Chứng ngủ rũ: đây là một rối loạn giấc ngủ mãn tính, triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh là buồn ngủ qua mức vào ban ngày. Những người mắc chứng ngủ rũ thường thấy tỉnh táo và khoan khoái sau khi ngủ dậy, nhưng sau đó thường khó tỉnh táo trong thời gian dài, bất kể trong hoàn cảnh nào.

Triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh là buồn ngủ qua mức vào ban ngày

Người mắc chứng ngủ rũ có thể vô tình ngủ quên ngay cả khi họ đang thực hiện các hoạt động. Có thể gây nguy hiểm đến tính mạng, ảnh hưởng đến công việc, học tập và chức năng xã hội.

Giấc ngủ bình thường diễn ra qua một loạt  giai đoạn nối tiếp: Ngủ không có vận nhãn cầu nhanh (NREM), Ngủ có vận động nhãn cầu nhanh (REM). Những người mắc chứng ngủ rũ đi gần như ngay lập tức vào giấc ngủ REM

Theo Phân loại Quốc tế về Rối loạn giấc ngủ (ICD - 3), có hai loại chứng ngủ rũ:

- Chứng ngủ rũ loại 1-NT1: đặc trưng bởi triệu chứng cataplexy - mất trương lực cơ đột ngột, có thể được kích hoạt bởi cảm xúc mạnh, do vậy  mà NT1 còn được gọi là chứng ngủ rũ với cataplexy. Định lượng nồng độ Hypocretin có trong dịch não tủy đặc biệt thấp.

- Chứng ngủ rũ loại 2-NT2: những người mắc NT1 và NT2 có nhiều triệu chứng tương tự nhau, nhưng người mắc NT2 không có mất trương lục cơ đột ngột. Có khoảng 10% sô người ban đầu chẩn đoán ban đầu là NT2 sau đó xuất hiên cataplexy hoặc định lượng nồng độ hypocretin trong dịch não tủy thấp, họ có thể được phân loại lại là NT1.

Nguyên nhân gây chứng ngủ rũ hiện tại chưa được biết rõ. Những người mắc chứng ngủ rũ loại 1 có lượng hypocretin hóa học thấp. Hypocretin (còn được gọi là orexin) là một peptit thần kinh vùng dưới đồi có tác dụng điều chỉnh sự tỉnh táo và giấc ngủ REM trong chu kỳ giấc ngủ.

- Nghiên cứu cho thấy sự giảm nồng độ Hypocretin trong dịch não tủy ở những người mắc NT1. Hiện tại chưa tìm được nguyên nhân giải thích đầy đủ cho sự mất các tế bào sản xuất hypocretin trong não.

- Chứng ngủ rũ có thể có yếu tố di truyền.

- Một số nghiên cứu đứa ra mối liên quan tiếp xúc với vi rút H1N1 và một dạng vắc xin H1N1 có liên quan tới chứng ngủ rũ, nhưng chưa rõ cơ chế.

Các triệu chứng của chứng ngủ rũ có thể tiến triển tăng hơn hơn trong vài năm đầu, sau đó giữ nguyên mức độ, thường không trầm trọng hơn khi người bệnh già đi. Chúng bao gồm:

- Ngủ ngày quá nhiều: người mắc chứng ngủ rũ có thể đi vào giấc ngủ bất cứ thời điểm, vị trí nào mà không có dấu hiệu báo trước. Khi bệnh nhân thức dậy, cảm thấy sảng khoái mức độ tỉnh táo bình thường, nhưng cuối cùng bệnh nhân lại buồn ngủ.

- Giảm sự tỉnh táo và giảm tập trung trong ngày: Người bệnh thường rối loạn chu kỳ ngủ- thức trong ngày với biểu hiện buồn ngủ quá mức vào ban ngày (triệu chứng đầu tiên), trong khi đó đêm thường khó ngủ và ngủ không ngon khiến người mắc chứng ngủ rũ  khó tập trung vào hoạt động trong ngày.

- Mất trương lực cơ đột ngột (cataplexy)  bệnh nhân yếu hoàn toàn hầu hết các cơ rồi vào giấc ngủ. Cataplexy không có dấu hiệu báo trước, yếu tố khởi phát có thể là cảm xúc mãnh liệt, thường gặp cảm xúc tích cực: cười hoặc phấn khích, nhưng đôi khi có thể là cảm xúc tiêu cực: sợ hãi, tức giận.

Mất trương lực cơ đột ngột (cataplexy)

Bệnh nhân mắc chứng ngủ rũ có thể trải qua nhiều đợt cataplexy trong một ngày nhưng cũng có thể chỉ xuất hiện một vài lần trong năm.

- Bóng đè: thường xuất hiện sau thức dậy hoặc trong giấc ngủ, người bệnh thường cảm thấy tạm thời không có khả năng cử động hoặc nói nhưng vẫn tỉnh táo, thường kéo dài vài giây, vài phút. Bệnh nhân vẫn có thể nhận thức được tình trạng bóng đè nhưng vẫn sợ hãi.

- Ảo giác: người bệnh có thể có ảo giác khi ngủ (ảo giác hypnagogic)và ảo giác khi thức ảo giác hypnopompic. Bệnh nhân được trải nghiệm giấc mơ của mình như thực tế và hoàn toàn nhớ khi tỉnh lại. Đặc biệt những ảo giác tiêu cực có thể gây sợ hãi.

- Người bệnh có thể song hành thêm các chứng rối loạn giấc ngủ khác:

+ Một số người mắc chứng ngủ rũ trải qua hành vi tự động nhưng khi thức dậy, họ không thể nhớ mình đã làm gì: ví dụ đi uống nước trong giấc ngủ.

+ Giấc ngủ rời rạc và mất ngủ: trong khi những người mắc chứng ngủ rũ rất buồn ngủ vào ban ngày, họ cũng thường gặp khó khăn khi ngủ vào ban đêm. Giấc ngủ có thể bị gián đoạn do mất ngủ, mơ nhiều, ngưng thở khi ngủ, hoạt động khi mơ…

- Ảnh hưởng đến chức năng nghề nghiệp và xã hội: Hiệu suất công việc và họ có thể bị giảm, bị đánh giá không chủ động trong công việc.

- Ảnh hưởng đến thể chất: Có nhiều nguy cơ bị tai nạn trong: giao thông, sinh hoạt, lao động.

- Ảnh hưởng đến các mối quan hệ cá nhân: cảm xúc mãnh liệt có thể kích hoạt các dấu hiệu của chứng ngủ rũ khiến người bệnh dễ mất đi các mối quan hệ.

- Béo phì: những người mắc chứng ngủ rũ có sự trao đổi chất thấp nên dễ thừa cân.

- Tăng nguy cơ mắc các bệnh về sức khỏe tâm thần: trầm cảm, lo lắng và rối loạn tăng động / giảm chú ý (ADHD).

Do vậy, cần có các biện pháp phòng ngừa an toàn lao động và giao thông: đặc biệt là khi lái xe, có thể dẫn đến thương tích nghiêm trọng hoặc tử vong nếu không được kiểm soát. Bất ngờ ngủ quên hoặc mất kiểm soát có thể biến những hành động thường an toàn, chẳng hạn như bước xuống cầu thang dài, thành nguy hiểm.

+ Người lớn mắc chứng ngủ rũ thường có thể thương lượng với người sử dụng lao động để sửa đổi lịch trình làm việc của họ để họ có thể chợp mắt khi cần thiết và thực hiện các nhiệm vụ khắt khe nhất khi họ tỉnh táo nhất.

+Tương tự, trẻ em và thanh thiếu niên mắc chứng ngủ rũ có thể làm việc với ban giám hiệu trường học để đáp ứng các nhu cầu đặc biệt, như dùng thuốc trong ngày học, sửa đổi lịch học để phù hợp với giấc ngủ ngắn và các chiến lược khác.

+ Ngoài ra, các nhóm hỗ trợ có thể cực kỳ có lợi cho những người mắc chứng ngủ rũ muốn phát triển các chiến lược đối phó tốt hơn hoặc cảm thấy bị cô lập về mặt xã hội do xấu hổ về các triệu chứng của họ. Các nhóm hỗ trợ cũng cung cấp cho các cá nhân một mạng lưới quan hệ xã hội, những người có thể giúp đỡ thiết thực và hỗ trợ tinh thần.

Khám lâm sàng và chi tiết bệnh sử là điều cần thiết để chẩn đoán và điều trị chứng ngủ rũ. Người bệnh nhân có thể được bác sĩ yêu cầu ghi nhật ký về giấc ngủ để ghi lại thời gian ngủ và các triệu chứng trong khoảng thời gian từ một đến hai tuần.

Dựa vào triệu chứng buồn ngủ quá mức vào ban ngày và triệu chứng cataplexy, có thể định hướng chứng ngủ rũ. Bệnh nhân sẽ được đề xuất phương phám bổ trợ chẩn đoán:

- Đa kí giấc ngủ - Polysomnography: bằng cách sử dụng các điện cực trên người của bệnh nhân mà người ta ghi nhận các thông tin: hoạt động điện não, điện tim, điện, hoạt động nhãn cầu, nhịp thở…

Đa kí giấc ngủ - Polysomnography

- Kiểm tra độ trễ nhiều giấc ngủ: Bệnh nhân sẽ được yêu cầu ngủ 4 - 5 giấc ngủ ngắn, cách nhau mỗi 2 giờ vào ban ngày. Khi quan sát mô hình giấc ngủ của bệnh nhân: những người mắc chứng ngủ rũ dễ vào giấc ngủ và giấc ngủ REM một cách nhanh chóng.

- Định lượng nồng độ Hypocretin trong dịch não tủy: nồng độ thấp của hypocretin là tiêu chuẩn chẩn đoán mắc NT1 và giúp phân biệt NT1 với NT2.

Hiện tại chưa có cách chữa trị đặc hiệu cho chứng ngủ rũ, một số triệu chứng có thể được cải thiện bằng thuốc và thay đổi lối sống. Ở bệnh nhân mắc NT1, giảm nồng độ hypocretin được cho là không thể phục hồi và kéo dài suốt đời. Một số thuốc đều có thể kiểm soát được tình trạng buồn ngủ quá mức vào ban ngày và chứng khó ngủ.

Thay đổi lối sống

Không phải tất cả mọi người mắc chứng ngủ rũ đều có thể duy trì trạng thái tỉnh táo hoàn toàn bình thường bằng cách sử dụng các loại thuốc hiện có. Điều trị bằng thuốc nên đi kèm với các thay đổi lối sống khác nhau. Các chiến lược sau có thể hữu ích:

- Ngủ một giấc ngắn: có những giấc ngủ ngắn theo lịch trình thường xuyên vào những thời điểm họ có xu hướng cảm thấy buồn ngủ nhất.

- Duy trì một lịch trình ngủ đều đặn: đi ngủ và thức dậy vào đúng một thời điểm hàng ngày, dù là ngày nghỉ, có thể giúp mọi người ngủ ngon hơn.

Duy trì một lịch trình ngủ đều đặn

- Tránh uống rượu và chất kích thích thần kinh trong vài giờ buổi tối trước khi đi ngủ.

- Không hút thuốc, nhất là vào ban đêm.

- Tập thể dục hàng ngày: ít nhất 20 phút/ ngày, tập trước khi đi ngủ khoảng 4-5 giờ cũng cải thiện chất lượng giấc ngủ và có thể giúp hạn chế tăng cân.

- Nên ăn tối trước 19 giờ và chế độ ăn ít năng lượng vào bữa tối.

- Thư giãn trước khi đi ngủ: Các hoạt động thư giãn như tắm nước ấm trước khi đi ngủ tối giúp thúc đẩy cơn buồn ngủ. Đồng thời đảm bảo không gian ngủ thoáng mát, dễ chịu, không để hoa và chất tạo mùi trong phòng, duy trì nhiệt độ phòng phù hợp.

Điều trị thuốc

- Thuốc có tác dụng kích thích hệ thần kinh trung ương: giúp người mắc chứng ngủ rũ tỉnh táo vào ban ngày.

+ Lựa chọn đầu tiên: modafinil (Provigil) hoặc armodafinil (Nuvigil). Thuốc này không gây nghiện như các thế hệ  cũ

+ Một số thuốc methylphenidate (Aptensio XR, Concerta, Ritalin...) Hoặc dẫn suất tương tự: rất hiệu quả nhưng có thể gây nghiện.

+ Các chất ức chế tái hấp thu serotonin: có tác dụng ngăn chặn giấc ngủ có vận động nhãn cầu nhanh, cải thiện triệu chứng của chứng khó ngủ, ảo giác nhưng cũng có khá nhiều tác dụng phụ như: tăng cân, khô miệng…. Các thuốc thường được sử dụng: fluoxetine và venlafaxine…

- Thuốc chống trầm cảm ba vòng: protriptyline, imipramine, clomipramine có hiệu quả đối với người mắc NT1, nhưng nhiều tác dụng phụ như khô miệng, bí tiểu, tăng tiết sữa, choáng váng…

- Natri oxybate: hiệu quả cao với người mắc NT1. Thuốc có thể kiểm soát cơn buồn ngủ vào ban ngày. Tuy nhiên cần chú ý  khi cùng với các loại thuốc ngủ, thuốc giảm đau, thuốc gây gây mê hoặc rượu có thể gây tử vong.