1. Tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc trước sinh 

Đây là xét nghiệm được tiến hành nhằm phát hiện những dị tật bẩm sinh ở thai nhi do các vấn đề bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) như hội chứng Edwards, hội chứng Down,... 

xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Theo đó, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được chia thành 2 giai đoạn chính, bao gồm:

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: thường sử dụng mẫu bệnh phẩm là mẫu máu hoặc mô của mẹ để phân tích và đánh giá. Từ đó, có thể biết được thai phụ có mang gen bẩm sinh gây ra các bất thường di truyền cho thai nhi hay không.

Xét nghiệm di truyền trước sinh: đây là những xét nghiệm mang tính chất xâm lấn vì cần mẫu bệnh phẩm là dịch ối hoặc mẫu mô nhau thai. 

2. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phù hợp với đối tượng nào?

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được khuyến cáo nên thực hiện với những phụ nữ mang thai thuộc 1 trong các trường hợp sau đây:

- Gia đình có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh: bại não, Down, hở hàm ếch,...

- Thai phụ từng bị thai chết lưu, sinh non hoặc sảy thai nhiều lần trước đó. 

- Sàng lọc trước khi sinh là cần thiết với những phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.

- Thai phụ trong thời gian thai nghén đã từng sử dụng các loại thuốc chống chỉ định cho bà bầu.

- Người mắc các bệnh mãn tính như thận, tiểu đường hoặc bị biến chứng thai kỳ

- Trước hoặc trong thời gian mang thai phải tiếp xúc với chất hóa học, phóng xạ trong thời gian dài. 

 Thai phụ nếu mắc các bệnh mạn tính như tiểu đường thì nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh

3. Ý nghĩa của sàng lọc trước sinh

Lợi ích mà các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đem lại có thể kể đến như:

- Giảm thiểu lo lắng của cha mẹ về nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. 

- Giúp gia tăng khả năng trẻ sinh ra khỏe mạnh và phát triển bình thường.

- Nếu thai nhi có dấu hiệu bất thường khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh thì sẽ kịp thời có những biện pháp can thiệp và xử lý.

- Giúp mẹ bầu hiểu biết để có những phương pháp chăm sóc con trẻ trong suốt thai kỳ một cách tốt nhất. 

4. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay

Có nhiều các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thiết dành cho mẹ bầu, cụ thể như:

Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm này giúp phát hiện một số bất thường về NST mang tính di truyền thường gặp như hội chứng Patau (Trisomy 13), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Down (Trisomy 21). 

Xét nghiệm này thường được thực hiện vào thời gian 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày, tức quý đầu tiên của thai kỳ.

 Hội chứng Down ở trẻ có thể dễ dàng phát hiện với xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm Triple Test

Mẫu xét nghiệm là máu tĩnh mạch của thai phụ, đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi qua 3 chỉ số là AFP (alpha-fetoprotein), hCG, Estriol.

Xét nghiệm này thường được thực hiện vào tuần 15 - 20 của thai kỳ, tốt nhất là thực hiện vào tuần 16 - 18.

Chọc ối

Một trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác cho kết quả với độ chính xác cao là chọc ối. Với các dị tật nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh hay hội chứng Down, phương pháp này có thể phát hiện được đến 99%. 

Bên cạnh đó, chọc ối cũng giúp phát hiện nhiều bệnh lý khác như:

- Bệnh xơ nang.

- Bệnh loạn dưỡng cơ.

- Bệnh Tay - Sachs .

- Các dị tật ống thần kinh như không não, nứt đốt sống,...

 Chọc ối giúp phát hiện đến 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật NST ở trẻ

Thường chọc ối được chỉ định tiến hành khi thai nhi có kết quả Double Test, Triple Test và siêu âm cho thấy nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh. 

Sinh thiết gai nhau (CVS)

Tương tự như phương pháp chọc ối, sinh thiết gai nhau cũng là phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn và cho kết quả chính xác cao. Tuy nhiên, điểm khác biệt là sinh thiết gai nhau có thể được thực hiện sớm hơn. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT

NIPT được xem là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại, hiệu quả và chính xác nhất hiện nay. Bằng việc phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, NIPT có thể giúp sàng lọc và phát hiện các vấn đề bất thường NST một cách nhanh chóng. 

Không chỉ vượt trội hơn về độ hiệu quả và chính xác, NIPT không gây xâm lấn bào thai như CVS hay chọc ối mà chỉ cần sử dụng mẫu bệnh phẩm là máu mẹ để tiến hành xét nghiệm. 

Chỉ với 7 - 10ml máu của mẹ bầu, NIPT có thể xét nghiệm ra hầu hết các hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Ngoài ra, phương pháp này cũng cho phép mẹ bầu tiến hành từ sớm (từ tuần thứ 10 trở đi) để kịp thời có biện pháp can thiệp xử lý, mang lại hiệu quả điều trị tốt nhất. 

Có thể nói, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp ngày càng được mẹ bầu lựa chọn sử dụng bởi độ an toàn và chính xác cao mà nó mang lại. Tuy nhiên, do là phương pháp mới và cũng có chi phí thực hiện khá đắt (từ 6 - 25 triệu đồng) nên mới chỉ có những trung tâm xét nghiệm hay bệnh viện lớn triển khai dịch vụ xét nghiệm NIPT. 

Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại, hiệu quả và chính xác nhất hiện nay

5. MEDLATEC cung cấp dịch vụ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh chất lượng

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là bước quan trọng trong việc tầm soát và đảm bảo sức khỏe của con trẻ trong suốt giai đoạn thai kỳ, đảm bảo khi con sinh ra hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh. 

Bên cạnh việc tìm hiểu về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, mẹ bầu cũng nên tìm hiểu về các cơ sở y tế uy tín thực hiện các xét nghiệm này để vừa đảm bảo an toàn nhưng vẫn mang lại kết quả chính xác nhất.

Đặc biệt là với kỹ thuật xét nghiệm NIPT đòi hỏi bác sĩ có trình độ chuyên môn cao cùng với hệ thống máy móc tiên tiến, hiện đại. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những đơn vị khám chữa bệnh uy hàng đầu tại Việt Nam hiện nay. Đến với MEDLATEC, mẹ bầu có thể hoàn toàn yên tâm cả về chất lượng và yếu tố giá cả (giá cả công khai niêm yết tại bệnh viện). 

Nếu có nhu cầu cần tư vấn hay muốn đăng ký làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chỉ cần nhấc máy lên và gọi theo hotline 1900 56 56 56 để nhận được sự hỗ trợ tận tình từ đội ngũ tư vấn viên tại MEDLATEC.