Bệnh Down được mô tả lần đầu tiên vào năm 1866 do John Langdon Down, một bác sĩ đến từ Cornwall nước Anh. Cứ 800 trẻ sinh ra trên toàn thế giới thì có 1 trẻ bị Down. Tại Mỹ, trẻ bị Down chiếm 500 ca trên số trẻ sinh hàng năm và có khoảng hơn 200.000 trẻ em và người lớn được chẩn đoán mắc hội chứng Down.

Bệnh Down

Bệnh Down là một hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST), cụ thể thể là cặp NST số 21 thừa một chiếc gọi là trisomy 21. Sự thay đổi số lượng NST này làm ảnh hưởng đến sự phát triển, tinh thần, trí tuệ và thể chất của trẻ.

Bộ nhiễm NST ở người gồm 46 chiếc được chia thành 23 cặp trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Mỗi cặp NST thường gồm 2 chiếc giống hệt nhau được nhận từ bố và 1 chiếc nhận từ mẹ. Ở trẻ bị Down khi cặp NST số 21 có 3 chiếc. Rối loạn NST này được hình thành trong quá trình phân ly, tổ hợp NST khi tạo giao tử. NST số 21 có kích thước rất nhỏ nên sự mất cân bằng gen do thừa NST số 21 không gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới cơ thể và trẻ đa số vẫn có thể được sinh ra và sống được. Sự thừa NST này có thể xảy ra ở toàn bộ các NST (Down thuần) nhưng cũng có thể chỉ ở một số lượng ít dòng tế bào (Down thể khảm).

Bệnh Down là một hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST), cụ thể thể là cặp NST số 21 thừa một chiếc gọi là trisomy 21

Phân loại

Theo cơ chế hình thành đột biến NST, người ta có thể phân loại hội chứng Down:

- Tam bội thể 21, chiếm 95%. Trường hợp này bệnh nhân có 3 NST số 21 trong mọi tế bào so với bình thường là 2 NST, được gọi là down thuần, nguyên nhân do sai lệch trong sự phân chia NST khi hình thành phôi thai. Sau rất nhiều nghiên cứu, người ta thấy:

• Phần lớn các trường hợp, NST số 21 thừa có nguồn gốc từ mẹ
• Khoảng 5% NST 21 thừa có nguồn gốc từ bố
• Còn lại phần nhỏ do lỗi phân chia tế bào, xảy ra sau giai đoạn thụ tinh, khi phôi thai bắt đầu phát triển.

- Down thể khảm (Mosaic Down syndrome). Bệnh nhân Down khảm chỉ có một số dòng tế bào có bất thường 3 NST số 21 trong khi các dòng tế bào khác bình thường. Tỉ lệ Down thể khám rất ít và biểu hiện lâm sàng cũng nhẹ hơn so với Down thuần.

- Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome). Người mắc Down chuyển đoạn thì bộ NST vẫn có 2 NST số 21 nhưng một đoạn NST 21 khác được đính lên NST còn lại. Bất thường này có thể xảy ra trước hoặc trong quá trình thụ tinh.

Những dấu hiệu điển hình bên ngoài có thể rất dễ nhận ra ở trẻ mắc bệnh Down:

• Mặt dẹt, khờ khạo
• Mắt xếch, hai mắt xa nhau
• Mũi tẹt, nhỏ
• Hình dáng tai bất thường
• Đầu ngắn
• Cổ ngắn, vai tròn
• Gáy dày, phẳng
• Miệng trề, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
• Chân- tay ngắn, to bè
• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
• Cơ và dây chằng yếu
• Thiểu năng trí tuệ

 Triệu chứng trẻ bị mắc bệnh Down

Có thể bất thường các cơ quan khác như:

• Bệnh lý tim: 50% số trẻ mắc hội chứng Down có kèm theo dị tật tim bẩm sinh
• Vấn đề về hô hấp, răng miệng
• Vấn đề tiêu hóa
• Bệnh lý tuyến giáp
• Vấn đề thị giác, thính giác
• Nhạy cảm với các tác nhân gây viêm, nhiễm trùng.

Vấn đề hành vi

Trẻ thiểu năng về trí tuệ nên những vấn đề tự chăm sóc cá nhân, tiếp thu kiến thức, học tập không thể như trẻ bình thường. Có những trẻ rất chậm và có những trẻ hoàn toàn cần sự trợ giúp bởi bố mẹ, cô giáo, cần người chăm sóc. Một số trẻ có thể đọc, viết hoặc giải các bài toán đơn giản. Hành vi, giao tiếp của trẻ cũng khác, trẻ rất hạn chế trong khả năng hiểu và giao tiếp với mọi người. Thường trẻ mắc hội chứng Down tính hiền, ngoan. Tuy nhiên, một số trẻ vẫn có thể có những rối loạn về tâm thần hay gặp như tự kỷ thể tăng động giảm chú ý. Một số hành vi và tâm lý khác:

• Dễ nổi cáu
• Những hành vi vô thức bất thường như vỗ tay, cắn tay, cắn quần áo
• Rất nhạy cảm với những điều mới lạ như âm thanh, mùi hương, địa điểm hoặc khi thay đổi thói quen của trẻ.
• Thường nhìn chằm chằm người khác

Các yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng sinh con mắc hội chứng Down:

1. Tuổi của mẹ khi mang thai:

Nguy cơ sinh con mắc bệnh Down tăng dần theo độ tuổi mẹ.

• Mẹ 25 tuổi: tỷ lệ con mắc bệnh Down khá thấp, khoảng 1:1200
• Mẹ trên 35 tuổi: tỷ lệ là 1:350
• Mẹ 40 tuổi: tỷ lệ sinh con Down là 1:100
• Mẹ 45  tuổi: tỷ lệ tăng cao 1:30
• Mẹ 49 tuổi: tỷ lệ con mắc hội chứng Down rất cao là 1:10

Nguy cơ sinh con mắc bệnh Down tăng dần theo độ tuổi mẹ

2. Tiền sử mang thai hoặc từng sinh con mắc hội chứng Down:

Nguy cơ cho lần mang thai tiếp theo sinh con Down là 1:100.

3. Tiền sử của bố mẹ

Bố/ mẹ có tiền sử bất thường về nhiễm sắc thể có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.

Hội chứng Down là do bất thường ngẫu nhiên khi hình thành phôi thai nên không thể phòng bệnh. Chỉ có cách duy nhất là khi mang thai tất cả các mẹ bầu ở mọi lứa tuổi cần khám, quản lý thai nghén và sàng lọc trước sinh đầy đủ. Sàng lọc phát hiện sớm thai có nguy cơ bị Down thực hiện sớm ngay từ tuần thứ 10 với xét nghiệm NIPT tại các bệnh viện lớn như bệnh viện MEDLATEC. Và nếu các test sàng lọc của bạn cho thấy thai nhi có nguy cơ cao bị Down, bạn có thể liên hệ với các bác sĩ, chuyên gia để được hướng dẫn và lựa chọn phương pháp chẩn đoán tốt nhất.

Hội chứng Down có thể được chẩn đoán ngày từ lúc trẻ trong bụng mẹ hoặc ngay sau sinh.

Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc sớm di tật thai nhi ngay từ tuần thứ 10

Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ: Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính hoặc thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down, bạn cần phải làm xét nghiệm để khẳng định chẩn đoán. Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

• Sinh thiết gai rau (CVS): Thủ thuật thường được tiến hành sớm, ở tuần thai thứ 10-13. Các tế bào sẽ được lấy từ rau thai và dùng để nuôi cấy và phân tích các nhiễm sắc thể của thai nhi.
• Chọc ối: Thời điểm chọc ối tốt nhất là khi thai 16-18 tuần. Mẫu nước ối sẽ được lấy ra thông qua kim nhỏ và thủ thuật được thực hiện dưới hướng dẫn của siêu âm. Mẫu này sẽ được dùng để phân tích nhiễm sắc thể của thai.
• Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ: Khi các cặp vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Với những người có nguy cơ cao sinh con bất thường hoặc có bất thường NST có thể lựa chọn xét nghiệm các phôi trước khi cấy. Phôi sẽ được kiểm tra để tìm ra các bất thường về di truyền trước khi được cấy vào tử cung.

Chẩn đoán cho trẻ sơ sinh: Chẩn đoán sau khi sinh thường được hướng tới khi quan sát em bé thấy có những hình thái đặc trưng về kiểu hình ngoài của trẻ bị Down. Chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm tế bào máu ngoại vi để xác định bộ nhiễm sắc thể của trẻ có 3 NST số 21 ở tất cả các tế bào hoặc một số tế bào.

Down là bệnh lý do bất thường NST nên không có phương pháp điều trị đặc hiệu, chỉ điều trị và cải thiện triệu chứng. Trẻ phải sống chúng với bệnh và cuộc sống phụ thuộc rất nhiều vào người khác. Một số bất thường kèm theo có thể điều trị chuyên khoa như tim bẩm sinh có thể phẫu thuật được, suy giáp điều trị bằng hormone thay thế.

Nguyên tắc điều trị:

• Các liệu pháp y tế, phục hồi chức năng cần thiết giúp trẻ trong quá phát triển, dạy trẻ về ngôn ngữ, hành vi.
• Gia đình cho trẻ theo học các lớp đặc biệt để trẻ được chăm sóc chu đáo, được dạy từng vấn đề cơ bản, học tập ở mức độ đơn giản.

Việc chăm sóc cho trẻ và người mắc bệnh Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt sẽ giúp người mắc bệnh Down tăng tuổi thọ đáng kể. Một số người mắc hội chứng Down có thể tham gia học tập và tham gia một số lĩnh vực công việc như: người mẫu, họa sĩ, giáo viên, nhà xã hội học…Ngày nay, một số nghiên cứu đã thử áp dụng phương pháp tế bào gốc trong điều trị cho những người được chẩn đoán mắc hội chứng Down. Vấn đề này mặc dù đang được nghiên cứu và giá thành cũng không hề rẻ. Tuy nhiên, những trẻ được điều trị thấy rõ cải thiện và hi vọng trong tương lai nhiều nghiên cứu sẽ làm rõ hơn về hiệu quả điều trị.

Sàng lọc trước sinh với hội chứng Down

Sàng lọc hội chứng Down được tiến hành với tất cả phụ nữ mang thai trên nhiều quốc gia. Các xét nghiệm sàng lọc được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ ở tất cả các độ tuổi.

Sàng lọc trước sinh cần hiểu bao gồm cả siêu âm hình thái học thai nhi loại trừ những bất thường hình thái đặc trưng của hội chứng Down như dày da gáy, ngón tay út thường có hai đốt, dị tật tim mạch kèm theo

Ngoài ra là các xét nghiệm sinh hóa như Double hay triple test.    

• Ba tháng đầu thai kỳ: Test sàng lọc là Double test. Cần phải khai thác các thông tin từ mẹ, lấy máu mẹ đo PAPP-A, free β-HCG và không thể thiếu thông tin siêu âm 4D: đo độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông thai.
• Ba tháng giữa thai kỳ: Xét nghiệm Triple test cần các yếu tố trong máu liên quan đến thai nghén bao gồm: alpha fetoprotein, estriol- uE3 và HCG.
• Với xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT (Non – Invasive Prenatal Test): Đây được coi là phương pháp xét nghiệm trước sinh hiện đại nhất, xét nghiệm này dựa trên sự phân tích free- AND của thai nhi trong máu mẹ. Từ đó phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thời điểm rất sớm với độ chính xác lên đến 99%, có thể thực hiện sớm nhất khi thai 10 tuần tuổi. Với việc chỉ lấy máu ở ven tay của mẹ thì xét NIPT hoàn toàn không ảnh hưởng đến thai.