Loạn dưỡng giác mạc còn được gọi là Corneal Dystrophy. Bệnh làm mất đi tính trong suốt của giác mạc do bị lắng đọng chất màu trắng đục, gây giảm thị lực nghiêm trọng. Tuổi xuất hiện của bệnh tùy thuộc vào đặc điểm ảnh hưởng đến thị lực của từng loại loạn dưỡng và thay đổi trong khoảng 10 năm đến 40 năm đầu đời.

Loạn dưỡng giác mạc

Bệnh tiến triển, điển hình ở hai mắt, không có viêm hoặc tâm mạch giác mạc. Không liên quan với các yếu tố môi trường hoặc toàn thân. Phần lớn di truyền trội NST thường, ngoại trừ loạn dưỡng dạng vết, loạn dưỡng dạng lưới Typ 3, và loạn dưỡng nội mô bẩm sinh (di truyền NST thường).

Loạn dưỡng giác mạc thường được phát hiện khi bệnh ở giai đoạn muộn do bệnh tiến triển thầm lặng, thị lực giảm dần mà không kèm theo các triệu chứng khác. Nếu không điều trị kịp thời sẽ dẫn đến mù.

Phân loại loạn dưỡng giác mạc

Theo phân loại loạn dưỡng giác mạc của ủy ban quốc tế (IC3D) mô tả các loạn dưỡng theo lớp chính bị bệnh: biểu mô, dưới biểu mô, lớp Bowman, nhu mô, màng Descemet và nội mô. Các loạn dưỡng có một cơ sở di truyền chung cũng được xếp cùng một nhóm.

- Các loạn dưỡng biểu mô và dưới biểu mô

• Loạn dưỡng màng đáy biểu mô (loạn dưỡng bản đồ - chấm - vân tay):

Là loại loạn dưỡng phía trước thường gặp nhất. Biểu hiện bằng những mảng màu xám tỏa lan (bản đồ), những nang màu trắng như kem (chấm), hoặc những đường mảnh óng ánh (vân tay) ở biểu mô giác mạc, thấy rõ nhất khi chiếu hậu hoặc một chùm sáng rộng chiếu chếch từ phía bên.

Có thể xuất hiện đau do tróc  giác mạc tự phát, đặc biệt là lúc mở mắt khi ngủ dậy. Có thể gây giảm thị lực, song thị một mắt và ảnh có bóng mờ.

• Loạn dưỡng Messmann: 

Loạn dưỡng biểu mô hiếm gặp, thấy ở những năm đầu đời, nhưng thường chỉ có triệu chứng khi đến tuổi trung niên.

Khi chiếu hậu sẽ thấy sự xuất hiện những bọng nước biểu mô rất nhỏ, riêng rẽ, kích thước đồng nhất, đứng riêng rẽ, có hình tròn hoặc bầu dục trong lớp biểu mô giác mạc. Bọng biểu mô ở khắp giác mạc nhưng chủ yếu tập chung ở vùng khe mi. Khi bệnh tiến triển, các bọng nhỏ này di cư dần lên bề mặt giác mạc và vỡ ra gây nên từng đợt trợt biểu mô giác mạc gây các triệu chứng đau nhức, bận cộm, nhậy cảm với ánh sáng và mờ mắt.

Loạn dưỡng giác mạc 

Bệnh thường không cần điều trị, nhưng kính tiếp xúc băng hoặc đốt laser giác mạc nông (PTK) có thể có ích nếu sợ ánh sáng hoặc giảm thị lực nhiều.

• Loạn dưỡng lớp Bowman: Reis- Bucklers và Thiel –Behnke

Bệnh di truyền trội NST thường, xuất hiện sớm trong đời. Những vết đục dưới biểu mô dạng lưới màu xám ở màng Bownman và lớp nhu mô nông,  chủ yếu thấy ở giác mạc trung tâm. Các tổn thương này sắp xếp thành vòng tròn và liên kết với nhau như tổ ong hoặc lưới đánh cá.Thường có những đợt đau do tróc biểu mô tái diễn và cần điều trị.

Có thể ghép giác mạc để cải thiện thị lực, nhưng loạn dưỡng thường tái phát trên mảnh ghép. Phẫu thuật PTK có thể là điều trị thích hợp trong nhiều trường hợp.

- Các loạn dưỡng nhu mô

Khi các bệnh này gây giảm thị lực thì cần ghếp giác mạc hoặc phẫu thuật PTK.

• Loạn dưỡng dạng lưới

Bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường, có biểu hiện bằng sự lắng đọng các chất bất thường dạng sợi đan vào nhau như lưới, tập trung chủ yếu ở vùng trung tâm giác mạc. Tổn thương có xu hướng tiến triển ra trước, nhu mô giác mạc giữa các tổn thương đục dần, bản chất là do lắng đọng chất dạng tinh bột (amyloid) trên nhu mô giác mạc.

Có 4 hình thái trên lâm sàng gồm typ 1, 2, 3, 4 với đặc điểm:

- Typ 1 (thường gặp nhất): Các đường nhiều nhánh óng ánh, những chấm trắng dưới biểu mô và sẹo nhu mô giác mạc ở trung tâm, thấy rõ nhất khi chiếu hậu. Thường có tróc giác mạc tái diễn. Vùng chu vu giác mạc thường trong. Thường tái phát trong vòng 3 đến 5 năm sau phẫu thuật PTK hoặc ghép giác mạc.

- Typ 2 (hội chứng Meretoja): Liên quan với thoái hóa dạng tinh bột toàn thân, vẻ mặt bất động, những bất thường ở tai, liệt các dây thần kinh sọ và ngoại vi, da khô và chùng.

- Typ 3 và 4: Các triệu chứng xuất hiện muộn ở tuổi 50 đến 70 tuổi.

• Loạn dưỡng dạng hạt

Loạn dưỡng giác mạc dạng hạt thường xuất hiện ở trẻ dưới 10 tuổi nhưng ít khi có triệu chứng ở trước  tuổi trưởng thành. Bệnh biểu hiện trên lâm sàng bằng sự lắng đọng màu trắng ở nhu mô của giác mạc trung tâm, kích thước khác nhau, ranh giới rõ, cách nhau bởi những khoảng xen kẽ trong suốt (những vết đụng dạng vụn bánh mì). Vùng chu vi giác mạc không bị ảnh hưởng.Ít khi có tróc giác mạc. Cũng có thể xảy ra sau phẫu thuật PTK hoặc sau ghép giác mạc trong vòng 3 đến 5 năm.

• Loạn dưỡng dạng vết

Những vết đục nhu mô giác mạc màu trắng xám với bờ không rõ đi từ rìa bên này tới rìa bên kia với các khoảng gian cách mờ đục. Có thể ở toàn bộ chiều dày nhu mô, nông hơn ở trungt âm và sâu hơn ở chu vi. Gây giảm thị lực muộn, thường có tróc biểu mô tái diễn. Có thể tái phát nhiều năm sau ghép giác mạc.

Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường.

• Loạn dưỡng Schnyder

Những tinh thể nhỏ của nhu mô trước màu trắng vàng, nằm ở giác mạc trung tâm được thấy ở một sửa số bệnh nhân. Về sau xuất hiện đục trung tâm toàn bộ chiều dày và một vòng mỡ tuổi già. Các xét nghiệm baop gồm định lượng cholesterol và triflycerid huyết thanh lúc đối do liên quan với rối loạn lipid toàn thân. Ít khi ảnh hưởng thị lực đến mức cần phẫu thuật PTK hoặc ghép giác mạc.

- Loạn dưỡng màng Descemet và nội mô

• Loạn dưỡng nội mô Fuchs

Bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường, xuất hiện muộn ở khoảng tuổi từ 50 đến 60 tuổi. Bệnh ở hai mắt nhưng triệu chứng lâm sàng xuất hiện không cân xứng hai mắt. Bệnh nhân có thể thấy chói mắt, nhìn mờ,nặng hơn khi thức dậy, có thể tiến triển đến đau nặng do các bọng nước vỡ ra.  Dấu hiệu chính điển hình khi khám là phát hiện các tổn thương hạt Guttata giác mạc với phù nhu  mô. Ngoài ra c ó thể quan sát được các dấu hiệu khác như: Bụi sắc tố mịn trên nội mô, phù biểu mô trung tâm và các bọng nước, các nếp gấp ở màng Descemet, đục dưới biểu mô, hoặc sẹo.

• Loạn dưỡng mặt sau đa hình

Những biến đổi ở màng Descemet, bao gồm những bọng nước sắp xếp theo kiểu dường thằng hoặc kiểm nhóm, đục xám, hoặc các dải rộng có bờ dạng vỏ sò, không đều. Có thể có bất thường mống mắt, bao gồm: dính mống mắt – giác mạc và lệch đồng tử, đôi khi kèm theo phù giác mạc. Có thể có Glocoma.

Điều trị bao gồm xử trí giác mạc phù, ghép giác mạc cho những trường hợp nặng.

• Loạn dưỡng nội mô bẩm sinh di truyền

Đây là hình thái loạn dưỡng giác mạc hiếm gặp, di truyền lặn NST thường. Đây là hình thái loạn dưỡng giác mạc hiếm gặp với hai hình thái lâm sàng di truyền lặn và trội. Phù giác mạc hai mắt (thường không cân đối), đường kính giác mạc bình thường, nhãn áp bình thường, và không có Guttata giác mạc. Có từ khi sinh ra, không tiến triển, kèm theo rung giật nhãn cầu. Có thể có đau hoặc sợ ánh sáng.

Hầu hết loạn dưỡng giác mạc được đặc trưng bởi sự xói mòn giác mạc tái phát. Lớp biểu mô, lớp ngoài cùng của giác mạc, liên tục không dính vào mắt đúng cách. Điều này khiến bệnh nhân có thể bị khó chịu hoặc đau dữ dội, cảm giác bận cộm (như bụi bẩn hoặc lông mi) ở mắt, nhạy cảm bất thường với ánh sáng (sợ ánh sáng), hoặc mờ mắt.

Loạn dưỡng giác mạc thường được đặc trưng bởi sự xói mòn giác mạc tái phát

Với loạn dưỡng giác mạc có hình mờ đục giác mạc bên trong (độ mờ đục là một khu vực mờ đục, tức là không thể nhìn xuyên qua). Đây có thể được nhìn thấy bằng mắt thường nhưng thường được phát hiện bởi một bác sĩ trong quá trình kiểm tra mắt.

Chỉ định điều trị bệnh phụ thuộc vào triệu chứng cũng như nguyên nhân gây bệnh. Nếu bệnh không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ, bác sĩ có thể quyết định hoãn điều trị và theo dõi thường xuyên để biết được tiến triển của bệnh.

Điều trị bảo thủ cho tình trạng này có thể gồm thuốc nhỏ mắt và thuốc mỡ tra mắt. Loạn dưỡng giác mạc tái phát có thể được điều trị bằng thuốc nhỏ mắt bôi trơn, thuốc mỡ, thuốc kháng sinh, thuốc muối hypertonic hoặc kính sát tròng.

Loạn dưỡng giác mạc tái phát có thể được điều trị bằng thuốc nhỏ và thuốc mỡ tra mắt

Nếu bệnh tiến tiển, với các triệu chứng nặng, có thể lựa chọn phương pháp điều trị phẫu thuật ghép giác mạc, còn được gọi là keratoplasty. Phương pháp này có hiệu quả trong điều trị các triệu chứng của chứng loạn dưỡng giác mạc, tuy nhiên vẫn có nguy cơ  mảnh ghép giác mạc có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh này.

Đối với bệnh loạn dưỡng giác mạc di truyền, phác đồ điều trị cụ thể thường là:

- Điều trị nội khoa: Đặt ra để điều trị những triệu chứng xuất hiện trong quá trình tiến triển của bệnh hoặc khi có bội nhiễm là chính. Những thuốc thường dùng là kháng sinh, chống viêm, các chất dinh dưỡng giác mạc (như Keratin và vitacic,..), các vitamin nhóm A,B,C.

- Điều trị phẫu thuật: tính đến nay, phương pháp phẫu thuật ghép giác mạc là phương pháp duy nhất có hiệu quả điều trị các hình thái loạn dưỡng giác mạc di truyền với tỷ lệ loại mảnh ghép rất thấp và hầu như không có loạn dưỡng tái phát trên mảnh ghép. Tùy tình trạng bệnh tiến triển để có thể lựa chọn phương pháp phẫu thuật ghép giác mạc xuyên hay ghép giác mạc lớp sâu hoặc ghép nội mô giác mạc.

Cần phải theo dõi sát sao tình trạng bệnh 

- Điều trị bằng gen: Phương pháp điều trị này đây đang được nghiên cứu, với mục đích thay thế những gen bệnh bằng gen lành.

Theo dõi: Khám 3 đến 12 tháng/ lần để kiểm tra nhãn áp và đánh giá phù giác mạc. bệnh tiến triển chậm và thị lực thường còn tốt khi chưa có phù nhu mô, phù biểu mô hoặc sẹo giác mạc.