1. Những điều cần biết về sàng lọc trước sinh

Thực hiện sàng lọc trước sinh có vai trò vô cùng quan trọng trong việc xác định các lựa chọn khác nhau cho thai kỳ, có thể là quản lý thai kỳ đặc biệt hoặc sinh nở để khắc phục, hạn chế nguy hiểm khi trẻ không may mắc phải các dị tật bẩm sinh.

Tất cả phụ nữ mang thai đều cần thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Đặc biệt mẹ càng cao tuổi, nguy cơ trẻ sinh ra bị những bất thường NST càng cao. Do đó, tuổi của mẹ là yếu tố phổ biến để bác sỹ chỉ định thực hiện xét nghiệm trước sinh.

Ngoài ra, những nguyên nhân làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh cũng cần chỉ định sàng lọc trước sinh, gồm:

• Bố mẹ biết mình đang mang gen đặc thù.

• Những lần sinh trước con bị dị tật bẩm sinh hoặc có vấn đề di truyền.

• Gia đình từng có người bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc bệnh di truyền.

• Siêu âm thấy kết quả bất thường, nghi ngờ bị dị tật.

• Xét nghiệm tầm soát cho kết quả thai nhi nằm trong nhóm nguy cơ cao.

Tùy vào từng trường hợp khác nhau mà bác sỹ chuyên khoa sẽ thăm khám, đưa ra lời khuyên phù hợp để thực hiện kỹ thuật sàng lọc trước sinh nào cũng như thời điểm tiến hành thích hợp.

Rối loạn di truyền khiến thai có nguy cơ bị dị tật

Sàng lọc trước sinh gồm hai công việc chính đó là: siêu âm sàng lọc dị tật hình thái và đánh giá nguy cơ; xét nghiệm sàng lọc rối loạn di truyền và bất thường NST thai nhi.

2. Siêu âm sàng lọc dị tật bẩm sinh cần thực hiện khi nào?

Hình ảnh siêu âm là giúp mẹ và bác sỹ quan sát hình thái bé, đồng thời phát hiện những bất thường, dị tật bẩm sinh hình thái có thể quan sát được. Những thời điểm siêu âm sàng lọc dị tật bẩm sinh gồm:

Siêu âm tuần thai 11 - 14

Siêu âm sàng lọc trước sinh lúc này sẽ có thể kiểm tra hình thái thai nhi, đặc biệt là đo độ mờ da gáy chỉ ra nguy cơ dị tật. Chỉ số độ mờ da gáy cho biết, trẻ có nguy cơ mắc các hội chứng do bất thường NST thường gặp như Down. Các dị tật hình thái khác có thể sàng lọc ở thời điểm này như: thai vô sọ, khe hở thành bụng,…

Siêu âm thai tuần 21 - 24

Siêu âm thai sàng lọc trước sinh tuần thai 21 - 24 cho kết quả đánh giá chính xác, đầy đủ hơn. Rất nhiều dị tật thai nhi có thể phát hiện được như: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật hệ thần kinh (não úng thủy, tật nứt đốt sống,…), dị tật hệ tiêu hóa (dị tật ruột, dạ dày,…), dị tật hệ tim mạch (dị tật tim, dị tật van tim, mạch máu,…), bất thường xương (loạn sản xương, ngắn chi,…), bất thường hệ sinh dục,…

Siêu âm thai là phương pháp sàng lọc đơn giản

Siêu âm thai tuần 30 - 32

Sàng lọc trước sinh với siêu âm vào thời điểm này vừa để phát hiện, đánh giá nguy cơ, vừa dự phòng sinh phù hợp. Các dị tật, bất thường thai có thể biết như: dị tật cấu trúc tim mạch, bất thường cấu trúc não, dây rốn quấn quanh cổ, vị trí bám của dây rốn bất thường,…

Nếu phát hiện dị tật nặng ở thai nhi lúc này thì thai cũng đã quá lớn, khó có thể can thiệp cũng như dừng thai kỳ. Vì thế, vai trò của siêu âm sàng lọc trước sinh tuần thai 30 - 32 chủ yếu để chuẩn bị và dự phòng sinh tốt hơn.

3. Sàng lọc trước sinh cần làm những gì? Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc di truyền giúp chỉ ra nguy cơ rối loạn di truyền cũng như ảnh hưởng của chúng. Rối loạn di truyền có thể do đơn gen hoặc gen NST bị thay đổi, có thể là rối loạn số lượng hoặc cấu trúc NST.

Thường gặp các thể tam nhiễm, thừa 1 NST như hội chứng Down. Thể đơn nhiễm bị thiếu 1 NST như hội chứng Turner.

Ngoài ra, các bệnh lý di truyền khác cũng do bất thường gen như: bệnh u xơ nang, bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm,…

Để chỉ ra nguy cơ và chẩn đoán những rối loạn di truyền ở thai nhi này, có 2 loại xét nghiệm trước sinh gồm:

- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Cho biết nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền như: Down, Turner, Patau, Edwards,…

- Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: Chẩn đoán chính xác tới 99,8% thai nhi mắc các hội chứng di truyền nào, mức độ ảnh hưởng ra sao. Những xét nghiệm này dựa trên phân tích tế bào thai nhi lấy qua dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Hội chứng Down là rối loạn di truyền thường gặp

Có hai xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường quy được thực hiện là Double Test và Triple Test, thực hiện xét nghiệm phân tích máu thai phụ.

Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm Double Test thực hiện vào tam cá nguyệt thứ 1.

Kết quả Double Test được kết hợp với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ trẻ mắc các dị tật di truyền. Kết quả Double Test bất thường chỉ ra nguy cơ mắc hội chứng Down, đột biến lệch bội khác, liên quan tới dị tật thành bụng, hình thái tim và khung xương.

Xét nghiệm Triple Test

Kết quả Triple Test bất thường chỉ ra nguy cơ mắc hội chứng Down, tam nhiễm 18, dị tật ống thần kinh.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT mới hiệu quả cao

Ngoài 2 xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường quy trên, xét nghiệm sàng lọc NIPT mới được áp dụng trên thế giới và Việt Nam, được giới chuyên gia đánh giá cao. Xét nghiệm dựa trên phân tích chuỗi ADN thai nhi có trong máu thai phụ để sàng lọc bất thường như: hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường NST giới tính (hội chứng Turner, siêu nữ, Jacobs, Klinefelter), một số bất thường số lượng NST,…

Sau khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy nguy cơ cao thai nhi bị rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh, cần phân tích dịch ối hoặc mẫu gai nhau để chẩn đoán chính xác.

Mẹ bầu đã nắm được sàng lọc trước sinh cần làm những gì rồi chứ? Nếu cần tư vấn, đừng ngần ngại liên hệ MEDLATEC để được hỗ trợ.