1. Định nghĩa

Vú phì đại (tiếng Anh: Breast Hypertrophy hoặc Macromastia) là một tình trạng hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển quá mức của mô liên kết tuyến vú, khiến kích thước vú trở nên bất thường, vượt xa giới hạn sinh lý. Trong một số trường hợp nặng, vú có thể đạt trọng lượng lên tới vài kg, gây ra những hệ quả nghiêm trọng về thể chất, tâm lý và chất lượng cuộc sống của người bệnh.

2. Phân loại vú phì đại

Vú phì đại được chia làm hai dạng dựa trên mức độ nặng:

• Macromastia: Khi mô vú dư thừa nặng dưới 2.5 kg mỗi bên vú.
• Gigantomastia: Khi mô vú dư thừa nặng từ 2.5 kg trở lên mỗi bên.

Tình trạng có thể xảy ra ở một bên (vú đơn phương) hoặc cả hai bên (vú song phương), và thường đi kèm với hiện tượng mất cân đối, giãn da, đau lưng, cổ và vai, rối loạn tư thế, cũng như khó khăn trong sinh hoạt hằng ngày.

Hình ảnh trước phẫu thuật của một phụ nữ 53 tuổi bị vú phì đại.

3. Tiêu chuẩn chẩn đoán

Mặc dù chưa có tiêu chuẩn thống nhất tuyệt đối, đa số tài liệu y khoa định nghĩa vú phì đại là tình trạng vú có khối lượng vượt quá 3% trọng lượng cơ thể. Một số bác sĩ sử dụng khối lượng mô vú cắt bỏ để phân loại:

• Trên 0.6 kg là bất thường.
• Trên 1.5 kg là macromastia.
• Trên 2.5 kg là gigantomastia.

4. Các thể lâm sàng

Tình trạng vú phì đại được chia thành nhiều thể khác nhau dựa trên nguyên nhân và thời điểm khởi phát:

4.1. Vú phì đại tuổi dậy thì (Juvenile Hypertrophy)

Đây là thể bệnh xuất hiện ở các bé gái trong hoặc sau giai đoạn dậy thì. Cùng với sự gia tăng kích thước vú quá mức, các triệu chứng khác bao gồm tổn thương da dạng đỏ, ngứa và đau ở vú. Chẩn đoán được xác lập khi vú của trẻ vị thành niên phát triển nhanh chóng và đạt trọng lượng lớn, thường xảy ra ngay sau kỳ kinh nguyệt đầu tiên. Một số nghiên cứu cho thấy sự phát triển vú nhanh có thể xảy ra trước khi bắt đầu có kinh.

Một số bé gái mắc vú phì đại tuổi dậy thì có thể trải qua quá trình tăng trưởng vú ở tốc độ ổn định trong vòng vài năm, sau đó mô vú đột ngột phát triển nhanh vượt mức bình thường. Một số khác thì gần như không có sự phát triển vú đáng kể cho đến khi vú tăng kích thước đột ngột trong một thời gian ngắn, điều này có thể gây khó chịu nghiêm trọng về mặt thể chất. Những người mắc vú phì đại tuổi dậy thì thường cũng gặp tình trạng tăng trưởng quá mức của núm vú. Trong các trường hợp nghiêm trọng, có thể xuất hiện phì đại âm vật (clitoromegaly).

Vào thời điểm bắt đầu tuổi dậy thì, một số bé gái từng không có hoặc có rất ít sự phát triển tuyến vú được ghi nhận có thể tăng lên ba cúp ngực trở lên chỉ trong vài ngày. Vú phì đại tuổi dậy thì là thể phổ biến nhất trong nhóm vú phì đại không do thai kỳ.

4.2. Vú phì đại thai kỳ (Gestational Gigantomastia)

Hiện tượng vú phì đại có thể xảy ra ở thời điểm bắt đầu thai kỳ hoặc trong khoảng từ tuần thai thứ 16 đến tuần thứ 20. Khi tình trạng phù nề mô liên kết xuất hiện sau sinh, nó có thể ảnh hưởng tiêu cực đến nguồn sữa về lâu dài. Mức độ sưng tấy có xu hướng gia tăng ở những lần mang thai sau.

Sự phát triển quá mức và nhanh chóng của tuyến vú trong thai kỳ có thể gây ra cảm giác nóng rát dữ dội. Tuyến vú có thể trở nên căng tức, đỏ, ngứa, thậm chí gây bong tróc da. Hiện tượng phù nề cũng có thể chèn ép các ống dẫn sữa, làm giảm lưu thông sữa và gây ra tình trạng viêm tuyến vú.

Vú phì đại thai kỳ nhìn chung là một thể lâm sàng hiếm gặp của vú phì đại, xảy ra với tỷ lệ 1 trên 28,000 cho đến 100,000 thai kỳ.

Sau sinh và khi đã ngừng cho con bú, thể tích tuyến vú ở những bệnh nhân bị vú phì đại thai kỳ thường có xu hướng trở lại gần mức ban đầu trước thai kỳ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, sự thoái lui về kích thước chỉ xảy ra một phần, khiến bệnh nhân cần phải được can thiệp bằng phẫu thuật thu gọn tuyến vú.

4.3. Các loại phì đại tuyến vú khác

Vú phì đại không rõ nguyên nhân ở người lớn (Idiopathic) chiếm khoảng 15% các ca với đặc điểm không liên quan đến dậy thì hay thai kỳ, có thể tiến triển chậm hoặc nhanh, có thể gặp ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, không có yếu tố kích thích hormone rõ ràng. Vú phì đại do thuốc xảy ra do một số thuốc gây tác dụng phụ làm tăng sinh mô tuyến vú, chẳng hạn như Penicillamine, Bucillamine, Ciclosporin, Prednisolone, Indinavir,… Nói chung đây là thể hiếm gặp nhưng cần được nghĩ đến nếu bệnh nhân dùng thuốc kéo dài. Trong khi đó Vú phì đại do béo phì hoặc rối loạn chuyển hoá có thể gặp ở người béo phì, đặc biệt là béo trung tâm, nguy cơ cao bị tích tụ mỡ ở vùng ngực, kết hợp với tăng estrogen ngoại sinh từ mô mỡ có thể dẫn tới vú phì đại thực sự.

Cho đến nay, cơ chế bệnh sinh của vú phì đại vẫn chưa được xác định một cách rõ ràng và thống nhất. Tuy nhiên, nhiều giả thuyết đã được đưa ra nhằm lý giải sự phát triển quá mức của mô tuyến vú, đặc biệt là ở những đối tượng không có sự gia tăng bất thường về nồng độ hormone trong máu. Một số cơ chế nổi bật bao gồm:

Tăng nhạy cảm của mô vú với hormone sinh dục nữ

Dù nồng độ các hormone như estrogen, progesterone và prolactin trong máu có thể ở mức bình thường, nhưng ở một số phụ nữ, mô tuyến vú lại có phản ứng quá mức với các hormone này. Điều này được cho là liên quan đến sự tăng biểu hiện hoặc tăng hoạt tính của các thụ thể hormone tại mô vú, dẫn đến tăng sinh tế bào và tích tụ mô tuyến. Cơ chế này được coi là trung tâm trong nhiều thể vú phì đại, bao gồm cả vú phì đại tuổi dậy thì và vú phì đại thai kỳ.

Hình 2. Một nguyên nhân hiếm gặp của tình trạng vú phì đại là tăng nhạy cảm của mô vú với hormone sinh dục nữ

Vai trò của các yếu tố tăng trưởng

Các yếu tố tăng trưởng như IGF-1 (Insulin-like Growth Factor 1), EGF (Epidermal Growth Factor) và HGF (Hepatocyte Growth Factor) cũng được ghi nhận có vai trò thúc đẩy tăng sinh mô tuyến và mô liên kết của vú. Trong một số nghiên cứu, sự tăng biểu hiện các yếu tố này tại mô vú có liên quan đến sự phát triển kích thước tuyến vú bất thường. IGF-1 đặc biệt có vai trò trong việc khuếch đại tác dụng của hormone estrogen, từ đó làm gia tăng quá trình tăng sinh tế bào mô vú.

Sự tăng sinh mô mỡ và mô liên kết

Vú là cơ quan có cấu trúc phức hợp, gồm mô tuyến, mô mỡ và mô liên kết. Trong nhiều trường hợp vú phì đại, người ta nhận thấy mô tuyến không thay đổi quá nhiều, trong khi mô mỡ và mô xơ lại tăng sinh mạnh. Sự tăng sinh không đồng đều này không chỉ làm tăng kích thước vú mà còn gây biến dạng hình thể và tạo nên cảm giác căng tức, nặng nề.

Yếu tố di truyền và đột biến gene

Một số trường hợp vú phì đại mang yếu tố gia đình rõ ràng, cho thấy khả năng tồn tại nền tảng di truyền. Các đột biến trên gene PTEN (liên quan đến hội chứng Cowden – một rối loạn tăng sinh mô lành tính) và hiện tượng tăng biểu hiện enzyme aromatase (làm tăng chuyển hóa androgen thành estrogen tại mô ngoại vi) đã được ghi nhận ở một số bệnh nhân bị vú phì đại. Những thay đổi này làm gia tăng tác động estrogen tại mô vú, từ đó thúc đẩy sự phát triển mô tuyến và mô liên kết.

Tăng prolactin máu (Hyperprolactinemia)

Prolactin là hormone chính điều hòa hoạt động tiết sữa và sự phát triển của tuyến vú. Một số nghiên cứu cho thấy nồng độ prolactin cao bất thường trong máu có thể là nguyên nhân trực tiếp gây vú phì đại, đặc biệt ở những phụ nữ không mang thai hoặc không cho con bú. Tình trạng này có thể là hậu quả của u tuyến yên hoặc do rối loạn chức năng trục hạ đồi – tuyến yên – buồng trứng.

Vú phì đại không đơn thuần là một vấn đề về hình thể hay thẩm mỹ. Trên thực tế, tình trạng này có thể gây ra những hệ lụy nghiêm trọng đến sức khỏe thể chất, tinh thần cũng như chất lượng sống tổng thể của người bệnh. Mức độ ảnh hưởng có thể dao động từ nhẹ đến nặng tùy thuộc vào mức độ phì đại và thời gian tồn tại của bệnh.

Tác động cơ học đến hệ cơ – xương – khớp

Khi kích thước vú tăng quá mức, trọng lượng vú sẽ tạo ra áp lực kéo liên tục lên vùng vai, cổ và lưng. Hệ quả là bệnh nhân thường xuyên phải đối mặt với các cơn đau mỏi vai gáy, đau cột sống lưng – đặc biệt là vùng lưng trên và giữa. Nếu không được can thiệp kịp thời, tình trạng này có thể dẫn đến biến dạng tư thế, cong vẹo cột sống, giảm khả năng vận động linh hoạt và lâu dài có thể gây thoái hóa cột sống sớm.

Viêm da, nhiễm trùng dưới nếp vú

Khi tuyến vú phì đại, phần dưới của bầu ngực có xu hướng gập xuống, tạo thành nếp gấp sâu sát thân người. Các nếp này thường xuyên bị ẩm ướt do mồ hôi và thiếu thông thoáng, trở thành môi trường lý tưởng cho vi khuẩn và nấm phát triển. Bệnh nhân dễ bị viêm da tiếp xúc, thậm chí loét da và nhiễm trùng tái phát, gây đau rát và khó chịu kéo dài.

Hạn chế trong sinh hoạt và vận động

Khối lượng và thể tích lớn của vú gây cản trở trong các hoạt động thể lực thường ngày như chạy nhảy, tập thể dục, cúi người, thậm chí là đi lại bình thường. Nhiều người bệnh gặp khó khăn trong việc chọn lựa áo ngực phù hợp, dẫn đến mặc đồ không thoải mái, hạn chế hoạt động xã hội và công việc. Trong một số trường hợp, lựa chọn tư thế ngủ phù hợp cũng trở nên khó khăn vì cảm giác đè nặng và đau tức.

Ảnh hưởng tâm lý – xã hội

Sự bất thường rõ ràng về kích thước vú dễ khiến người bệnh cảm thấy xấu hổ, mất tự tin, đặc biệt là ở lứa tuổi thanh thiếu niên – khi cơ thể đang hình thành nhận thức về hình ảnh bản thân. Tình trạng này kéo dài có thể dẫn đến rối loạn lo âu, trầm cảm, cảm giác tự ti khi xuất hiện nơi công cộng hoặc trong các mối quan hệ thân mật. Ảnh hưởng đến đời sống tình dục cũng là hệ quả thường gặp, khi người bệnh cảm thấy mặc cảm với cơ thể hoặc khó chịu khi tiếp xúc thân thể.

Bất thường về kích thước vú dễ khiến người bệnh cảm thấy xấu hổ, tự ti

Gây khó khăn trong tầm soát ung thư vú

Một yếu tố thường hay bị bỏ qua là sự quá phát mô tuyến vú làm tăng độ dày và mật độ của mô vú, từ đó gây khó khăn trong việc tự khám hoặc thăm khám lâm sàng. Việc phát hiện sớm các khối u hoặc tổn thương nghi ngờ có thể bị trì hoãn, đặc biệt trong những trường hợp mô vú dày che lấp các dấu hiệu bất thường. Siêu âm và nhũ ảnh có thể trở nên kém hiệu quả hơn nếu không sử dụng thiết bị chuyên dụng hoặc kỹ thuật viên có kinh nghiệm. Điều này đặt ra nguy cơ bỏ sót những tổn thương ác tính ở giai đoạn sớm.

Việc chẩn đoán vú phì đại (breast hypertrophy) cần phân biệt được tình trạng phì đại lành tính và các nguyên nhân tiềm ẩn khác như rối loạn nội tiết hoặc khối u vú. Mặc dù biểu hiện lâm sàng thường khá điển hình, song việc đánh giá toàn diện là cần thiết để xác định nguyên nhân, mức độ ảnh hưởng và định hướng điều trị phù hợp.

Khám lâm sàng

Đây là bước đầu tiên và cũng là nền tảng trong chẩn đoán. Bác sĩ tiến hành đo đạc kích thước vú, đánh giá mức độ phì đại, tính đối xứng giữa hai bên, tình trạng da (như loét, nấm kẽ, viêm da). Đặc biệt, cần chú ý các dấu hiệu bất thường như nổi cục, chảy dịch núm vú, hay thay đổi hình dạng đột ngột – đây có thể là gợi ý cho bệnh lý ác tính tiềm ẩn.

Việc đo khoảng cách từ xương đòn đến núm vú, đánh giá mức sa trễ và thể tích ước lượng có thể giúp phân loại mức độ phì đại (nhẹ, trung bình, nặng), từ đó định hướng lựa chọn phương pháp điều trị.

Đo thể tích mô vú

Thể tích mô vú có thể được ước tính thông qua hai cách: đo lường qua các kỹ thuật hình ảnh học (như MRI vú) hoặc xác định chính xác sau khi phẫu thuật cắt bỏ (trọng lượng mô vú được cân thực tế). Việc biết chính xác thể tích hoặc khối lượng tuyến vú giúp chuẩn hóa đánh giá mức độ vú phì đại và là một trong những tiêu chí để chẩn đoán gigantomastia (thường được xác định khi mô vú cắt bỏ >1,5 kg mỗi bên).

Siêu âm và chụp nhũ ảnh (mammography)

Các phương tiện hình ảnh học như siêu âm vú và chụp nhũ ảnh giúp phân tích cấu trúc bên trong tuyến vú, đánh giá tỷ lệ mô tuyến – mô mỡ, phát hiện các tổn thương khu trú như nang, u xơ tuyến hoặc khối u nghi ngờ. Đặc biệt, khi có bất đối xứng rõ rệt hoặc sờ thấy khối bất thường, cần loại trừ ung thư vú thông qua hình ảnh học. Ở phụ nữ trẻ, siêu âm thường được ưu tiên hơn do mật độ mô vú cao khiến nhũ ảnh khó đánh giá.

Xét nghiệm hormone

Trong các trường hợp nghi ngờ nguyên nhân nội tiết – chẳng hạn khi vú phì đại tiến triển nhanh, kèm các dấu hiệu rối loạn kinh nguyệt hoặc tiết dịch núm vú bất thường – các xét nghiệm định lượng hormone sẽ được chỉ định. Bao gồm:

- Prolactin: đánh giá tình trạng tăng prolactin máu, có thể gây kích thích mô tuyến vú.

- Estrogen và progesterone: giúp xác định rối loạn hormon sinh dục nữ, đặc biệt ở tuổi dậy thì hoặc phụ nữ tiền mãn kinh.

Các rối loạn này nếu được xác định, có thể định hướng điều trị nội khoa trước khi cân nhắc can thiệp ngoại khoa.

Sinh thiết mô vú

Dù hiếm gặp, nhưng trong một số trường hợp, đặc biệt khi hình ảnh học cho thấy tổn thương không điển hình hoặc có tiền sử gia đình ung thư vú, sinh thiết mô vú là cần thiết. Kỹ thuật này cho phép chẩn đoán xác định mô học, loại trừ tổn thương ác tính như carcinoma tuyến vú ẩn dưới biểu hiện phì đại nhanh chóng.

Điều trị nội khoa

Hiệu quả còn hạn chế và thường chỉ áp dụng trong một số trường hợp nhẹ hoặc tạm thời trước phẫu thuật:

• Tamoxifen (thuốc kháng estrogen).
• Bromocriptine hoặc Cabergoline: dùng trong tăng prolactin máu.
• Danazol: một androgen yếu, có hiệu quả ở một số ca.
• Leuprorelin: chất đồng vận GnRH, ức chế trục sinh dục.

Tuy nhiên, các thuốc này có nhiều tác dụng phụ, không khuyến cáo cho trẻ vị thành niên, phụ nữ mang thai hoặc cho con bú.

Điều trị phẫu thuật

Là phương pháp chính trong điều trị vú phì đại nặng:

• Phẫu thuật thu nhỏ tuyến vú (reduction mammaplasty): loại bỏ phần mô tuyến dư thừa, chỉnh hình vú về kích thước phù hợp. Áp dụng khi cần cắt bỏ ít nhất 1.8 kg mô mỗi bên.
• Cắt tuyến vú hoàn toàn (mastectomy): áp dụng trong trường hợp tái phát hoặc phì đại quá mức.

 Bệnh phẩm mô tuyến vú sau phẫu thuật cắt bỏ

 Điều trị hỗ trợ

• Chườm lạnh, mặc áo ngực hỗ trợ tốt để giảm đau.
• Giảm cân ở bệnh nhân béo phì.
• Tư vấn tâm lý nếu có ảnh hưởng tâm lý, trầm cảm.
• Tiên lượng và phòng ngừa

• Bệnh không nguy hiểm tính mạng nhưng ảnh hưởng đến chất lượng sống.
• Tái phát có thể xảy ra, đặc biệt ở thể dậy thì hoặc thai kỳ.
• Một số trường hợp phải phẫu thuật nhiều lần hoặc tiến tới cắt tuyến vú hoàn toàn.

Hiện chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu do chưa rõ cơ chế bệnh sinh. Tuy nhiên, kiểm soát cân nặng, theo dõi hormone và phát hiện sớm các bất thường ở tuyến vú là rất quan trọng.

Vú phì đại là bệnh lý hiếm gặp nhưng có ảnh hưởng sâu sắc đến thể chất và tâm lý người bệnh, đặc biệt ở phụ nữ trẻ. Việc chẩn đoán sớm, đánh giá đúng mức độ và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp (đặc biệt là chỉ định phẫu thuật) là chìa khóa trong quản lý hiệu quả bệnh lý này. Tư vấn, hỗ trợ tâm lý và chăm sóc hậu phẫu cũng cần được chú trọng để nâng cao chất lượng sống cho người bệnh.