1. Thiếu máu do thiếu men G6PD là gì?

Tên gọi đầy đủ của men G6PD là glucose-6-phosphate dehydrogenase. Đây là một enzyme có nhiệm vụ giữ cho màng tế bào của hồng cầu được ổn định, nhờ đó, hồng cầu được nguyên vẹn. Khi cơ thể thiếu hụt men này, màng hồng cầu trở nên “mong manh”, kém bền vững. Hệ quả là hồng cầu bị phá vỡ (gọi là tán huyết). Tình trạng tán huyết xảy ra liên tục và kéo dài gây mất máu, thiếu máu, gọi là thiếu máu do thiếu men G6PD.

Thiếu men G6PG khiến hồng cầu vỡ, gây tán huyết, dẫn đến thiếu máu

2. Nguyên nhân và triệu chứng thiếu máu do thiếu men G6PD

Nguyên nhân và triệu chứng của thiếu máu do thiếu men G6PD cụ thể như sau: 

Nguyên nhân

Thiếu men G6PD là nguyên nhân chính gây ra bệnh lý này. Theo đó, men G6PD được tạo ra bởi gen G6PD. Gen này bị đột biến hay thay đổi sẽ khiến lượng men G6PD được tạo ra không đủ, dẫn đến thiếu hụt. Điều này có nghĩa thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền gen lặn xảy ra trên nhiễm sắc thể giới tính X. Khi men G6PD bị thiếu hụt, hồng cầu dễ dàng bị phá vỡ bởi các yếu tố ngoại lai hay tác nhân oxy hóa, dẫn đến hiện tượng tán huyết và thiếu máu như đã chia sẻ ở trên. 

Về yếu tố nguy cơ, nam giới có tỷ lệ mắc cao hơn nữ giới do gen G6PD nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bên cạnh đó, nguy cơ mắc bệnh cũng cao hơn ở những người trong gia đình có người thân bị bệnh hoặc là người Mỹ gốc Phi hay người Trung Đông.

Triệu chứng

Thiếu máu do thiếu men G6PD mức độ nhẹ thường không có biểu hiện hoặc biểu hiện không rõ ràng. Tuy nhiên, ở mức độ nặng và trong thời gian dài, các triệu chứng sẽ nghiêm trọng, bao gồm:

• Vàng da, vàng củng mạc mắt.
• Nước tiểu sẫm màu.
• Chóng mặt, mệt mỏi, kiệt sức. 
• Khó thở, rối loạn nhịp tim.
• Đau bụng, đau lưng.
• Sốt.

Thiếu men G6PD gây thiếu máu có triệu chứng vàng da, vàng mắt

3. Chẩn đoán và điều trị thiếu máu do thiếu men G6PD

Việc phát hiện sớm thiếu men G6PD được thực hiện thông qua xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh. Quy trình này sử dụng mẫu máu lấy từ gót chân trẻ trên giấy thấm chuyên dụng trong vòng từ 24 - 72 giờ sau sinh, hoặc có thể kéo dài trong 7 ngày sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần. 

Để xác định chính xác tình trạng thiếu men G6PD, bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm định lượng G6PD có trong cơ thể.

Có thể chẩn đoán thiếu máu do thiếu men G6PD qua xét nghiệm mẫu máu gót chân

Về phương pháp điều trị, vì là rối loạn di truyền nên thiếu máu do thiếu men G6PD không thể được chữa khỏi, chủ yếu là điều trị triệu chứng do thiếu men G6PD gây ra để phòng tránh các biến chứng nguy hiểm cho bệnh nhân. Đồng thời nhằm loại bỏ các yếu tố khởi phát bệnh như tránh dùng thức ăn hay các loại thuốc đã được xác định gây tan máu. 

4. Phòng ngừa thiếu máu do thiếu men G6PD được không?

Người bị thiếu máu do thiếu men G6PD có thể phòng ngừa diễn tiến của bệnh bằng cách bổ sung đa dạng thực phẩm để cung cấp đầy đủ dinh dưỡng, giúp nâng cao miễn dịch. Ngoài ra, tăng cường ăn các loại thực phẩm giàu acid folic và sắt để phòng ngừa thiếu máu.

Bên cạnh đó, chế độ ăn cần tránh đậu tằm, hạn chế ăn đậu nành và sản phẩm từ đậu nành vì những thực phẩm này có thể gây tán huyết. Đặc biệt, tránh xa những chất độc hại có trong thuốc lá, rượu bia, chất kích thích, chất gây nghiện. 

Ăn uống đủ chất để tăng cường miễn dịch và phòng ngừa thiếu máu 

Ngoài ra, có thể áp dụng những phương pháp sau trong việc phòng ngừa thiếu máu do thiếu men G6PD:

• Khám sàng lọc tiền hôn nhân: Giúp phát hiện sớm nguy cơ mang gen bệnh thể ẩn.
• Sàng lọc sơ sinh: Thực hiện xét nghiệm bằng cách lấy mẫu máu gót chân ngay sau khi trẻ chào đời.
• Tiêm phòng đầy đủ: Đảm bảo trẻ nhỏ bị thiếu men G6PD được tiêm phòng đầy đủ theo khuyến cáo.
• Tư vấn bác sĩ: Nếu trong gia đình có người mắc bệnh, nên tham khảo ý kiến chuyên gia để có hướng phòng ngừa và điều trị phù hợp.
• Hạn chế tiếp xúc với tác nhân gây bệnh: Tránh các loại thực phẩm, thuốc hoặc hóa chất có thể gây khởi phát bệnh.
• Thăm khám kịp thời: Khi xuất hiện triệu chứng bất thường, bạn cần đi khám ngay để tiến hành điều trị bệnh, từ đó giúp ngăn ngừa biến chứng. 

Như vậy, việc thăm khám sức khỏe sinh sản và sàng lọc, chẩn đoán các bệnh lý di truyền trước khi mang thai, trong quá trình mang thai và sau sinh mang lại nhiều ý nghĩa. Nếu có nhu cầu thực hiện các kiểm tra này, bạn có thể đến Phòng khám di truyền của MEDLATEC nằm tại tầng 3, thuộc Phòng khám Đa khoa Cầu Giấy, Hà Nội. 

Phòng khám quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền học, cùng hệ thống máy móc hiện đại, đạt chứng chỉ CAP (đây là một tiêu chuẩn đánh giá chất lượng phòng xét nghiệm được cấp bởi Hiệp hội Bệnh học Hoa Kỳ), đảm bảo mang đến kết quả xét nghiệm chính xác, hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán các bệnh lý di truyền, giúp các cặp đôi có thể chủ động phòng tránh các rủi ro khi có ý định mang thai. 

Đặc biệt, khi khách hàng trực tiếp sử dụng dịch vụ trong thời gian từ 01/03/2025 - 01/06/2025 sẽ nhận ngay Ưu đãi giảm giá 50% dịch vụ Tư vấn di truyền cùng với các chuyên gia Di truyền hàng đầu MEDLATEC.

Đội ngũ chuyên gia Di truyền hàng đầu MEDLATEC

Quý khách có thể đến khám trực tiếp phòng khám tại địa chỉ số 2 ngõ 82 Duy Tân, Dịch Vọng Hậu, Cầu Giấy, Hà Nội. Để được tư vấn thêm thông tin hoặc đặt lịch sử dụng dịch vụ, hoặc đặt lịch khám online, quý khách hãy gọi đến số 1900 56 56 56, Tổng đài viên sẽ tiếp nhận cuộc gọi và hỗ trợ 24/7.