Hội chứng Stevens-Johnson là một phản ứng quá mức của hệ thống miễn dịch với 1 tác nhân như nhiễm khuẩn, vi rút hoặc thuốc biểu hiện cấp tính, nghiêm trọng và có khả năng gây tử vong, trong đó đặc điểm da và niêm mạc bị tổn thương gây phồng rộp và bong, loét. Thuốc gây bệnh trong hơn 80% trường hợp.

Dịch tễ: Tần suất mắc bệnh chung là 2-7/1.000.000 người. Những người bị nhiễm vi rút HIV suy giảm miễn dịch, tỷ lệ mắc ước tính là 1/1000

Hội chứng Stevens-Johnson phổ biến hơn ở người da trắng và ảnh hưởng đến phụ nữ hơn nam giới. Bất kỳ ai ở mọi lứa tuổi đều có thể mắc nhưng phổ biến nhất ở trẻ em và thanh niên (thường nhỏ hơn 30 tuổi)

Hội chứng thường được gây ra bởi phản ứng miễn dịch của cơ thể với một số thuốc. Nhiều loại thuốc đã được báo cáo là gây ra hội chứng Stevens-Johnson. Hội chứng Stevens-Johnson đôi khi liên quan đến tiêm chủng và nhiễm trùng như mycoplasma, cytomegalovirus và sốt xuất huyết. Cơ chế chính xác của hội chứng Stevens-Johnson vẫn chưa được biết rõ; tuy nhiên, một giả thuyết cho rằng sự chuyển hóa thuốc bị thay đổi, ở một số bệnh nhân gây ra phản ứng gây độc tế bào qua trung gian tế bào T đối với các kháng nguyên thuốc trong tế bào sừng. Các tế bào T CD8+ đã được xác định là các trung gian quan trọng trong sự hình thành bọng nước. Những phát hiện cho thấy granulysin được giải phóng từ các tế bào T gây độc tế bào và các tế bào diệt tự nhiên có thể đóng vai trò trong sự chết tế bào sừng; nồng độ granulysin trong dịch bọng nước tương ứng với mức độ nghiêm trọng của bệnh. Interleukin-15 cũng được phát hiện là tăng ở bệnh nhân và được phát hiện là làm tăng sản sinh granulysin.

Các loại thuốc thường gây ra hội chứng Stevens-Johnsonlà:

• Thuốc chống co giật: lamotrigine, carbamazepine, phenytoin, phenobarbitone;
• Allopurinol, đặc biệt là với liều lượng hơn 100 mg mỗi ngày;
• Sulfonamide: cotrimoxazole, sulfasalazine;
• Thuốc kháng sinh: penicillin, cephalosporin, quinolone, minocycline;
• Paracetamol / acetaminophen;
• Nevirapine (chất ức chế enzyme phiên mã ngược không nucleoside);
• Thuốc chống viêm không steroid (NSAID) (chủ yếu là loại oxicam).

Một số vi rút liên quan đến hội chứng

• coxsackievirus;
• cytomegalovirus;
• Epstein-Barr virus;
• hepatitis;
• herpes;
• HIV;
• influenza;
• mumps;
• pneumonia;
• shingles.

Một số vi khuẩn có liên quan đến hội chứng

• brucellosis;
• diphtheria;
• Mycoplasma pneumoniae;
• Strep;
• Tuberculosis.

Các yếu tố di truyền liên quan đến kháng nguyên bạch cầu ở người (HLA) dẫn đến tăng nguy cơ mắc hội chứng Stevens-Johnson khi tiếp xúc với thuốc chống co giật và allopurinol. Các thành viên gia đình của bệnh nhân mắc hội chứng Stevens-Johnson nên được thông báo rằng họ có nguy cơ phát triển bệnh và nên thận trọng khi dùng bất kỳ loại thuốc nào liên quan đến bệnh. 

Cho đến nay, các phát hiện đã bao gồm nguy cơ mắc hội chứng Stevens-Johnson 

• Người Hán, Thái Lan, Malaysia và Nam Ấn Độ nếu họ mang HLA-B * 1502 và dùng thuốc chống co giật thơm;
• Người Hán Trung Quốc nếu họ mang HLA-B * 5801 và dùng allopurinol;
• Người châu Âu nếu họ mang HLA-B * 5701 và dùng abacavir, hoặc nếu họ mang HLA-A * 3101 và dùng carbamazepine.

Hội chứng Steven-Johnson giai đoạn đầu có thể bao gồm các triệu chứng giống cúm, bệnh bắt đầu với các triệu chứng không đặc hiệu như sốt, các triệu chứng đường hô hấp trên như ho, viêm mũi, đau mắt và đau cơ. Trong ba đến bốn ngày tiếp theo, phát ban phồng rộp xuất hiện trên mặt, thân, chân tay và bề mặt niêm mạc.

• Các điểm ban đỏ, hình đòn, hình khuyên hoặc ban xuất huyết;
• Bọng nước mềm;
• Nikolsky dương tính.

Loét niêm mạc có thể xảy ra môi, miệng, hầu họng, thực quản và đường tiêu hóa, mắt, bộ phận sinh dục, đường hô hấp trên. Khoảng một nửa số bệnh nhân có liên quan đến ba vị trí niêm mạc.

Hình ảnh ban đỏ và mụn nước trên da và trên niêm mạc mắt và miệng ở bệnh nhân mắc bệnh

Sự chăm sóc y tế ngay lập tức cho hội chứng Stevens-Johnson là rất quan trọng. Phản ứng có thể trong quá trình sử dụng thuốc gây bệnh và lên đến hai tuần sau khi ngừng thuốc. Ngoài ra, một số người có thể gặp các biến chứng như:

Mất nước: Vết loét ở cổ họng và miệng có thể gây khó khăn cho việc uống nước và các khu vực da đã tổn thương phồng rộp và loét gây mất dịch cơ thể.

Nhiễm trùng huyết: Nhiễm trùng máu hoặc nhiễm trùng huyết xảy ra khi vi khuẩn xâm nhập vào máu từ các vết loét hở trên da và lây lan khắp cơ thể. Nếu không được điều trị, nó có thể gây sốc và suy nội tạng.

Các vấn đề về mắt: hội chứng Stevens-Johnson có thể dẫn đến viêm, nhạy cảm với ánh sáng, mẩn đỏ hoặc loét ở kết mạc hoặc giác mạc. Trong giai đoạn mãn tính, khô mắt và suy giảm thị lực do liên quan đến giác mạc có thể xảy ra.

Suy hô hấp: Trong một số trường hợp, hội chứng Stevens-Johnson có thể dẫn đến tình trạng phổi không thể vận chuyển đủ oxy vào máu, dẫn đến thở khò khè, tức cổ họng hoặc ngực và không thể thở hoặc nói chuyện.

1. Tiên lượng

Có thể mất vài tuần hoặc vài tháng để bạn hồi phục hoàn toàn khỏi hội chứng Stevens-Johnson. Có khả năng bạn sẽ cảm thấy rất mệt mỏi trong vài tuần sau khi xuất viện.

Da của bạn thường sẽ mất khoảng 2 hoặc 3 tuần để lành, nhưng đôi khi có thể mất nhiều thời gian hơn nếu bạn bị nhiễm trùng da. 

Một số phản ứng lâu dài có thể phát triển, bao gồm:

• Da: khô, ngứa, thay đổi màu da.
• Mắt: sưng và / hoặc khô mãn tính, kích ứng mãn tính, khó nhìn, nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng).
• Đổ mồ hôi quá nhiều.
• Tổn thương phổi, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính, hen suyễn.
• Rụng móng hoặc biến dạng móng tay.
• Rụng tóc (rụng tóc).
• Khô màng nhầy, có thể gây ra các vấn đề khi đi tiểu.
• Hội chứng mệt mỏi mãn tính.
• Khó khăn với vị giác của bạn.

SJS có thể tái phát triển nếu bạn tiếp xúc với cùng một loại thuốc được biết là đã gây ra tình trạng này trong lần đầu tiên. Trong những trường hợp như vậy, đợt thứ hai thường nghiêm trọng hơn đợt đầu tiên.

SJS dẫn đến tử vong ở 10% bệnh nhân chủ yếu là do nhiễm trùng huyết, hội chứng suy hô hấp cấp tính và suy đa tạng.

Nguy cơ mắc hội chứng Stevens-Johnson cao hơn nếu có 1 trong các tình trạng sau:

• Tiền sử cấy ghép tủy xương;
• Lupus ban đỏ hệ thống;
• Virus suy giảm miễn dịch ở người (HIV);
• Các bệnh mãn tính khác của khớp và mô liên kết;
• Ung thư;
• Hệ thống miễn dịch suy yếu;
• Tiền sử gia đình có người mắc hội chứng Stevens-Johnson;

• Biến thể của một số gen kháng nguyên bạch cầu ở người-B (HLA-B*5801, HLA-B*1502, HLA-B * 5701 …)

Vì hội chứng Stevens-Johnson, trong hầu hết các trường hợp, được kích hoạt bởi thuốc. Nếu các triệu chứng của bạn là do phản ứng với thuốc, bạn sẽ cần tránh dùng thuốc đó (và có thể là những loại thuốc tương tự khác) trong suốt phần đời còn lại. 

Ngoài ra, xét nghiệm khảo sát gen dược lý đưa ra các thông tin tham khảo giúp các bác sĩ lựa chọn loại thuốc và liều lượng phù hợp.

Hội chứng Stevens-Johnson (SJS) là một rối loạn hiếm gặp, tuy nhiên cấp tính và nghiêm trọng của da và niêm mạc. Đó thường là phản ứng với thuốc bắt đầu với các triệu chứng giống như cúm, sau đó là phát ban lan rộng, phồng rộp và loét

Hội chứng Stevens-Johnson thường được chẩn đoán lâm sàng dựa trên có hình ảnh tổn thương da đặc trưng kết hợp với tiền sử sử dụng thuốc. Trong một số trường hợp, sinh thiết da soi dưới kính hiển vi để chẩn đoán xác định.

Một số xét nghiệm thực hiện để chẩn đoán mức độ nghiêm trọng bệnh:

• Tổng phân tích máu ngoại vi;
• Xét nghiệm chức năng gan;
• Xét nghiệm chức năng thận;
• Xét nghiệm chức năng tim, phổi.

Mức độ nghiêm trọng của hội chứng Stevens-Johnson được đánh giá bằng SCORTEN. Một điểm được ghi cho mỗi tiêu chí trong số bảy tiêu chí sau đây:

• Tuổi trên 40 tuổi;
• Sự hiện diện của một khối u ác tính;
• Nhịp tim hơn 120 bpm;
• Tỷ lệ bong lớp biểu bì ban đầu lớn hơn 10%;
• Nồng độ urê huyết thanh lớn hơn 10 mmol/L;
• Nồng độ glucose trong huyết thanh lớn hơn 14 mmol/L;
• Nồng độ bicarbonate trong huyết thanh dưới 20 mmol / L.

 Phạm vi SCORTEN với tỷ lệ tử vong liên quan của chúng (tính bằng %) như sau: điểm 0-1 (3,2%), điểm 2 (12,1%), điểm 3 (35,3%), điểm 4 (58,3%) và điểm 5 (>90%).

Các phương pháp điều trị hội chứng Stevens-Johnson bao gồm:

• Ngừng thuốc nghi ngờ;
• Bù phụ nước và điện giải;
• Sử dụng băng không dính trên vùng da bị ảnh hưởng;
• Sử dụng thức ăn có hàm lượng calo cao, có thể bằng cách cho ăn bằng sonde, để thúc đẩy quá trình chữa bệnh;
• Sử dụng kháng sinh khi cần thiết để ngăn ngừa nhiễm trùng;
• Cung cấp thuốc giảm đau.

Bệnh nhân bị phồng rộp lớn hơn 10% bề mặt da thường được đưa vào các đơn vị chăm sóc đặc biệt hoặc đơn vị bỏng để được chăm sóc hỗ trợ. Chăm sóc bệnh nhân mắc hội chứng Stevens-Johnson cần được chăm sóc hỗ trợ đa chuyên khoa phối hợp, bao gồm:

• Truyền dịch tĩnh mạch để ngăn ngừa mất nước do mất da;
• Điều trị các vùng da bị ảnh hưởng như phồng rộp, loét. Chườm lạnh, kem và băng có thể giúp bảo vệ da, và thuốc có thể kiểm soát viêm, kiểm soát cơn đau và ngăn ngừa nhiễm trùng;
• Điều trị globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch, hoặc steroid liều cao có thể hữu ích ở giai đoạn đầu để hạn chế bệnh;
• Chăm sóc viêm mắt bắt đầu bằng cách sử dụng nước mắt nhân tạo để bôi trơn bề mặt mắt. Nên sử dụng thuốc nhỏ steroid ở những bệnh nhân bị mẩn đỏ và viêm kết mạc. Thuốc nhỏ và thuốc mỡ kháng sinh được thêm vào phác đồ ở bệnh nhân bị loét, có thể được chẩn đoán thông qua khám mắt. Cấy ghép giác mạc, cấy ghép tế bào gốc limbal hoặc thủ thuật giác mạc nhân tạo có thể được xem xét trong giai đoạn sau của bệnh, sau khi viêm cấp tính, nếu được bác sĩ nhãn khoa tư vấn.

Hội chứng Stevens-Johnson là một trường hợp cấp cứu y tế thường phải nhập viện. Điều trị tập trung vào việc loại bỏ nguyên nhân, chăm sóc vết thương, kiểm soát cơn đau và giảm thiểu các biến chứng khi da. Có thể mất vài tuần đến vài tháng để phục hồi.

Nếu tình trạng của bạn là do một loại thuốc gây ra, bạn sẽ cần phải tránh vĩnh viễn loại thuốc đó và những loại thuốc khác tương tự.

Xét nghiệm gen dược lý hỗ trợ phòng ngừa khi loại chọn thuốc và liều lượng phù hợp với kiểu gen.