Thai kỳ nguy cơ cao là gì - Ai thuộc nhóm này? 

Thai kỳ nguy cơ cao là tình trạng thai kỳ có nguy cơ cao xảy ra biến chứng cho cả mẹ và bé, bao gồm các vấn đề về sức khỏe mẹ bầu, hoặc bất thường ở thai nhi.  

Thai kỳ nguy cơ cao bao gồm các vấn đề bất thường ở mẹ bầu và thai nhi 

Một số trường hợp điển hình được xếp vào nhóm thai kỳ nguy cơ cao bao gồm: 

• Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên: Tuổi mẹ càng cao, nguy cơ thai nhi có bất thường lệch bội nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau... càng lớn. 

• Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: Độ mờ da gáy cao, nốt tăng âm trong tâm thất, nang đám rối mạch mạc...  

• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền: Nếu trong gia đình có người mắc các bệnh di truyền, hoặc mẹ bầu từng sinh con bị dị tật, nguy cơ di truyền sang thế hệ sau sẽ cao hơn. 

• Thai phụ từng sảy thai liên tiếp: Mẹ bầu có tiền sử này thường được bác sĩ khuyến cáo làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm. 

• Kết quả xét nghiệm Double test/ Triple test nguy cơ cao: Trường hợp các xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống cho thấy dấu hiệu bất thường, mẹ bầu được bác sĩ khuyên thực hiện thêm các phương pháp kiểm tra chuyên sâu như NIPT để có kết luận chính xác hơn, giảm tỷ lệ dương tính giả. 

• Tiếp xúc với các yếu tố độc hại trong thai kỳ: Tiếp xúc với hóa chất, tia xạ, thuốc lá, hoặc mắc bệnh nhiễm trùng trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. 

• Mẹ bầu mắc bệnh lý nền: Các bệnh ở mẹ như tiểu đường, cao huyết áp, tim mạch... có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. 

• Thai kỳ IVF/ đa thai/ song thai: Những trường hợp này đều nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. 

Vì sao NIPT là giải pháp tối ưu cho thai kỳ nguy cơ cao? 

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là một bước tiến vượt bậc trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh.  

Không giống các phương pháp truyền thống như Double test/ Triple test - phụ thuộc vào nhiều chỉ số của thai (độ mờ da gáy, tuổi mẹ, chỉ số sinh hóa máu...) nên tỷ lệ dương tính giả cao và độ nhạy thấp, NIPT chỉ cần lấy mẫu máu từ thai phụ để phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, từ đó phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể gây dị tật bẩm sinh cho thai nhi. 

NIPT là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh ưu việt nhất hiện nay 

Các chuyên gia Sản khoa đầu ngành đã chỉ ra 4 ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT gồm: 

• An toàn: Không xâm lấn, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. 

• Chính xác: Ứng dụng công nghệ lấy mẫu hiện đại nên độ nhạy và độ đặc hiệu cao lên đến 99,98%, hạn chế thấp nhất tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả so với các xét nghiệm sàng lọc khác. 

• Tiện lợi: Chỉ cần lấy 7 - 10 ml máu ngoại vi của mẹ từ tuần thứ 10 trở đi. 

• Nhanh chóng: Nhận kết quả sau 3 - 5 ngày kể từ khi lấy mẫu. 

Với những ưu điểm vượt trội, NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh đầu tay được các Tổ chức Y khoa hàng đầu thế giới và Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo tất cả mẹ bầu nên lựa chọn. Bởi vậy, các thai phụ được xếp vào nhóm nguy cơ cao càng không nên bỏ qua xét nghiệm này để đảm bảo đón bé yêu chào đời khỏe mạnh. 

5 điều mẹ bầu cần biết khi chọn xét nghiệm NIPT 

1. Thời điểm xét nghiệm lý tưởng

NIPT có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi, khi lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để phân tích. Đây là thời điểm sớm hơn so với các phương pháp như Tripple test (tuần 16 - 18), Double test (11 tuần 6 ngày - 13 tuần 6 ngày), chọc ối (tuần 16 - 20)... giúp mẹ bầu có thêm thời gian để đưa ra những quyết định kỹ lưỡng trong trường hợp kết quả có bất thường. 

2. Độ chính xác có đáng tin cậy?

Với độ nhạy và độ đặc hiệu cao lên đến 99,98%, NIPT giúp giảm đáng kể tỷ lệ kết quả dương tính giả và âm tính giả so với các xét nghiệm truyền thống. Điều này giúp mẹ bầu tránh được những lo lắng không cần thiết, hoặc can thiệp y tế không đáng có. 

3. Phạm vi sàng lọc của NIPT

NIPT có thể sàng lọc các bất thường trong phạm vi sau: 

• Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây các hội chứng phổ biến như Down, Edwards, Patau... 

• Bất thường về nhiễm sắc thể giới tính gây ra các hội chứng như Tuner, Triple X, Klinefelter, Jacobs... 

• Bất thường số lượng ở các nhiễm sắc thể còn lại. 

• Phát hiện 122 đột biến vi mất/ lặp đoạn nhiễm sắc thể, sàng lọc nhiều hội chứng hiếm gặp ở trẻ như DiGeorge, Cri du chat, Angelman... 

4. NIPT là xét nghiệm sàng lọc

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiện đại nhất hiện nay. Tuy nhiên, mẹ bầu cần lưu ý, trong trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT, hoặc siêu âm thai có bất thường, mẹ bầu vẫn cần hội chẩn trước sinh và có thể được bác sĩ chỉ định thực hiện chọc ối, hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định. 

5. Lựa chọn cơ sở y tế uy tín

Để đảm bảo kết quả chính xác, mẹ bầu nên chọn các cơ sở y tế uy tín, sở hữu đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm, trang bị công nghệ hiện đại và có các chứng nhận đánh giá năng lực phòng Xét nghiệm. Bên cạnh đó, các chính sách hỗ trợ, bảo hiểm kết quả NIPT cũng là yếu tố mẹ bầu cần cân nhắc khi lựa chọn đơn vị xét nghiệm.