Tứ chứng Fallot là một trong những bệnh tim bẩm sinh thường gặp nhất, dặc trưng bởi 4 tổn thương: thông liên thất, hẹp động mạch phổi, động mạch chủ cưỡi ngựa và phì đại thất phải. Có khoảng 3 - 5/10000 trẻ ra đời mắc tứ chứng Fallot còn sống, chiếm khoảng 6% các trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh. Bệnh này được Fallot mô tả đầy đủ vào năm 1888 nên mang tên tứ chứng Fallot. Tới năm 1945, phẫu thuật viên Blalock đã thực hiện phẫu thuật nối động mạch dưới đòn với động mạch phổi nhằm cải thiện tình trạng tứ chứng Fallot qua ý kiến của Tausig. Năm 1954 là lần đầu tiên tứ chứng Fallot được phẫu thuật triệt để bởi Lillehei.

Giải phẫu học

Tứ chứng Fallot gồm hai tổn thương chính, đó là thông liên thất và hẹp động mạch phổi, do đó bệnh nhân tứ chứng Fallot luôn có tình trạng hẹp động mạch phổi, thông liên thất kèm sự liên tục của động mạch chủ và van hai lá.

- Hẹp động mạch phổi:

+ Hẹp phễu động mạch phổi: Gặp trong 50 – 75% các ca tứ chứng Fallot, trong đó cớ khoảng 40% trường hợp hẹp thấp, tức là phần phễu bên trên phát triển tốt và van động mạch phổi bình thường; khoảng 35% các ca có hẹp phần phễu phía trên và cả van động mạch phổi; 25% ca có hẹp lan tỏa, hẹp cả van động mạch phổi và chu vi động mạch phổi.

+ Hẹp van động mạch phổi: Chiếm khoảng 2/3 các ca tứ chứng Fallot.

Hẹp van động mạch phổi: Chiếm khoảng 2/3 các ca tứ chứng Fallot.

+ Không có lỗ van động mạch phổi.

+ Hầu như tất cả ca tứ chứng Fallot đều có thân động mạch phổi kém phát triển.

+ Hiếm có các trường hợp hẹp từ chỗ xuất phát động mạch phổi phải và trái hay hẹp xa các nhánh động mạch phổi.

- Thông liên thất:

+ Đa phần có thông liên thất lỗ rộng và thông liên thất phần màng, tổn thương lan rộng lên vùng phễu.

+ Đa phần thông liên thất một lỗ, số ít có lỗ thông thứ hai vùng vách cơ bè.

- Động mạch chủ cưỡi ngựa: là tổn thương thường gặp nhưng tùy từng trường hợp mà mức độ khác nhau, mức độ càng nặng thì tình trạng bệnh tứ chứng Fallot càng nặng. Nhưng dù là tổn thương mức độ nào thì cũng luôn có sự liên tục của van hai lá – động mạch phổi.

- Các đặc điểm khác:

+ Bó his chạy dọc bờ sau dưới thất trái của thông liên thất.

+ Trường hợp tứ chứng Fallot nặng có thể có nhiều đường tuần hoàn bàng hệ từ động mạch chủ.

+ Khi trẻ lớn dần, các tổn thương dày thành thất phải và hẹp động mạch phổi càng nặng hơn.

+ Ngoài ra trong tứ chứng Fallot có khoảng 25% trường hợp cung động mạch chủ nằm bên phải; 2% trường hợp còn ống động mạch.

+ 3 - 10% trường hợp có bất thường động mạch vành bao gồm: động mạch liên thất trước bắt nguồn từ động mạch vành phải chạy ngang buồng tống thất phải; động mạch liên thất phụ hoặc nhánh lớn vùng phễu chạy song song động mạch liên thất trước; nhánh động mạch vành phải và trái xuất phát từ một lỗ động mạch vành duy nhất bên phải hoặc trái có thể kèm thêm nhánh trước phễu.

Sinh lý bệnh: Có 2 đặc điểm quan trọng:

- Tăng gánh áp lực thất phải: làm cho thành thất phải dày, áp lực buồng thất phải tăng lên dần dần làm cho suy thất phải.

- Dòng chảy thông phải trái: phụ thuộc độ hẹp động mạch phổi và nặng dần lên khi trẻ lớn. Điều này lý giải cho việc trẻ xuất hiện tím ở tháng thứ 6, tím nhiều hơn khi trẻ gắng sức.

Lâm sàng

- Tím: Trẻ có thể tím một chút khi mới sinh. Sau đó tới khoảng tháng thứ 3 trẻ mới xuất hiện tím. Đặc điểm tím đồng đều toàn thân, không khu trú. Tím tăng lên khi trẻ có gắng sức.

- Trẻ có thể có cơn tím kéo dài 15 - 30 phút biểu hiện trẻ thở dốc, thở nhanh, tím tái rồi tự hết hoặc tiến triển nặng hơn. Nguyên nhân gây tím có thể do gắng sức hoặc giảm bão hòa oxy máu. Dấu hiêu đặc trưng của tím là: thở mạnh, tím tăng lên, đường thở thông thoáng.

- Ngồi xổm: là dấu hiệu thường gặp ở trẻ lớn khi gắng sức.

- Ngón tay ngón chân dùi trống.

Ngón tay ngón chân dùi trống.

- Nghe tim thấy tiếng thổi tâm thu thô ráp cường độ 3/6 đến 5/6 ở giữa và trên bờ trái xương ức. Tiếng thổi trong tứ chứng Fallot luôn do hẹp phổi; lỗ thông liên thất không gây tiếng thổi vì nó lớn và không có chênh lệch áp lực. Tiếng tim thứ 2 thường đơn độc vì thành phần phổi giảm rõ rệt. Có thể thấy diện đập thất phải mạnh và rung tâm thu.

Cận lâm sàng

- X-quang: bóng tim không lớn, phế trường sáng, nhánh động mạch phổi nhỏ.

- ECG: Thường nhịp xoang, QRS lệch phải ở khoảng +150o, sóng P cao nhọn, tăng gánh thất phải.

- : Ưu thế lớn và cóSiêu âm tim giá trị cao trong chẩn đoán xác định tứ chứng Fallot.

+ Đánh giá được kích thước các buồng nhĩ thất, chiều dày các vách tim, tính phân suất tống máu của tim.

+ Mặt cắt cạnh ức theo trục dọc hoặc dưới bờ sườn cho thấy hình ảnh động mạch chủ cưỡi ngựa, đánh giá được mức độ tổn thương.

+ Dùng siêu âm 2D kết hợp Doppler thấy rõ các van động mạch phổi, thân động mạch phổi, tính được đường kính vùng phễu động mạch phổi, đường kính động mạch phổi phải trái, động mạch chủ xuống, đường tính động mạch phổi ngang van động mạch phổi, đường kính thân động mạch phổi.

Siêu âm tim

+ Xác định vị trí và kích thước lỗ thông liên thất, luồng thông và chiều thông.

+ Đánh giá được các tổn thương khác như ống động mạch hoặc tình trạng hở van động mạch chủ.

- Thông tim: Nhằm xác định nguồn gốc và lộ trình động mạch vành, tìm được vị trí nghẽn phần xa động mạch phổi và các mạch bàng hệ từ động mạch chủ, tìm được các tổn thương phối hợp.

Điều trị nội khoa

- Mục đích: Ổn định tình trạng bệnh nhân chờ phẫu thuật, tránh các bội nhiễm và tổn thương khác.

- Trường hợp không có triệu chứng cơ năng có thể theo dõi và không cần điều trị.

- Bù dinh dưỡng, bù sắt và protein tránh thiếu máu.

- Duy trì Propranolol 0.5 – 1mg/kg/ 4 lần/ ngày nhằm giảm các triệu chứng cơ năng.

- Cấp cứu cơn tím: Đặt trẻ tư thế ngồi xổm, thở oxy 100%, Morphine 0,1mg/kg, đặt đường truyền tĩnh mạch duy trì Natriclorua 0,9% hoặc Ringer lactat 5 – 10ml/kg; tĩnh mạch propranolol, truyền phenylephrine 0,5 – 5mcg/kg/phút phẫu thuật tạo shunt khẩn cấp nếu tình trạng tím không cải thiện.

- Trẻ bị tứ chứng Fallot cần có nồng độ Hemoglobin cao để bù lại sự giảm lượng máu lên phổi do hẹp động mạch phổi. Thường thì mức hemoglobin của bệnh nhân nên duy trì ở mức 15 – 17g/l tức là HCT nên ở mức 45 – 50%. Tuy nhiên nếu HCT quá cao có thể làm cô đặc máu và tăng biến chứng thần kinh và giảm tiểu cầu, rối loạn đông máu.

Điều trị ngoại khoa

Có hai cách: phẫu thuật tạm thời và phẫu thuật triệt để.

- Tạm thời: tạo dòng chảy thông giữa động mạch hệ thống và động mạch phổi.

+ Là phẫu thuật Blalock - Taussig: Sử dụng ống nhân tạo Gore - Tex nối động mạch dưới đòn và động mạch phổi, biến chứng:

+ Phù phổi cấp

+ Liệt cơ hoành

+ Liệt dây thanh âm

+ Hội chứng Horner

Hội chứng Horner

- Phương pháp phẫu thuật triệt để: Nhiều trung tâm ở Hoa Kỳ có thể phẫu thuật cho trẻ sơ sinh trong khi ở Châu Âu cho thấy nên phẫu thuật cho trẻ tứ chứng Fallot từ 6 tháng tuổi trở lên. Bệnh nhân có thể trực tiếp phẫu thuật triệt để hoặc phãu thuật tạm thời trước sau đó phẫu thuật trệt để.

Chống chỉ định:

+ Nhánh xuống trước của động mạch vành xuất phát từ động mạch vành phải, có giảm sản nặng thân động mạch phổi, không có lỗ van động mạch phổi hoặc hẹp trên 50% nhánh động mạch phổi.

Chăm sóc sau phẫu thuật

Các biến chứng của tứ chứng Fallot sau phẫu thuật gồm hẹp động mạch phổi còn sót lại, hở động mạch phổi, thông liên thất, rối loạn chức năng tâm thất, loạn nhịp và rối loạn dẫn truyền. Do đó các bệnh nhân phẫu thuật tứ chứng Fallot cần được khám định kỳ suốt đời: bao gồm khám lâm sàng mỗi tháng trong 6 tháng đầu và mỗi năm sau đó, siêu âm tim kiểm tra trước ra viện, tháng thứ 6, tháng thứ 12 và mỗi năm sau đó.

- Hẹp động mạch phổi còn sót lại: chỗ hẹp có thể ở van động mạch phổi, vòng van động mạch phổi hoặc vùng chia nhánh động mạch phổi. Đánh giá mức độ hẹp dựa trên áp tỷ lệ áp lực thất phải và áp lực mạch hệ thống, khi áp lực thất phải nhỏ hơn một nửa áp lực hệ thống gọi là hẹp mức độ nhẹ, còn áp lực thất phải nhỏ hơn 75% áp lực hệ thống thì coi là hẹp vừa, trường hợp áp lực thất phải trên 75% áp lực hệ thống thì cần phẫu thuật lại.

- Hở động mạch phổi: Điều này xảy ra thường do đã cắt bỏ van động mạch phổi hoặc có miếng vá nới rộng van động mạch phổi. Nhưng hở động mạch phổi lâu ngày có thể làm giãn buồng thất phải hoặc suy thất phải.

- Thông liên thất còn sót lại: Tần suất thông liên thất còn sót sau phẫu thuật triệt để tứ chứng Fallot có thể lên tới 20%. Trường hợp Qp/Qs < 1,5 thì không cần can thiệp lại, còn khi Qp /Qs > 1,5 hoặc 2 thì cần phẫu thuật lại.

- Rối loạn chức năng tâm thất: Xảy ra do hậu quả của dòng thông trái phải, hẹp động mạch phổi còn sót lại hoặc hở động mạch phổi. Trong đó rối loạn chức năng thất phải có thể do tăng tải thể tích hoặc áp lực do hẹp động mạch phổi còn sót lại. Còn rối loạn chức năng thất trái có thể xuất hiện sớm sau phẫu thuật dẫn tới việc cần sử dụng thuốc tăng co bóp cơ tim trong 24 giờ đầu sau phẫu thuật.

- Loạn nhịp tim và rối loạn dẫn truyền: Rối loạn dẫn truyền nhĩ thất sau phẫu thuật triệt để tứ chứng Fallot bao gồm: block nhánh phải, block nhánh phải kèm block phân nhánh trái trước, block nhĩ thất hoàn toàn. Ở đây trường hợp block nhĩ thất hoàn toàn cần can thiệp đặt máy tạo nhịp. Còn trường hợp rối loạn nhịp sau phẫu thuật bao gồm ngoại tâm thu thất, nhịp nhanh thất, rung thất. Do đó cần đeo holter điện tim và làm nghiệm pháp gắng sức trên tất cả bệnh nhân phẫu thuật tứ chứng Fallot có ngoại tâm thu thất. Trường hợp bệnh nhân loạn nhịp thất có triệu chứng cơ năng cần điều trị nội khoa hoặc kết hợp thông tim can thiệp.