- Tự kỷ (ASD) hay rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phát triển được đặc trưng bởi sự khuyến khuyết trong giao tiếp xã hội, sự hiện diện của các sở thích bị hạn chế và các hành vi lặp đi lặp lại.
- Tính chung trên thế giới,Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) ước tính tỷ lệ lưu hành của ASD là 0,76% dân số; tuy nhiên, tỷ lệ này chỉ chiếm khoảng 16% dân số trẻ em toàn cầu ( 16 ). Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) ước tính khoảng 1,68% trẻ em Hoa Kỳ (US) ( tương đương 1 trong số 59 trẻ) được chẩn đoán mắc ASD. Thời gian gần đây bệnh nhi được chấn đoán ASD có xu hướng gia tăng một phần do áp dụng tiêu chuẩn chẩn đoán DMS-5.
- ASD xảy ra ở tất cả các nhóm chủng tộc, dân tộc và điều kinh kinh tế xã hội, nhưng chẩn đoán của nó không đồng nhất giữa các nhóm này. Trẻ em da trắng thường được xác định mắc ASD thường xuyên hơn trẻ em da đen. Mặc dù sự khác biệt dường như đang giảm xuống, nhưng sự khác biệt vẫn tiếp tục có thể là do không được tiếp cận với các dịch vụ chăm sóc sức khỏe
- ASD xảy ra ở tất cả các nhóm chủng tộc, dân tộc và điều kinh kinh tế xã hội, nhưng chẩn đoán của nó không đồng nhất giữa các nhóm này. Trẻ em da trắng thường được xác định mắc ASD thường xuyên hơn trẻ em da đen. Mặc dù sự khác biệt dường như đang giảm xuống, nhưng sự khác biệt vẫn tiếp tục có thể là do không được tiếp cận với các dịch vụ chăm sóc sức khỏe và ngôn ngữ chính của bệnh nhân không phải là tiếng Anh.
- ASD phổ biến hơn ở nam giới, tỷ lệ mắc ASD nam - nữ là khoảng 3 : 1. Trong 1 số nghiên cứu chỉ ra sư chênh lệch này có khả năng biểu hiện các triệu chứng ở nữ ít rõ ràng hơn, mà họ còn có nhiều khả năng che giấu thông qua một quá trình được gọi là “ngụy trang”, tiếp tục cản trở việc chẩn đoán kịp thời. Tương tự như vậy, thành kiến giới và định kiến về ASD như một chứng rối loạn nam giới cũng có thể cản trở việc chẩn đoán ở trẻ em gái.
- Một số chẩn đoán di truyền có tỷ lệ mắc ASD đồng thời tăng lên so với dân số trung bình, bao gồm bệnh xơ cứng củ, hội chứng Down, hội chứng Rett, trong số những bệnh khác; tuy nhiên, những rối loạn di truyền đã biết này chỉ chiếm một lượng rất nhỏ trong tổng số các trường hợp ASD. 
- Các yếu tố nguy cơ khác của ASD bao gồm tăng tuổi của cha mẹ và sinh non (33 - 35 ). Điều này có thể là do lý thuyết cho rằng các giao tử già hơn có xác suất mang đột biến cao hơn và có thể dẫn đến các tai biến sản khoa, bao gồm cả sinh non.

Trẻ tự kỷ cần có sự quan tâm chăm sóc từ gia đình

- ASD Vai trò của nhiều yếu tố môi trường tiềm ẩn liên quan đến căn nguyên ASD là một lĩnh vực đang được nghiên cứu tích cực. Việc xác định các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được liên quan đến ASD là điều cần thiết, đặc biệt là để giảm sự phơi nhiễm của trẻ em và phụ nữ mang thai với các chất độc thần kinh đã biết. Các yếu tố môi trường có thể hoạt động như một yếu tố nguy cơ độc lập hoặc có thể ảnh hưởng đến các yếu tố di truyền hiện có ở những cá nhân có khuynh hướng di truyền.
- Các yếu tố di truyền đóng một vai trò trong tính nhạy cảm với ASD: Trong số các yếu tố liên quan đến bệnh sinh ASD, sự đóng góp về mặt di truyền được chấp nhận rộng rãi.  Dữ liệu giải trình tự bộ gen gợi ý rằng có hàng trăm gen liên kết với ASD, mặc dù không có đột biến cụ thể nào được công nhận là duy nhất đối với ASD.  Người ta ước tính rằng 400 đến 1000 gen có khả năng dẫn đến khuynh hướng tự kỷ.  Các gen góp phần gây ra ASD có liên quan đến một loạt các chức năng sinh học liên quan đến sự phát triển và chức năng của não. Những yếu tố di truyền này làm gián đoạn sự phát triển của não thông qua sự phá vỡ các con đường sinh học quan trọng, sẽ dẫn đến sự phát triển của bệnh. Các  nghiên cứu về hình ảnh thần kinh đã chỉ ra những bất thường ở các vùng não khác nhau như vỏ não trước, hồi hải mã, tiểu não và nhân amygdaloid ở bệnh nhân ASD. Tỷ lệ mắc chứng tự kỷ ở anh chị em cao hơn so với dân số chung;  nguy cơ cùng mắc ASD ở các cặp song sinh với 98% đồng hợp trong đồng hợp tử và 53- 67% đồng hợp ở các cặp song sinh dị hợp tử khi có 1 trẻ được chẩn đoán ASD. Trẻ có nguy cơ mắc ASD cao gấp 50-100 lần khi bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán ASD.

Đánh giá ASD bắt đầu bằng việc sàng lọc trẻ em nói chung để xác định trẻ em có nguy cơ hoặc có các dấu hiệu gợi ý ASD, sau đó đánh giá chẩn đoán được khuyến nghị. Các hướng dẫn của Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến nghị giám sát sự phát triển khi trẻ 9, 15 và 30 tháng thăm khám và sàng lọc cụ thể về chứng tự kỷ khi 18 tháng và một lần nữa khi 24 hoặc 30 tháng. Dấu hiệu sớm cho ASD bao gồm giao tiếp bằng mắt kém, phản ứng kém với tên, thiếu thể hiện và chia sẻ, không có cử chỉ sau 12 tháng và mất ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội. Các công cụ sàng lọc cho ASD trong dân số này bao gồm: Bảng điểm Sàng lọc Tự kỷ cho trẻ dưới 3 tuổi, phiên bản M-CHAT-R/F. Dấu hiệu "cờ đỏ" ở trẻ mẫu giáo có thể bao gồm chơi giả vờ hạn chế, sở thích kỳ quặc hoặc tập trung cao độ và tính cứng nhắc. Trẻ em ở độ tuổi đi học có thể thể hiện tư duy cụ thể hoặc theo nghĩa đen, khó hiểu cảm xúc và thậm chí có thể tỏ ra quan tâm đến các bạn cùng lứa tuổi nhưng thiếu kỹ năng trò chuyện hoặc cách tiếp cận xã hội phù hợp. Nếu có nghi ngờ mắc ASD trong các nhóm này, các công cụ sàng lọc có sẵn bao gồm Bảng câu hỏi giao tiếp xã hội (SCQ), Thang đo phản ứng xã hội (SRS) và Bảng câu hỏi sàng lọc phổ tự kỷ (ASSQ)
Bác sĩ lâm sàng nên giới thiệu trẻ đến bác sĩ chuyên khoa (bác sĩ thần kinh nhi khoa, bác sĩ nhi khoa phát triển-hành vi, bác sĩ tâm thần trẻ em, bác sĩ tâm lý trẻ em được cấp phép) để được chẩn đoán xác định và đánh giá toàn diện. Đánh giá toàn diện nên bao gồm: khám sức khỏe toàn diện, đánh giá các đặc điểm rối loạn chức năng, kiểm tra thần kinh toàn diện. 

- Phát hiện và điều trị sớm nhất có thể.

- Phụ nữ mang thai nên bổ sung acid folic mỗi ngày đặc biệt sản phụ có nguy cơ cao như tiền sử động kinh, đã sinh con bị tự kỉ… Bà mẹ nên được tiêm vaccin phòng các bệnh như sởi, cúm, rubella.
-  Đề phòng tai biến sản khoa.
 

- Theo hiệp hội Tâm thần học Hoa Kỳ (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), trẻ có chẩn đoán bị tự kỉ phải thỏa mãn những tiêu chí sau:

A: Khiếm khuyết trong giao tiếp xã hội. Trẻ  mắc ASD cần thỏa mãn đủ cả 3 tiêu chuẩn:
1) Trẻ biểu hiện  thờ ơ, vô cảm, không chia sẻ tình cảm, sở thích của mình với người khác. Trong giao tiếp xã hội trẻ không thể lằm quen, nhập chuyện và ứng xử đối đáp bình thường. 
2) Trẻ có những khiếm khuyết về sự bày tỏ cử chỉ, hành vi, ngôn ngữ, qua sự giao tiếp bằng mắt, không thể hiểu và diễn đạt bằng điệu bộ, hoặc bày tỏ cảm xúc trên nét mặt.
 3) Trẻ gặp nhiều khó khăn trong vấn đề kết bạn và duy trì tình bạn, thiếu khả năng chơi giả vờ, và không có hứng thú sinh hoạt chung theo nhóm.

B: Những mẫu hành vi, sở thích, hoặc hoạt động thu hẹp, lặp đi lặp lại. Trẻ ASD ít nhất thỏa mãn 2 trong 4 tiêu chuẩn:
1) Trẻ nói lặp lại. Hoạt động tay chân hay sử dụng đồ vật theo lối rập khuôn. Ví dụ, họ có thể đặt các vật dụng của mình ở một vị trí nhất định trên bàn làm việc hoặc chọn bắt đầu và kết thúc ngày làm việc vào một thời điểm chính xác

2) Trẻ khăng khăng muốn giữ nguyên nề nếp, thói quen, thường chống lại sự đổi thay trong môi trường sinh hoạt hằng ngày.
3) Trẻ bị cuốn hút vào những sở thích nhất định, lâu dài và hạn chế, ví dụ như quan tâm đến 1 đồ vật nhất định.
4) Phản ứng mạnh hay thiếu phản ứng đối với những tác động thuộc về giác quan. Ví dụ, trẻ không cảm nhận được nhiệt độ lạnh hay nóng, nhạy cảm quá mức đối với âm thanh
       Nhóm C: Những khiếm khuyết hay những triệu chứng trên phải biểu hiện lúc trẻ còn nhỏ tuổi nhưng, có thể chưa lộ rõ cho đến khi sự đòi hỏi của xã hội vượt xa so với khả năng hạn chế của trẻ.
       Nhóm D: Những triệu chứng nêu trên có ảnh hưởng đối nghịch và hạn chế khả năng sinh hoạt hằng ngày của trẻ.
      Nhóm E: Những triệu chứng nêu trên không thể giải thích được bởi khuyết tật trí tuệ hay sự chậm phát triển bao quát của trẻ. 
Cận lâm sàng
Thang điểm tự kỷ ở trẻ em (CARS)
    Thang CARS gồm mười lăm lĩnh vực với tổng 60 điểm: Chấm 1 - 4 điểm/lĩnh vực (1 là bình thường, 4 là bất thường nặng). 
Cận lâm sàng: Xét nghiệm về di truyền, điện não đồ , chụp CT/MRI sọ não.
Chẩn đoán phân biệt ASD ở trẻ em bao gồm
- Chậm phát triển trí tuệ.
- Rối loạn giao tiếp xã hội. 
- Rối loạn ngôn ngữ.
- Rối loạn học tập dựa trên ngôn ngữ.
- Rối loạn học tập phi ngôn ngữ.
- Khiếm thính.
- Hội chứng Landau-Kleffner.
- Hội chứng Rett.
- Rối loạn tăng động giảm chú ý.
- Rối loạn lo âu.
- Rối loạn ám ảnh cưỡng chế.
- Rối loạn Tic / hội chứng Tourette.

Trẻ tự kỷ thường ngồi một mình

Các chiến lược điều trị ở những người bị ASD có thể thay đổi tùy theo độ tuổi, điểm mạnh, điểm yếu và nhu cầu của bệnh nhân, cũng như phương thức và mục tiêu can thiệp. Mục tiêu của điều trị bao gồm  tối đa hóa tính độc lập về chức năng và giảm các hành vi có thể hạn chế các kỹ năng.  Trong khi các loại can thiệp khác nhau đã được chứng minh là hữu ích cho những người mắc ASD, nhiều loại trong số chúng không có cơ sở bằng chứng chắc chắn và không có biện pháp nào vượt trội hơn. Sự hiểu biết về thuật ngữ can thiệp giúp bác sĩ lâm sàng giao tiếp và tư vấn cho gia đình về các lựa chọn liệu pháp một cách thích hợp và hiệu quả.
- Can thiệp hành vi
Các can thiệp hành vi được bắt đầu ngay từ sớm, được thiết kế để nhắm vào các triệu chứng cơ bản của ASD dựa trên các nguyên tắc sửa đổi hành vi. Các mô hình can thiệp dựa trên bằng chứng nhất dựa trên các nguyên tắc của Phân tích hành vi ứng dụng (ABA), là một quá trình can thiệp hành vi chuyên sâu để cải thiện các hành vi mong muốn của xã hội và giảm các hành vi không mong muốn có thể cản trở sự tiến bộ của một cá nhân. Các can thiệp ABA được thiết kế và giám sát bởi các nhà phân tích hành vi và có các cách tiếp cận khác nhau dựa trên mục tiêu, độ tuổi hoặc kỹ năng được nhắm mục tiêu. Các kỹ thuật ABA đã được chứng minh là có hiệu quả khi áp dụng cho các kỹ năng xã hội, nhiệm vụ học tập, giao tiếp, kỹ năng sống thích ứng và kỹ năng nghề nghiệp. 
- Can thiệp giáo dục
Trẻ em bị ASD cần một kế hoạch giáo dục có cấu trúc liên quan đến các can thiệp chiến lược, chuyên sâu và cá nhân hóa.  Mặc dù các chương trình giảng dạy khác nhau giữa các chương trình khác nhau, mục tiêu là tăng cường giao tiếp bằng lời và không lời, cũng như các kỹ năng xã hội, học thuật và vận động. 
- Can thiệp về lời nói và ngôn ngữ
 Liệu pháp nói-ngôn ngữ là phương pháp can thiệp phổ biến nhất được cung cấp cho trẻ em mắc chứng ASD, bao gồm các chiến lược như củng cố âm thanh lời nói, bắt chước phóng đại, tăng cường các hành vi giao tiếp và bắt chước âm thanh. Giao tiếp bổ sung và thay thế (AAC) được giới thiệu cho trẻ em không nói một cách tự phát. Các phương thức AAC bao gồm hệ thống giao tiếp trao đổi hình ảnh, ngôn ngữ ký hiệu, thiết bị tạo giọng nói, bảng giao tiếp và hỗ trợ trực quan. Ngoài ra còn có một số phương pháp để nâng cao kỹ năng ngôn ngữ thực dụng cho những cá nhân có khả năng nói lưu loát nhưng kỹ năng ngôn ngữ thực dụng bị suy giảm.
- Can thiệp phát triển
Các can thiệp phát triển được thiết kế dựa trên lý thuyết phát triển. Trẻ em học tương tác xã hội, giao tiếp và điều chỉnh cảm xúc thông qua tương tác với những người khác. Các can thiệp phát triển tập trung vào mối quan hệ giữa bệnh nhân và người lớn (cha mẹ hoặc người chăm sóc). Những can thiệp này dạy người lớn tăng mức độ phản ứng của họ và giáo dục họ tham gia vào các chiến lược tương tác không chủ động có thể giúp trẻ phát triển các kỹ năng giao tiếp và xã hội trong bối cảnh của các hoạt động vui chơi. 

Mẹ nên gần gũi quan tâm chăm sóc trẻ

- Các can thiệp dược lý
Hiện tại, không có thuốc điều trị các triệu chứng xã hội và giao tiếp cốt lõi của ASD. Chỉ có hai loại thuốc được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận để điều trị các triệu chứng liên quan đến ASD. Risperidone và Aripiprazole có thể được sử dụng để điều trị triệu chứng ngắn hạn như hung hăng, tự gây thương tích, cáu kỉnh và nổi cơn thịnh nộ ở trẻ em và thanh thiếu niên mắc ASD 
Tiến triển và tiên lượng:
      - Đến hiện nay thì ASD vẫn là bệnh chưa thể điều trị khỏi hoàn toàn, 2/3 số trẻ khi trưởng thành vẫn sống lệ thuộc một phần hoặc hoàn toàn vào người chăm sóc
      - Tiên lượng tốt nếu trẻ được phát hiện và can thiệp sớm, trẻ ít hành vi kì lạ và thường IQ trên 70.