1. Thế nào là sàng lọc trước khi sinh?

Sàng lọc trước khi sinh là thực hiện những biện pháp như siêu âm, xét nghiệm,… để nhận biết sớm những nguy cơ về sức khỏe của thai nhi, đặc biệt là nguy cơ dị tật thai nhi. Qua việc thực hiện sàng lọc trước sinh, các bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết cho mẹ bầu để mẹ bầu có thể hiểu rõ được tình trạng phát triển của trẻ ra sao và có hướng điều trị, can thiệp thích hợp khi cần thiết.  

Dị tật thai nhi khiến ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống của trẻ khi chào đời và về lâu dài còn trở thành áp lực và gánh nặng rất lớn cho gia đình. Theo thông tin của Bộ y tế, mỗi năm nước ta có khoảng 40.000 trường hợp trẻ em sinh ra mắc phải những dị tật bẩm sinh. Con số này cho thấy rằng, việc khám sàng lọc trước sinh càng cần được chú trọng nhiều hơn. 

Mẹ bầu càng lớn tuổi càng có nguy cơ cao sinh con dị tật

Theo các chuyên gia, bất cứ mẹ bầu nào cũng nên khám sàng lọc trước sinh, đặc biệt là những đối tượng có nguy cơ cao dưới đây: 

- Phụ nữ lớn tuổi: Phụ nữ mang thai ở độ tuổi ngoài 35 là những trường hợp cần đặc biệt chú ý đến tình trạng sức khỏe của mẹ bầu và sự phát triển của thai nhi. Ở độ tuổi này, chị em cũng không thể có được một sức khỏe tốt nhất như khi còn trẻ. Hơn nữa tuổi càng cao thì chất lượng trứng càng suy giảm và khả năng phân chia của NST cũng sẽ có nhiều bất thường. Những trường hợp cả người mẹ và người cha đều lớn tuổi thì nguy cơ thai nhi gặp phải những vấn đề về sức khỏe sẽ càng cao hơn. 

- Những bà mẹ đã từng sinh con dị tật, từng bị sảy thai hoặc sinh non cũng là những đối tượng cần khám sàng lọc trước khi sinh để bảo vệ thai kỳ một cách tốt nhất. 

- Những bà mẹ mang đa thai hoặc áp dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm cũng cần quan tâm nhiều hơn đến việc theo dõi sức khỏe thai nhi. 

Mẹ bầu bị tiểu đường có nguy cơ sinh con dị tật

- Mẹ bầu có tiền sử bệnh tật: Khi mang thai, mẹ bầu cần có một cơ thể khỏe mạnh. Trong trường hợp mẹ bầu có tiền sử mắc các bệnh mạn tính như tiểu đường, lupus ban đỏ, cao huyết áp, ung thư, hay một số bệnh lý khác thì cần tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi lên kế hoạch mang thai. Trong thời gian mang thai, mẹ bầu cũng cần đặc biệt chú ý đến sức khỏe và khám thai theo đúng lịch hẹn của bác sĩ. 

- Những trường hợp mẹ bầu có người thân trong gia đình mắc bệnh lý di truyền, mắc bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể thì việc khám sàng lọc trước khi sinh cũng là điều vô cùng cần thiết. 

2. Những thời điểm quan trọng mẹ cần thực hiện khám sàng lọc trước khi sinh

Muốn có được kết quả chính xác, mẹ bầu cần phải lưu ý về những thời điểm quan trọng để thực hiện khám sàng lọc trước khi sinh. Cụ thể như sau: 

• Trong 3 tháng đầu thai kỳ

Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ cần lưu ý đến phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện vào thời điểm 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày kết hợp với phương pháp xét nghiệm máu Double test để xác định nguy cơ dị tật thai nhi, đặc biệt là nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Lưu ý, Double test vẫn có nguy cơ cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả. Do đó, trong trường hợp Double test hoặc siêu âm cho thấy kết quả bất thường, các bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện thêm các phương pháp khác để chắc chắn hơn về tình trạng thai nhi. 

Siêu âm là một phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến

Từ tuần thai thứ 10 trở đi, mẹ bầu cũng có thể thực hiện xét nghiệm NIPT. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi hiện đại nhất. Phương pháp này không xâm lấn nên an toàn với mẹ bầu và thai nhi. Bên cạnh đó, độ chính xác của NIPT còn có thể đạt 99,98% và cho kết quả nhanh chóng. 

• Trong 3 tháng giữa thai kỳ

Ở thời điểm 3 tháng giữa của thai kỳ, mẹ bầu cần được thực hiện sàng lọc trước khi sinh bằng phương pháp Triple test. Đây là phương pháp giúp đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Trong một số trường hợp có nguy cơ cao, có thể tiến hành chọc ối hay sinh thiết gai nhau để phân tính nhiễm sắc thể của thai nhi. 

Thời điểm tuần thai từ 20 đến 24, siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi sẽ giúp phát hiện một số bất thường của thai nhi chẳng hạn như bất thường ở hệ thần kinh, bất thưởng ở lồng ngực, một số dị tật ở xương, ruột, bộ phận sinh dục,…

Xét nghiệm NIPT an toàn với mẹ bầu và đảm bảo chính xác đến 99.9%

• Trong 3 tháng cuối thai kỳ

Giai đoạn 3 tháng cuối của thai nhi, thường, nhất là vào thời điểm tuần thai thứ 30 đến 32, mẹ bầu có thể thực hiện siêu âm để phát hiện một số dị tật muộn của thai nhi, có thể kể đến như giãn não thất hay một số dị tật về đường tiêu hóa,… Sang tuần thai từ 34, mẹ bầu cũng nên thực hiện xét nghiệm vi khuẩn liên cầu khuẩn để xác định loại nhiễm trùng có thể truyền từ mẹ sang con trong quá trình mẹ bầu “vượt cạn”. 

Có thể nói rằng, khám sàng lọc trước khi sinh là điều vô cùng quan trọng. Tuy nhiên, một điều quan trọng không kém có ảnh hưởng đến kết quả khám sàng lọc đó là lựa chọn địa chỉ y tế uy tín vì bất cứ sai sót nào trong quá trình thăm khám, xét nghiệm cũng sẽ ảnh hưởng đến kết quả sàng lọc. 

MEDLATEC là một trong những gợi ý tốt nhất cho bạn. Trung tâm Xét nghiệm của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC sử dụng các loại máy móc, công nghệ hiện đại bậc nhất, đảm bảo kết quả chính xác và nhanh chóng, nâng cao chất lượng khám và điều trị. Đặc biệt, bệnh viện quy tụ đội ngũ Chuyên gia, bác sĩ Di truyền và Sản khoa giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm sẽ tư vấn kết quả và kiến thức chăm sóc sức khỏe mẹ và bé để có thai kỳ khỏe mạnh.

Tổng đài 1900 56 56 56 sẵn sàng phục vụ 24/7 để giải đáp mọi thắc mắc của mẹ bầu.