1. Bất thường bộ nhiễm sắc thể 13 18 21 có ý nghĩa gì?

Trong xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi, bất thường bộ nhiễm sắc thể 13, 18, 21 là điều không thể bỏ qua vì đây là những dị tật nhiễm sắc thể ở thai thường gặp:

Bất thường liên quan đến 3 nhiễm sắc thể 13 18 21 phản ánh nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của thai nhi

- Nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13): nếu thừa 1 bản sao nhiễm sắc thể số 13 sẽ mắc hội chứng Patau. Tuy hội chứng này ít phổ biến (chỉ chiếm 0.013% thai nhi mắc phải). Hội chứng Patau gây nên bất thường ở nhiều bộ phận của cơ thể: mắt nhỏ, thừa ngón, sứt môi, hở hàm ếch,...

- Nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18): nếu thừa 1 bản sao nhiễm sắc thể số 18 sẽ mắc hội chứng Edwards. Tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này khoảng 0.03% và hầu hết các trường hợp sẽ chết trong bào thai. Trường hợp sống sót thì trẻ sinh ra có các khuyết tật như: hở hàm ếch, đầu nhỏ,.... cân nhẹ và thời gian sống cũng chỉ được 1 - 2 tuần tuổi, rất ít trẻ sống trên 1 tuổi.

- Nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21): nếu thừa 1 bản sao nhiễm sắc thể số 21 sẽ mắc hội chứng Down. Tỷ lệ mắc ở hội chứng này là 0.14%, dấu hiệu điển hình của hội chứng là trẻ chào đời với cổ ngắn, chậm phát triển trí tuệ, vận động,...

2. Sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể 13 18 21 với xét nghiệm NIPT 3

2.1. Xét nghiệm NIPT 3 là gì?

NIPT là một trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện thông qua việc phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để phát hiện sớm hội chứng có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.

Để phát hiện các hội chứng bất thường ở 3 cặp nhiễm sắc thể 13 18 21, trước đây các phương pháp sàng lọc không xâm lấn như double test hoặc triple test. Kết quả thu được từ phương pháp truyền thống có tỷ lệ phát hiện bệnh 85 - 95% và  tỷ lệ dương tính giả khoảng 5% tùy từng phương pháp được áp dụng.

Tuy nhiên, nhờ sự tiến bộ vượt bậc của công nghệ y tế, hiện nay đã có những phương pháp sàng lọc xâm lấn hiện đại hơn, cho độ nhạy cao hơn.

Kết quả xét nghiệm NIP 3 nhiễm sắc thể chính xác đến 99.9%

NIPT 3 là gói xét nghiệm sàng lọc tiền sản nằm trong các gói xét nghiệm của xét nghiệm NIPT, phân tích bất thường của 3 cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21 để phát hiện sớm các dị tật ở thai nhi liên quan đến các nhiễm sắc thể này như đã nói đến ở trên. Bản chất đây vẫn là xét nghiệm NIPT nhưng chỉ tập trung kết quả vào 3 cặp nhiễm sắc thể này và vẫn dùng mẫu máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích cfDNA, kết quả vẫn chính xác đến 99.9%. Xét nghiệm NIPT 3 chỉ có ý nghĩa sàng lọc, không phải là căn cứ chẩn đoán.

2.2. Trường hợp nào nên làm xét nghiệm NIPT 3 nhiễm sắc thể 13 18 21

So với nhiều nước trên thế giới thì tỷ lệ dị tật thai nhi ở nước ta tương đối cao (1/33) nên khuyến khích mọi mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT để kịp thời sàng lọc và phát hiện dị tật có thể mắc phải ở thai nhi.

Những trường hợp đã thực hiện sàng lọc Double Test hay Triple Test và nhận kết quả là thai nhi có nguy cơ dị tật càng nên thực hiện thêm NIPT 3 để khẳng định lại. Ngoài ra, các trường hợp thai phụ sau cũng được khuyến cáo nên làm xét nghiệm này:

- Phụ nữ mang thai khi ở độ tuổi > 35.

- Thai phụ có tiền sử mang thai dị tật hoặc sảy thai trước đó.

- Thai phụ làm việc, sinh sống trong điều kiện môi trường độc hại, ô nhiễm, chất lượng không khí không đảm bảo.

- Gia đình của thai phụ có người thân mắc bệnh lý di truyền hay có bất thường nhiễm sắc thể.

- Trong quá trình mang thai, thai phụ bị nhiễm virus, nhiễm khuẩn.

2.3. Nên xét nghiệm NIPT 3 nhiễm sắc thể 13 18 21 khi nào?

Các chuyên gia sản khoa khuyến cáo rằng, xét nghiệm NIPT sàng lọc 3 nhiễm sắc thể 13, 18, 21 nên thực hiện từ tuần thai thứ 9 để đảm bảo tính chính xác của kết quả. Đây là lúc nồng độ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ đã vượt 4% nên việc phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể thực hiện được. Nếu thực hiện xét nghiệm trước thời điểm 9 tuần thì nồng độ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ chưa đủ, dễ bị sai kết quả.

Thai phụ nên xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 của thai kỳ để có kết quả đúng

2.4. Kết quả xét nghiệm NIPT 3 trả về phản ánh những gì?

Kết quả xét nghiệm NIPT 3 nhiễm sắc thể 13 18 21 sẽ đưa ra kết luận về khả năng thai nhi có mắc hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan đến các nhiễm sắc thể này hay không. Những nội dung ghi trong kết quả xét nghiệm sẽ được bác sĩ giải thích cụ thể, nếu cần xét nghiệm bổ sung bác sĩ cũng sẽ tư vấn để thai phụ được rõ.

- Kết quả âm tính: không phát hiện bất thường về các nhiễm sắc thể 21, 18, 13, trong các lần khám thai tiếp theo, thông qua siêu âm và các kiểm tra cần thiết bác sĩ sẽ theo dõi để cho thai phụ biết.

- Kết quả dương tính: thai nhi có nguy cơ cao với chứng tam bội nhiễm sắc thể 13 18 21.

Với trường hợp kết quả dương tính, để khẳng định lại, bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thai nhi.

Đối với xét nghiệm NIPT, hiện từ nay đến hết 31/12/2023, toàn bộ chi nhánh trực thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC đang triển khai chương trình tặng quà lên đến gần 1 triệu đồng cho tất cả thai phụ lựa chọn 1 trong 4 gói xét nghiệm NIPT của MEDLATEC (áp dụng đối với cả chương trình xét nghiệm NIPT tại nhà):

- Tặng gói xét nghiệm thai kỳ cơ bản cho mẹ (trị giá 440.000 VNĐ).

- Tặng gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 5 bệnh cho bé (trị giá 500.000 VNĐ), bao gồm: tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh Phenylceton niệu.

Quý khách hàng có nhu cầu tìm hiểu chi tiết về gói quà tặng này hay đặt lịch xét nghiệm NIPT 3 nhiễm sắc thể 13 18 21 có thể gọi đến hotline 1900 56 56 56 để được tổng đài viên của Hệ thống Y tế MEDLATEC tư vấn cụ thể và xác nhận lịch hẹn nhanh chóng.