Các khối u tuyến nước bọt rất hiếm, chỉ chiếm 6-8% các khối u ở đầu và cổ; ở Hoa Kỳ, có khoảng 2000-2500 trường hợp mỗi năm. Có những khác biệt địa lý đáng kể về tỷ lệ mắc các khối u tuyến nước bọt và các loại khối u trong một khu vực nhất định.

Các khối u tuyến nước bọt rất hiếm, chỉ chiếm 6 đến 8 phần trăm các khối u ở đầu và cổ

Về mặt giải phẫu, tuyến mang tai là vị trí thường xuyên nhất của các khối u tuyến nước bọt, chiếm khoảng 80 - 85% các khối u này phần còn lại bắt nguồn từ tuyến nước bọt dưới hàm, dưới lưỡi và tuyến nước bọt nhỏ, nằm khắp lớp dưới niêm mạc của miệng và đường tiêu hóa trên. Khoảng 25% các khối u tuyến mang tai là ác tính, so với 40 - 45% các khối u tuyến dưới hàm, 70 - 90% các khối u tuyến dưới lưỡi và 50 - 75% các khối u tuyến nước bọt nhỏ.

Ít thường xuyên hơn, các khối u tuyến nước bọt bắt nguồn từ các tuyến nước bọt dưới hàm, dưới lưỡi và tuyến nước bọt nhỏ, nằm trên khắp lớp dưới niêm mạc của miệng và đường tiêu hóa trên. Ngược lại với các khối u phát sinh ở tuyến mang tai, 40 - 45% khối u tuyến dưới hàm, 70 - 90% khối u tuyến dưới lưỡi và 50 - 75% khối u tuyến nước bọt nhỏ là ác tính.

Các khối u tuyến nước bọt ác tính phổ biến nhất là ung thư biểu mô mucoepidermoid và ung thư biểu mô tuyến adenoid, cùng chiếm khoảng một nửa tổng số các khối u tuyến nước bọt ác tính.

Biểu hiện lâm sàng của khối u tuyến nước bọt phụ thuộc vào vị trí cụ thể của nó và mức độ liên quan của các cơ quan lân cận. Thông thường biểu hiện là sờ thấy khối u của tuyến nước bọt, hoặc sưng tuyến nước bọt, không đau. Một số trường hợp với biểu hiện của dây liệt dây thần kinh mặt.

Chẩn đoán xác định dựa vào sinh thiết khối u bất thường làm giải phẫu bệnh. kết hợp với chẩn đoán hình ảnh: siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI) , PET/CT giúp đánh giá khối u, sự phát triển và xâm lấn tại chỗ, đồng thời phát hiện di căn hạch và toàn thân.

Phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn là nền tảng của điều trị. Bệnh nhân có khối u ác tính cấp độ thấp thường được điều trị bằng phẫu thuật đơn thuần; bệnh nhân bị ung thư biểu mô cấp độ cao và những người có nguy cơ cao khác thường được điều trị bằng phẫu thuật và xạ trị bổ trợ (RT). Bệnh nhân có khối u không thể cắt bỏ có thể được điều trị bằng RT đơn thuần hoặc RT kết hợp với hóa trị liệu.

Mặc dù không có một yếu tố chính nào được biết là có liên quan đến sự phát triển của các khối u tuyến nước bọt, nhưng một số yếu tố được coi là nguyên nhân tiềm ẩn:

- Tiếp xúc với bức xạ có liên quan đến sự phát triển của cả khối u tuyến nước bọt lành tính và ác tính. Mối quan hệ này ban đầu dựa trên dữ liệu từ những người sống sót sau bom nguyên tử ở Nhật Bản. Cũng có vẻ như có sự gia tăng nguy cơ ở những người sống sót sau ung thư lâu dài, những người được xạ trị như một phần của quá trình điều trị ung thư hạch Hodgkin và ở những người được bức xạ vào vùng đầu và cổ đối với các bệnh ung thư ở trẻ em hoặc các tình trạng lành tính. Những người có tiền sử ung thư hạch Hodgkin có thể có nguy cơ khởi phát ung thư nước bọt ở độ tuổi trẻ hơn điển hình đối với bệnh ác tính này.

- Nhiễm virus có thể làm tăng nguy cơ ung thư tuyến nước bọt. Virus Epstein Barr (EBV) - Ung thư biểu mô bạch huyết là một loại ung thư biểu mô không biệt hóa chiếm ít hơn 1 phần trăm các khối u tuyến nước bọt; ung thư biểu mô bạch huyết có liên quan chặt chẽ với EBV ở những nơi EBV lưu hành.

Nhiễm virus có thể làm tăng nguy cơ ung thư tuyến nước bọt

- Virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV): Các nghiên cứu dịch tễ học đã báo cáo sự gia tăng tỷ lệ mắc các khối u này ở những người bị nhiễm HIV.

- Virus gây u nhú ở người (HPV): Trong khi các týp huyết thanh nguy cơ cao của HPV đôi khi được phát hiện trong ung thư biểu mô mucoepidermoid, những người khác đã không xác nhận quan sát này, và nó chỉ hiếm khi được phát hiện ở các ung thư nước bọt . Không có dữ liệu kết luận nào chứng minh vai trò gây bệnh của HPV trong căn nguyên của ung thư tuyến nước bọt.

Các yếu tố môi trường và công nghiệp tiếp xúc với các yếu tố như sản xuất cao su, máy làm tóc, cửa hàng làm đẹp và hợp chất niken đã được báo cáo là có liên quan đến sự phát triển của khối u tuyến nước bọt

Biểu hiện lâm sàng của khối u tuyến nước bọt phụ thuộc vào vị trí cụ thể của nó và mức độ liên quan của các cơ quan lân cận.

Bệnh nhân có khối u của tuyến nước bọt lớn thường có biểu hiện một khối không đau hoặc sưng tuyến mang tai, tuyến dưới hàm hoặc tuyến dưới lưỡi

Bệnh nhân có khối u của tuyến nước bọt lớn thường có biểu hiện một khối không đau hoặc sưng tuyến mang tai, tuyến dưới hàm hoặc tuyến dưới lưỡi. Sự hiện diện của một khối u ở mang tai kết hợp với các dấu hiệu hoặc triệu chứng cho thấy liên quan đến dây thần kinh mặt (ví dụ, liệt dây thần kinh mặt) thường là dấu hiệu của một khối u ác tính hơn là một khối u lành tính.

Các khối u nhỏ ở tuyến nước bọt phát sinh trong khoang miệng có thể biểu hiện với một khối dưới niêm mạc không đau hoặc loét niêm mạc ở vòm miệng, môi hoặc niêm mạc bọng nước, với biểu hiện tương tự như sialometaplasia (chuyển sản vảy của tuyến nước bọt) hoặc ung thư biểu mô tế bào vảy. Các triệu chứng do khối u tuyến nước bọt nhỏ phát triển nặng hơn là một chức năng của vị trí của khối u và có thể bao gồm tắc nghẽn mũi, tắc nghẽn, thay đổi thị lực hoặc chứng cứng khít hàm trismus khi khối u xuất hiện trong hốc mũi hoặc xoang hàm trên. Các khối u tuyến nước bọt nhỏ liên quan đến vòm họng thường xuất hiện ở giai đoạn cuối; xâm lấn vào nền sọ, mở rộng nội sọ, hoặc sự tham gia của các dây thần kinh sọ là phổ biến.

Các khối u ác tính có nhiều khả năng di căn đến các hạch bạch huyết trong khu vực và dẫn đến một khối có thể sờ thấy được. Vị trí hạch thay đổi tùy theo vị trí của tuyến nước bọt. Đối với các khối u ác tính tuyến mang tai, chiếm phần lớn các khối u tuyến nước bọt, vị trí lây lan bạch huyết đầu tiên là các hạch trong mang tai, tiếp theo là các hạch cổ cấp I và cấp II. Tuyến dưới lưỡi dẫn lưu đến các hạch dưới, và các tuyến nước bọt phụ trong hầu họng di căn đến các hạch hầu họng.

Di căn xa thường khu trú nhất đến phổi, sau đó là xương và gan. Ung thư biểu mô nang adenoid có nguy cơ cao di căn xa, có thể xảy ra muộn nhất là 10 đến 20 năm sau khi chẩn đoán và điều trị.

Biến chứng của bệnh và biến chứng điều trị: liệt mặt (với một số báo cáo trích dẫn tỷ lệ mắc bệnh dao động từ 27 đến 43% đối với liệt hoặc liệt tạm thời và 4 đến 22% đối với liệt vĩnh viễn), hội chứng Frey( khoảng 10 phần trăm bệnh nhân,), chảy máu, di căn, tử vong.

- Tiếp xúc với bức xạ có liên quan đến sự phát triển của cả khối u tuyến nước bọt lành tính và ác tính.

Tiếp xúc với bức xạ có liên quan đến sự phát triển của cả khối u tuyến nước bọt lành tính và ác tính

- Nhiễm virus có thể làm tăng nguy cơ ung thư tuyến nước bọt.

- Virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV): Các nghiên cứu dịch tễ học đã báo cáo sự gia tăng tỷ lệ mắc các khối u này ở những người bị nhiễm HIV.

- Virus gây u nhú ở người (HPV) các týp huyết thanh nguy cơ cao của HPV đôi khi được phát hiện trong ung thư biểu mô mucoepidermoid,

- Các yếu tố môi trường và công nghiệp tiếp xúc với các yếu tố như sản xuất cao su, máy làm tóc, cửa hàng làm đẹp và hợp chất niken đã được báo cáo là có liên quan đến sự phát triển của khối u tuyến nước bọt

- Tỷ lệ mắc ở nam nhiều hơn nữ, tuổi càng cao thì tỷ lệ mắc càng tăng.

Ung thư tuyến nước bọt không có điều trị đặc hiệu.

- Tránh bức xạ và tránh tiếp xúc với các yếu tố như sản xuất cao su, máy làm tóc, cửa hàng làm đẹp và hợp chất niken để tránh nguy cơ mắc bệnh.

- Quan hệ tính dục an toàn, phòng tránh nhiễm HIV, HPV.

- Nhiễm virus có thể làm tăng nguy cơ ung thư tuyến nước bọt.

- Khám sức khỏe định kỳ, phát hiện sớm bất thường đặc biệt ở đối tượng nguy cơ.

Để chẩn đoán bệnh cần đánh giá một cách cẩn thận khoảng thời gian khối u tồn tại, tốc độ phát triển nhanh và sự hiện diện của biểu hiện lâm sàng như đau, tê, hoặc bất kỳ sự bất đối xứng tinh tế nào của chuyển động trên khuôn mặt. Ngoài ra, bệnh nhân nên được hỏi về tiền sử mắc các bệnh ung thư da trước đó, chẳng hạn như ung thư biểu mô tế bào vảy hoặc u ác tính của da đầu hoặc vùng mặt. Kết hợp khám thực thể cần ghi lại kích thước của khối, tính di động của nó, sự cố định với da, tổ chức dưới da hoặc các cấu trúc sâu bên dưới, bất kỳ hạn chế nào trong việc mở hàm, sự bất đối xứng của hầu họng,đau khi sờ, tổn thương da hoặc da đầu gợi ý bệnh ác tính nguyên phát và kiểm tra dây thần kinh sọ mặt để phát hiện tổn thương các nhánh cụ thể nếu có. Kiểm tra vùng cổ kèm đánh giá xem có nổi hạch cổ hay không.

Chẩn đoán hình ảnh ngoài việc giúp đánh giá khối u tuyến nước bọt là để phân biệt khối u với bệnh lành tính, xác định vị trí trong và ngoài tuyến, còn giúp đánh giá sự phát triển và xâm lấn tại chỗ, đồng thời phát hiện di căn hạch và toàn thân.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) để đánh giá mức độ của khối u tuyến nước bọt

Cả chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể cần thiết để đánh giá mức độ của khối u tuyến nước bọt. Hình ảnh như vậy cũng hữu ích để đánh giá sự xâm lấn tại chỗ, xương và dây thần kinh xung quanh gần khối u nguyên phát, mà được gọi là xâm lấn perineural và di căn hạch, cũng như để đánh giá khoang bên hầu về sự tham gia của các tổn thương ở tuyến mang tai. MRI được đề xuất trong việc đánh giá tất cả các khối u tuyến dưới lưỡi có nguy cơ cao mắc bệnh ác tính. Sự phá hủy xương thái dương hoặc xương hàm dưới được xác định tốt nhất bằng CT, trong khi MRI cho phép đánh giá chi tiết hơn về thâm nhiễm mô mềm, xâm lấn perineural và xâm lấn nền sọ. Ngoài ra, CT hoặc MRI có thể cung cấp các chi tiết giải phẫu hữu ích cho việc lập kế hoạch phẫu thuật.

Tùy thuộc vào vị trí và kích thước của khối, siêu âm cũng có thể cung cấp hình ảnh tuyến mang tai, tuyến dưới hàm và tuyến dưới lưỡi. Ngoài ra, siêu âm có thể tạo điều kiện cho chọc hút kim nhỏ (FNA) và sinh thiết.

Chẩn đoán xác định dựa vào sinh thiết khối u bất thường làm giải phẫu bệnh.

Mặc dù không thường quy trong đánh giá tất cả các khối u ác tính tuyến nước bọt, chụp cắt lớp phát xạ positron fludeoxyglucose (FDG) (PET) có độ chính xác chẩn đoán tốt trong việc đánh giá các hạch bạch huyết khu vực và di căn xa ở những bệnh nhân có khối u ác tính tuyến nước bọt. PET / CT tích hợp có thể chính xác hơn PET đơn thuần. CT cũng có thể hữu ích để kiểm tra lồng ngực để loại trừ di căn phổi.

Chẩn đoán giai đoạn theo TNM

Phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn là nền tảng của điều trị. Bệnh nhân có khối u ác tính cấp độ thấp thường được điều trị bằng phẫu thuật đơn thuần; bệnh nhân bị ung thư biểu mô cấp độ cao và những người có nguy cơ cao khác thường được điều trị bằng phẫu thuật và xạ trị bổ trợ (RT). Bệnh nhân có khối u không thể cắt bỏ có thể được điều trị bằng RT đơn thuần hoặc RT kết hợp với hóa trị liệu.

Bệnh nhân được phẫu thuật điều trị ung thư tuyến nước bọt

- Phẫu thuật: Đối với những bệnh nhân có khối u có thể cắt bỏ, phẫu thuật cắt bỏ được chỉ định. Mức độ phẫu thuật cắt bỏ khối u tuyến nước bọt phụ thuộc vào mô học và vị trí giải phẫu của khối u. Phương pháp phẫu thuật bao gồm cắt bỏ tuyến nước bọt một phần hay toàn bộ, có hay không có bảo dây thần kinh mặt. Cắt bỏ phù hợp khối u với bảo tồn dây thần kinh mặt là mục tiêu hàng đầu trong quản lý khối u tuyến nước bọt. Trừ khi dây thần kinh mặt bị khối u ác tính liên quan trực tiếp, mọi nỗ lực đều được thực hiện để bảo vệ và bảo tồn chức năng của nó. Trường hợp cần thiết có thể bổ sung RT sau phẫu thuật.

- Xạ trị dứt điểm: Đối với những bệnh nhân không thể điều trị được về mặt y tế hoặc những người mắc bệnh không thể chữa khỏi, liệu pháp bức xạ dứt điểm (RT) là một giải pháp thay thế thích hợp.

- Xử trí hạch cổ: Đối với những bệnh nhân có di căn hạch rõ ràng trên lâm sàng hoặc trên X quang, nên phẫu thuật bóc tách cổ triệt để tiếp theo là RT bổ trợ trong hầu hết các trường hợp. Bóc tách cổ vùng II và III cho những bệnh nhân có các đặc điểm nguy cơ cao: khối u cấp độ cao, bệnh tiến triển tại chỗ (khối u T3 và T4), và liệt / yếu thần kinh mặt. Khi RT bổ trợ được sử dụng, RT cổ có thể thay thế cho phẫu thuật bóc tách cổ đối với những người âm tính về mặt lâm sàng và X quang (N0). Bóc hạch cổ tự chọn cho tất cả các khối u tuyến dưới lưỡi và các khối u ác tính tuyến nước bọt nhỏ phát sinh trong vòm họng.

Chỉ định xạ trị bổ trợ: RT bổ trợ cho những bệnh nhân có nguy cơ tái phát cục bộ hoặc khu vực cao. Bao gồm:

• Khối u với bệnh lý cấp cao.
• Các khối u có các đặc điểm bệnh lý nguy cơ cao khác, bao gồm cả biên cắt bỏ dương tính; xâm lấn quanh thần kinh, mạch máu hoặc bạch huyết.
• Các khối u phát sinh ở tuyến dưới hàm, tuyến dưới lưỡi hoặc tuyến nước bọt nhỏ.
• Ung thư biểu mô nang adenoid.

Trường hợp u tuyến nước bọt tái phát, diều trị có thể bao gồm: phẫu thuật, xạ trị, hóa trị tùy trường hợp mà đơn trị hay kết hợp.