Xốp xơ tai là một bệnh rối loạn chuyển hoá xương xảy ra ở vỏ xương mê nhĩ và khớp bàn đạp tiền đình gây giảm khả năng nghe, tiến triển ở cả hai tai do cứng khớp xương con hay gặp nhất là sự cứng dính từ từ xương bàn đạp vào cửa sổ bầu dục.

Xốp xơ tai là một bệnh rối loạn chuyển hoá xương xảy ra ở vỏ xương mê nhĩ và khớp bàn đạp tiền đình gây giảm khả năng nghe

• Yếu tố dịch tễ học: Xốp xơ tai là bệnh

- Mang tính di truyền kiểu gen trội không hoàn toàn và có yếu tố gia đình

- Tuổi thường gặp: 14 - 45 tuổi, tuổi trung bình 33

- Nữ giới gặp nhiều hơn nam giới với tỷ lệ nữ:nam = 2:1

- Diễn biến bệnh ở nữ giới nhanh hơn so với nam giới, ở người trẻ diễn biến nhanh hơn người cao tuổi. Các yếu tố nội tiết cũng có thể có vai trò, xốp xơ tai nặng hơn trong thời kỳ mang thai

• Vị trí ổ xốp xơ tai:

- Thường gặp ở cửa sổ bầu dục

- Có thể gặp: ụ nhô, ống Fallope, lòng bao xương mê đạo

- Hiếm gặp ở vùng cửa sổ tròn

Hiện nay có một số giả thuyết về nguyên nhân gây xốp xơ tai được công nhận:

- Thuyết di truyền gen trội không hoàn toàn: Nếu bố mẹ bị xốp xơ tai thì con cái có nguy có bị xốp xơ tai với tần suất hiện khoảng 40%. Trên thực tế người ta nhận thấy có trên 60% bệnh nhân xốp xơ tai là có yếu tố di truyền.

Nếu bố mẹ bị xốp xơ tai thì con cái có nguy có bị xốp xơ tai với tần suất hiện khoảng 40%

- Chủng tộc màu da: Xốp xơ tai gặp nhiều hơn hẳn ở chủng tộc người da trấng so với người da đen. Ở chủng tộc người da trắng tỷ lệ xốp xơ tai khoảng 8-12%, còn ở chủng tộc người da đen tỷ lệ xốp xơ tai khoảng 1%.

- Các tác nhân nội tiết: Các nhà khoa học cho rằng xốp xơ tai là bệnh có liên quan đến rối loạn chuyển hóa của tuyến dưới đồi, gây ảnh hưởng đến tuyến cận giáp, từ đó gây nên sự rối loạn trong quá trình tạo xương và phá hủy xương làm cơ sở hình thành nên bệnh xốp xơ tai.

- Thuyết bào thai học: Thuyết này cho rằng bệnh xốp xơ tai có liên quan đến các đường rò mê đạo bẩm sinh. Đường rò này thường khu trú ở phần trước cửa sổ bầu dục chiếm tỷ lệ 80-90% trong số các đường rò được phát hiện thấy trong bệnh xốp xơ tai, và chỉ có khoảng 10-20% là khu trú ở phần sau cửa sổ bầu dục.

- Thuyết Ruedi: Ruedi cho rằng xốp xơ tai là do rối loạn vận mạch quanh khớp bàn đạp, tiền đình và bắt đầu bằng hiện tượng giãn các mạch máu.

- Thuyết tạo xương không hoàn chỉnh: Người ta thường thấy có xốp xơ tai trong hội chứng Vander Hoeve ( củng mạc xanh, xương giòn dễ gãy và bệnh xốp xơ tai).

- Bệnh xốp xơ tai là bệnh mà quá trình tạo xương chỉ dừng lại ở giai đoạn đầu, tức là quá trình tạo xương không hoàn chỉnh sau đó nó được bổ sung xen kẽ bởi quá trình hủy xương và xơ hóa thay thế tổ chức xương hoàn chỉnh. Như vậy quá trình tạo xương không tiến đến hình thành xương hoàn chỉnh.

- Thuyết tiêu thể của Chevanche: Theo Chevanche, hiện tượng xốp xương xảy ra ở ổ xốp xơ hóa là do sự phá vỡ các tiêu thể ở trong hủy cốt bào làm phóng thích các enzym làm tiêu canxi, tạo nên các ổ xương bị rỗng và xốp hóa, tiếp đến là quả trình hình thành các tổ chức xơ che các chỗ khuyết xương. Như vậy bệnh xốp xơ tai được hình thành.

Dù có nhiều giả thuyết về bệnh xốp xơ tai nhưng không có giả thiết nào được chấp nhận hoàn toàn. Tuy nhiên các nhà khoa học thống nhất ở một số diểm chung sau: Xốp xơ tai là một bệnh di truyền gen trội không hoàn toàn, 60% các bệnh nhân xốp xơ tai do di truyền gen trội, 40% bệnh nhân xốp xơ tai là các nguyên nhân khác được mô tả ở trên.

Triệu chứng bệnh diễn biến qua 3 giai đoạn

1. Giai đoạn đầu

- Bắt đầu bằng ù tai dần dần xuất hiện nghe kém

- Giai đoạn này nghe kém dẫn truyền đơn thuần

- Lúc đầu nghe kém ở mức 15-20dB ở 1 tai sau đó xuất hiện tai thứ hai

- Trong những trường hợp điển hình, hiện tượng nghe kém sớm nhất với  đường khí tại tần số 2000Hz

2. Giai đoạn hai

- Triệu chứng cơ năng:

• Ù tai tăng lên và thường xuyên hơn.

Ù tai tăng lên và thường xuyên hơn.

• Nghe kém tiến triển ở hai tai với mức độ khác nhau.
• Một số trường hợp xuất hiện chóng mặt, mất thăng bằng.

- Triệu chứng thực thể:

• Màng nhĩ mỏng, bóng sáng, có điểm hổng ở góc sau trên.
• Ống tai khô và sạch.
• Nghiệm pháp Valsava (+) cả hai bên.
• Khám nội soi tai mũi họng có thể không phát hiện dấu hiệu bất thường.
• Khám bằng âm thoa:

+/ Thường thấy tam chứng Bezold.

+/ Bàng thính Bonnier: hiện tượng tăng dẫn truyền nghe đường xương đến tận các chi như mỏm khuỷu, đầu gối.

- Cận lâm sàng

• Đo thính lực đơn âm:

+/ Giai đoạn đầu: Nghe kém hỗn hợp thiên về dẫn truyền.

+/ Giai đoạn sau: Nghe kém hỗn hợp thiên về tiếp nhận.

• Đo thính lực trên ngưỡng: các nghiệm pháp đo trên ngưỡng (SISI,TDT...) không thấy có hiện tượng hồi thính.
• Đo thính lực lời: Âm thanh không bị suy giảm.
• Đo phản xạ gân có bàn đạp: có thể gặp hai hình thái

+/ Khi xương bàn đáp chưa cố định hoàn toàn, có thể gặp hiệu ứng ON-OFF.

+/ Khi xương bàn đạp được cố định hoàn toàn: không có phản xạ cơ bàn đạp.

• Nhĩ đồ: Type Ad (giai đoạn lỏng khớp, đỉnh nhĩ đồ cao >1,5) hoặc Type As (giai đoạn cứng khớp , đỉnh nhĩ đồ thấp < 0,5).

3. Giai đoạn cuối

• Bệnh nhân nghe kém nhiều khó giao tiếp, ù tai nhiều hơn, đo bằng âm thoa có hện tượng nghe kém tiếp nhận, có thời gian nghe đừng xương rút ngắn hoặc mất.
• Thính lực đồ: đường xương không đo được, đường khí còn vài tần số trầm.

Xốp xơ tai gây nên tình trạng nghe kém dẫn truyền tiến triển từ từ, tăng dần hoặc nghe kém hỗn hợp, nghe kém tiếp nhận thần kinh thính giác.

Ngoài các biến chứng của bệnh gây nên còn xuất hiện các biến chứng do quá trình phẫu thuật điều trị ngoại khoa bệnh xốp xơ tai gây nên.

Xốp xơ tai gây nên tình trạng nghe kém dẫn truyền tiến triển từ từ

Các biến chứng trong phẫu thuật

• Chảy máu.
• Tổn thương thần kinh VII.
• Phun trào ngoại dịch.
• Vỡ/sai vị trí xương đe.
• Đế xương bàn đạp bồng bềnh không ổn định.

Các biến chứng sau phẫu thuật

• Viêm tai giữa cấp.
• Thủng màng nhĩ.
• Nghe kém dẫn truyền.
• Nghe kém tiếp nhận thần kinh, chóng mặt, ù tai (do chấn thương trong quá trình phẫu thuật, viêm mê nhĩ, u hạt tai giữa, rò ngoại dịch).
• Liệt dây thần kinh VII.

Bệnh do di truyền với gen trội không hoàn toàn nên có khả năng di truyền từ bố mẹ có gen bệnh sang con cái. Bệnh không lây truyền giữa những người không cùng huyết thống theo những con đường thông thường: đường máu, tiếp xúc…

Đối tượng có nguy cơ cao bị xốp xơ tai là những người ở trong gia đình có người bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Trong những gia đình này, nữ giới có nguy cơ bị bệnh cao hơn nam giới.

Đi khám bác sĩ chuyên khoa Tai Mũi Họng càng sớm càng tốt sớm khi có bất kỳ 1 trong các dấu hiệu chứng sau đây để phát hiện và điều trị bệnh kịp thời:

+ Nghe kém ở một bên hoặc hai bên tai.

+ Nghe kém tiến triển từ từ, tăng dần.

+ Ù tai, chóng mặt.

+ Bàng thính: nghe rõ hơn trong môi trường tiếng ồn.

Đi khám bác sĩ chuyên khoa Tai Mũi Họng càng sớm càng tốt sớm khi có dấu hiệu bất thường

Chẩn đoán xác định

1. Bệnh sử:

• Thường gặp ở nữ giới.
• Bệnh có yếu tố gia đình: bố mẹ, anh chị em trong gia đình mắc bệnh (đặc biệt là mẹ, chị em gái).
• Nghe kém tăng dần.
• Ù tai.
• Rối loạn tiền đình ( cần loại trừ bệnh Ménière hoặc hở ống bán khuyên).
• Không có viêm tai giữa, không chảy dịch tai.
• Không có yếu tố chấn thương vùng đầu.

2. Thăm khám lâm sàng

• Màng nhĩ bình thường.
• Dấu Schwartze (điểm hồng ở góc sau trên màng nhĩ).
• Rinne test âm tính ở 256 Hz và 512 Hz.
• Weber test lệch ngoài với nghe kém dẫn truyền nặng hơn.

3. Cận lâm sàng

• Thính lực đồ đơn âm: Nghe kém dẫn truyền, nghe kém hỗn hợp, nghe kém tiếp nhận, khuyết Carhart (nghe kém tiếp nhận ở tần số 2000 Hz là dấu hiệu điển hình của xốp xơ tai), giảm dẫn truyền đường xương 5dB (500Hz) , 10dB (1000Hz), 15dB (2000Hz),15dB (4000Hz).

Cơ chế: tất cả sóng âm thanh từ tai ngoài và tai giữa đều truyền vào trong ốc tai, nếu chuỗi xương con bị cố định, kém di động thì thì năng lượng sóng âm sẽ không truyền dẫn được hoặc dẫn truyền kém. Tần số 2000Hz là tần số nhạy cảm nhất của tai giữa.

• Nhĩ lượng Type A hoặc As, phản xạ xương bàn đạp không có hoặc không ổn định.
• CT scan xương thái dương: Các vùng sáng quanh mê nhĩ xương (Dấu hiệu Halo), dày đế xương bàn đạp và các ổ xốp xơ ở nhiều vị trí khác nhau.

Chụp CT scan xương thái dương để chẩn đoán bệnh xốp xơ tai

Chẩn đoán phân biệt

- Gián đoạn chuỗi xương con:

+ Nghe kém dẫn truyền 60 dB.

+ Màng nhĩ rung động nhiều khi soi tai.

+ Nhĩ lượng đồ: type Ad.

- Cố định xương bàn đạp bẩm sinh:

+ Có yếu tố di truyền (khoảng 10%).

+ Thường phát hiện lúc nhỏ.

+ Kèm dị dạng bẩm sinh khác (25%).

- Rối loạn sinh xương( Hội chứng Vander Hoeve – de Kleyn)

+ Cố định xương bàn đạp.

+ Củng mạc màu xanh.

+ Gãy xương nhiều vùng trên cơ thể do xương giòn dễ gãy.

+ Xương sọ thường biến dạng

- Cứng khớp đầu xương búa:

+ Bệnh bẩm sinh kèm theo teo nhỏ vành tai và các dị dạng khác.

+ Xơ màng nhĩ.

+ Nhĩ lượng đồ: type As.

- Bệnh Paget:

+ Bất thường hệ thống xương toàn cơ thể.

+ Tăng alkaline phosphatase.

+ CT scan xương thái dương: bất thường hệ thống xương đá (cốt hóa vùng thượng nhĩ và chuỗi xương con).

Điều trị nội khoa:

1. Chỉ định:

- Bệnh nhân từ chối phẫu thuật.

- Không có chỉ định phẫu thuật với những bệnh nhân có các bệnh huyết áp cao, bệnh tim mạch, nội tiết chưa ổn định.

- Điếc tiếp nhận hoặc có triệu chứng tiền đình do bệnh xốp xơ tai gây ra.

2. Các phương pháp điều trị:

- Máy trợ thính: trong trường hợp bệnh nhân không phẫu thuật hay bệnh nhân không thể phẫu thuật được (có bệnh lý nội khoa hay ngoại khoa chống chỉ định phẫu thuật) bệnh nhân bị xốp xơ tai nặng có thể mang máy trợ thính sau phẫu thuật để gia tăng khả năng nghe.

Sử dụng máy trợ thính cho bệnh nhân

- Thuốc: nhằm giảm sự hủy xương và gia tăng sự tạo xương:

• Sodium fluoride: 50-75 mg /ngày/ cho đến khi triệu chứng giảm sẽ dùng liều duy trì 25mg/ ngày.
• Các thuốc khác: Vitamin D, calci carbonate, bisphosphonate.

Điều trị ngoại khoa:

1. Chỉ định phẫu thuật:

- Sức khỏe tốt. Nghe kém dẫn truyền hoặc nghe kém hỗn hợp thiên về dẫn truyền. Thính lực đồ: Rinne > 30 dB.

- Thính lực lời: phân biệt lời tốt.

- Bệnh nhân muốn phẫu thuật. Dự trữ mê đạo còn tốt (nếu dự trữ mê đạo kém: dự kiến bệnh nhân sẽ mang máy trợ thính sau phẫu thuật).

- Lưu ý: những bệnh nhân trẻ sau phẫu thuật vẫn có thể tái phát do quá trình xốp xơ vẫn tiến triển.

2. Chống chỉ định:

• Có dấu hiệu sũng nước mê nhĩ.
• Có hiện tượng tắc vòi nhĩ.
• Có Cholesteatoma phối hợp.

3. Có hai phương pháp phẫu thuật chính:

- Phẫu thuật mở đế đạp: thay gọng xương bàn đạp bằng trụ dẫn nhân tạo (Teflon, Titane…).

• Ít chấn thương tới cửa sổ bầu dục.
• Ít chấn thương đến tai trong.
• Khi phẫu thuật lại, dễ dàng hơn.

- Phẫu thuật thay thế xương bàn đạp: thay xương bàn đạp bằng trụ gốm sinh học hoặc bằng trụ ghép xương đồng chủng.

• Chống chỉ định: phụ nữ có thai và cho con bú, trẻ em, suy thận mạn tính, viêm khớp dạng thấp, sũng nước mê nhĩ, có hội chứng tiền đình / bệnh Ménière, thủng màng nhĩ có Cholestéatoma, nhiễm trùng.