1. Sinh học của IGF-1.

• Xác định sự thiếu hụt hormone tăng trưởng (GH), nó không phải là chẩn đoán của một thiếu hụt GH nhưng có thể được sử dụng cùng với xét nghiệm kích thích GH để cung cấp thêm thông tin.
• Theo dõi kết quả bất thường về xét nghiệm hormone khác
• Đánh giá chức năng tuyến yên
• Xét nghiệm IGF-1 có thể được sử dụng để phát hiện sự sản xuất GH quá mức và để giúp chẩn đoán và theo dõi điều trị trong hai tình trạng hiếm gặp là chứng khổng lồ và bệnh to đầu chi.
• Xét nghiệm IGF-1 thường được sử dụng cùng với GH. IGF-1 phản ánh sự dư thừa hoặc thiếu hụt GH, nhưng do mức độ của IGF-1 trong máu ổn định trong suốt cả ngày nên nó trở thành một chỉ số hữu ích của mức độ GH trung bình.
• IGF-1 có thể được sử dụng với các xét nghiệm hormone tuyến yên khác, chẳng hạn như prolactin hoặc FSH và LH để giúp chẩn đoán các rối loạn chức năng tuyến yên và sự giảm hormone tuyến yên (suy tuyến yên).
• IGF-1 và nghiệm pháp kìm hãm GH có thể được sử dụng để phát hiện và theo dõi điều trị của một khối u tuyến yên sản xuất GH. Một khối u thùy trước tuyến yên thường được khẳng định với chẩn đoán hình ảnh có thể giúp phát hiện và xác định vị trí khối u. Mức độ GH và IGF-1 được đo sau phẫu thuật loại bỏ khối u có có thể giúp đánh giá hiệu quả của phẫu thuật và theo dõi tái phát.
• IGF-1 và GH cũng có thể cung cấp thông tin liên quan đến sự mất độ nhạy (insensitivity) của GH. Trước khi thực hiện xét nghiệm GH để khẳng định, nếu mức độ IGF-1 được tìm thấy là bình thường so với độ tuổi và giới tính, sự thiếu hụt GH được loại trừ và thử nghiệm khẳng định là không cần thiết.

• IGF-1 có thể được chỉ định cùng với một liệu pháp kích thích GH khi một trẻ có các triệu chứng thiếu hụt GH như tốc độ tăng trưởng chậm, tầm vóc nhỏ, dậy thì muộn và hình ảnh X-quang cho thấy xương phát triển chậm.
• IGF-1 cũng có thể được chỉ định ở người trưởng thành có những triệu chứng thiếu hụt GH như giảm mật độ xương, mệt mỏi, rối loạn lipid máu và khả năng hoạt động thể lực giảm.
• IGF-1 còn có thể được chỉ định khi nghi ngờ tuyến yên động kém và chỉ định theo thời gian để theo dõi hiệu quả liệu pháp GH. Tuy nhiên, IGF-1 thường không cần chỉ định để theo dõi điều trị thiếu hụt GH ở trẻ em. Chỉ số tốt nhất về hiệu quả của điều trị GH của trẻ em thiếu hụt GH là theo dõi tốc độ lớn và chiều cao tuyệt đối của chúng.
• IGF-1 cũng còn có thể được chỉ định cùng với một liệu pháp ức chế GH khi một đứa trẻ có các triệu chứng của chứng khổng lồ (gigantism) hoặc khi một người trưởng thành có dấu hiệu của bệnh to cực (acromegaly) [1].
• Khi đã phát hiện một khối u tuyến yên sản xuất GH nhờ định lượng GH, IGF-1 và cộng hưởng từ hạt nhân, GH và IGF-1 thường được chỉ định theo thời gian sau phẫu thuật cắt bỏ khối u để theo dõi hiệu quả điều trị (phẫu thuật, xạ trị hoặc hóa trị liệu) và sự tái phát của khối u.

• Mức độ tăng của IGF-1 thường chỉ ra một sự sản xuất GH tăng. Vì các mức độ GH rất khác nhau trong ngày nên các nồng độ IGF-1 phản ánh sự sản xuất trung bình của GH trong ngày, đó không phải là số lượng thực của GH trong máu tại thời điểm mà các mẫu xét nghiệm IGF-1 được thực hiện. Khi sự sản xuất GH tăng mạnh, GH sẽ kích thích mạnh khả năng sản xuất IGF-1 của gan, mức độ IGF-1 sẽ ổn định ở một mức độ tăng tối đa.
• Mức độ tăng của GH và IGF-1 ở tuổi dậy thì (puberty) và khi mang thai là bình thường (xin xem bảng 1 ở trên) nhưng nếu tăng ở tuổi khác thì hay gặp nhất là do u tuyến yên (thường là lành tính).
• Nếu IGF-1 vẫn còn cao sau phẫu thuật cắt bỏ một khối u tuyến yên thì chứng tỏ phẫu thuật không đạt đủ hiệu quả. Sự giảm nồng độ IGF-1 về mức độ bình thường trong thời gian tiếp theo xạ trị và/ hoặc hóa trị liệu cho thấy việc điều trị có tác dụng làm giảm sản xuất GH. Mức độ IGF-1 tăng trở lại chỉ ra sự tái phát của khối u tuyến yên.

• Mức độ IGF-1 có thể giảm trong thiếu hụt GH hoặc hội chứng không nhạy cảm với GH. Hội chứng không nhạy cảm với GH là một nhóm các rối loạn trong đó có sự giảm hoặc không có các tác dụng sinh học của GH, được đặc trưng bởi sự còi cọc nhưng mức độ GH bình thường hoặc tăng. Ở trẻ em, sự thiếu hụt GH có thể làm trẻ thấp bé, phát triển chậm, tình trạng này có thể được điều trị bằng bổ sung GH [3, 5]. Ở người lớn, sự thiếu hụt GH làm giảm khả năng sinh sản, nồng độ thấp của IGF-1 ​​ phản ánh sự thiếu hụt GH hoặc hội chứng không nhạy cảm với GH.
• Mức độ giảm của IGF-1 còn có thể là do sự suy giảm chức năng tuyến yên (suy tuyến yên), trong tình trạng này, cần chỉ định thêm một số hormone khác của tuyến yên như hormone kích vỏ thượng thận (ACTH) để có thể đánh giá mức độ suy tuyến yên, từ đó có hướng điều trị bổ sung GH. Sự giảm chức năng tuyến yên có thể là do khuyết tật di truyền hoặc do tổn thương tuyến yên sau chấn thương, nhiễm khuẩn hoặc viêm.
• Mức độ giảm của IGF-1 cũng có thể được thấy trong tình trạng thiếu hụt dinh dưỡng (bao gồm chán ăn tâm thần), suy thận mạn hoặc bệnh gan, trong tình trạng không hoạt động hoặc hoạt động không hiệu quả của GH hoặc khi sử dụng estrogen liều cao.

• Các dấu hiệu và triệu chứng của sự thiếu hụt GH và IGF-1 gồm:
  • Ở trẻ em, những dấu hiệu và triệu chứng thiếu hụt GH và IGF-1 gồm: tốc độ tăng trưởng chậm lại, tầm vóc bé nhỏ hơn so với các trẻ cùng lứa tuổi, dậy thì muộn, X-quang cho thấy sự phát triển xương chậm.
  • Ở người lớn, những dấu hiệu và triệu chứng thiếu hụt GH và IGF-1 có thể gây ra tinh tế và không đặc hiệu, như: mật độ xương giảm, mệt mỏi, những thay đổi lipid có hại, giảm khả năng luyện tập.
• Các dấu hiệu và triệu chứng của sự dư thừa GH và IGF-1 gồm:
  • Ở trẻ em: có sự bất thường.
  • Ở người lớn: biểu hiện có thể tinh tế hơn: mũi lớn, môi dày, quai hàm bạnh, tay chân to, giọng nói sâu và khàn, các cơ quan to ra (gan, tim, thận, lách, lưỡi), rối loạn cương dương, yếu cơ, mệt mỏi, nhức đầu, rối loạn thị giác, đau và sưng khớp, rối loạn kinh nguyệt.

1. IGF-1 là yếu tố tăng trưởng giống Insulin-1, được sản xuất chủ yếu ở gan dưới sự điều hòa của GH. Các xét nghiệm có liên quan với IGF-1 là: GH, GHRH, Glucose, free T4, TSH.
2. IGF-1 được sử dụng cùng với GH để đánh giá sự dư thừa hoặc thiếu hụt GH; do mức độ của IGF-1 trong máu ổn định trong ngày nên nó được sử dụng như mức độ trung bình của GH.
3. IGF-1 được chỉ định cùng với GH để đánh giá sự dư thừa hoặc thiếu hụt GH, để theo dõi hiệu quả điều trị và theo dõi tái phát sau phẫu thuật, xạ trị hoặc hóa trị liệu tuyến yên.
4. IGF-1 tăng trong dư thừa GH (u tuyến yên, trẻ em đang lớn, phụ nữ có thai) và giảm trong thiếu hụt GH (hội chứng không nhạy cảm với GH, suy tuyến yên, suy dinh dưỡng, suy thận, bệnh gan).

1. Brabant G: Insulin-like growth factor-I: marker for diagnosis of acromegaly and monitoring the efficacy of treatment.Eur J Endocrinol 2003; 148: S15-S20
2. Höppener JW, de Pagter-Holthuizen P, Geurts van Kessel AH, Jansen M, Kittur SD, Antonarakis SE, Lips CJ, Sussenbach JS. The human gene encoding insulin-like growth factor I is located on chromosome 12. Hum Genet 1985;69 (2): 157-160.
3. Rosenbloom AL. The role of recombinant insulin-like growth factor I in the treatment of the short child. Curr Opin Pediatr 2007; 19 (4): 458-464.
4. Scarth J. Modulation of the growth hormone-insulin-like growth factor (GH-IGF) axis by pharmaceutical, nutraceutical and environmental xenobiotics: an emerging role for xenobiotic-metabolizing enzymes and the transcription factors regulating their expression. Xenobiotica 2006; 36 (2-3): 119-218.
5. Wetterau L, Cohen P: Role of insulin-like growth factor monitoring in optimizing growth hormone therapy. J Ped Endocrinol Metab 2000; 13:1371-1376.