Hội chứng loạn sản tủy xương có tên tiếng anh là Myelodysplastic syndromes (MDS), đây là một tổ hợp các rối loạn trong tủy xương. Nguyên nhân chính dẫn tới tình trạng loạn sản tủy xương là do sự rối loạn tế bào gốc tạo máu (hay các tế bào máu chưa trưởng thành).

Nguyên nhân chính dẫn tới tình trạng loạn sản tủy xương là do sự rối loạn tế bào gốc tạo máu

Hội chứng loạn sản tủy xương hay loạn sản sinh tủy (MDS) bao gồm các rối loạn điển hình như: rối loạn sinh các tiền thân tạo máu, giảm các tế bào máu ngoại vi, tăng tế bào tủy xương,... tất cả các tác động xảy ra có thể chuyển hóa sang tình trạng bệnh nguy hiểm hơn là lơ xê mi cấp dòng tủy (AML). Người mắc bệnh phải đối mặt với nhiều triệu chứng bệnh gây tổn thương nghiêm trọng tới sức khỏe như nhiễm trùng thường xuyên, sốt cao, dễ chảy máu hoặc bầm tím cơ thể,...

Hội chứng loạn sản tủy xương (MDS) là căn bệnh phổ biến có thể xuất hiện ở bất kỳ đối tượng nào, đặc biệt phổ biến ở những người lớn tuổi trên 70. MDS còn được biết đến như một biến chứng hậu điều trị các bệnh ung thư có sử dụng phương pháp xạ trị và hóa trị. Một số ý kiến khác còn cho rằng, tình trạng loạn sản tủy xương là mầm mống của căn bệnh ung thư máu, cụ thể là ung thư bạch cầu cấp tính. Tuy nhiên, khả năng MDS chuyển hóa thành ung thư máu rất hiếm.

Vai trò chính của tủy xương là sản xuất ra 3 loại tế bào gốc sinh máu là hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Mỗi loại tế bào lại mang một nhiệm vụ khác nhau như: bạch cầu giữ vai trò chuyên vận chuyển oxy, bạch cầu mang nhiệm vụ chống nguy cơ máu nhiễm khuẩn và tiểu cầu giúp ngăn ngừa tình trạng chảy máu. Hội chứng loạn sản tủy xương xuất hiện sẽ khiến cho chức năng hoạt động vốn có của tủy xương bị ảnh hưởng, cụ thể là giảm lượng sản sinh 1 hoặc cả 3 loại tế bào máu.

Nguyên nhân gây ra hiện tượng này chưa được nghiên cứu cụ thể, tuy nhiên những yếu tố sau đây có thể tác động làm tăng nguy cơ gây bệnh:

- Vấn đề giới tính và tuổi tác: Bệnh MDS thường xuất hiện ở nam giới nhiều hơn nữ giới, những người trên 60 tuổi ít có nguy cơ mắc bệnh hơn người trẻ.

- Rối loạn bẩm sinh: Những bệnh nhân mắc phải các căn bệnh gây rối loạn bẩm sinh như bệnh thiếu máu Fanconi, hội chứng Down có nguy cơ bị loạn sản tủy xương cao hơn bình thường. Các căn bệnh này đều có nguyên nhân chính đến từ hiện tượng đột biến gen từ ba mẹ, vì vậy có thể nói hội chứng loạn sản sinh tủy có liên quan đến tính di truyền.

Người bị hội chứng Down có nguy cơ bị loạn sản tủy xương cao hơn bình thường

- Bệnh nhân từng được điều trị ung thư bằng biện pháp xạ trị hay hóa trị đều có nguy cơ cao mắc bệnh loạn sản sinh tủy.

- Phơi nhiễm hóa chất (benzen, thuốc trừ sâu, khói thuốc,...) hoặc phơi nhiễm kim loại nặng (chì và thủy ngân) hoặc phơi nhiễm phóng xạ (tai nạn phản ứng hạt nhân, nổ bom nguyên tử,...) cả 3 trường hợp này đều có liên quan đến hội chứng loạn sản tủy xương.

Triệu chứng bệnh MDS sẽ xuất hiện ở mỗi đối tượng bệnh là khác nhau, mức độ nặng nhẹ cũng tùy thuộc vào sự tiến triển của bệnh. Ban đầu, những biểu hiện của bệnh thường không biểu hiện nhiều hoặc thậm chí không xuất hiện triệu chứng bất thường. Trường hợp phát hiện hội chứng loạn sản tủy xương ở giai đoạn sớm hầu như là do tình cờ khi kiểm tra máu định kỳ phát hiện công thức máu giảm. Hầu hết những bệnh nhân loạn sản tủy xương chỉ biểu hiện những triệu chứng rõ rệt khi tình trạng bệnh đã chuyển biến nặng.

Một số triệu chứng thường thấy của bệnh nhân loạn sản tủy xương biểu hiện như sau:

- Luôn có cảm giác mệt mỏi, da dẻ xanh xao thiếu sức sống, hay bị chóng mặt buồn nôn, khó thở,... các dấu hiệu của tình trạng thiếu tế bào hồng cầu (thiếu máu).

- Người bệnh có thể bị sốt cao đột ngột, dễ bị nhiễm trùng hoặc các vùng bị viêm nhiễm tiến triển nặng hơn, thường xuyên bị nhiệt miệng, cơ thể suy nhược, sức đề kháng kém... các dấu hiệu thiếu tế bào bạch cầu (giảm bạch cầu).

- Thường xuyên gặp tình trạng bị thâm tím hoặc xuất huyết, chảy máu cam, chảy máu nướu,... do không có đủ lượng tiểu cầu trong máu (do tình trạng giảm tiểu cầu).

Thường xuyên gặp tình trạng bị thâm tím hoặc xuất huyết, chảy máu cam, chảy máu nướu

Ngoài ra, hội chứng loạn sản tủy xương có xu hướng chuyển biến thành ung thư nếu không được xử lý kịp thời. Các triệu chứng bất thường khác có thể sẽ xuất hiện với mức độ nghiêm trọng hơn, thậm chí đe dọa tính mạng người bệnh.

Tiến triển của bệnh loạn sản tủy xương

Tất cả các tế bào máu có chức năng nuôi dưỡng và bảo vệ cơ thể đều được tạo ra từ tủy xương, hay nói cách khác các tế bào gốc tạo ra máu được sinh ra từ tủy xương và sẽ phát triển thành các loại tế bào chức năng khác nhau. Tình trạng loạn sản tủy xương sẽ khiến cho quá trình sản sinh các tế bào gốc gặp vấn đề, các tế bào gốc bình thường có thể bị đột biến chuyển thành các tế bào ung thư.

Các tế bào ung thư sẽ liên tục nhân bản gây rối loạn quá trình sản sinh các tế bào máu chức năng, hiện tượng này còn được gọi là nhân bản loạn sản. Các tế bào máu nuôi dưỡng cơ thể (hồng cầu), các tế bào máu bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân gây bệnh (bạch cầu) và các tế bào máu giúp ngăn ngừa tình trạng chảy máu (tiểu cầu) tất cả đều bị giảm do tình trạng loạn sản và dị sản gây ra. Thiếu hồng cầu, bạch cầu hay tiểu cầu đều gây ra những biến chứng nguy hiểm đe dọa tính mạng người bệnh nếu không được điều trị bệnh sớm.

Trong khi đó, các tế bào nguyên bào tủy xương (tế bào blast) được sản sinh ngày càng nhiều chiếm chỗ của các tế bào máu chức năng. Nếu tình trạng tế bào nguyên bào xuất hiện quá nhiều trong máu sẽ dẫn tới bệnh bạch cầu cấp tính, hay còn được hiểu là bệnh ung thư máu.

Giai đoạn phát triển của hội chứng loạn sản tủy xương

Đối với đa số các trường hợp bệnh ung thư được chẩn đoán giai đoạn đều dựa trên mức độ xâm lấn của các tế bào ung thư, hoặc dấu hiệu di căn. Tuy nhiên, ở bệnh nhân mắc phải hội chứng loạn sản tủy xương thì các đánh giá mức độ nặng nhẹ của bệnh sẽ dựa trên nhiều yếu tố khác nhau.

Theo hệ thống tính điểm International Prognostic Scoring System (IPSS-R) thì các yếu tố nhằm xác định giai đoạn tiến triển của bệnh sẽ dựa trên các chỉ số của:

- Tỉ lệ tế bào gốc tạo máu có trong tủy xương.

- Các số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong tế bào.

- Chỉ số hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu trong máu.

Dựa theo kết quả đo các chỉ số kể trên, các bác sĩ sẽ xác định được nguy cơ mắc bệnh và giai đoạn tiến triển của bệnh.

Theo hệ thống ghi điểm của tổ chức y tế thế giới (WHO), xác định nguy cơ mắc bệnh và kiểm tra mức độ nặng nhẹ của bệnh sẽ dựa trên 3 yếu tố:

- Loại loạn sản tủy xương phát triển (theo phân loại của WHO).

- Phân loại các bất thường nhiễm sắc thể theo nhóm tốt, trung bình hoặc kém.

- Có cần truyền máu thường xuyên hay không.

Ngoài việc xác định nguy cơ mắc bệnh loạn sản tủy xương (MDS), các biện pháp trên còn cho thấy nguy cơ bệnh tiến triển thành ung thư máu cao hay thấp. Bác sĩ sẽ có định hướng điều trị bệnh phù hợp đối với từng trường hợp.

Bệnh nhân bị loạn sản tủy xương (MDS) có thể được phát hiện nguy cơ mắc bệnh bởi có công thức máu bất thường khi kiểm tra sức khỏe định kỳ. Một số trường hợp có xuất hiện các triệu chứng bệnh bất thường nên tìm tới các xét nghiệm máu để kiểm tra sức khỏe.

Một số trường hợp có xuất hiện các triệu chứng bệnh bất thường nên tìm tới các xét nghiệm máu để kiểm tra sức khỏe

Tuy nhiên, nếu chỉ dựa vào kết quả xét nghiệm các chỉ số hồng cầu, bạch cầu hay tiểu cầu thì chưa thể chẩn đoán bệnh nhân bị loạn sản tủy xương. Một số căn bệnh khác cũng có thể khiến kết quả xét nghiệm công thức máu bất thường như:

- Tình trạng thiếu máu bất sản.

- Dấu hiệu của ung thư (như khối u hạt lớn dạng lympho hay ung thư bạch cầu cấp tính).

- Bệnh nhân dương tính với HIV virus.

- Bệnh nhân có hệ miễn dịch quá mẫn cảm.

Để lựa chọn được phương pháp điều trị bệnh phù hợp thì kết quả chẩn đoán bệnh phải chính xác. Lựa chọn tối ưu nhất để chẩn đoán hội chứng loạn sản tủy xương (MDS) là thực hiện sinh thiết tủy xương. Các xét nghiệm sau đây sẽ được chỉ định thực hiện:

- Xét nghiệm tế bào học di truyền: Tìm kiếm các nhiễm sắc thể bị biến đổi.

- Xét nghiệm tế bào dòng chảy.

- Xét nghiệm hóa mô miễn dịch: Kiểm tra các tế bào gốc tạo máu có trong tủy xương.

- Xét nghiệm gene phân tử.

Quá trình sinh thiết có thể diễn ra trong khoảng 15 - 20 phút, và bệnh nhân sẽ được tiêm gây tê cục bộ. Khi có kết quả sinh thiết bác sĩ có thể khẳng định bệnh nhân có bị loạn sản tủy xương hay không. Tuy nhiên, để xác định được thể MDS đang có trong người bệnh thì phải cần thêm một vài các xét nghiệm máu và tủy xương khác.

Lựa chọn phương pháp điều trị bệnh nhân loạn sản tủy xương cần phụ thuộc vào mức độ tiến triển của bệnh, loại MDS, độ tuổi và sức khỏe thực tế của người bệnh. Tùy thuộc vào mỗi đối tượng mà phương pháp điều trị có thể sử dụng thuốc, tiến hành cấy ghép tủy xương hay chỉ cần theo dõi tình trạng bệnh tại nhà mà không cần điều trị.

Trong một số trường hợp bệnh nhân bị loạn sản tủy xương nhưng vẫn có sức khỏe tốt, các triệu chứng bệnh xuất hiện không ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống thì có thể được tư vấn không cần chữa trị mà chỉ cần theo dõi tình hình bệnh tại nhà. Nếu có bất kỳ dấu hiệu bất thường xảy ra thì sẽ liên hệ ngay tới các bác sĩ điều trị.

Loại thuốc thường được chỉ định sử dụng cho bệnh nhân loạn sản tủy xương là Azacitidine hoặc Deoxy Azacitidine. Loại thuốc này có tác dụng làm giảm các triệu chứng bệnh khó chịu, giảm nguy cơ chuyển biến sang lơ xê mi và cải thiện thời gian sống cho bệnh nhân. Ngoài ra, các loại thuốc hỗ trợ sinh máu cũng có thể được chỉ định như:

Loại thuốc thường được chỉ định sử dụng cho bệnh nhân loạn sản tủy xương là Azacitidine

- Thuốc Erythropoietin: được chỉ định cải thiện tình trạng thiếu máu, thuốc sẽ được sử dụng đơn thuần hoặc kết hợp với G-CSF (hiệu quả khi nồng độ erythropoietin huyết thanh <5 mU/mL).

- Sử dụng yếu tố làm kích thích tạo cụm hạt nhằm cải thiện triệu chứng giảm bạch cầu hạt.

- Chất chủ vận của thrombopoietin có tác dụng điều trị tình trạng giảm tiểu cầu. Ngoài ra, các nhóm chức năng tủy khác cũng được cải thiện với loại thuốc này.

Một số trường hợp bệnh nhân được truyền máu để xử lý tình trạng thiếu máu, lượng sắt trong máu có thể bị dư thừa và tích tụ không tốt cho sức khỏe vì vậy các loại thuốc đào thải sắt có thể được chỉ định. Ngoài ra, một số loại thuốc kháng sinh cũng được sử dụng nhằm xử lý các trường hợp nhiễm trùng trong quá trình mắc bệnh MDS.

Phương pháp cấy ghép tủy xương và thay thế tế bào gốc có thể sẽ được chỉ định thực hiện khi tình trạng bệnh phát triển quá nặng hoặc có dấu hiệu biến chứng đe dọa tính mạng người bệnh.

Phương pháp cấy ghép tủy xương và thay thế tế bào gốc

Phương pháp này liên quan tới việc sử dụng hóa trị liều cao để tiêu diệt các tế bào máu bất thường, và kết hợp thay thế các tế bào máu gốc khỏe mạnh mới được hiến tặng. Cấy ghép tủy xương và tế bào gốc là phương pháp điều trị loạn sản tủy xương hiệu quả nhất cho tới thời điểm hiện tại, tuy nhiên không phải đối tượng nào cũng phù hợp thực hiện.