Ngỡ ngàng phát hiện nguyên nhân sau 3 lần mang thai chưa trọn vẹn 

Chị L.T.H, 19 tuổi, ở Thanh Hóa đến Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Hóa sàng lọc thai kỳ quý I. 

Khi được hỏi về tiền sử, chị H., chia sẻ: Đã mang thai lần 3, thai tự nhiên. Trong đó, lần đầu phát hiện dị tật thoát vị thành bụng lúc 3 tháng nên đã đình chỉ thai. Thai lần 2, trẻ sinh được 1 tháng thì mất, nghi do bất thường bẩm sinh. Lần mang thai thứ 3 này, thai 12 tuần chị có siêu âm nhưng chưa phát hiện bất thường nào ở thai nhi, chưa làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT. Hiện tại thai 14 tuần 3 ngày, chị H., đi khám sàng lọc thai kỳ. 

Thai phụ có thể trạng trung bình, chiều cao 142cm và cân nặng 43kg, nhưng chậm phát triển trí tuệ mức độ nhẹ. 

Về phía gia đình, đáng lưu ý có con của chị nhà bác ruột bị chậm phát triển.  

Lần khám thai này, bác sĩ chỉ định chị H., thực hiện xét nghiệm NIPT, cũng như tư vấn làm thêm nhiễm sắc thể (NST) đồ hai vợ chồng để truy tìm nguyên nhân của các lần mang thai trước. 

Mặc dù kết quả NIPT nguy cơ thấp, nhưng dựa vào tiền sử các lần mang thai trước nên chị H., vẫn được bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Kết quả xét nghiệm NST của chồng chưa phát hiện thấy bất thường di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể. 

Kết quả xét nghiệm NIPT chưa phát hiện bất thường. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm NST của bệnh nhân có Karyotype:46,XX,fra(16)(q22)[11]/46,XX[39] và có kết luận người khảm hai dòng tế bào: Dòng tế bào 46,XX, fra(16),(q22) chiếm 11/55 tế bào được đếm và phân tích nhiễm sắc thể. Dòng tế bào 46,XX chiếm 39/50 tế bào được đếm và phân tích nhiễm sắc thể. Vì vậy, chẩn đoán xác định thai phụ 14 tuần 3 ngày mang nhiễm sắc thể 16 dễ gãy/ kết quả NIPT nguy cơ thấp. 

Sau đó, chị H., được ThS.BSNT Phạm Minh Đức - chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm, Hệ thống Y tế MEDLATEC tư vấn di truyền cho hai vợ chồng, gồm: Vợ có bất thường NST, bất thường này có thể là nguyên nhân dẫn tới tiền sử thai kỳ nặng nề. Thai kỳ hiện tại, mặc dù kết quả NIPT chưa phát hiện bất thường, tuy nhiên vẫn cần thiết thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối. Đối với các lần mang thai sau có thể lựa chọn chẩn đoán trước sinh, hoặc can thiệp sớm hơn bằng việc thực hiện IVF và sàng lọc phôi  

Ngoài ra, ThS.BSNT Phạm Minh Đức còn lưu ý, do gia đình có tiền sử có con của chị nhà bác họ chậm phát triển trí tuệ cũng nên thực hiện xét nghiệm NST đồ. Đồng thời, trong gia đình, nếu có ai có tiền sử sảy thai, thai lưu cũng nên thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể. 

Xét nghiệm NST đồ - Tiêu chuẩn vàng truy tìm chính xác nguyên nhân gây sảy thai, thai lưu, sinh con dị tật  

Sảy thai (miscarriage/ a pregnancy loss) là hiện tượng thai bị tống ra ngoài buồng tử cung trước khi có thể sống được, thường là dưới 24 tuần.  

Sảy thai liên tiếp (Recurrent pregnancy loss - RPL) là hiện tượng có từ hai lần sảy thai trở lên, gồm hai loại là sảy thai liên tiếp nguyên phát và thứ phát.  

Theo ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - Trưởng Chuyên khoa Y sinh học di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC, nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây sảy thai liên tiếp có rất nhiều, có thể do vợ hoặc chồng hoặc cả hai. Tuy vậy, khoảng 40-60% các trường hợp gây sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân. Nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp do bất thường NST vợ, chồng (chiếm khoảng 6,7%).  

Với kinh nghiệm của mình, ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn cho biết, đặc điểm chung của sảy thai do bất thường NST vợ, chồng, gồm: 

• Sảy thai sớm (<16 tuần); 

• Sảy thai nhiều lần: Nguyên phát hoặc thứ phát; 

• Điều trị nội khoa thường không đáp ứng, mỗi lần mang thai bệnh nhân vẫn có tỷ lệ mang thai khỏe mạnh, nhưng xác suất thấp; 

• Một số triệu chứng của bất thường NST. 

Khi mang thai, nếu mẹ bầu xuất hiện một trong những đặc điểm trên, hoặc có dấu hiệu bất thường nào, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để xác định liệu thai nhi có vấn đề nào về di truyền, hoặc nhiễm sắc thể nào không. 

Được đánh giá là “tiêu chuẩn vàng” truy tìm chính xác nguyên nhân gây sảy thai, thai lưu, sinh con dị tật, ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn đưa ra 3 lưu ý mà mẹ bầu cần “bỏ túi”, nhất là những thai phụ có tiền sử sảy thai, thai lưu nhiều, gồm: 

• Xét nghiệm NST đồ là xét nghiệm quan trọng và đầu tay để chỉ định cho các cặp vợ chồng bị sảy thai nhiều lần, thai lưu, tiền sử sinh con dị tật.  

• Khi chỉ định xét nghiệm NIPT, bệnh nhân cần được tư vấn, thăm khám kỹ để phát hiện sớm hoặc loại trừ bất thường NST của vợ hoặc chồng.  

• Với các trường hợp vợ hoặc chồng có bất thường NST, bệnh nhân cần được tư vấn và thực hiện chẩn đoán trước sinh khi mang thai.  

Bên cạnh vai trò chẩn đoán nguyên nhân gây sảy thai, sinh con dị tật, xét nghiệm NST đồ còn có vai trò rất quan trọng trong việc tiên lượng bệnh và lựa chọn hướng điều trị hợp lý.  

Mắc NST 16 dễ gãy (FRA16), mẹ bầu nên làm gì để sinh con khỏe mạnh?  

Chị L.T.H sau khi làm xét nghiệm NST đồ được chẩn đoán xác định thai phụ 14 tuần 3 ngày mang NST 16 dễ gãy (FRA16). Vậy NST 16 dễ gãy là gì? Thai phụ nên làm gì để con sinh ra an toàn, khỏe mạnh? 

FRA16 là một bất thường hiếm gặp, thường xuất hiện tự phát, có nhiều loại FRA16 tùy theo vị trí dễ gãy. Trong đó loại thường gặp nhất là FRA16B, vị trí 16q22.1.  

Hiện nay, tỷ lệ FRA16B trong cộng đồng người châu Âu khoảng 2,5 - 5%.  

Đặc điểm kiểu gen của FRA16: thường sẽ tồn tại ở thể khảm, tức là trong cơ thể tồn tại 2 dòng tế bào: tế bào bình thường và tế bào FRA16. 

Hình ảnh kết quả xét nghiệm NST của bệnh nhân H., phát hiện mang nhiễm sắc thể 16 dễ gãy

Cơ chế FRA16B: lặp đoạn giàu AT với kích thước 33 nucleotid, các đoạn lặp lại nhiều lần tạo thành những vùng có kích thước 15kb-70kb, các vùng lặp này không can thiệp vào biểu hiện của gen, do đó người mang FRA16B dễ gãy thường có kiểu hình bình thường. Tuy nhiên, cũng có một số bài báo mô tả về các gia đình mang FRA16B và có dị tật bẩm sinh.  

Người mang FRA16B làm tăng nguy cơ tạo ra giao tử bất thường hơn so với người bình thường. Đây chính là nguyên nhân thai phụ mang gen NST 16 dễ gãy (FRA16) làm tăng nguy cơ vô sinh, sảy thai, thai lưu và sinh con dị tật.  

Để thai phụ mang gen NST 16 dễ gãy (FRA16) có thể sinh con khỏe mạnh, nếu có điều kiện nên: 

• Thực hiện hỗ trợ sinh sản IVF và sàng lọc phôi.  

• Khi đã mang thai nên được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng chọc hút dịch ối tuần 16-18 để lấy mẫu thực hiện xét nghiệm, gồm: 

+ Xét nghiệm NST: phân tích bất thường số lượng và cấu trúc lớn của NST. 

+ Xét nghiệm Microarray/CNV: phân tích bất thường cấu trúc nhỏ của NST (mất/lặp đoạn nhỏ NST). 

• Sàng lọc trước sinh:  

+ Siêu âm thai quý I, II, III để tầm soát dị tật. 

+ Có thể chỉ định xét nghiệm NIPT để sàng lọc sớm một số bất thường từ tuần thứ 9. FRA16 có thể làm tăng nguy cơ tạo ra các loại phôi thai bất thường, xét nghiệm NIPT chỉ sàng lọc được một số loại bất thường, nhưng không phải tất cả. Do đó, dù kết quả NIPT bình thường thì vẫn cần thực hiện chẩn đoán trước sinh.  

Trường hợp của chị H., nếu không có kết quả NST đồ thì rất có thể sẽ chỉ tư vấn bệnh nhân theo dõi thai kỳ tiếp bằng siêu âm mà không có chỉ định chẩn đoán trước sinh sẽ dẫn đến thiếu sót trong chẩn đoán.  

Thực hiện khám thai tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, mẹ bầu an tâm được phục vụ trong quy trình khép kín, nhanh gọn

Hệ thống Y tế MEDLATEC với 30 năm kinh nghiệm, hiện là đơn vị sở hữu mạng lưới rộng nhất toàn quốc gồm 01 Bệnh viện, 43 Phòng khám tại Việt Nam và 01 Phòng khám tại Campuchia. Bên cạnh an tâm về trình độ chuyên môn sâu, giàu kinh nghiệm của đội ngũ chuyên gia, bác sĩ, MEDLATEC còn tự hào là một trong số ít đơn vị y tế ngoài công lập trang bị đồng bộ hệ thống máy móc, thiết bị hiện đại, tự động hoàn toàn như Trung tâm Xét nghiệm, Trung tâm Giải phẫu bệnh, Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh công nghệ cao... cho phép chẩn đoán nhanh chóng, chính xác mọi nhu cầu khám chữa bệnh chuyên sâu và đa chuyên khoa của người dân. 

Theo đó, khám chữa bệnh tại đây, người dân dễ dàng tiếp cận dịch vụ khám chữa bệnh chuyên sâu, công nghệ cao ngay tại địa phương, trường hợp cần thiết sẽ được hỗ trợ chuyển tuyến, hội chẩn nhanh chóng. Cụ thể, trường hợp của chị H., khám tại Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Hóa sau làm xét nghiệm NST đồ có bất thường, nhanh chóng được chuyên gia Di truyền của Hệ thống Y tế MEDLATEC tư vấn, giải thích cặn kẽ cũng như được tư vấn hướng mang thai an toàn cho thai phụ mà không cần phải di chuyển ra Hà Nội. 

Mọi thông tin về xét nghiệm hoặc khám chữa bệnh tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, người dân vui lòng liên hệ tổng đài toàn quốc: 1900 56 56 56.