Xét nghiệm sàng lọc trước sinh - những đối tượng nên thực hiện? | Medlatec

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh - những đối tượng nên thực hiện?

Ngày nay, với sự hỗ trợ của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ và phát hiện được những dị tật bẩm sinh ở trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Vậy xét nghiệm sàng lọc trước sinh có lợi ích cụ thể ra sao và có các xét nghiệm giúp sàng lọc trước sinh nào?


17/05/2020 | Xét nghiệm sàng lọc trước sinh thực hiện vào thời điểm nào là tốt nhất?
05/11/2019 | Đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh khi nào?
02/11/2019 | Tìm hiểu chi tiết về các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh

1. Tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc trước sinh 

Đây là xét nghiệm được tiến hành nhằm phát hiện những dị tật bẩm sinh ở thai nhi do các vấn đề bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) như hội chứng Edwards, hội chứng Down,... 

xét nghiệm sàng lọc trước sinh

xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Theo đó, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được chia thành 2 giai đoạn chính, bao gồm:

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: thường sử dụng mẫu bệnh phẩm là mẫu máu hoặc mô của mẹ để phân tích và đánh giá. Từ đó, có thể biết được thai phụ có mang gen bẩm sinh gây ra các bất thường di truyền cho thai nhi hay không.

Xét nghiệm di truyền trước sinh: đây là những xét nghiệm mang tính chất xâm lấn vì cần mẫu bệnh phẩm là dịch ối hoặc mẫu mô nhau thai. 

2. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phù hợp với đối tượng nào?

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được khuyến cáo nên thực hiện với những phụ nữ mang thai thuộc 1 trong các trường hợp sau đây:

- Gia đình có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh: bại não, Down, hở hàm ếch,...

- Thai phụ từng bị thai chết lưu, sinh non hoặc sảy thai nhiều lần trước đó. 

- Sàng lọc trước khi sinh là cần thiết với những phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.

- Thai phụ trong thời gian thai nghén đã từng sử dụng các loại thuốc chống chỉ định cho bà bầu.

- Người mắc các bệnh mãn tính như thận, tiểu đường hoặc bị biến chứng thai kỳ

- Trước hoặc trong thời gian mang thai phải tiếp xúc với chất hóa học, phóng xạ trong thời gian dài. 

xét nghiệm sàng lọc trước sinh

 Thai phụ nếu mắc các bệnh mạn tính như tiểu đường thì nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh

3. Ý nghĩa của sàng lọc trước sinh

Lợi ích mà các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đem lại có thể kể đến như:

- Giảm thiểu lo lắng của cha mẹ về nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. 

- Giúp gia tăng khả năng trẻ sinh ra khỏe mạnh và phát triển bình thường.

- Nếu thai nhi có dấu hiệu bất thường khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh thì sẽ kịp thời có những biện pháp can thiệp và xử lý.

- Giúp mẹ bầu hiểu biết để có những phương pháp chăm sóc con trẻ trong suốt thai kỳ một cách tốt nhất. 

4. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay

Có nhiều các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thiết dành cho mẹ bầu, cụ thể như:

Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm này giúp phát hiện một số bất thường về NST mang tính di truyền thường gặp như hội chứng Patau (Trisomy 13), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Down (Trisomy 21). 

Xét nghiệm này thường được thực hiện vào thời gian 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày, tức quý đầu tiên của thai kỳ.

xét nghiệm sàng lọc trước sinh

 Hội chứng Down ở trẻ có thể dễ dàng phát hiện với xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm Triple Test

Mẫu xét nghiệm là máu tĩnh mạch của thai phụ, đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi qua 3 chỉ số là AFP (alpha-fetoprotein), hCG, Estriol.

Xét nghiệm này thường được thực hiện vào tuần 15 - 20 của thai kỳ, tốt nhất là thực hiện vào tuần 16 - 18.

Chọc ối

Một trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác cho kết quả với độ chính xác cao là chọc ối. Với các dị tật nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh hay hội chứng Down, phương pháp này có thể phát hiện được đến 99%. 

Bên cạnh đó, chọc ối cũng giúp phát hiện nhiều bệnh lý khác như:

- Bệnh xơ nang.

- Bệnh loạn dưỡng cơ.

- Bệnh Tay - Sachs .

- Các dị tật ống thần kinh như không não, nứt đốt sống,...

xét nghiệm sàng lọc trước sinh

 Chọc ối giúp phát hiện đến 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật NST ở trẻ

Thường chọc ối được chỉ định tiến hành khi thai nhi có kết quả Double Test, Triple Test và siêu âm cho thấy nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh. 

Sinh thiết gai nhau (CVS)

Tương tự như phương pháp chọc ối, sinh thiết gai nhau cũng là phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn và cho kết quả chính xác cao. Tuy nhiên, điểm khác biệt là sinh thiết gai nhau có thể được thực hiện sớm hơn. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT

NIPT được xem là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại, hiệu quả và chính xác nhất hiện nay. Bằng việc phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, NIPT có thể giúp sàng lọc và phát hiện các vấn đề bất thường NST một cách nhanh chóng. 

Không chỉ vượt trội hơn về độ hiệu quả và chính xác, NIPT không gây xâm lấn bào thai như CVS hay chọc ối mà chỉ cần sử dụng mẫu bệnh phẩm là máu mẹ để tiến hành xét nghiệm. 

Chỉ với 7 - 10ml máu của mẹ bầu, NIPT có thể xét nghiệm ra hầu hết các hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Ngoài ra, phương pháp này cũng cho phép mẹ bầu tiến hành từ sớm (từ tuần thứ 10 trở đi) để kịp thời có biện pháp can thiệp xử lý, mang lại hiệu quả điều trị tốt nhất. 

Có thể nói, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp ngày càng được mẹ bầu lựa chọn sử dụng bởi độ an toàn và chính xác cao mà nó mang lại. Tuy nhiên, do là phương pháp mới và cũng có chi phí thực hiện khá đắt (từ 6 - 25 triệu đồng) nên mới chỉ có những trung tâm xét nghiệm hay bệnh viện lớn triển khai dịch vụ xét nghiệm NIPT

xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại, hiệu quả và chính xác nhất hiện nay

5. MEDLATEC cung cấp dịch vụ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh chất lượng

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là bước quan trọng trong việc tầm soát và đảm bảo sức khỏe của con trẻ trong suốt giai đoạn thai kỳ, đảm bảo khi con sinh ra hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh. 

Bên cạnh việc tìm hiểu về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, mẹ bầu cũng nên tìm hiểu về các cơ sở y tế uy tín thực hiện các xét nghiệm này để vừa đảm bảo an toàn nhưng vẫn mang lại kết quả chính xác nhất.

Đặc biệt là với kỹ thuật xét nghiệm NIPT đòi hỏi bác sĩ có trình độ chuyên môn cao cùng với hệ thống máy móc tiên tiến, hiện đại. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những đơn vị khám chữa bệnh uy hàng đầu tại Việt Nam hiện nay. Đến với MEDLATEC, mẹ bầu có thể hoàn toàn yên tâm cả về chất lượng và yếu tố giá cả (giá cả công khai niêm yết tại bệnh viện). 

Nếu có nhu cầu cần tư vấn hay muốn đăng ký làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chỉ cần nhấc máy lên và gọi theo hotline 1900 56 56 56 để nhận được sự hỗ trợ tận tình từ đội ngũ tư vấn viên tại MEDLATEC. 

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Cùng tìm hiểu: Thời điểm xét nghiệm tiểu đường thai kỳ

Hiện nay, những trường hợp mẹ bầu mắc phải tình trạng tiểu đường thai kỳ đang ngày càng tăng nhanh. Nếu không được phát hiện kịp thời, căn bệnh này có thể khiến ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi. Vậy thời điểm xét nghiệm tiểu đường thai kỳ để có kết quả chính xác nhất là khi nào và nếu mắc phải tiểu đường thai kỳ, mẹ bầu nên điều chỉnh thói quen sinh hoạt như thế nào? Dưới đây là thông tin chi tiết. 
Ngày 10/05/2021

Quá trình thực hiện xét nghiệm gan như thế nào?

Số lượng bệnh nhân mắc các bệnh lý liên quan đến chức năng gan ngày một tăng nhiều hơn. Chính vì thế, nhu cầu tầm soát bệnh, kiểm tra khả năng hoạt động của gan cũng được nhiều người quan tâm. Thông qua việc xét nghiệm máu, bác sĩ sẽ xác định được tình trạng của gan. Vậy quy trình xét nghiệm gan như thế nào?
Ngày 29/04/2021

Xét nghiệm xơ nang (CF) và phương pháp điều trị bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh

Xơ nang (CF) là bệnh lý di truyền có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe ở trẻ sơ sinh. Chính vì vậy, việc làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh bao gồm xét nghiệm xơ nang là điều vô cùng cần thiết, giúp phát hiện sớm bệnh và đưa ra phác đồ điều trị kịp thời.
Ngày 28/04/2021

Bệnh thiếu men biotindase (BTD) là gì và xét nghiệm thiếu men biotindase ở đâu uy tín?

Bất kỳ bậc cha mẹ nào cũng mong muốn con trẻ được sinh ra, phát triển hoàn toàn khỏe mạnh. Bác sĩ khuyên rằng tất cả trẻ nên được làm các xét nghiệm sàng lọc sau sinh, trong đó bao gồm cả xét nghiệm thiếu men biotindase, để phát hiện sớm bệnh (nếu có) và kịp thời can thiệp điều trị. 
Ngày 28/04/2021
hotline 1900 5656561900 565656