Phát hiện nguy cơ di truyền bệnh Wilson sang con nhờ xét nghiệm gen bệnh thể ẩn 

Vừa qua, MEDLATEC tiếp nhận anh N.H.L (29 tuổi, Hà Nội) thực hiện dịch vụ xét nghiệm gen bệnh thể ẩn tại nhà. Kết quả cho thấy anh L. là người lành mang đột biến gen ATP7B dị hợp tử (tức cơ thể mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng). 

Được biết trước đó, vợ anh L. đang mang thai ở tuần thứ 12 và đã thực hiện xét nghiệm 18 gen bệnh thể ẩn. Kết quả của chị ghi nhận đột biến tại gen ATP7B. Nhận thấy yếu tố nguy cơ di truyền, bác sĩ tư vấn anh L. nên xét nghiệm để đánh giá nguy cơ di truyền sang thai nhi. 

Kết quả bất ngờ ghi nhận hai vợ chồng đều mang đột biến gen ATP7B gây bệnh rối loạn chuyển hóa đồng (còn gọi là bệnh Wilson). Điều này đặt ra mối lo ngại lớn khi thai nhi có nguy cơ mắc bệnh lên tới 25%. 

Bệnh Wilson gây ra rối loạn chuyển hóa đồng (Ảnh: Internet)

Theo ThS.BSNT Phạm Minh Đức - Phòng khám Di truyền MEDLATEC, Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường với tỷ lệ người lành mang gen tại Việt Nam là 1/31 (theo nghiên cứu của trường Đại Học Y Dược TP. Hồ Chí Minh công bố năm 2024). Người mắc bệnh Wilson không thể đào thải lượng đồng dư thừa, dẫn đến tích lũy độc chất trong gan, não và các cơ quan khác.  

Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh có thể gây tổn thương thần kinh không hồi phục, suy gan, thậm chí đe dọa tính mạng. Đồng thời, người bệnh cần điều trị suốt đời và tuân thủ chế độ ăn uống nghiêm ngặt để kiểm soát tình trạng bệnh. 

Ngay sau khi có kết quả, bác sĩ đã nhanh chóng liên hệ với vợ chồng anh L. để tư vấn chuyên sâu, giải thích về cơ chế di truyền, nguy cơ sinh con mắc bệnh và đề xuất thực hiện chọc ối chẩn đoán trước sinh để xác định chính xác tình trạng gen của thai nhi. 

Bên cạnh đó, bác sĩ Đức đưa ra một số giải pháp về kế hoạch sinh con an toàn trong tương lai như xét nghiệm tiền làm tổ và thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi. Ngoài ra, bác sĩ khuyến nghị thêm những người thân khác trong gia đình nên thực hiện xét nghiệm tầm soát gen bệnh thể ẩn nhằm chủ động phòng ngừa nguy cơ di truyền. 

Hiểu đúng về bệnh di truyền gen lặn 

Bệnh di truyền gen lặn là tình trạng xảy ra khi một người kế thừa hai bản sao gen bất thường - một từ bố và một từ mẹ. Điều đáng nói rằng, bố mẹ mang một bản sao gen bất thường được coi là người lành mang gen, có thể hoàn toàn khỏe mạnh, không biểu hiện triệu chứng, hoặc biểu hiện triệu chứng nhẹ khó phát hiện, nhưng âm thầm truyền lại thế hệ sau. 

ThS.BSNT Phạm Minh Đức cho biết, theo lý thuyết di truyền cổ điển, bệnh di truyền đơn gen lặn gồm hai dạng chính: Gen nằm trên nhiễm sắc thể thường, hoặc gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X, với đặc điểm di truyền và nguy cơ biểu hiện khác nhau. Cụ thể như sau: 

• Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường 

Đây là nhóm bệnh phổ biến nhất trong các bệnh di truyền lặn, điển hình có thể kể đến như Thalassemia (tan máu bẩm sinh), bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng), PKU (Phenylketon niệu), rối loạn chuyển hóa đường Galactose... 

Bố và mẹ cùng mang một bản sao gen bệnh (dị hợp tử), mỗi lần mang thai sẽ có các khả năng cho con sinh ra như sau: 

• 25% con mắc bệnh (nhận 2 bản sao gen bệnh từ cả bố và mẹ). 

• 50% con là người lành mang gen bệnh (chỉ nhận một bản sao gen bệnh từ bố, hoặc mẹ). 

• 25% con khỏe mạnh, không mang gen bệnh.  

Khả năng này xảy ra ngẫu nhiên và độc lập trong mỗi lần mang thai, nghĩa là nguy cơ lặp lại ở những lần sinh tiếp theo là như nhau. 

• Bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X 

Nhóm bệnh này xảy ra do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X, do đó nguy cơ mắc bệnh phụ thuộc vào giới tính của thai nhi, vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X (XY), trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X (XX). Tương tự trường hợp trên, khả năng mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập cho mỗi lần mang thai, hoặc sinh con. 

Một số bệnh thường gặp thuộc nhóm di truyền liên kết nhiễm sắc thể X như thiếu men G6PD, bệnh máu khó đông Hemophilia A/B, loạn dưỡng cơ Duchenne, thiếu hụt OTC… 

Tùy vào giới tính và tình trạng mang gen của bố mẹ, nguy cơ như sau: 

Nếu mẹ mang gen bệnh: 

• Con trai: 50% nguy cơ mắc bệnh. 

• Con gái: 50% nguy cơ là người lành mang gen. 

Nếu bố mang gen bệnh: 

• Con trai: 100% không mắc bệnh. 

• Con gái: 100% là người lành mang gen. 

Như vậy, giới tính của thai nhi là yếu tố then chốt quyết định nguy cơ, đặc điểm di truyền trong nhóm bệnh này. 

Xét nghiệm sàng lọc gen bệnh thể ẩn - Chìa khóa bảo vệ tương lai thế hệ sau 

Nhiều cặp vợ chồng không biết mình mang gen bệnh di truyền lặn do không có bất kỳ biểu hiện nào đặc biệt. Một số bệnh di truyền chỉ xét nghiệm gen mới có thể nhận biết là người lành mang gen bệnh hay không. 

Xét nghiệm sàng lọc gen bệnh thể ẩn sẽ giúp sàng lọc và phát hiện sớm những bệnh di truyền lặn. Nhờ những ý nghĩa sau, xét nghiệm sàng lọc gen bệnh thể ẩn ngày càng được áp dụng rộng rãi trong khám tiền hôn nhân, tiền mang thai, hoặc trong thai kỳ: 

• Dự đoán nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền. 

• Chẩn đoán sớm các bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến cho trẻ sau sinh để điều trị kịp thời và hiệu quả, nâng cao chất lượng cuộc sống. 

• Chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau.