Động kinh là bệnh lí rối loạn chức năng của hệ thần kinh trung ương biểu hiện các cơn rối loạn kịch phát chức năng vận động, cảm giác, thần kinh thực vật,  tâm thần, ý thức do sự phóng điện đột ngột kịch phát và tăng đồng bộ của các tế bào thần kinh vỏ não.

Động kinh

Dịch tễ: tỉ lệ mắc bệnh động kinh khoảng 0,5 - 0,7% dân số, trong đó tỉ lệ mắc mới khoảng 50 - 70 người/ 100.000 dân. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi khác nhau trong đó đa số ở trẻ em với tỉ lệ khoảng 50%, tỉ lệ ngang nhau ở nam và nữ. 10- 20% các trường hợp có liên quan đến yếu tố gia đình, sự thay đổi bất thường ở nhiễm sắc thể số 20 có thể là mối liên quan đến động kinh.

Cơ chế bệnh sinh: có 2 cơ chế chính gây nên hiện tượng phóng điện kịch phát của các tế bào thần kinh:

- Các tế bào thần kinh tăng khử cực của màng: có các xung điện ngược chiều đi từ đuôi gai sang sợi trục về thân các nơron bên cạnh và tăng hoạt động của hệ thống mạng lưới đuôi gai tại khu vực của các “ nơron động kinh”.

- Ức chế giải phóng chất GABA là chất có khả năng tăng ngưỡng chịu đựng kích thích của các tế bào nổn thần kinh, do đó các tế bào nơron dễ bị kịch thích hơn khiến phát ra các xung điện kịch phát hình thành cơn động kinh.

Nguyên nhân: tùy từng nhóm lứa tuổi có thể gặp cá nguyên nhân động kinh khác nhau.

- Trẻ sơ sinh: thường là động kinh triệu chứng do các biến chứng quá trình sinh như do ngạt, do sáng chấn não, do biến chứng rối quá trình rối loạn chuyển hóa: hạ canxi, hạ đường máu, hạ magie, hạ natri, ….

Động kinh trẻ ở trẻ sơ sinh

- Trẻ em: không rõ nguyên nhân hay được chẩn đoán động kinh nguyên phát, do nhiễm trùng hệ thần kinh ( viêm não màng não), bại não, tổn thương cấu trúc trong não do chấn thương, chứng tự kỉ …

- Người lớn: do chấn thương gây chảy máu não, đột quỵ não, do u não nguyên phát, ung thư di căn não, dị dạng mạch não.

Biểu hiện lâm sàng bệnh lí động kinh khá đa dạng, tùy thuộc vào nhóm “nơron động kinh” mà có trường hợp bệnh sẽ có các biểu hiện khác nhau. Biểu hiện lâm sàng của bệnh lí động kinh có thể chia thành 2 nhóm: động kinh cục bộ và động kinh toàn thể.

Đông kinh cục bộ: là những cơn động kinh chỉ xảy ra ở một số vùng nhất định trong não bộ

- Động kinh cục bộ đơn giản (Simple Partial Seizures): biểu hiện cơ co giật chỉ xảy ra ở 1 bộ phân của cơ thể như 1 chi, ở đầu cổ, … thường rất ngắn, dưới 90 giây, trong cơn bệnh nhân hoàn toàn tỉnh. Ngoài ra có thể kèm theo biểu hiện ảo thanh, ảo khứu,….

Biểu hiện cơ co giật chỉ xảy ra ở 1 bộ phân của cơ thể như 1 chi, ở đầu cổ, …

- Động kinh cục bộ phức tạp (Complex Partial Seizures): biểu hiện cơn co giật biểu hiện ở vùng rộng lớn hơn trên cơ thể như có thể nửa người, 2 chân,2 tay, …Thời gian kéo dài cơn co giật thường dưới 2 phút. Vị trí phóng điện thường xuất phát nhóm noron thần kinh vị trí thùy thái dương với tỉ lệ khoảng 80%, biểu hiện đa dạng thường gặp khó kiểm soát hành vi, cảm xúc biến đổi thất thường, nói lời vô nghĩa, bệnh nhân có thể mất ý thức.

Động kinh toàn thể

Xảy ra khi tất cả vùng não bộ bị ảnh hưởng, triệu chứng rất phong phú. Các thẻ chính hay gặp của cơn động kinh toàn thể:

- Cơn động kinh co cứng - co giật: là hình thái thường gặp nhất, diễn biến cơn trải qua 2 quá trình co cứng và co giật. Giai đoạn co cứng kéo dài khoảng 8-10 giây cơ đột ngột co cứng lại khiến cho người bệnh có thể ngã và mất ý thức, tay chân duỗi gồng cứng đờ, tím môi vì ngưng thở. Sau đó xuất hiện hiện tượng co giật  toàn thân kéo dài khoảng 2- 3 phút, có thể kèm sùi bọt mép, trợn mắt, bệnh nhân có thể cắn vào lưỡi trong cơn giật. Sau đó đến giai đoạn cơ giãn ra, người bệnh tỉnh lại dần và không nhớ sự việc xảy ra. Trường hợp cơn động kinh xuất hiện khi bệnh nhân ngủ say lúc tỉnh lại bệnh nhân thường cảm thấy đau đầu nhức mỏi mỏi người nhiều.

- Động kinh co cứng hoặc co giật đơn thuần: biểu hiện cơn chỉ đơn thuần có co cứng hoặc co giật. Hình thái cơn này thường ít xảy ra.

- Động kinh vắng ý thức (Absence seizures): cơn thường kéo dài  khoảng 3 - 30 giây với biểu hiện đột ngột ngưng các hoạt động đang diễn ra: đang nói dừng nói, đang hoạt động dừng hoạt động có thể khiến rơi đồ, đột nhiên nhìn chăm chú vào 1 vật gì đó … và người bệnh hoàn toàn không nhận thức được điều đó. Hết cơn vắng ý thức, bệnh nhân lại tiếp tục các hành động đang dang dở. Cơn vắng ý thức hay gặp ở trẻ em đặc biệt trẻ em gái. Ở trẻ em trai thường hay gặp cơn vắng ý thức không điển hình (hội chứng Lennox – Gastaut) dễ thay đổi tính cách, di chứng suy giảm trí tuệ.

- Động kinh rung giật cơ: biểu hiện lâm sàng người bệnh đột ngột bị giật cơ 1 phần cơ thể hoặc toàn bộ cơ thể như biểu hiện của bị sốc điện. Diễn biến cơn giật cơ rất nhanh trong vài giây.

- Mất trương lực cơ: biểu hơn cơ người bệnh đột ngột bị ngã, đầu gật vè phía trước, rơi vật, hay sụp mí mắt do mất trương lực cơ đột ngột 1 nhóm cơ của cơ thể, cơn xảy ra đột ngột và bệnh nhân vẫn nhận thức rõ.

- Tránh  chấn thương sọ não trong sinh hoạt lao động hàng ngà, với trẻ em đặc biệt chú ý khi chơi vận động.

- Trẻ em cần dùng hạ sốt đứng chỉ định khi bị sốt cao trên 38,5 độ C tránh co giật do sốt. Trẻ có tiền sử co giật do sốt cao cần hết sức chú ý tránh tái phát và nên được điều trị dự phòng phù hợp.

- Thay đổi lối sống khoa học lành mạnh: không dùng chất kịch thích, không uống rượu và tránh thuốc lá, chế độ dinh dưỡng đảm bảo và tập thể dục thường xuyên.

Dựa vào lâm sàng + điện não đồ.

Lâm sàng

- Đánh giá lâm sàng cơn động kinh là tiêu chuẩn hết sức quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh. Đặc điểm chung của các loại động kinh là:

+ Choàn cảnh xuất hiện đột ngột.

+ Cơn có tính chất định hình, nhất đã có hai cơn.

+ Các biểu hiện phù hợp với một loại cơn nhất định đã nêu trên.

+ Nếu trong cơn có rối loạn ý thức, mất định hướng, cơn xuất hiện vào đêm hay khi đang ngủ thường là cơn động kinh.

- Điện não đồ ghi trong cơn xuất hiện sóng động kinh điển hình, ghi ngoài cơn có thể không có sóng động kinh điển hình hoặc bình thường. Và bên cạnh đó cũng có trường hợp điện não bình thường mặc dù lâm sàng có biểu hiện của bệnh lí động kinh. Các trường hợp này cần theo dõi rất sát, phân giá đánh giá kĩ lâm sàng và có thể cần làm điện não đồ 24h hoặc dài hơn để chẩn đoán xác định.

Cận lâm sàng:

- Điện não đồ: làm một trong các tiêu chuẩn để chẩn đoán bệnh động kinh.

Điện não đồ: làm một trong các tiêu chuẩn để chẩn đoán bệnh động kinh

+ Điện não đồ (EEG) ghi lại các hoạt động điện sinh học của não nhờ các điện cực được đặt trên da dầu.

+ Điện não đồ sẽ gúp phát hiện có các phóng điện dạng động kinh hay không, toàn thể hay khu trú, và xác định dược vị trí khởi phát. Mỗi thể động kinh, điện não đồ cho các hình ảnh khác nhau:

Ví dụ:

Cơn động kinh toàn thể biểu hiện những loạt kịch phát gai nhọn - sóng chậm biên độ lớn, đồng pha, xuất hiện ở toàn bộ 2 bên bán cầu.

Trong cơn động kinh co gứng co giật: xuất hiện các loạt kịch phát gai nhọn - sóng chậm biên độ lớn trong giai đoạn co cứng sau đó là các gai nhọn sóng chậm hoặc sóng chậm biên độ lớn (250 - 500mcV) hoặc đa gai nhọn – sóng chậm trong giai đoạn co giật, loạt kịch phát kéo dài 20 – 30 giây.Giữa các cơn điện não có thể bình thường hoặc xuất hiện các sóng chậm xen kẽ.

Trong động kinh cơn vắng ý thức điển hình là xuất hiện đột ngột trong các loại gai nhọn - sóng chậm tần số 3 chu kỳ/s, trong một thời gian ngắn (8 - 10s)

- CT scan hoặc MRI so não giúp phát hiện nguyên nhân gây cơn động kinh: u não, đột quỵ não, tổn thuwogn trong não do chấn thương, viêm não, áp xe não, dị dạng mạch não, teo não….….

- Xét nghiệm sinh hóa khác: men cơ (CK total), điện giải đồ, calci máu, đường máu … giúp loại trừ các nguyên nhân rối loạn chuyển hóa  gây cơn co giật.

Chẩn đoán nguyên nhân:

- Căn cứ vào hình thái cơn, các xét nghiệm đặc hiệu tìm nguyên nhân và CT, MRI sọ não.

+ Động kinh do chấn thương sọ não tỉ lệ gặp 80-90 % sau 10 năm,. Chẩn đoán nguyên nhân động kinh do chấn thương khi cơ động kinh xuất hiện đầu tiên dưới 10 năm sau chấn thương. Trước khi chấn thương bệnh nhân không bị động kinh, sau khi bị chấn thương, bệnh nhân có mất ý thức hoặc có triệu chứng tổn thương thần kinh khu trú mà không tìm thấy nguyên nhân gây động kinh nào khác.

+ Động kinh vô căn thường được chẩn đoán ở trẻ em, khi đã tìm không phát hiện bất kì nguyên nhân nào khác.

Chẩn đoán phân biệt:

- Cơn co giật phân ly (hysteria): cơn thường kéo dài, thường không mất ý thức trong cơn, không bao giờ làm cơ thể bị thường, thường liên quan đến sang chấn tâm lý.

- Cơn ngất: mất ý thức ngắn, không có triệu chứng thần kinh đi kèm xuất phát do căn nguyên tim mạch như các rối loạn nhịp tim, do giảm huyết áp tư thế…

- Do rối loạn chuyển háo; hạ đường máu, hạ calci máu, rối loạn điện giải…: có thể kèm các dấu hiệu khác như toát vã mồ hôi, run tay chân, dấu hiệu bàn tay đỡ đẻ, yếu chi….Có thể phân biệt nhanh bằng các xét nghiệm sinh hóa máu.

- Co giật do sốt cao ở trẻ em: liên quan với sốt cao, lứa tuổi hay gặp 3 tháng đến 5 tuổi, hình thái chủ yếu là cơn toàn bộ, chỉ 15% là cơn cục bộ. Nguyên nhân do hệ thần kinh của trẻ chưa hoàn thiện nên dễ bởi kích thích khi sốt cao.

Điều trị căn nguyên: tùy căn nguyên sẽ có các biện pháp điều trị khác nhau phù hợp. Ví dụ tình trạng nhiễm khuẩn cần điều trị kháng sinh, do u não, do chấn thương hay dị dạng mạch cần biện pháp can thiệp ngoại khoa, do đột quỵ não có thể điều trị nội khoa + can thiệp…

Điều trị triệu chứng

- Sử dụng các thuốc chống động kinh theo nguyên tắc:

+ Nếu cơn co giật xảy ra lần đầu tiên thì không cần thiết phải điều trị, trừ khi nguy cơ tái phát cao hoặc có căn nguyên xác định có thể gây tái phát cơn.

Sử dụng các thuốc chống động kinh

+ Từ liều thấp đến liều cao, tăng dần liều lượng đến khi cắt cơn, từ đơn trị liệu đến đa trị liệu. Liều lượng thuốc chỉ định phải căn cứ vào thể bệnh, loại cơn lâm sàng, thể trạng, điều trị cá thể hóa theo từng bệnh nhân.

+ Thời gian điều trị: khi đã xác định được liều thuốc giúp cắt cơn cần duy trì liều ít nhất 2 năm sau đó mới giảm liều dần rồi ngừng thuốc.

+ Ngừng điều trị thuốc: chỉ nên dùng thuốc kháng động kinh khi người bệnh hết cơn co giật từ 2 - 5 năm. Cần theo dõi rất sát cùng như thảo luận kĩ càng với người bệnh trước khi quyết định dừng thuốc.

- Một số nhóm thuốc thường dùng: khoảng 70% người bệnh có thể kiểm soát tốt cơn co giật với các thuốc kháng động kinh thông thường:

+  Phenobarbital

+ Carbamazepine

+ Hydantoine

+ Valprate de sodium

Một số tác dụng phụ hay gặp: rối loạn tiêu hóa, buồn nôn, buồn ngủ, mệt mỏi, đau đầu,…thường xuất hiện trong giai đoạn đầu khi bắt đầu dung nạp thuốc sau đó sẽ giảm dần.

Phẫu thuật

Được chỉ định với các trường hợp kém hoặc không đáp ứng với điều trị nội khoa (động kinh kháng thuốc), xác định được rõ ràng khu vực bắt nguồn sự phóng điện bất thường, không liên quan đến các chức năng quan trọng như ngôn ngữ, thị giác hoặc thính giác, chức năng vận động,….