Quáng gà (nyctalopia) là tình trạng mắt kém thích nghi với môi trường thiếu sáng, khiến người bệnh không nhìn thấy rõ khi trời tối, trong rạp phim, hoặc khi lái xe ban đêm. Đây không phải là một bệnh riêng lẻ mà là triệu chứng của nhiều bệnh lý về mắt, chủ yếu liên quan đến rối loạn chức năng võng mạc — đặc biệt là các tế bào que (rod cells), vốn đóng vai trò quan trọng trong việc cảm nhận ánh sáng mờ.

Khả năng nhìn trong bóng tối phụ thuộc vào hai yếu tố chính:

• Tế bào que ở võng mạc: Chiếm khoảng 95% tế bào cảm quang, giúp phát hiện ánh sáng yếu.
• Phản xạ điều tiết đồng tử qua cơ vòng mống mắt: giúp điều chỉnh lượng ánh sáng đi vào mắt.

Khi một trong hai cơ chế này bị rối loạn, người bệnh sẽ gặp khó khăn khi di chuyển trong không gian tối hoặc thay đổi ánh sáng đột ngột. Tình trạng này có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, từ trẻ nhỏ cho đến người lớn, với mức độ nghiêm trọng khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân nền.

 Quáng gà là hiện tượng người bệnh không nhìn rõ trong không gian tối, gây khó khăn khi di chuyển và tăng nguy cơ tai nạn.

Tỷ lệ mắc bệnh quáng gà

Theo nghiên cứu tại bệnh viện tuyến cuối ở Đài Loan – nơi tiếp nhận hơn 4 triệu lượt khám mỗi năm – chỉ ghi nhận 7 trường hợp quáng gà bẩm sinh có xác nhận bằng xét nghiệm di truyền trong vòng nhiều năm. Điều này cho thấy quáng gà bẩm sinh là bệnh hiếm, nhưng các dạng mắc phải do thiếu vitamin A, đục thủy tinh thể hoặc bệnh lý võng mạc lại phổ biến hơn, đặc biệt ở người cao tuổi hoặc những người có chế độ ăn thiếu hụt dinh dưỡng.

Các dạng quáng gà

Quáng gà được chia thành hai nhóm lớn:

• Quáng gà mắc phải: Thường gặp nhất, do các nguyên nhân như:
• Thiếu vitamin A
• Đục thủy tinh thể
• Tác dụng phụ sau phẫu thuật khúc xạ (LASIK)
• Bệnh tăng nhãn áp hoặc các bệnh lý võng mạc (như viêm võng mạc sắc tố)
• Quáng gà bẩm sinh (Congenital Stationary Night Blindness – CSNB): Là rối loạn di truyền hiếm gặp, thường xuất hiện từ nhỏ và không tiến triển theo thời gian. CSNB được chia thành 4 dạng:
• Dạng Riggs: Người bệnh thường có biểu hiện nhìn kém trong tối nhưng thị lực ban ngày gần như bình thường. Nguyên nhân là do đột biến ở các gen như RHO, ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào que – loại tế bào giúp mắt nhìn được trong bóng tối. Dạng này thường di truyền theo kiểu trội, nghĩa là chỉ cần mang một bản sao gen bất thường là có thể mắc bệnh.
• Dạng Schubert–Bornschein: Là dạng phổ biến hơn và chia thành hai thể nhỏ:
• Thể hoàn toàn (complete): Võng mạc không truyền được tín hiệu ánh sáng từ tế bào que sang tế bào tiếp theo.
• Thể không hoàn toàn (incomplete): Tín hiệu bị truyền sai lệch. Dạng này liên quan đến các gen như GRM6, TRPM1, NYX, CACNA1F và thường gây rung giật nhãn cầu, cận thị và giảm thị lực từ nhỏ.
• Dạng Fundus albipunctatus: Dễ nhận biết nhờ có các đốm trắng nhỏ rải rác ở đáy mắt. Người bệnh bị quáng gà nhưng sẽ cải thiện dần sau khi ở trong bóng tối đủ lâu, do võng mạc cần thêm thời gian để tái tạo sắc tố nhạy sáng.
• Dạng Oguchi: Gây ra hiện tượng khá đặc biệt gọi là Mizuo–Nakamura, tức là đáy mắt phản chiếu ánh kim lấp lánh khi nhìn dưới ánh sáng, nhưng sẽ mất đi sau một thời gian ở trong tối. Đây là biểu hiện điển hình của sự rối loạn thích nghi ánh sáng của võng mạc.

Quáng gà là biểu hiện của rối loạn chức năng thị lực trong môi trường thiếu sáng, chủ yếu liên quan đến các tế bào que (rod cells) tại võng mạc. Có nhiều cơ chế bệnh sinh dẫn đến tình trạng này, có thể chia thành 4 nhóm chính: thiếu dinh dưỡng, bệnh lý mắc phải, rối loạn di truyền, và yếu tố môi trường – lối sống.

Thiếu vitamin A – nguyên nhân phổ biến nhất ở các quốc gia đang phát triển

Vitamin A là dưỡng chất thiết yếu cho hoạt động của tế bào que trong võng mạc. Khi cơ thể không được cung cấp đủ vitamin A – do khẩu phần ăn thiếu hụt, rối loạn hấp thu hoặc bệnh lý gan mật – quá trình tổng hợp rhodopsin (sắc tố nhạy sáng trong tế bào que) sẽ bị cản trở. Hậu quả là mắt mất khả năng thích nghi với bóng tối.

• Những đối tượng có nguy cơ cao gồm:
• Trẻ em suy dinh dưỡng.
• Phụ nữ mang thai thiếu vi chất.
• Người có bệnh mạn tính ở gan, tụy, ruột non (như viêm ruột, xơ gan, bệnh celiac).

Tình trạng này có thể phục hồi nếu được bổ sung vitamin A sớm và đúng cách. Tuy nhiên, nếu kéo dài, sẽ gây tổn thương võng mạc vĩnh viễn.

Rối loạn di truyền – nguyên nhân gây quáng gà bẩm sinh

Quáng gà bẩm sinh (CSNB) là bệnh hiếm gặp, xuất hiện từ nhỏ và không tiến triển theo thời gian. Đây là hậu quả của những đột biến gen ảnh hưởng đến hoạt động của các tế bào cảm quang hoặc các đường truyền tín hiệu ánh sáng trong võng mạc.

Các gen thường gặp gây quáng gà bẩm sinh bao gồm:

• RHO, GNAT1, PDE6B: Làm giảm khả năng cảm nhận ánh sáng yếu, gây ra thể Riggs.
• GRM6, TRPM1, NYX, CACNA1F: Ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào lưỡng cực ON/OFF, dẫn đến thể Schubert–Bornschein (hoàn toàn hoặc không hoàn toàn).
• RDH5, RPE65, SAG: Gây nên các thể bệnh bất thường đáy mắt như fundus albipunctatus, với biểu hiện điển hình là các đốm trắng nhỏ ở võng mạc.
• NYX (trên nhiễm sắc thể X): Là nguyên nhân phổ biến trong thể CSNB di truyền liên kết giới tính.

Những bệnh nhân mắc CSNB thường có thị lực kém từ nhỏ, rung giật nhãn cầu (nystagmus), cận thị, và cần được chẩn đoán phân biệt với viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa – RP) do cả hai đều có triệu chứng quáng gà nhưng tiên lượng hoàn toàn khác biệt. Khác với RP, CSNB không tiến triển nặng theo thời gian và có điện võng mạc ổn định.

Bệnh lý mắc phải ở mắt – gây suy giảm chức năng võng mạc

Ngoài thiếu dinh dưỡng và yếu tố di truyền, nhiều bệnh lý tại mắt cũng có thể dẫn đến quáng gà, đặc biệt ở người trung niên và cao tuổi:

• Đục thủy tinh thể: Làm tán xạ ánh sáng, giảm khả năng điều tiết trong môi trường tối.
• Tăng nhãn áp: Gây tổn thương dây thần kinh thị giác, ảnh hưởng đến khả năng dẫn truyền ánh sáng.
• Viêm võng mạc sắc tố (RP): bệnh lý thoái hóa võng mạc có tính di truyền, gây mất dần tế bào que, dẫn đến mù đêm rồi thu hẹp thị trường.
• Thoái hóa điểm vàng tuổi già (AMD): tuy chủ yếu ảnh hưởng đến thị lực trung tâm, nhưng cũng có thể gây khó khăn khi nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu.

Các tình trạng này thường có diễn tiến chậm, nhưng cần được phát hiện sớm để tránh biến chứng nghiêm trọng.

Yếu tố môi trường và thói quen sinh hoạt

Một số yếu tố ngoài cơ thể cũng có thể góp phần làm nặng thêm tình trạng quáng gà:

• Phẫu thuật khúc xạ (LASIK): có thể làm thay đổi chất lượng thị giác ban đêm, nhất là trong 6-12 tháng đầu.
• Tiếp xúc ánh sáng xanh quá mức: từ màn hình điện thoại, máy tính trong bóng tối kéo dài, khiến mắt khó thích nghi khi thay đổi ánh sáng.
• Sử dụng thuốc ảnh hưởng đến chức năng võng mạc: như chloroquine, isotretinoin (thuốc trị mụn), hoặc một số thuốc chống co giật.

Bản đồ thiếu vitamin A cho thấy tình trạng này tập trung chủ yếu ở các quốc gia đang phát triển. 

Người bệnh thường mô tả cảm giác khó nhìn khi:

• Đi vào nơi tối (phòng kín, rạp phim, buổi tối không có đèn),
• Chuyển từ môi trường sáng sang tối,
• Lái xe ban đêm, nhất là khi gặp đèn ngược chiều.

Một số biểu hiện kèm theo có thể bao gồm:

• Rung giật nhãn cầu – gặp nhiều ở quáng gà bẩm sinh,
• Cận thị, lé trong, hoặc nhược thị từ nhỏ,
• Giảm thị lực vĩnh viễn, nếu có bệnh lý võng mạc tiến triển như viêm võng mạc sắc tố (RP),
• Trong trường hợp thiếu vitamin A, có thể thấy khô mắt, khô kết mạc, hoặc vệt Bitot trên giác mạc.

Tiên lượng của bệnh quáng gà phụ thuộc chủ yếu vào nguyên nhân nền, mức độ tổn thương võng mạc và khả năng can thiệp điều trị. Trong nhiều trường hợp, đặc biệt là thiếu vitamin A hoặc bệnh lý mắc phải ở mắt, người bệnh có thể phục hồi tốt nếu được chẩn đoán và xử trí kịp thời. Tuy nhiên, với các thể quáng gà bẩm sinh hoặc bệnh lý võng mạc di truyền như viêm võng mạc sắc tố (RP), tiên lượng sẽ thận trọng hơn và cần theo dõi lâu dài.

Khả năng phục hồi thị lực

• Quáng gà do thiếu vitamin A: Nếu phát hiện sớm, bổ sung đúng liều có thể giúp thị lực trong tối hồi phục hoàn toàn chỉ sau vài ngày đến vài tuần.
• Đục thủy tinh thể hoặc tật khúc xạ: Khi được phẫu thuật hoặc điều chỉnh kính đúng cách, người bệnh có thể cải thiện rõ rệt khả năng nhìn ban đêm.
• Quáng gà bẩm sinh (CSNB): Thị lực ban ngày thường ổn định, nhưng khó phục hồi khả năng nhìn trong tối. Dù không tiến triển xấu dần như RP, bệnh vẫn ảnh hưởng đến sinh hoạt và an toàn cá nhân, đặc biệt ở trẻ em.
• Viêm võng mạc sắc tố (RP): Là bệnh lý võng mạc tiến triển. Người bệnh có thể bị mù đêm, rồi hẹp thị trường, và dần mất thị lực trung tâm theo thời gian.

Biến chứng tiềm ẩn

Nếu không được phát hiện và can thiệp đúng cách, quáng gà có thể gây ra nhiều hậu quả lâu dài:

• Tăng nguy cơ tai nạn về đêm: Do người bệnh khó quan sát vật cản hoặc phương tiện trong môi trường thiếu sáng.
• Ảnh hưởng tâm lý và học tập ở trẻ: Trẻ bị CSNB thường có rung giật nhãn cầu, nhược thị và bị hạn chế trong các hoạt động cần thị lực ban đêm, dễ dẫn đến mặc cảm, lo âu.
• Biến chứng do thiếu vitamin A kéo dài: Có thể gây khô mắt, loét giác mạc, thậm chí mù vĩnh viễn.
• Bệnh võng mạc tiến triển: Như RP có thể dẫn đến mù hoàn toàn nếu không được theo dõi chặt chẽ.

Tỷ lệ tái phát bệnh

• Với các nguyên nhân thiếu vitamin A hoặc viêm giác mạc, nếu người bệnh không duy trì chế độ dinh dưỡng đầy đủ hoặc không điều trị triệt để nguyên nhân nền, quáng gà có thể tái phát sau vài tháng đến vài năm.
• Trong các bệnh di truyền như CSNB hoặc RP, quáng gà là triệu chứng ổn định hoặc tiến triển chậm, không gọi là tái phát nhưng cần theo dõi suốt đời.

Các yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng

Một số yếu tố có thể làm thay đổi khả năng phục hồi thị lực ban đêm của người bệnh:

• Độ tuổi phát hiện bệnh: Càng phát hiện sớm, khả năng can thiệp hiệu quả càng cao.
• Mức độ tổn thương võng mạc tại thời điểm chẩn đoán: Nếu tế bào que đã bị thoái hóa nặng, cơ hội phục hồi thấp.
• Tiền sử gia đình và yếu tố di truyền: Các thể quáng gà liên quan gen trội hoặc liên kết giới có xu hướng nặng hơn và ít khả năng cải thiện.
• Tuân thủ điều trị: Bổ sung vitamin A đủ liều, mang kính đúng cách hoặc tuân thủ theo dõi định kỳ giúp kiểm soát tốt tiến triển bệnh.
• Tiếp cận với điều trị chuyên sâu: Những trường hợp được đánh giá sớm bằng ERG, OCT hoặc xét nghiệm gen có thể được tư vấn và điều trị đúng hướng, từ đó cải thiện kết quả lâu dài.

Việc chẩn đoán chính xác bệnh quáng gà đòi hỏi sự kết hợp giữa đánh giá triệu chứng lâm sàng, khám chuyên khoa mắt, và các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt như đo điện võng mạc (ERG). Mục tiêu của chẩn đoán không chỉ là xác định nguyên nhân gây giảm thị lực ban đêm, mà còn để phân biệt giữa các dạng quáng gà bẩm sinh – mắc phải, tiến triển – không tiến triển, từ đó định hướng điều trị phù hợp.

Tiêu chuẩn chẩn đoán

Chẩn đoán xác định bệnh quáng gà dựa vào:

• Khai thác triệu chứng đặc trưng: quáng gà từ nhỏ, không tiến triển hoặc có diễn tiến tăng dần.
• Khám mắt tổng quát: đo thị lực, đánh giá đồng tử, khúc xạ, phản xạ ánh sáng.
• Khám đáy mắt (soi đáy mắt):
• CSNB thể Riggs và Schubert–Bornschein: Thường đáy mắt bình thường.
• Fundus albipunctatus: Xuất hiện các đốm trắng nhỏ, rải rác võng mạc ngoại biên.
• Oguchi: Có hiện tượng ánh kim võng mạc (Mizuo–Nakamura), mất đi khi bệnh nhân ở trong bóng tối.
• Nếu nghi ngờ RP: Có thể thấy dấu gai mắt nhạt màu, hẹp mạch máu võng mạc, hoặc sắc tố hình gai xương.

Các đặc điểm này giúp phân biệt quáng gà bẩm sinh không tiến triển với các bệnh thoái hóa võng mạc tiến triển như RP.

Soi đáy mắt là phương pháp chẩn đoán đơn giản và dễ thực hiện tại phòng khám.

Các xét nghiệm và cận lâm sàng cần thiết

Điện võng mạc toàn trường (Full-field ERG)

Là xét nghiệm cốt lõi để đánh giá chức năng của tế bào cảm quang và tế bào lưỡng cực võng mạc.

• ERG scotopic (tối): Đánh giá hoạt động tế bào que.
• ERG photopic (sáng): Đánh giá tế bào nón.

Đặc trưng điện sinh lý trong các thể quáng gà bẩm sinh (CSNB):

• Thể Riggs: Sóng a và b suy giảm nhẹ ở ERG tối, ERG sáng bình thường.
• Thể Schubert–Bornschein:
• Dạng hoàn toàn (complete): Sóng a bình thường, sóng b giảm nặng (hình ảnh điện âm – electronegative waveform).
• Dạng không hoàn toàn (incomplete): Cả sóng a và b đều giảm, đặc biệt là ở ERG sáng, sóng 30 Hz bị biến dạng.

Xét nghiệm này giúp phân biệt CSNB với RP, vốn có xu hướng mất cả điện võng mạc tối và sáng.

Chụp OCT (Optical Coherence Tomography)

Giúp đánh giá cấu trúc võng mạc:

• Trong CSNB: Lớp võng mạc thường nguyên vẹn, đôi khi võng mạc mỏng nhưng không có dấu hiệu hoại hóa.
• Trong RP: Thường thấy thoái hóa lớp ngoài, mất dải EZ (ellipsoid zone), mỏng lớp tế bào cảm quang.

Chụp autofluorescence (AF)

Chụp AF giúp đánh giá sức khỏe biểu mô sắc tố võng mạc (RPE):

• CSNB: Thường bình thường.
• RP: Có thể xuất hiện vùng tăng hoặc giảm AF, dấu hiệu thoái hóa.

Xét nghiệm máu và vitamin A

Đặc biệt cần thiết khi nghi ngờ quáng gà do thiếu vitamin A, thường thấy ở trẻ suy dinh dưỡng hoặc bệnh nhân rối loạn hấp thu. Có thể định lượng retinol huyết thanh.

Xét nghiệm di truyền học

Áp dụng cho các trường hợp nghi ngờ CSNB:

• Tìm đột biến gen như RHO, GRM6, TRPM1, NYX, CACNA1F…
• Đặc biệt quan trọng trong các trường hợp có tiền sử gia đình, rung giật nhãn cầu từ nhỏ, hoặc ERG đặc hiệu.
• Có thể sử dụng giải trình tự exome (WES) để sàng lọc các bệnh lý võng mạc di truyền.

Việc điều trị quáng gà phụ thuộc vào nguyên nhân nền gây bệnh. Với các trường hợp thiếu vitamin A hoặc bệnh lý mắt mắc phải, điều trị có thể giúp cải thiện rõ rệt triệu chứng. Trong khi đó, với quáng gà bẩm sinh (CSNB), hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, nhưng nhiều hướng can thiệp – từ hỗ trợ thị lực đến nghiên cứu liệu pháp gen – đang mở ra hy vọng cải thiện chức năng thị giác cho người bệnh.

Biện pháp không dùng thuốc

Điều chỉnh lối sống và môi trường ánh sáng

• Tránh lái xe hoặc đi lại ban đêm, nhất là ở nơi thiếu đèn đường.
• Lắp đặt hệ thống chiếu sáng mềm, dịu mắt trong không gian sống, hạn chế bóng tối đột ngột.
• Sử dụng đèn pin nhỏ hoặc đèn LED kẹp áo để hỗ trợ di chuyển.
• Tránh ánh sáng chói gắt, giúp mắt dễ thích nghi hơn khi vào vùng tối.

Hỗ trợ thị lực – phục hồi chức năng thị giác

• Mang kính điều chỉnh tật khúc xạ (như cận thị) đúng số.
• Tập phục hồi chức năng thị giác nếu có nhược thị (thường gặp trong CSNB).
• Sử dụng kính lọc ánh sáng xanh nếu người bệnh nhạy cảm với ánh sáng mạnh.
• Trẻ nhỏ cần được khám và can thiệp sớm để tránh ảnh hưởng đến quá trình phát triển thị giác.

Sử dụng kính lọc ánh sáng xanh giúp bảo vệ mắt tốt hơn, đặc biệt với người nhạy cảm ánh sáng.

Tư vấn di truyền và tâm lý

Với các trường hợp quáng gà bẩm sinh có yếu tố di truyền, cần:

• Tư vấn di truyền cho người bệnh và gia đình trước khi lập kế hoạch sinh con.
• Theo dõi thị lực định kỳ.
• Hỗ trợ tâm lý nếu trẻ có rung giật nhãn cầu hoặc ảnh hưởng học tập.

Điều trị nội khoa

Bổ sung vitamin A

• Áp dụng cho các trường hợp quáng gà do thiếu vitamin A, đặc biệt ở trẻ em suy dinh dưỡng hoặc người có bệnh lý hấp thu kém.
• Dạng dùng: Vitamin A liều cao theo hướng dẫn WHO hoặc các phác đồ quốc gia.
• Theo dõi sát để tránh ngộ độc vitamin A, đặc biệt khi dùng liều cao kéo dài.

Lưu ý: Quáng gà do thiếu vitamin A có thể hồi phục hoàn toàn nếu điều trị sớm, nhưng tổn thương võng mạc kéo dài có thể không hồi phục được.

Điều trị bệnh lý nền

• Đục thủy tinh thể: Phẫu thuật thay thủy tinh thể sẽ giúp cải thiện khả năng nhìn trong tối.
• Tăng nhãn áp: Dùng thuốc hạ nhãn áp, kiểm soát tổn thương thần kinh thị.
• Viêm võng mạc sắc tố (RP): Hiện chưa có thuốc đặc trị, nhưng có thể dùng:
• Vitamin A liều thấp (dưới hướng dẫn chuyên khoa),
• Thuốc hỗ trợ bảo vệ tế bào thần kinh thị (như DHA, lutein…),
• Theo dõi tiến triển bằng OCT, ERG.

Phương pháp điều trị khác

Phẫu thuật

Áp dụng trong các bệnh mắt có tổn thương thực thể:

• Đục thủy tinh thể: mổ phaco thay thủy tinh thể.
• Sẹo giác mạc, sẹo võng mạc: có thể xem xét phẫu thuật nếu ảnh hưởng thị lực nặng.

Vật lý trị liệu thị giác

• Dành cho trẻ em có rung giật nhãn cầu hoặc nhược thị bẩm sinh.
• Bao gồm tập luyện điều tiết, dùng kính che mắt lành, hoặc sử dụng thiết bị hỗ trợ nhìn.

Liệu pháp gen (đang nghiên cứu)

• Với các thể quáng gà bẩm sinh do đột biến gen như RHO, GRM6, TRPM1, CACNA1F, NYX..., liệu pháp gen hiện đang là hướng điều trị tiềm năng:
• Dùng vector virus (AAV) đưa gen lành vào tế bào võng mạc.
• Nghiên cứu tiền lâm sàng trên chuột và chó đã cho kết quả phục hồi điện võng mạc và cải thiện thị lực trong tối.
• Dự kiến trong tương lai gần, các thử nghiệm lâm sàng ở người sẽ được tiến hành để đánh giá tính an toàn và hiệu quả.