Chẩn đoán chính xác bệnh lý hiếm gặp   

8 tháng trước, nữ bệnh nhân N.T.A. (43 tuổi, Đắk Lắk) đang dạy cháu học thì đột ngột xuất hiện tình trạng mất ý thức, co giật tứ chi. Sau đó, chị A. được gia đình đưa tới một bệnh viện trên địa bàn được chụp MRI sọ não, chẩn đoán mắc động kinh kèm bệnh lý chuyển hóa, có kê đơn thuốc điều trị tại nhà.   

Cách đi khám 2 tuần, chị A. tiếp tục xuất hiện tình trạng mất ý thức, co giật tứ chi, trợn mắt, sùi bọt mép khi đang quét nhà. Cơn kéo dài khoảng 1 phút, kèm mất ý thức hoàn toàn trong và sau cơn (kéo dài khoảng 30 phút). 6 ngày sau cơn co giật đầu tiên, khi đang nghỉ trưa bệnh nhân xuất hiện cơn co giật thứ 2 với tính chất tương tự. Trong cơn, cô A. cắn gãy 2 răng cửa vùng hàm dưới.   

Xuất hiện 2 cơn co giật trong một tuần sau nhiều tháng ổn định, bệnh nhân quyết định tới Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Gò Vấp khám và điều trị.   

Bệnh nhân N.T.A. liên tục xuất hiện các cơn co giật, mất ý thức (Ảnh minh họa: Internet)

Bệnh nhân cho biết, năm 2014 có phẫu thuật cắt bán phần tuyến giáp. Từ năm 2021, chị thường xuyên có những cơn co cơ, cảm giác châm chích ngón tay, tự uống Calcium Sandol 500mg với liều lượng 1 viên/ ngày. Thời điểm lên cơn co giật đầu tiên, ghi nhận tình trạng hạ Calci máu đồng thời. Trùng hợp là trước thời điểm đến MEDLATEC Gò Vấp thăm khám, bệnh nhân cũng bỏ không uống Canxi 6 tháng.  

Bệnh nhân đã đi qua rất nhiều bệnh viện trên địa bàn để điều trị vấn đề hạ Calci máu và động kinh nhưng các bác sĩ trước đó nghĩ hai vấn đề này độc lập, không liên quan đến nhau nên chỉ điều trị triệu chứng kiểm soát co giật bằng thuốc điều trị động kinh, bù Calci viên uống, chưa đi tìm nguyên nhân để điều trị triệt để.  

Tiếp nhận và khai thác tiền sử, bệnh sử BSCKI Nguyễn Thị Mỹ Lệ - Chuyên khoa Nội, Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Gò Vấp đánh giá đây là ca bệnh phức tạp, liên quan nhiều chuyên khoa, đặt câu hỏi về mối liên quan của hạ Calci máu và động kinh, tìm nguyên nhân dẫn đến các vấn đề này.    

Bác sĩ Lệ chỉ định bệnh nhân thực hiện các kỹ thuật cận lâm sàng cần thiết phục vụ chẩn đoán. Kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số Calci giảm, hormone tuyến cận giáp PTH giảm. Đặc biệt, hình ảnh chụp CT sọ não phát hiện đóng vôi đối xứng nhu mô tiểu não, chẩm thái dương, đầu nhân đuôi, nhân bèo, chất trắng trung tâm bán bầu dục hai bên.  

Chẩn đoán xác định, bệnh nhân mắc hội chứng Fahr thứ phát do suy tuyến cận giáp sau phẫu thuật cắt tuyến giáp bán phần, kèm tình trạng hạ Calci máu mức độ nặng. Bệnh nhân được tư vấn nhập viện để điều trị kịp thời, đồng thời được bác sĩ đưa ra hướng dẫn về hướng theo dõi, quản lý bệnh hiệu quả.   

Cẩn trọng biến chứng do suy tuyến cận giáp mạn tính sau phẫu thuật cắt tuyến giáp 

Suy tuyến cận giáp là biến chứng sau phẫu thuật cắt tuyến giáp, tuy nhiên tình trạng này thường bị bỏ qua. Suy tuyến cận giáp kéo dài gây hạ Calci máu, vôi hóa bất thường nhiều nơi trong cơ thể:  

• Não (Hội chứng Fahr);
• Mắt (đục thủy tinh thể);   
• Thận (vôi hóa thận, suy giảm chức năng thận).  

Cẩn trọng với những biến chứng do suy tuyến cận giáp sau phẫu thuật cắt tuyến giáp

Ở trường hợp của bệnh nhân A. toàn bộ các vấn đề như hạ Calci máu, động kinh do hội chứng Fahr đều là hậu quả của suy tuyến cận giáp sau phẫu thuật cắt tuyến giáp. Nếu ngay sau khi phẫu thuật cắt tuyến giáp, bệnh nhân theo dõi biến chứng suy tuyến cận giáp, hoặc mối liên hệ giữa tình trạng hạ Calci máu và động kinh được các bác sĩ trước đó phát hiện thì bệnh nhân đã sớm tìm được nguyên nhân gốc rễ của vấn đề và có phương án điều trị phù hợp.  

BSCKI Nguyễn Thị Mỹ Lệ chỉ ra bài học kinh nghiệm được rút ra từ trường hợp này đó là: “Bệnh nhân sau phẫu thuật tuyến giáp nên kiểm tra chức năng tuyến cận giáp nhằm tránh các hậu quả đáng tiếc về sau. Việc điều trị triệu chứng chỉ giải quyết tình trạng cấp tính, mà vấn đề cốt lõi là phải tìm và điều trị nguyên nhân, phối hợp đa chuyên khoa để có cái nhìn bao quát toàn diện”.  

Fahr - hội chứng nguy hiểm hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/ 1.000.000   

Như đã đề cập ở trên, hội chứng Fahr là một trong những biến chứng nguy hiểm do suy tuyến cận giáp mạn tính sau phẫu thuật cắt tuyến giáp gây ra.  

Theo bác sĩ Lệ, hội chứng Fahr (Fahr Syndrome) là tình trạng vôi hóa thể vân, nhân bèo, nhân răng hai bên được đặc trưng bởi sự lắng đọng canxi nằm đối xứng hai bên ở hạch nền, đồi thị, hồi hải mã, nhân răng, vùng tiểu não và ở chất trắng dưới vỏ, từ đó, dẫn đến các di chứng liên quan tới thần kinh và tâm thần. 

Nguyên nhân hội chứng Fahr đến nay vẫn chưa rõ. Tuy nhiên, cơ chế sinh bệnh của hội chứng Fahr thì có rất nhiều yếu tố góp phần, cụ thể:  

• Bệnh nội tiết như suy tuyến cận giáp (có thể là tiên phát hoặc thứ phát), giả suy tuyến cận giáp hoặc cường cận giáp; 
• Bệnh viêm mạch (Lupus ban đỏ hệ thống); 
• Các rối loạn ty thể;
• Tình trạng nhiễm trùng như bệnh Brucella, nhiễm HIV/AIDS, hoặc nhiễm virus EBV (Epstein - Barr); 
• Bệnh rối loạn di truyền như bệnh u xơ thần kinh, hoặc bệnh thần kinh; 
• Một số nguyên nhân khác có thể là do xạ trị, hoá trị, ngộ độc CO, nhiễm độc chì hoặc do di truyền từ gia đình.  

Fahr là hội chứng nguy hiểm hiếm gặp 

Cho đến hiện nay, hội chứng Fahr vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, là một tổn thương ở não không hồi phục. Tuy không có khả năng được chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể được kiểm soát và làm giảm nhẹ các triệu chứng lâm sàng để cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. 

Được đánh giá là bệnh lý thần kinh hiếm gặp, việc chẩn đoán chính xác hội chứng Fahr đòi hỏi sự kết hợp của nhiều phương pháp bao gồm khám lâm sàng, xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh, phối hợp đa chuyên khoa Đồng thời, trong quá trình chẩn đoán đòi hỏi rất lớn vào năng lực chuyên môn của đội ngũ y bác sĩ.   

Đáp ứng những yêu cầu nêu trên, Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Gò Vấp tự hào kế thừa nền tảng kinh nghiệm gần 30 năm của thương hiệu y tế MEDLATEC, quy tụ đội ngũ chuyên gia, y bác sĩ đầu ngành cùng hệ thống trang thiết bị tân tiến, hiện đại đáp ứng chẩn đoán chính xác, điều trị hiệu quả các tình trạng bệnh lý đa chuyên khoa.  

Người dân có nhu cầu kiểm tra sức khỏe, hoặc cần giải đáp các thông tin bệnh lý vui lòng liên hệ theo thông tin:   

Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Gò Vấp:   

• Địa chỉ: 999 Phan Văn Trị, phường 7, quận Gò Vấp, thành phố Hồ Chí Minh;
• Hotline: 1900 56 56 56; 
• Fanpage: Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Gò Vấp.