Lactose là một loại đường đôi, cấu tạo gồm hai phân tử glucose. Lactose thường có nhiều trong sữa các loại động vật. Lactose là thành phần chính của sữa mẹ.

Không dung nạp lactose là tình trạng rối loạn tiêu hóa do cơ thể không tiêu hóa và hấp thu được lactose trong các sản phẩm từ sữa.

Bệnh lý này nghe có vẻ xa lạ nhưng thực ra nó ảnh hưởng đến khoảng 75% dân số thế giới.

Việc không thể tiêu hóa một cách bình thường các sản phầm từ sữa có thể gây ảnh hưởng không nhỏ đến chất lượng cuộc sống.

Bệnh lý này có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng đa số gặp ở người trưởng thành. Rất ít khi bệnh lý này xuất hiện từ giai đoạn sơ sinh. Yếu tố di truyền cũng đóng góp một phần không nhỏ trong sự xuất hiện của bệnh. Điều này được chứng minh bằng việc một số khu vực có tỷ lệ bệnh cao hơn hẳn so với khu vực khác. Cụ thể người Mỹ gốc Phi, người châu Á, người gốc Tây Ban Nha có tỷ lệ mắc lên đến 90%, trong khi ở Châu Âu, tỷ lệ này chỉ khoảng 18 - 26%.

Không dung nạp latose (Lactose intolerance) cần được phát hiện và điều trị từ sớm

Nguyên nhân chủ yếu của bệnh lý này liên quan đến rối loạn trong sản xuất và hoạt động của enzym Lactase.

1. Thiếu hụt enzym Lactase mắc phải

- Đây là nguyên nhân chủ yếu của tình trạng không dung nạp Lactase. Trong giai đoạn sơ sinh, nguồn dinh dưỡng chủ yếu của trẻ là từ Lactose trong sữa mẹ, do đó, trong giai đoan này, nồng độ men Lactase cao giúp tiêu hóa sữa. Tuy nhiên, ở những người Châu Á, người Mĩ gốc Phi hoặc người gốc Tây Ban Nha thì nồng độ men này sẽ giảm dẫn bắt đầu từ tuổi mẫu giáo. Do đó, ở người trưởng thành sẽ có tình trạng thiếu hụt enzym tương đối. Trong khi đó, ở người châu Âu thì enzym này được duy trì nồng độ cao ở >90% dân số. Để lí giải cho điều này nhiều nghiên cứu đã được tiến hành và nguyên nhân liên quan đến di truyền được chấp nhân là phù hợp nhất. Việc duy trì được nồng độ Lactase do đột biến gen làm gia tăng hoạt động của enzym.

- Các nghiên cứu về mức độ phân tử đã tìm thấy mối liên quan giữa mức độ hoạt động của enzym với biểu hiện trên ARN thông tin của Lactase.

2. Thiếu hụt enzym bẩm sinh

- Đây là một rối loạn do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trẻ sinh ra đã thiếu hụt enzym Lactase, do đó không thể hấp thu và tiêu hóa Lactose trong sữa mẹ.

- Biểu hiện: trẻ đầy bụng, tiêu chảy nhiều từ khi mới sinh. Bệnh lý này thường kèm theo tăng can xi máu và hội chứng thận hư.

- Bệnh này gặp chủ yếu ở Phần Lan.

- Một trường hợp khác cũng gặp ở từ giai đoạn sơ sinh nhưng không phải do thiếu hoàn toàn Lactase. Trường hợp này chủ yếu gặp ở những trẻ sinh non. Thông thường enzym Lactase sẽ tăng hoạt động vào giai đoạn cuối của thai kì. Do đó, trẻ sinh non trước 32 tuần mức độ hoạt động của Lactase sẽ thấp hơn những trẻ sinh thiếu tháng.

3. Thiếu hụt Lactase mắc phải

- Thiếu hụt Lactase mắc phải thường là biểu hiện thứ phát sau một nhiễm khuẩn đường tiêu hóa, đặc biệt những nhiễm khuẩn tái đi tái lại nhiều lần. Tình trạng nhiễm khuẩn tiêu hóa kéo dài sẽ gây tổn thương niêm mạc, đặc biệt tổn thương nhung mao.

- Ảnh hưởng của nhiễm khuẩn tiêu hóa lên hấp thu Lactose sẽ nặng hơn những carbonhydrat khác vì lượng dự trữ enzym Lactase ít hơn so với những enzym chuyển hóa carbonhydrat khác.

1. Triệu chứng lâm sàng

- Triệu chứng thường xuất hiện sau khi ăn/ uống các chế phẩm từ sữa ba mươi phút đến vài giờ.

- Ở người lớn: các triệu chứng thường xuất hiện sau ăn, uống các chế phẩm có chứa Lactose như các loại sữa, phomai, bơ…

+ Đau bụng vùng thượng vị, đau quanh rốn hoặc đau vùng hạ vị.

+ Đầy chướng bụng.

+ Buồn nôn, nôn.

+ Chuột rút.

+ Đại tiện lỏng: triệu chứng này thường ít gặp ở người lớn.

- Ở trẻ em, các triệu chứng thường xuất hiện sau bú mẹ hoặc ăn uống các thức ăn có thành phần sữa

+ Đại tiện lỏng, phân có bọt: ở trẻ em, tiêu chảy thường là triệu chứng nổi bật.

+ Trẻ chậm lớn, tăng cân chậm.

+ Có thể có nôn trớ.

- Các triệu chứng  và mức độ đau có liên quan đến lượng lactose chứa trong thực phẩm đẵ ăn/ uống.

2. Cận lâm sàng

- Áp suất thẩm thấu của phân tăng cao hơn bình thường do còn một lượng carbonhydrat trong phân.

- Độ pH của phân thấp thường pH<6 do vi khuẩn lên men Lactose thành acid Lactic trong đại tràng.

- Nghiệm pháp dung nạp Lactose: bệnh nhân nghi ngờ có rối loạn dung nạp lactose sẽ được cho uống 50g Lactose (hoặc 2g/kg nếu là trẻ em). Bệnh nhân được lấy máu làm xét nghiệm Glucose các mốc 0h-1h và 2h sau uống. Nếu Glucose máu của bệnh nhân không tăng được >1.1 mmol/L 920mg/dL) và bệnh nhân xuất hiện triệu chứng thì được chẩn đoán là rối loạn dung nạp Lactose. Cơ chế của nghiệm pháp này là khi bệnh nhân uống Lactose thì Lactose sẽ chuyển hóa thành Glucose và Galactose nhờ enzym Lactase và được hấp thu. Nếu bệnh nhân có rối loạn dung nạp Lactose thì Lactose sẽ không được chuyển hóa và hấp thu, do đó nồng độ Glucose máu không tăng hoặc tăng rất ít.

- Kiểm tra hơi thở bằng Hydro Lactose: những bệnh nhân nghi ngờ có rối loạn dung nạp lactose sẽ được hướng dẫn chế độ ăn hạn chế chất xơ vào tối hôm trước. Ngày hôm sau bệnh nhân được cho uống 50g Lactose (hoặc liều 2g/kg ở trẻ em). Bệnh nhân được đo hàm lượng hydro trước khi uống lactose và mỗi 30 phút sau khi uống bằng cách thổi vào một chiếc túi chuyên dụng. Nếu lượng hydro trong hơi thở tăng từ 20 ppm so với mức trước khi uống Lactose được coi là dương tính.

Xét nghiệm này có độ nhạy khoảng 78% và độ đặc hiệu là 98%. Ở một số người hệ vi khuẩn đường ruột trong đại tràng có khả năng sử dụng hydro để sinh tổng hợp Metan, do đó ở một số bệnh nhân có rối loạn dung nạp Lactose nhưng kiểm tra Hydro trong hơi thở sau uống lactose không tăng. Do đó xét nghiệm này có độ nhạy thấp hơn khá nhiều so với độ đặc hiệu.

- Đo khả năng đáp ứng với sữa: bệnh nhân được uống 500ml sữa và đo lượng đường máu sau đó. Nếu hàm lượng Glucose máu không tăng thì bệnh nhân có thể mắc chứng rối loạn dung nạp Lactose.

- Sinh thiết: qua nội soi bác sĩ sẽ sinh thiết tại các vị trị hỗng tràng  và hồi trang để kiểm tra mô bệnh học. Qua sinh thiết có thể chẩn đoán phân biệt giữa rối loạn dung nạp Lactose bẩm sinh hay mắc phải.

- Xét nghiệm phân tử: thường chỉ áp dụng trong nghiên cứu sâu.

Hình ảnh mô tả thực phẩm có nhiều latose

- Cần tái khám định kì để bác sĩ có thể theo dõi diễn biến bệnh của bạn.

- Một số thuốc kể cả thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn hoặc thực phẩm chức năng có chứa Lactose. Do đó cần khai báo với bác sĩ các thuốc đang sử dụng.

- Cần kiểm tra hàm lượng Lactose trong các thực phẩm, nhất là các thực phẩm chế biến từ sữa.

- Không được tự ý ngừng thuốc. Nếu việc sử dụng thuốc không giúp bạn thuyên giảm triệu chứng, nên báo với bác sĩ điều trị để bác sĩ có những hướng điều trị khác cho bạn.

- Nếu bạn có rối loạn dung nạp Lactose, bạn nên chú ý các triệu chứng của con bạn sau khi bú mẹ, bởi con bạn cũng có nguy cơ rối loạn dung nạp Lactose.

Bệnh lý này cần chẩn đoán phân biệt với một số bệnh lý có các triệu chứng tương tự:

- Hội chứng ruột kích thích.

- Nhiễm khuẩn tiêu hóa.

- Bệnh Crohn.

- Viêm loét đại trực tràng.

- Viêm đại tràng.

- Rối loạn hấp thu các thành phần khác của sữa (không phải Lactose).

- Rối loạn dung nạp các Carbonhydrat khác.

- Viêm tụy mạn.

- Bệnh Celiac: bệnh lý do cơ thể phản ứng với protein có trong sữa là Gluten.

- Dị ứng sữa bò.

Sữa và các chế phẩm từ sữa có thể khiến nhiều người bị dị ứng, khó dung nạp

1. Mục tiêu điều trị

- Hạn chế triệu chứng lâm sàng.

- Duy trì hàm lượng can xi và vitamin D ở mức bình thường.

2. Điều trị bằng kiểm soát chế độ ăn

- Các triệu chứng của rối loạn dung nạp Lactose xuất hiện phụ thuộc vào lượng Lactose được cung cấp vào cơ thể qua thực phẩm. Do đó, việc kiểm soát chế độ ăn có thể cải thiện triệu chứng ở hầu hết các bệnh nhân và ở hầu hết các nguyên nhân gây nên rối loạn.

- Việc kiểm soát lượng Lactose trong thực phẩm lúc đầu cần nghiêm ngặt, sau đó nới lỏng dần việc kiểm soát này để cơ thể đáp ứng một cách từ từ với lượng Lactose trong thức ăn.

- Việc sử dụng các thực phẩm có chứa Lactose với hàm lượng nhỏ, tăng dần và liên tục được đánh giá hiệu quả hơn so với việc dùng ngắt quãng.

- Lượng Lactose trong một số chế phẩm từ sữa:

- Hiện nay có nhiều thực phẩm chế biến có hàm lượng lactose thấp, do đó, bệnh nhân mắc rối loạn dung nạp Lactose có nhiều sự lựa chọn hơn.

3. Điều trị bằng enzym thay thế

- Chế phẩm dạng enzym beta galactosidase được sản xuất bởi nấm men hoặc vi khuẩn Gram âm. Chế phẩm này có dạng lỏng, có thể dùng qua đường uống cùng các thực phẩm có Lactose. 

- Có thể pha enzym thay thế với sữa, để qua đêm trong điều kiện bảo quản lạnh rồi dùng.

- Trên thị trường đã có một số chế phẩm đã pha sẵn enzym thay thế như sữa uống, sữa chua, đây là nguồn cung cấp can xi và vitamin D cho cơ thể.

- Việc sử dụng enzym thay thế cho hiệu quả khác nhau, phụ thuộc vào nhiều yếu tố như đáp ứng của từng cá thể, khả năng tác động của enzym. Có những loại giảm được triệu chứng nhưng không giảm lượng hydro trong hơi thở, nhưng cũng có những loại giảm được lượng hydro trong hơi thở nhưng  khả năng giảm triệu chứng lại khá hạn chế.

4. Bổ sung can xi và vitamin D

- Những bệnh nhân mắc rối  loạn dung nạp Lactose thường phải hạn chế các thức phẩm nguồn gộc từ sữa, do đó nguồn cung cấp can xi và vitamin D cũng bị hạn chế.

- Việc bổ sung can xi và vitamin D phụ thuộc vào lứa tuổi, giới tính, tình trạng mãn kinh ở nữ giới, tình trạng loãng xương.