1. Những ai cần sàng lọc trước sinh?

Theo thống kê, có khoảng 2 - 3% trẻ sinh ra còn sống mang những dị tật bẩm sinh. Điều này ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe và tương lai của trẻ. Hơn nữa, trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn là gánh nặng lớn cho gia đình cũng như xã hội. Để giảm thiểu nguy cơ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, các phương pháp sàng lọc trước sinh ra đời.

Tất cả phụ nữ mang thai đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh phù hợp. Đặc biệt những trường hợp có nguy cơ thai bị dị tật cao như:

• Mẹ mang thai lớn tuổi (sau 35 tuổi).

• Gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, nhất là ở những lần mang thai trước.

• Kết hôn cận huyết.

• Bố mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, môi trường làm việc không đảm bảo an toàn.

• Mẹ mắc bệnh trong thai kỳ, nguy cơ gây dị tật thai như: Cảm cúm, Rubella, thủy đậu, bệnh nội khoa,…

Những dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ như: hở hàm ếch, sứt môi, hội chứng Down, chậm phát triển trí tuệ, rối loạn giới tính,…

Trẻ bị dị tật hở hàm ếch

Việc sàng lọc trước sinh giúp phát hiện và can thiệp sớm những dấu hiệu trẻ bị dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền, có thể giúp trẻ phát triển bình thường hoặc khắc phục tối đa hậu quả. Nếu dị tật bẩm sinh nặng không thể can thiệp, sàng lọc trước sinh giúp cha mẹ có quyết định giữ hay bỏ thai nhi sớm, giảm ảnh hưởng về tinh thần và sức khỏe.

Có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh với thời điểm thực hiện, khả năng phát hiện, độ chính xác,… khác nhau. Do đó, mẹ bầu có thể thực hiện nhiều hơn 1 phương pháp sàng lọc trước sinh để đảm bảo chính xác và hiệu quả cao.

2. Sàng lọc trước sinh khi nào?

Sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, sàng lọc trước sinh gồm siêu âm hình thái và xét nghiệm máu cho mẹ. Các bác sỹ sẽ tiến hành siêu âm quan sát hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down và những dị tật như: kẽ hở thành bụng, không có hộp sọ,…

Xét nghiệm máu ở mẹ bầu sẽ xác định tình trạng sức khỏe của thai phụ, có mắc các bệnh như Rubella, HIV, viêm gan B, các bệnh xã hội,… có nguy cơ lây cho thai nhi và ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi không. Điều này giúp phòng ngừa nguy cơ lây nhiễm và ảnh hưởng tới sức khỏe của bé.

Xét nghiệm Double Test là sàng lọc trước sinh thường quy

Ngoài ra, xét nghiệm Double Test cũng đánh giá những bất thường NST thai nhi, nguy cơ mắc hội chứng Down, Edwards hay Patau. Double Test là xét nghiệm sàng lọc thường quy, chỉ phát hiện những dị tật di truyền thường gặp, hơn nữa độ chính xác và độ nhạy không đảm bảo.

Mẹ bầu có thể lựa chọn xét nghiệm sàng lọc NIPT từ tuần thai thứ 10 để sàng lọc hiệu quả, chính xác hơn những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền có thể gặp. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thai 10 cho đến hết thai kỳ, nhưng mẹ nên thực hiện sớm để kịp thời can thiệp, khắc phục nếu có bất thường không may xảy ra.

Những bất thường được phát hiện qua xét nghiệm sàng lọc trên sẽ được bác sỹ xem xét thực hiện phân tích ADN thai qua sinh thiết gai rau để chẩn đoán chính xác. Từ đó đưa ra những biện pháp xử lý, can thiệp phù hợp.

Sàng lọc trước sinh 3 tháng giữa thai kỳ

Sàng lọc trước sinh lúc này qua siêu âm có thể phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh của các cơ quan hơn như: dị tật xương (ngắn chi, loạn sản xương,…), dị tật hệ tim mạch (dị tật tim, mạch máu, dị tật van tim,…), bất thường hệ thần kinh (tật nứt đốt sống, não úng thủy,…), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo,…).

Ngoài ra, xét nghiệm máu thai phụ cũng được thực hiện để kiểm tra những bệnh tật mà mẹ mới bị lây nhiễm cũng như những bất thường, dị tật bẩm sinh mới phát sinh. Nếu kết quả xét nghiệm phát hiện nguy cơ cao đều cần xét nghiệm chọc nước ối để chẩn đoán chính xác.

Siêu âm là phương pháp sàng lọc trước sinh thường dùng

Trong các sàng lọc rối loạn di truyền ở thai nhi, sàng lọc tầm soát bệnh Down rất quan trọng. Đây là bệnh lý dị tật bẩm sinh do bất thường NST thường gặp, có thể phát hiện bằng kiểm tra thường quy từ tuần thai thứ 12. Siêu âm đo độ mờ da gáy vào tuần thai 12 là thời điểm thích hợp nhất để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down.

Có 3 cách đánh giá nguy cơ và chẩn đoán hội chứng Down ở thai nhi, gồm:

Cách 1: Đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double Test

Siêu âm dùng máy đo để tính tuổi thai, ước lượng chiều dài thai nhi, đo độ mờ da gáy có ở mức bình thường không. Kết quả kết hợp với xét nghiệm Double Test giúp đánh giá chính xác hơn.

Cách 2: Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai 10, từ mẫu máu thai phụ để phân tích ADN thai nhi tự do. Xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc đến 99% nguy cơ mắc hội chứng Down và nhiều hội chứng bất thường NST, dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền khác.

Cách 3: Chọc nước ối hoặc CVS

Phương pháp này cũng phân tích được những bất thường NST có thể gặp ở thai nhi, có độ chính xác cao nhưng là phương pháp xâm lấn, có nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi.

Sàng lọc trước sinh vào 3 tháng cuối thai kỳ

Siêu âm vào khoảng tuần thai thứ 32 giúp phát hiện những bất thường ở tim, cấu trúc não, động mạch hay nhau thai như: dây rốn quấn quanh cổ, vị trí bám của dây rốn,… Việc đánh giá tử cung phát triển nhanh hay chậm cũng giúp dự phòng nguy cơ và chuẩn bị sinh tốt hơn.

Xét nghiệm sinh hóa để sàng lọc bất thường NST

Ngoài ra, mẹ bầu có thể làm xét nghiệm sinh hóa, sàng lọc nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi ở tuần thai 15 và 21.

Trên đây là những thời điểm sàng lọc trước sinh mẹ cần nhớ và thực hiện. Nắm được sàng lọc trước sinh khi nào sẽ giúp mẹ bầu không bỏ lỡ các mốc quan trọng. Ngoài ra, hãy tham khảo ý kiến bác sỹ để được tư vấn về những phương pháp sàng lọc cần thực hiện.