Nhiễm sắc thể 16 dễ gãy ở người lần đầu đi khám sinh sản 

Nam bệnh nhân N.X.T. (28 tuổi, Hà Nội) cùng vợ đến Hệ thống Y tế MEDLATEC thực hiện khám và tư vấn tiền sinh sản.

Hai vợ chồng mới kết hôn, chưa từng có thai. Cả hai đều khỏe mạnh, không ghi nhận tiền sử sảy thai, thai lưu hoặc sinh con có bất thường. 

Nhằm chủ động đánh giá nguy cơ di truyền trước khi lên kế hoạch sinh con, hai vợ chồng được tư vấn thực hiện nhiễm sắc thể đồ và sàng lọc các bệnh di truyền gen lặn. 

Kết quả người vợ không phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể. Trong khi đó, kết quả xét nghiệm của người chồng phát hiện nhiễm sắc thể 16 dễ gãy dạng khảm (FRA16).

Cụ thể, khi phân tích 50 cụm tế bào mẫu ngẫu nhiên, có 35 tế bào bình thường và 15 tế bào xuất hiện vị trí dễ gãy trên nhiễm sắc thể số 16. 

Nhiễm sắc thể đồ người chồng - cụm tế bào 1: 46,XY,fra(16)(q22) (mũi tên chỉ vị trí dễ gãy trên NST 16) 

Theo ThS.BSNT Trần Hiền - Chuyên khoa Y sinh học di truyền, Hệ thống Y tế MEDLATEC, đây là tình trạng khảm - khi trong cùng một cơ thể tồn tại các dòng tế bào có đặc điểm nhiễm sắc thể khác nhau. 

Với trường hợp này, một số tế bào có nhiễm sắc thể bình thường, trong khi một số tế bào khác xuất hiện vị trí dễ gãy trên nhiễm sắc thể 16. Vì vậy, người mang đặc điểm này có thể hoàn toàn khỏe mạnh và không có biểu hiện bất thường rõ ràng. 

Trường hợp của anh T. cũng là một phát hiện tình cờ trong quá trình khám trước khi có kế hoạch sinh con. Trường hợp này không có bất kỳ biểu hiện bất thường và cũng chưa từng gặp vấn đề về sinh sản.

Xét nghiệm sàng lọc 18 bệnh di truyền gen lặn ở cả hai vợ chồng chưa ghi nhận biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh trên các gen được khảo sát. 

FRA16 là gì, có ảnh hưởng đến khả năng sinh sản? 

FRA16 là một bất thường hiếm gặp, thường xuất hiện tự phát, có nhiều loại FRA16 tùy theo vị trí dễ gãy. Trong đó loại thường gặp nhất là FRA16B, vị trí 16q22.1.

“Các nghiên cứu hiện có ghi nhận FRA16B ở một số trường hợp có vấn đề về sinh sản, tuy nhiên mối liên quan giữa FRA16 và khả năng sinh sản vẫn chưa được xác định rõ ràng.

FRA16 không đồng nghĩa người mang đang mắc bệnh. Cũng không thể chỉ dựa vào kết quả này để khẳng định một người chắc chắn sinh con bất thường”, ThS.BSNT Trần Hiền cho biết.

Với kết quả hiện tại, bác sĩ chưa chỉ định điều trị hay hỗ trợ sinh sản cho người chồng. Hai vợ chồng được tư vấn, tiếp tục kế hoạch sinh con tự nhiên. Người chồng cũng không cần kiêng khem, hạn chế sinh hoạt hay theo dõi đặc biệt.

Nếu sau 12 tháng quan hệ đều đặn, không sử dụng biện pháp nhưng chưa có thai, hai vợ chồng nên đi khám lại để đánh giá khả năng sinh sản. 

ThS.BSNT Trần Hiền cũng thông tin thêm, việc phát hiện FRA16 không đồng nghĩa người bệnh phải thực hiện ngay các phương pháp hỗ trợ sinh sản. IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) kết hợp sàng lọc phôi chỉ được cân nhắc khi quá trình theo dõi ghi nhận vấn đề về sinh sản hoặc xuất hiện thêm các yếu tố nguy cơ phù hợp.

Khám thai, siêu âm định kỳ giúp theo dõi sự phát triển và tầm soát bất thường hình thái thai nhi

Nếu người vợ mang thai, cần được theo dõi thai kỳ theo lịch thông thường, trong đó có siêu âm ở các mốc quan trọng trong quý I, II và III để theo dõi sự phát triển của thai và tầm soát các bất thường hình thái.

Bên cạnh siêu âm, tầm soát NIPT nên được thực hiện từ tuần thai thứ 9, giúp sàng lọc sớm một số bất thường nhiễm sắc thể. 

“Tuy nhiên, FRA16 được cho là có thể liên quan đến nguy cơ hình thành giao tử và phôi bất thường, trong khi NIPT không phát hiện được tất cả các bất thường di truyền.

Do đó, ngay cả khi NIPT cho kết quả nguy cơ thấp, thai phụ vẫn cần khám thai, siêu âm định kỳ và thực hiện các xét nghiệm cần thiết theo tư vấn của bác sĩ. NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không thay thế hoàn toàn việc theo dõi thai kỳ”, ThS.BSNT Trần Hiền giải thích. 

Xét nghiệm NST đồ - Tiêu chuẩn vàng truy tìm chính xác nguyên nhân gây sảy thai, thai lưu, sinh con dị tật

Sảy thai (miscarriage/ a pregnancy loss) là hiện tượng thai bị tống ra ngoài buồng tử cung trước khi có thể sống được, thường là dưới 24 tuần.

sảy thai liên tiếp (Recurrent pregnancy loss - RPL) là hiện tượng có từ hai lần sảy thai trở lên, gồm hai loại là sảy thai liên tiếp nguyên phát và thứ phát.

Theo ThS.BSNT Trần Hiền, nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây sảy thai liên tiếp có rất nhiều, có thể do vợ hoặc chồng hoặc cả hai. Tuy vậy, khoảng 40-60% các trường hợp gây sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân. Nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp do bất thường NST vợ, chồng (chiếm khoảng 6,7%).

Đặc điểm chung của sảy thai do bất thường NST vợ, chồng, gồm: 

• Sảy thai sớm (<16 tuần); 

• Sảy thai nhiều lần: Nguyên phát hoặc thứ phát; 

• Điều trị nội khoa thường không đáp ứng, mỗi lần mang thai bệnh nhân vẫn có tỷ lệ mang thai khỏe mạnh, nhưng xác suất thấp; 

• Một số triệu chứng của bất thường NST. 

Khi mang thai, nếu mẹ bầu xuất hiện một trong những đặc điểm trên, hoặc có dấu hiệu bất thường nào, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để xác định liệu thai nhi có vấn đề nào về di truyền, hoặc nhiễm sắc thể nào không. 

Được đánh giá là “tiêu chuẩn vàng” truy tìm chính xác nguyên nhân gây sảy thai, thai lưu, sinh con dị tật, ThS.BSNT Trần Hiền đưa ra 3 lưu ý mà mẹ bầu cần “bỏ túi”, nhất là những thai phụ có tiền sử sảy thai, thai lưu nhiều, gồm: 

• Xét nghiệm NST đồ là xét nghiệm quan trọng và đầu tay để chỉ định cho các cặp vợ chồng bị sảy thai nhiều lần, thai lưu, tiền sử sinh con dị tật.

• Khi chỉ định xét nghiệm NIPT, bệnh nhân cần được tư vấn, thăm khám kỹ để phát hiện sớm hoặc loại trừ bất thường NST của vợ hoặc chồng.

• Với các trường hợp vợ hoặc chồng có bất thường NST, bệnh nhân cần được tư vấn và thực hiện chẩn đoán trước sinh khi mang thai.

Bên cạnh vai trò chẩn đoán nguyên nhân gây sảy thai, sinh con dị tật, xét nghiệm NST đồ còn có vai trò rất quan trọng trong việc tiên lượng bệnh và lựa chọn hướng điều trị hợp lý.

Xét nghiệm NST đồ giúp xác định nguyên nhân, tiên lượng bệnh và định hướng điều trị phù hợp 

Tại Hệ thống Y tế MEDLATEC - đơn vị sở hữu Trung tâm Xét nghiệm hiện đại bậc nhất, tiên phong áp dụng song hành hai tiêu chuẩn quản lý chất lượng quốc tế - ISO 15189:2022 và CAP (Hoa Kỳ). Vì vậy, MEDLATEC có năng lực đáp ứng hơn 2.000 danh mục xét nghiệm, trong đó đầy đủ bộ xét nghiệm di truyền như nhiễm sắc thể đồ, sàng lọc bệnh di truyền gen lặn và các phương pháp phân tích chuyên sâu. 

Các xét nghiệm hỗ trợ đánh giá nguy cơ di truyền trong khám tiền hôn nhân, tiền sinh sản và theo dõi thai kỳ đều cho kết quả chính xác, tin cậy.

Tại MEDLATEC, kết quả xét nghiệm di truyền được kết nối với thăm khám, đánh giá nguy cơ, tư vấn và định hướng xử trí trong một quy trình khép kín, cá thể hóa. Qua đó, người bệnh có cơ sở đưa ra quyết định phù hợp về điều trị và kế hoạch sinh sản. 

Để được tư vấn hoặc đặt lịch khám tiền hôn nhân, khám chữa bệnh tại Hệ thống Y tế MEDLATEC trên toàn quốc, người dân vui lòng liên hệ Tổng đài 1900 56 56 56.