (còn được gọi là Neuroblastoma-RAS) tạo ra các  protein và các protein này đóng vai trò quan trọng trong quá trình phân chia tế bào, biệt hóa tế bào và quá trình tự hủy của tế bào. Trạng thái đột biến NRAS rất hữu ích trong việc hướng dẫn liệu pháp điều trị ở những bệnh nhân mắc một số bệnh ung thư, nó hiện diện trong một vài loại ung thư như  ung thư hắc tố (13-25%), ung thư đại trực tràng (1-6%) , ung thư phổi (1%), ung thư biểu mô tế bào gan (10%), bệnh bạch cầu dòng tủy (14%) và ung thư biểu mô tuyến giáp (7%)…
Ung thư ruột kết  loại hoang dã có thể đáp ứng với liệu pháp kháng thể nhắm mục tiêu vào thụ thể EGFR, trong khi ung thư ruột kết đột biến NRAS ít có khả năng đáp ứng với liệu pháp kháng thể kháng EGFR hơn. 
Gen NRAS thường được chỉ định cho ung thư đại trực tràng. Đột biến NRAS xảy ra khoảng 2-6% trong ung thư đại trực tràng. Trong đó, khoảng 50% các khối u đại trực tràng sẽ bị đột biến các gen RAS (gọi là RAS đột biến) và 50% khối u có gen RAS tự nhiên. Đột biến NRAS xảy ra khoảng 2-6% trong ung thư đại trực tràng. 
Khối u ác tính: Đột biến NRAS được tìm thấy trong khoảng 15 đến 20% các khối u ác tính.

2. Xét nghiệm đột biến BRAF/NRAS trong ung thư

Hình ảnh 2: Xét nghiệm đột biến gen BRAF/NRAS trong ung thư.

Các đột biến BRAF/NRAS giống như một dấu ấn/ chỉ số sinh học quan trọng, việc xác định có bị đột biến hay không có thể giúp bác sĩ đưa ra các phương pháp điều trị phù hợp. 
Xét nghiệm đột biến BRAF được thực hiện ở những bệnh nhân bị u ác tính hoặc các bệnh ung thư khác liên quan đến BRAF. Một số loại thuốc điều trị ung thư đặc biệt hiệu quả ở những người có đột biến gen BRAF, nhưng có các loại thuốc tương tự không hiệu quả và đôi khi gây nguy hiểm cho những người không có đột biến.  Xét nghiệm BRAF cũng có thể được sử dụng để xem bạn có nguy cơ bị ung thư hay không dựa trên tiền sử gia đình và / hoặc tiền sử sức khỏe của chính bạn. 
Nếu bạn chưa được chẩn đoán mắc bệnh ung thư và kết quả cho thấy bạn có đột biến gen BRAF, điều đó không có nghĩa là bạn bị ung thư, nhưng bạn có nguy cơ mắc ung thư cao hơn. Nhưng việc tầm soát ung thư thường xuyên hơn, chẳng hạn như khám da, khám các bộ phận có nhạy cảm với Đột biến BRAF, điều đó có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh. Trong quá trình khám da, bác sĩ sẽ cẩn thận xem xét vùng da trên toàn bộ cơ thể của bạn để kiểm tra nốt ruồi và những khối phát triển đáng ngờ khác.
Đối với những bệnh nhân có đột biến gen NRAS sẽ không có đáp ứng với liệu pháp kháng thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu mô vì các tín hiệu EGFR không thể tắt được, vì vậy các tế bào ung thư sẽ vẫn tiếp tục tăng sinh và phát triển. Tức điều trị không có đáp ứng. 
Trong ung thư đại trực tràng xét nghiệm phát hiện đột biến gen NRAS, BRAF giúp bác sĩ lựa chọn các phác đồ điều trị thích hợp, giúp giảm thời gian và chi phí cho người bệnh. 

3.  Xét nghiệm gen tại đâu?

Hình ảnh 3: Các gói xét nghiệm gen và sức khỏe

Hiện nay, tại Trung tâm xét nghiệm - BVĐK MEDLATEC là một trong những cơ sở uy tín hàng đầu trong thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen. Với trang thiết bị hiện đại, đội ngũ bác sĩ và chuyên gia trình độ cao sẽ giúp khách hàng nhận được các đánh giá chính xác nhất về trình trạng sức khỏe của bản thân, cũng như giúp cho các bệnh nhận lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp. 

BVĐK MEDLATEC đã và đang triển khai các gói xét nghiệm đột biến gen khác nhau, sàng lọc đến 132 đột biến gen ung thư di truyền liên quan đến hơn 20 loại ung thư di truyền khác nhau.
Liên hệ ngay để nhận được tư vấn 24/24.
Tổng đài: 1900565656.