Ung thư vú là một loại ung thư bắt nguồn từ mô vú, chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ, tuy nhiên vẫn có một tỉ lệ nhỏ nam giới mắc ung thư vú. Ung thư vú hình thành và phát triển khi các tế bào biểu mô vú bất thường phát triển không kiểm soát và hình thành khối u. Nếu không được điều trị, những khối u này có thể di căn, lan sang các bộ phận khác của cơ thể và có khả năng gây tử vong.Ung thư vú là một vấn đề sức khỏe cộng đồng quan trọng trên toàn cầu, được đặc trưng bởi tỷ lệ mắc và tử vong cao, đặc biệt là ở phụ nữ. Tổng quan này nêu bật các số liệu thống kê, xu hướng và sự khác biệt quan trọng trong dịch tễ học ung thư vú.

Tỷ lệ mắc và tử vong toàn cầu

• Tỷ lệ mắc bệnh : Vào năm 2022, có khoảng 2,3 triệu trường hợp ung thư vú mới được chẩn đoán ở phụ nữ trên toàn thế giới, khiến đây trở thành bệnh ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ

. Tỷ lệ mắc bệnh chuẩn hóa theo độ tuổi (ASR) thay đổi đáng kể tùy theo quốc gia, trong đó các quốc gia như Pháp và Síp báo cáo một số ASR cao nhất với hơn 100 trường hợp trên 100.000 phụ nữ.

• Tỷ lệ tử vong : Ung thư vú gây ra khoảng 670.000 ca tử vong trên toàn cầu vào năm 2022. Tỷ lệ tử vong cao nhất được quan sát thấy ở Ấn Độ, Trung Quốc và Hoa Kỳ, trong đó Hoa Kỳ báo cáo khoảng 42.900 ca tử vong do ung thư vú trong cùng năm

Xu hướng ở Hoa Kỳ

• Tỷ lệ mắc bệnh : Tại Hoa Kỳ, ung thư vú vẫn là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ (không bao gồm ung thư da), chiếm khoảng 30% tổng số ca chẩn đoán ung thư mới ở phụ nữ. Vào năm 2024, ước tính có khoảng 310.720 trường hợp ung thư vú xâm lấn mới. Tỷ lệ mắc bệnh này tăng đều đặn khoảng 1% mỗi năm từ năm 2012 đến năm 2021, đặc biệt ở phụ nữ trẻ dưới 50 tuổi.
• Giai đoạn chẩn đoán : Khoảng 2/3 số ca ung thư vú được chẩn đoán ở giai đoạn cục bộ, khi ung thư chưa lan ra ngoài vú. Tỷ lệ sống sót tương đối sau 5 năm đối với các trường hợp xác định được là khoảng 99%.

Tỷ lệ tử vong : Mặc dù tỷ lệ tử vong chung do ung thư vú đã giảm 44% từ năm 1989 đến năm 2022 do các lựa chọn sàng lọc và điều trị được cải thiện nhưng sự chênh lệch vẫn còn. Ví dụ: phụ nữ da đen có tỷ lệ tử vong cao hơn 38% so với phụ nữ da trắng mặc dù tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn

Nhân khẩu học

• Tuổi : Độ tuổi trung bình khi chẩn đoán là khoảng 62 tuổi. Một tỷ lệ đáng kể các trường hợp (khoảng 16%) xảy ra ở phụ nữ dưới 50 tuổi
• Sắc tộc và chủng tộc : Có sự chênh lệch đáng chú ý về cả tỷ lệ mắc và tử vong dựa trên chủng tộc và sắc tộc. Ví dụ:
• Phụ nữ người Mỹ gốc Á/đảo Thái Bình Dương có tỷ lệ mắc bệnh tăng nhanh.
• Phụ nữ da đen có tỷ lệ tử vong cao hơn ở tất cả các loại và giai đoạn ung thư vú so với phụ nữ da trắng

Các yếu tố nguy cơ gây ung thư vú

Nguy cơ ung thư vú bị ảnh hưởng bởi sự kết hợp của các yếu tố di truyền, nội tiết tố, môi trường và lối sống. Hiểu được các yếu tố rủi ro này có thể giúp đánh giá rủi ro cá nhân và thực hiện các biện pháp phòng ngừa.

Các yếu tố nguy cơ không thể thay đổi được

1. Tuổi tác : Nguy cơ ung thư vú tăng đáng kể theo tuổi tác, đặc biệt là sau 50 tuổi. Khoảng 80% trường hợp xảy ra ở phụ nữ trên độ tuổi này
2. Đột biến gen : Đột biến di truyền ở các gen như BRCA1 và BRCA2 làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư vú. Phụ nữ mang những đột biến này có 55-72% nguy cơ mắc ung thư vú ở tuổi 70
3. Tiền sử gia đình : Tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng có thể cho thấy nguy cơ cao hơn, đặc biệt nếu người thân (mẹ, chị gái) đã được chẩn đoán.
4. Mô vú dày đặc : Phụ nữ có bộ ngực lớn mật độ mô vú dày đặc có nguy cơ phát triển ung thư vú cao hơn và khó phát hiện khối u hơn qua chụp X-quang tuyến vú

Các yếu nguy cơ có thể thay đổi

1. Tiền sử sinh sản:
• Kinh nguyệt sớm (trước 12 tuổi) và mãn kinh muộn (sau 55 tuổi) khiến phụ nữ tiếp xúc với hormone sinh dục nữ lâu hơn, làm tăng nguy cơ.
• Có con đầu lòng sau 30 tuổi hoặc chưa bao giờ có con làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú.
2. Liệu pháp thay thế hormone (HRT) : Sử dụng lâu dài HRT kết hợp (estrogen và progesterone) có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú.
3. Béo phì : Thừa cân hoặc béo phì, đặc biệt là sau khi mãn kinh, có liên quan đến nguy cơ ung thư vú cao hơn do nồng độ estrogen do mô mỡ sản xuất tăng lên.
4. Uống rượu : Uống rượu thường xuyên có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú; rủi ro tăng theo số lượng tiêu thụ
5. Không hoạt động thể chất : Lối sống ít vận động góp phần làm tăng nguy cơ ung thư vú. Tham gia hoạt động thể chất thường xuyên có thể giảm thiểu nguy cơ này.

Yếu tố môi trường

1. Tiếp xúc với bức xạ : Xạ trị trước đó vào vùng ngực trước 30 tuổi làm tăng khả năng phát triển ung thư vú sau này trong cuộc sống
2. Tiếp xúc với hóa chất : Tiếp xúc lâu dài với một số hóa chất trong môi trường công nghiệp hoặc nông nghiệp có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú.

Cơ chế bệnh sinh

Cơ chế của ung thư vú

Ung thư vú là một bệnh lí phức tạp được đặc trưng bởi các cơ chế phân tử khác nhau góp phần vào sự khởi đầu, tiến triển và di căn của nó. Hiểu được các cơ chế này là rất quan trọng để phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu và cải thiện kết quả của bệnh nhân.

1. Thay đổi di truyền và biểu sinh

• Gen gây ung thư và gen ức chế khối u : Các gen chính liên quan đến ung thư vú bao gồm các gen gây ung thư như HER2, c-MYC và RAS, giúp thúc đẩy sự tăng sinh và sống sót của tế bào. Các gen ức chế khối u như BRCA1, BRCA2, TP53 và PTEN thường bị đột biến hoặc điều hòa giảm biểu hiện quá mức trong ung thư vú, dẫn đến sự tăng trưởng tế bào và phát triển khối u không kiểm soát được
• Thay đổi biểu sinh : Quá trình methyl hóa DNA và sửa đổi protein histone có thể làm thay đổi biểu hiện gen mà không làm thay đổi trình tự DNA. Những thay đổi này có thể làm ức chế các gen ức chế khối u hoặc kích hoạt các gen gây ung thư, góp phần gây ung thư vú.

2. Thay đổi con đường tín hiệu tế bào

• Con đường tín hiệu tăng trưởng và tăng sinh tế bào : Một số con đường truyền tín hiệu có liên quan đến ung thư vú, bao gồm:
• PI3K/AKT/mTOR : Con đường này thường được kích hoạt trong bệnh ung thư vú, tăng mức độ sống còn và phát triển của tế bào.
• MAPK : Tham gia vào quá trình tăng sinh và biệt hóa tế bào.
• Con đường RB/E2F : Điều hòa chu kỳ tế bào; sự gián đoạn có thể dẫn đến sự tăng sinh không kiểm soát được

3. Chuyển đổi biểu mô-trung mô (EMT)

EMT là một quá trình quan trọng trong quá trình di căn của ung thư, nơi các tế bào biểu mô mất đi các đặc tính của chúng và có được các đặc tính di chuyển của tế bào trung mô. Quá trình chuyển đổi này được liên kết với:

• Điều hòa giảm E-cadherin (một phân tử kết dính tế bào) và điều hòa tăng N-cadherin.

Tăng biểu hiện của các yếu tố phiên mã như TWIST, SNAIL và SLUG thúc đẩy EMT.

• Cơ chế di căn

• Thoát mạch và hướng tới các cơ quan khác : Các tế bào ung thư vú di căn có thể thoát ra khỏi mạch máu và cư trú ở các cơ quan ở xa. Chúng thường mô phỏng môi trường cục bộ của các cơ quan đích để tạo điều kiện thuận lợi cho quá trình này.
• Tế bào khối u trong tuần hoàn (CTC) : CTC đóng vai trò then chốt trong sự di căn bằng cách phát tán từ khối u nguyên phát vào máu. Chúng có thể trốn tránh sự kiểm soát miễn dịch thông qua các cơ chế như lớp phủ tiểu cầu, giúp bảo vệ chúng khỏi các tế bào tiêu diệt tự nhiên (NK).

5. Tương tác môi trường vi mô.

• Môi trường vi mô khối u: Sự tương tác giữa các tế bào khối u và các tế bào mô đệm xung quanh (bao gồm nguyên bào sợi, tế bào miễn dịch và tế bào nội mô) ảnh hưởng đáng kể đến hành vi của khối u. Các yếu tố như cytokine, yếu tố tăng trưởng và các thành phần ma trận ngoại bào có thể thúc đẩy sự phát triển và di căn của khối u.
• Exosome và RNA không mã hóa : Các exosome có nguồn gốc từ khối u có thể truyền tín hiệu phân tử đến các tế bào lân cận hoặc các vị trí ở xa, ảnh hưởng đến các quá trình như hình thành mạch và trốn tránh miễn dịch. Các RNA không mã hóa (ví dụ microRNA) cũng đóng vai trò điều chỉnh biểu hiện gen liên quan đến di căn.

Ung thư vú có thể biểu hiện nhiều triệu chứng khác nhau, một số triệu chứng có thể khó phát hiện hoặc không thể nhận thấy ở giai đoạn đầu. Nhận biết những triệu chứng này là rất quan trọng để phát hiện và điều trị sớm. Dưới đây là những triệu chứng chính liên quan đến ung thư vú:

Triệu chứng thường gặp

1. U cục hoặc khối:
• Một khối u hoặc khối dày lên đáng chú ý ở vú hoặc vùng nách, thường không đau. Đây thường là triệu chứng đầu tiên mà mọi người nhận thấy.
2. Thay đổi về kích thước hoặc hình dạng vú :
• Những thay đổi về kích thước hoặc hình dạng của một hoặc cả hai vú có thể cho thấy các vấn đề tiềm ẩn.
3. Thay đổi da:
• Những thay đổi ở vùng da trên vú, chẳng hạn như lúm đồng tiền, nhăn nheo, mẩn đỏ hoặc có kết cấu giống vỏ cam là những dấu hiệu cảnh báo quan trọng.
4. Thay đổi núm vú:
• Núm vú chảy dịch (có thể có máu hoặc trong), núm vú tụt vào trong hoặc những thay đổi khác về ngoại hình có thể là triệu chứng của ung thư vú
5. Các hạch bạch huyết bị sưng:
• Xuất hiện hạch bạch huyết dưới cánh tay hoặc phía trên xương đòn với tính chất hạch cứng không đau khi ấn vào nếu ung thư lan đến những khu vực này
6. Đau vú:
• Đau dai dẳng ở vú hoặc nách không liên quan đến chu kỳ kinh nguyệt có thể là vấn đề đáng lo ngại, mặc dù đau vú thường không liên quan đến ung thư

 Một số đặc điểm phân biệt u lành tính hoặc ác tính trên khám thực thể

Đặc điểm sờ nắn :

• Khối u lành tính : Thường có ranh giới rõ ràng, di động và có thể có cảm giác mịn hoặc dẻo. Chúng thường không đau.
• Khối u ác tính: Thường cứng, hình dạng không đều, cố định vào các mô xung quanh và có thể gây đau hoặc nhức.

Các triệu chứng khác

• Phát ban hoặc đóng vảy ở núm vú :
• Có thể xảy ra phát ban có vảy quanh vùng núm vú, giống như bệnh chàm và có thể là dấu hiệu của bệnh Paget ở núm vú.
• Các triệu chứng chung của bệnh ung thư tiến triển :
• Nếu ung thư vú di căn, các triệu chứng chung có thể bao gồm mệt mỏi, sụt cân không rõ nguyên nhân và chán ăn.

Làm quen với hình dáng và cảm giác bình thường của bộ ngực là điều cần thiết để phát hiện sớm bất kỳ thay đổi nào. Việc tự kiểm tra và nhận thức thường xuyên có thể giúp các cá nhân nhận thấy những triệu chứng này kịp thời. Nếu quan sát thấy bất kỳ thay đổi bất thường nào, điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để đánh giá thêm, bất kể các triệu chứng có nhẹ hay không. Phát hiện sớm cải thiện đáng kể kết quả điều trị và tỷ lệ sống sót.

 Dấu hiệu của ung thư vú

Chẩn đoán ung thư vú bao gồm sự kết hợp của đánh giá lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và kiểm tra mô bệnh học. Dưới đây là các tiêu chí và phương pháp chính được sử dụng trong chẩn đoán ung thư vú:

1. 1. Đánh giá lâm sàng

• Khám thực thể : Bác sĩ chuyên khoa tiến hành kiểm tra kỹ lưỡng về tình trạng vú và các hạch bạch huyết nhằm kiểm tra có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào không, chẳng hạn như cục u, sưng tấy hoặc thay đổi kết cấu da.
• Bệnh sử và tiền sử: Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng, tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú và bất kỳ tình trạng vú nào trước đó.

2. Chẩn đoán hình ảnh

• Chụp X-quang vú : Đây là công cụ sàng lọc chính cho bệnh ung thư vú. Một phát hiện bất thường trên chụp X-quang tuyến vú có thể dẫn đến các xét nghiệm chẩn đoán sâu hơn.

Tổn thương lành tính : Thường xuất hiện dưới dạng các khối hoặc nang có giới hạn rõ ràng với bờ rõ ràng.

Tổn thương ác tính : Có thể xuất hiện dưới dạng khối không đều với bờ có gai hoặc vi vôi hóa

• Siêu âm: Thường được sử dụng để đánh giá những bất thường được tìm thấy trên phim chụp X-quang tuyến vú hoặc trong khi khám sức khỏe. Nó giúp phân biệt giữa khối rắn và u nang chứa đầy chất lỏng.

Khối u lành tính: Thường có đường viền mịn và có thể có dạng nang đơn giản.

Khối u ác tính: Thường có hình dạng không đều, âm vang không đồng nhất và có thể xâm lấn các mô xung quanh.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) : Được sử dụng trong các trường hợp cụ thể, chẳng hạn như đối với phụ nữ có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú hoặc để đánh giá thêm những bất thường được phát hiện bằng các phương pháp chụp ảnh khác.

Giá trị Hệ số khuếch tán biểu kiến (ADC) : Các nghiên cứu chỉ ra rằng khối u ác tính thường có giá trị ADC thấp hơn (≤1,11 × 10⁻³ mm2/s) so với khối u lành tính (ADC trung bình của tổn thương lành tính khoảng 1,52 × 10⁻³ mm2/s) ). Tiêu chuẩn này đã thể hiện độ nhạy cao (94,23%) và độ đặc hiệu (94,29%) để phân biệt hai loại bệnh.

3. Sinh thiết mô vú

• Chọc hút bằng kim nhỏ (FNA): Một cây kim mỏng được sử dụng để rút một mẫu mô nhỏ hoặc chất lỏng ra khỏi khối u. Điều này thường được sử dụng để đánh giá ban đầu.
• Sinh thiết lõi kim: Một cây kim lớn hơn được sử dụng để lấy lõi mô ra khỏi vùng nghi ngờ. Phương pháp này cung cấp nhiều mô để phân tích hơn FNA.
• Sinh thiết phẫu thuật: Trong trường hợp sinh thiết trước đó không mang lại kết quả chính xác, sinh thiết phẫu thuật có thể được thực hiện để loại bỏ một vùng mô lớn hơn.

4. Xét nghiệm mô bệnh học

• Kiểm tra cấu trúc mô bệnh học: Các mẫu mô thu được từ sinh thiết được làm xét nghiệm giải phẫu bệnh kiểm tra dưới kính hiển vi để xác định xem có tế bào ung thư hay không và để phân loại loại ung thư vú.

Các khối u lành tính : Về mặt mô học có sự biệt hóa rõ ràng với các cấu trúc có tổ chức; chúng không xâm lấn các mô xung quanh.

Khối u ác tính : Biểu hiện các mô hình tăng trưởng vô tổ chức, nhân không điển hình, tăng hoạt động phân bào và xâm lấn vào mô đệm xung quanh.

• Nhuộm hoá mô miễn dịch các marker đặc hiệu khối u: Đánh giá thụ thể estrogen (ER), thụ thể progesterone (PR) và tình trạng HER2/neu có thể cung cấp cái nhìn sâu sắc về hành vi của khối u. Trong khi các khối u lành tính thường không biểu hiện những dấu hiệu này một cách bất thường, các khối u ác tính thường biểu hiện các kiểu biểu hiện khác nhau có thể ảnh hưởng đến quyết định điều trị.

5. Các xét nghiệm hoá sinh miễn dịch

CA 15-3 (Cancer Antigen 15-3)

• Nguồn gốc: glycoprotein do tế bào ung thư vú tiết ra.
• Ý nghĩa lâm sàng:
• Theo dõi tiến triển bệnh và đáp ứng điều trị.
• Phát hiện tái phát hoặc di căn.
• Không đặc hiệu tuyệt đối: cũng tăng trong ung thư buồng trứng, phổi, đại tràng, và một số bệnh lành tính (xơ gan, viêm gan, viêm vú).
• Giá trị bình thường: < 30 U/mL (Phụ thuộc vào khoảng tham chiếu từng phòng xét nghiệm).

CEA (Carcinoembryonic Antigen)

• Nguồn gốc: glycoprotein phôi thai, thường tăng trong nhiều loại ung thư.
• Ý nghĩa lâm sàng:
• Hỗ trợ đánh giá di căn ung thư vú.
• Theo dõi sau điều trị.
• Không đặc hiệu, cũng tăng trong ung thư đại tràng, phổi, tụy, và bệnh lý viêm mạn tính.
• Giá trị bình thường: < 5 ng/mL (không hút thuốc); < 10 ng/mL (người hút thuốc).

HER2, ER/PR (thụ thể nội tiết)

• HER2 (Human Epidermal Growth Factor Receptor 2): xét nghiệm máu hoặc mô bệnh học để xác định tình trạng HER2, định hướng điều trị bằng thuốc đích (trastuzumab).
• ER/PR (Estrogen/Progesterone Receptor): xét nghiệm mô bệnh học, nhưng đôi khi có thể định lượng trong máu; giúp lựa chọn liệu pháp nội tiết.

Xét nghiệm gene BRCA1/2 (Gen di truyền)

• Xét nghiệm gen trong máu: phát hiện đột biến BRCA1/2 liên quan nguy cơ cao ung thư vú và buồng trứng.
• Ý nghĩa: không phải dấu ấn khối u, nhưng quan trọng trong tiên lượng và dự phòng

Chẩn đoán giai đoạn

Phân giai đoạn ung thư vú là một phần quan trọng trong chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị, cung cấp thông tin cần thiết về mức độ của bệnh. Hệ thống được sử dụng phổ biến nhất để xác định giai đoạn ung thư vú là hệ thống TNM , hệ thống này đánh giá ba yếu tố chính: Kích thước khối u (T), mức độ liên quan đến hạch bạch huyết (N) và di căn (M). Dưới đây là tổng quan chi tiết về quá trình dàn dựng:

1. Hệ thống phân loại TNM

• T (Kích thước khối u) :
• T0 : Không có bằng chứng về khối u nguyên phát.
• Tis : Ung thư biểu mô tại chỗ (không xâm lấn).
• T1 : Kích thước khối u lên tới 2 cm.
• T1mi: Vi xâm lấn (<0,1 cm).
• T1a: >0,1cm nhưng ≤0,5cm.
• T1b: >0,5cm nhưng ≤1cm.
• T1c: >1 cm nhưng 2 cm.
• T2 : Kích thước khối u >2 cm nhưng 5 cm.
• T3 : Kích thước khối u >5 cm.
• T4 : Khối u có kích thước bất kỳ, xâm lấn các cấu trúc lân cận (ví dụ: thành ngực, da).
• N (Tham gia hạch bạch huyết) :
• N0 : Không xâm lấn hạch vùng.
• N1 : Ung thư lan tới 1-3 hạch nách.
• N2 : Ung thư lan tới 4-9 hạch nách hoặc hạch vú trong có di căn.
• N3 : Ung thư lan đến 10 hạch bạch huyết ở nách trở lên hoặc đến các hạch bạch huyết thượng đòn.
• M (Di căn) :
• M0 : Không có di căn xa.
• M1 : Có di căn xa.

Phân loại giai đoạn

Dựa trên phân loại TNM, ung thư vú được phân thành các giai đoạn từ Giai đoạn 0 đến Giai đoạn IV:

Giai đoạn 0

• Tis, N0, M0
• Carcinoma in situ (DCIS, LCIS, Paget’s disease).
• Tiên lượng rất tốt, điều trị chủ yếu phẫu thuật ± xạ trị.

Giai đoạn I

• IA: T1 (≤ 2 cm), N0, M0.
• IB: T0–T1, N1mi (di căn vi thể hạch), M0.
• Tiên lượng tốt, thường điều trị bằng phẫu thuật + xạ trị ± nội tiết.

Giai đoạn II

• IIA:
• T0–T1, N1, M0 hoặc
• T2 (2–5 cm), N0, M0.
• IIB:
• T2, N1, M0 hoặc
• T3 (> 5 cm), N0, M0.
• Nguy cơ tái phát cao hơn, cần phối hợp phẫu thuật, xạ trị, hóa trị.

Giai đoạn III

• IIIA:
• T0–T3, N2, M0 hoặc
• T3, N1, M0.
• IIIB:
• T4 (xâm lấn da/thành ngực), N0–N2, M0.
• IIIC:
• Bất kỳ T, N3, M0.
• Đây là giai đoạn tiến triển tại chỗ, thường cần điều trị đa mô thức (hóa trị, xạ trị, phẫu thuật, điều trị đích).

Giai đoạn IV

• Bất kỳ T, bất kỳ N, M1.
• Có di căn xa (xương, gan, phổi, não).
• Tiên lượng xấu, điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát bệnh và kéo dài thời gian sống (hóa trị, nội tiết, điều trị đích, miễn dịch).

Các yếu tố bổ sung

Ngoài việc phân loại TNM, các yếu tố khác cũng được xem xét trong quá trình đánh giá phân loại ung thư vú:

Các giai đoạn của ung thư vú và tiên lượng

• Cấp độ khối u : Đánh giá mức độ bất thường của các tế bào ung thư dưới kính hiển vi. Các khối u ở mức độ biệt hoá cao hơn có xu hướng phát triển và lan rộng mạnh mẽ hơn.
• Mức độ biểu hiện của thụ thể nội tiết tố :
• Mức độ biểu hiện của thụ thể estrogen (ER).
• Mức độ biểu hiện của thụ thể progesterone (PR).
• Mức độ biểu hiện của HER2.

Những dấu ấn sinh học này có thể ảnh hưởng đến các lựa chọn điều trị và tiên lượng.

Việc điều trị ung thư vú rất đa dạng và cá thể hoá điều trị dựa trên mô bệnh học và giai đoạn ung thư, cũng như sở thích của bệnh nhân và sức khỏe tổng thể. Dưới đây là các chiến lược điều trị chính:

1. Phẫu thuật

• Phẫu thuật bảo tồn vú (Cắt bỏ khối u) : Bao gồm việc cắt bỏ khối u và một phần nhỏ mô xung quanh. Thường kết hợp với xạ trị để giảm nguy cơ tái phát.
• Cắt bỏ toàn bộ vú : Bao gồm việc cắt bỏ một hoặc cả hai vú, thường được chỉ định cho các khối u lớn hơn hoặc khi có nhiều vùng ung thư.
• Sinh thiết hạch bạch huyết Sentinel : Thủ thuật giúp đánh giá liệu ung thư có lan đến các hạch bạch huyết gần đó hay không.
• Bóc tách hạch nách : Loại bỏ một số hạch bạch huyết nếu phát hiện ung thư ở các hạch trọng điểm.

2. Xạ trị

• Xạ trị bổ trợ : Thường được thực hiện sau phẫu thuật để loại bỏ bất kỳ tế bào ung thư nào còn sót lại, đặc biệt là sau phẫu thuật bảo tồn vú.
• Các loại xạ trị :
• Xạ trị bằng chùm tia ngoài (EBRT) : Hình thức phổ biến nhất, nhắm vào vùng vú.
• Liệu pháp áp sát : Liên quan đến việc đặt các nguồn phóng xạ bên trong hoặc gần vị trí khối u.

3. Hóa trị

• Được sử dụng để tiêu diệt các tế bào ung thư đang phân chia nhanh chóng, hóa trị liệu có thể được thực hiện trước khi phẫu thuật (tân bổ trợ) để thu nhỏ khối u hoặc sau phẫu thuật (bổ trợ) để giảm nguy cơ tái phát.
• Phác đồ có thể bao gồm sự kết hợp của các loại thuốc phù hợp với đặc điểm ung thư của từng cá nhân.

4. Liệu pháp nội tiết (Hormone)

• Được khuyên dùng cho bệnh ung thư vú dương tính với thụ thể hormone, liệu pháp này ngăn chặn estrogen hoặc progesterone hỗ trợ sự phát triển của tế bào ung thư.
• Các tác nhân phổ biến bao gồm:
• Tamoxifen : Dùng cho phụ nữ tiền mãn kinh và mãn kinh.
• Thuốc ức chế Aromatase : Chẳng hạn như anastrozole, letrozole và exemestane, chủ yếu dành cho phụ nữ sau mãn kinh.

5. Liệu pháp nhắm đích

• Tập trung vào các đặc điểm cụ thể của tế bào ung thư. Ví dụ:
• Ung thư vú dương tính với HER2 : Được điều trị bằng các liệu pháp nhắm mục tiêu như trastuzumab (Herceptin) và pertuzumab, ngăn chặn sự biểu hiện quá mức của protein HER2.
• Thuốc ức chế CDK4/6 : Chẳng hạn như palbociclib, được sử dụng kết hợp với liệu pháp hormone đối với bệnh ung thư vú dương tính với thụ thể hormone.

6. Liệu pháp miễn dịch

• Nổi lên như một lựa chọn điều trị cho một số loại ung thư vú, đặc biệt là ung thư vú bộ ba âm tính (TNBC). Các tác nhân như pembrolizumab (Keytruda) có thể được sử dụng kết hợp với hóa trị.

7. Thử nghiệm lâm sàng

• Việc tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng có thể mang lại khả năng tiếp cận các liệu pháp và chiến lược điều trị mới chưa được phổ biến rộng rãi.

Tiên lượng và theo dõi

Tiên lượng cho bệnh nhân ung thư vú thay đổi đáng kể dựa trên một số yếu tố, bao gồm giai đoạn chẩn đoán, đặc điểm khối u và các yếu tố nguy cơ của từng bệnh nhân. Hiểu được những yếu tố này là rất quan trọng để dự đoán kết quả và lập kế hoạch chăm sóc theo dõi.

Yếu tố tiên lượng

1. Giai đoạn ung thư :
• Giai đoạn mà ung thư vú được chẩn đoán là yếu tố tiên lượng quan trọng nhất. Ung thư vú giai đoạn đầu (Giai đoạn 0 hoặc I) thường có tiên lượng thuận lợi hơn so với các giai đoạn sau (Giai đoạn II, III hoặc IV), khi đó khả năng tái phát và di căn tăng lên đáng kể

 Các yếu tố tiên lượng của ung thư vú

1. Kích thước khối u :
• Các khối u lớn hơn có liên quan đến nguy cơ di căn cao hơn và kết quả kém hơn. Kích thước khối u là một thành phần quan trọng của hệ thống phân giai đoạn TNM, với các khối u nhỏ hơn (T1) có tỷ lệ sống sót tốt hơn các khối u lớn hơn (T2-T4).
2. Sự xâm lấn hạch bạch huyết :
• Sự hiện diện của tế bào ung thư trong các hạch bạch huyết (trạng thái N) là một yếu tố dự báo mạnh mẽ về tiên lượng. Bệnh nhân không có hạch bạch huyết (N0) có kết quả tốt hơn so với những người có hạch bạch huyết dương tính với tế bào u (N1-N3). Số lượng hạch bạch huyết bị ảnh hưởng tương quan với tỷ lệ sống sót.
3. Tình trạng thụ thể nội tiết tố :
• Tình trạng thụ thể estrogen (ER) và thụ thể progesterone (PR) ảnh hưởng đáng kể đến tiên lượng. Các khối u dương tính với ER thường có kết quả tốt hơn và phản ứng nhanh hơn với các liệu pháp hormone so với các khối u âm tính với ER
4. Độ biệt hoá khối u :
• Độ biệt hoá khối u phản ánh mức độ bất thường của các tế bào ung thư dưới kính hiển vi. Các khối u ở mức độ biệt hoá cao hơn có xu hướng phát triển và lan rộng mạnh mẽ hơn, dẫn đến tiên lượng xấu hơn
5. Các phân nhóm dựa trên marker sinh học:
• Ung thư vú được phân loại thành các phân nhóm dựa trên tình trạng thụ thể (ví dụ, luminal A +, luminal B +, HER2 dương tính, bộ ba âm tính). Mỗi phân nhóm có ý nghĩa tiên lượng riêng biệt, trong đó khối u luminal A thường liên quan đến kết quả tiên lượng tốt hơn so với ung thư vú bộ ba âm tính.
6. Thời gian tái phát :
• Khoảng thời gian trước khi tái phát đóng một vai trò quan trọng trong tiên lượng. Khoảng thời gian không bệnh dài hơn thường cho thấy tiên lượng tốt hơn; tái phát xảy ra hơn năm năm sau khi điều trị ban đầu thường có kết quả thuận lợi hơn so với những trường hợp xảy ra trong vòng hai nămChăm sóc theo dõi

Cần thiết để theo dõi quá trình phục hồi, quản lý các tác dụng phụ của điều trị và phát hiện sớm bất kỳ tái phát nào. Các thành phần chính bao gồm:

1. Khám lâm sàng định kỳ :
• Bệnh nhân thường được khám sức khỏe định kỳ 3-6 tháng một lần trong vài năm đầu sau điều trị, sau đó chuyển sang khám sức khỏe hàng năm.
2. Chẩn đoán hình ảnh :
• Chụp X-quang tuyến vú được khuyến nghị hàng năm cho những người sống sót sau ung thư vú để theo dõi những phát triển mới ở mô vú còn lại hoặc bất kỳ thay đổi nào ở vú được điều trị.
3. Theo dõi triệu chứng :
• Bệnh nhân nên được giáo dục về các triệu chứng tái phát hoặc di căn tiềm ẩn và được khuyến khích báo cáo kịp thời bất kỳ triệu chứng mới nào.
4. Hỗ trợ tâm lý xã hội :
• Hỗ trợ về mặt cảm xúc và tâm lý thông qua các nhóm tư vấn hoặc hỗ trợ có thể có lợi cho việc đối phó với hậu quả của việc điều trị ung thư.
5. Thay đổi lối sống :
• Khuyến khích lựa chọn lối sống lành mạnh, chẳng hạn như duy trì chế độ ăn uống cân bằng, tập thể dục thường xuyên và tránh hút thuốc lá và uống rượu quá mức, có thể cải thiện sức khỏe tổng thể và có khả năng giảm nguy cơ tái phát.