1. Chỉ số Hb bart's ở trẻ sơ sinh cao là như thế nào?

Sàng lọc sơ sinh (NBS) thường được áp dụng để phát hiện sớm các trẻ sơ sinh mắc các rối loạn có thể được điều trị sớm nhằm tránh các vấn đề sức khỏe không thể hồi phục. Ví dụ như rối loạn chuyển hóa và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nó cũng có thể hỗ trợ xác định các cặp vợ chồng có nguy cơ, từ đó cung cấp tư vấn di truyền, với lựa chọn chẩn đoán trước sinh trong các lần mang thai tiếp theo - thường được gọi là “phòng ngừa thứ cấp”.

Bước đầu tiên trong sàng lọc sơ sinh là tách và đo trực tiếp các phân đoạn Hb hiện diện. Để hiểu ý nghĩa của các phân đoạn Hb hiện diện khi sinh trong điều kiện bình thường và bệnh lý, người ta phải nắm rõ các gen liên quan đến sản xuất hemoglobin trước và sau khi sinh. Trong suốt cuộc đời trưởng thành, các phân đoạn Hb có trong dịch ly giải bình thường là thành phần chính HbA (α₂β₂ ≈ 96%), thành phần phụ HbA₂ (α₂δ₂ ≈ 2,5 - 3,5 % ) và một lượng nhỏ HbF bào thai (α₂γ₂ < 1 % ) . Các phân đoạn Hb hiện diện khi sinh chủ yếu là HbF (≈ 80%) với một số HbA (≈ 20%). Việc đo HbA, HbF và bất kỳ phân đoạn bất thường nào (HbS, C, E, D, Bart's, v.v.) có thể có mặt sẽ hỗ trợ việc giải thích kết quả chính xác. 

Hb bart's là một dạng huyết sắc tố bất thường ở trẻ sơ sinh và được hình thành khi có sự thiếu hụt hoặc mất đoạn gen alpha-globin, khiến các chuỗi gamma trong máu trẻ sơ sinh kết hợp với nhau. Hb bart's trong máu quá cao sẽ không đảm bảo được chức năng vận chuyển oxy và gây ra tình trạng thiếu oxy trong mô. 

Chỉ số Hb bart's ở trẻ sơ sinh cao có thể cảnh báo vấn đề sức khỏe nghiêm trọng

Ở tất cả trẻ sơ sinh mắc bệnh α-thalassemia, phân đoạn bất thường không chức năng Hb Bart's sẽ luôn được phát hiện. Ở một mức độ nào đó, lượng Hb Bart's tương quan với số lượng gen α-globin bị lỗi. Tình trạng nhẹ đơn giản với một gen bị lỗi (α/αα) sẽ có rất ít Hb Bart's (1 - 4%), trong khi ở các mẫu có hai gen α bị lỗi, hoặc ở vị trí cis (-/αα) hoặc ở vị trí trans (α/-α), Hb Bart's sẽ tăng lên 5 - 15%, đạt 25% trở lên trong bệnh HbH với 3 gen α bị lỗi (-/-α). Trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu máu alpha thalassemia đặc biệt Hb Bart's) sản sinh ra ít hemoglobin bình thường hơn, nghĩa là chúng có ít hồng cầu bình thường hơn. Trẻ sơ sinh có ít hồng cầu khỏe mạnh hơn sẽ khó vận chuyển đủ oxy đến cơ thể. Điều này gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. 

2. Chỉ số Hb bart's ở trẻ sơ sinh cao có nguy hiểm không?

Chỉ số Hb bart's cao ở trẻ sơ sinh là một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng mà các bậc cha mẹ cần đặc biệt lưu ý. Tỷ lệ phần trăm Hb bart's càng cao, số lượng gen alpha thiếu hụt càng lớn thì tình trạng bệnh của trẻ càng nghiêm trọng. Cụ thể như sau: 

- Chỉ số Hb Bart’s thấp hơn hoặc bằng 6%: Những trường hợp này thường không có triệu chứng bất thường hoặc có một số biểu hiện bệnh rất nhẹ. Trẻ có thể không cần điều trị và chỉ cần theo dõi chặt chẽ tình trạng sức khỏe. 

Với những trường hợp bệnh nhẹ, trẻ vẫn có thể phát triển khỏe mạnh nếu được chăm sóc, điều trị đúng cách

- Chỉ số Hb Bart’s dao động trong khoảng từ 6.5 đến 18%: Trẻ có thể gặp phải tình trạng thiếu máu nhẹ nhưng vẫn có thể phát triển khỏe mạnh mà không cần phải áp dụng các biện pháp đặc trị. 

- Chỉ số Hb Bart’s từ 25 - 30%: Trẻ có thể bị thiếu máu ở mức trung bình đến nghiêm trọng, lách to, tình trạng vàng da kéo dài và có nguy cơ cao bị nhiễm trùng. Với những trường hợp này, trẻ cần được kiểm tra máu định kỳ, có thể phải truyền máu và điều trị bệnh suốt đời. 

- Chỉ số Hb Bart’s 100%: Những trường hợp này được đánh giá là rất nghiêm trọng và là thể bệnh nặng nhất. Trẻ có thể bị tử vong ngay sau sinh nếu không được can thiệp bằng phương pháp truyền máu trong bào thai.

3. Phải làm sao khi chỉ số Hb bart's của trẻ sơ sinh cao?

Khi trẻ được chẩn đoán chỉ số Hb bart's cao, cha mẹ cần bình tĩnh lắng nghe sự tư vấn của bác sĩ điều trị. Như đã nêu trên, tùy theo mức độ tăng cao của chỉ số này mà tình trạng của mỗi trẻ sẽ khác nhau. Nhiều trường hợp thể nhẹ, trẻ vẫn có cơ hội được phát triển khỏe mạnh. Điều quan trọng là cha mẹ cần bình tĩnh, tuân thủ và đồng hành cùng bác sĩ để chăm sóc trẻ một cách tốt nhất. 

Khi trẻ Sàng lọc sơ sinh phát hiện có chỉ số Hb Bart's cao, cần được chẩn đoán xác định để đưa ra lời khuyên và can thiệp y tế hợp lý. Lợi ích về sức khỏe đạt được nhờ sàng lọc sơ sinh các bệnh về huyết sắc tố bao gồm:

- Phòng ngừa bệnh tật cho trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng.

- Phòng ngừa ban đầu hồi cứu cho các bậc cha mẹ có nguy cơ và có con bị ảnh hưởng.

- Phòng ngừa ban đầu cho những cặp vợ chồng có nguy cơ và đã có con mang mầm bệnh.

- Lợi ích về sức khỏe trong điều trị người mang gen bệnh thiếu máu và phòng ngừa tai nạn, đặc biệt là trong quá trình gây mê cho người mang gen HbS.

- Thông tin dài hạn dành cho người mang gen khỏe mạnh để xét nghiệm cho bạn đời trong tương lai và đưa ra các lựa chọn về sinh sản.

4. Cách phòng ngừa 

Nếu có kế hoạch kết hôn và sinh con, các cặp vợ chồng cũng nên khám tiền hôn nhân để nhận biết sớm rủi ro, nhất là những cặp đôi có tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia hay những trường hợp có nguy cơ mang gen lặn.

Trường hợp cả người chồng và người vợ đều mang gen lặn thì nguy cơ sinh con có bị thể nặng như Hb bart's là 25% trong mỗi lần mang thai. Bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn kỹ hơn cho các cặp đôi về vấn đề này để đưa ra những quyết định sáng suốt. Các cặp vợ chồng mang gen lặn có thể thực hiện các phương pháp như sàng lọc trước sinh hoặc hỗ trợ sinh sản IVF để chọn lọc phôi khỏe mạnh. 

Đối với các bà bầu, trong trường hợp cần thiết, bác sĩ có thể cân nhắc về việc chọc dò nước ối để phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh thalassemia của thai nhi. Trường hợp thai nhi có chỉ số Hb bart's cao, bác sĩ sẽ theo dõi thai kỳ chặt chẽ và lên phương án điều trị phù hợp. 

Các cặp đôi nên đi khám tiền hôn nhân để phát hiện sớm tình trạng mang gen bệnh thalassemia

Mong rằng, qua những thông tin trên, các bậc cha mẹ đã hiểu rõ về nguyên nhân khiến chỉ số Hb bart's ở trẻ sơ sinh cao bất thường, mức độ nguy hiểm của tình trạng này cũng như phương pháp xử trí phù hợp nhằm giúp trẻ phát triển khỏe mạnh. 

Để được đặt lịch khám sớm cho trẻ tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, các bậc phụ huynh có thể liên hệ đến tổng đài 1900 56 56 56 để được các tổng đài viên tư vấn cụ thể.