Đi khám vì khàn tiếng kéo dài, bất ngờ phát hiện bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp

Khàn tiếng kéo dài - Dấu hiệu cảnh báo bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp ở người trẻ 

Bệnh nhân N.T.H. (36 tuổi, Quảng Ninh), đến khám tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC trong tình trạng khàn tiếng xuất hiện khoảng 1 tháng và ngày càng tăng dần.  

Tại bệnh viện, kết quả khám tai mũi họng ghi nhận tình trạng liệt dây thanh trái bất thường. Để tìm nguyên nhân gốc rễ gây ra tổn thương dây thần kinh, bệnh nhân đã được khám chuyên khoa tim mạch. 

Quá trình khám lâm sàng chuyên khoa Tim mạch, Bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân bị thông liên nhĩ, kết quả siêu âm tim xác nhận bệnh nhân có thông liên nhĩ lỗ thứ hai với đường kính lỗ thông khoảng 12 - 14mm, tạo dòng lồng từ trái sang phải. Luồng máu bất thường này đã làm giãn các buồng tim bên phải, giãn gốc động mạch phổi và gây tăng áp lực động mạch phổi nhẹ. Động mạch phổi giãn gây chèn ép dây thần kinh thanh quản quặt ngược bên trái gây ra triệu chứng nói khàn của bệnh nhân. 

Hình ảnh siêu âm tim của bệnh nhân phát hiện bất thường  

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Ortner do thông liên nhĩ - một biến chứng rất hiếm gặp. 

Giải mã Hội chứng Ortner: Sự kết nối bất ngờ giữa Tim mạch và Tai mũi họng 

Hội chứng Ortner (hay còn gọi là hội chứng tim mạch gây khàn tiếng) được mô tả lần đầu tiên vào năm 1897 bởi bác sĩ Norbert Ortner. Đây là tình trạng liệt dây thần kinh quặt ngược thanh quản trái do sự chèn ép hoặc kéo căng bởi các cấu trúc tim mạch hoặc mạch máu bị giãn rộng trong trung thất. 

Dây thần kinh quặt ngược thanh quản trái có đường đi rất đặc biệt: nó đi xuống lồng ngực, vòng dưới quai động mạch chủ và cạnh động mạch phổi trước khi ngược lên cổ để chi phối cho các cơ thanh quản. Khi các cấu trúc lân cận bị giãn to, dây thần kinh này dễ bị chèn ép vào khoảng không gian giữa động mạch phổi và quai động mạch chủ. 

Theo BSCKII. Nguyễn Quang Minh - Trưởng Chuyên khoa Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, các nhóm nguyên nhân chính gây hội chứng Ortner bao gồm: 

• Bệnh lý động mạch chủ: Phình quai động mạch chủ, phình động mạch chủ ngực, bóc tách động mạch chủ; 
• Bệnh lý động mạch phổi: Giãn động mạch phổi do tăng áp động mạch phổi; 
• Bệnh lý van tim: Hẹp van hai lá (nguyên nhân kinh điển nhất), bệnh van hai lá nặng; 
• bệnh tim bẩm sinh: Thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch có luồng thông lớn. 
• Các nguyên nhân khác: Suy tim, giãn nhĩ trái, bệnh lý mạch máu phổi tiến triển. 

Sơ đồ giải phẫu đường đi của dây thần kinh thanh quản quặt ngược trái 

Trường hợp thông liên nhĩ gây ra hội chứng Ortner như bệnh nhân H. là rất hiếm trong y văn thế giới. Tình trạng lỗ thông liên nhĩ tồn tại nhiều năm khiến lượng máu từ tâm nhĩ trái chảy sang tâm nhĩ phải tăng cao, làm tăng lưu lượng máu lên phổi, dẫn đến giãn động mạch phổi và chèn ép dây thần kinh quặt ngược thanh quản trái. 

Hướng điều trị và khuyến cáo quan trọng từ chuyên gia 

Về mặt điều trị, việc giải quyết tận gốc nguyên nhân tim mạch là yếu tố then chốt để phục hồi chức năng dây thanh. Sau khi hội chẩn chuyên khoa, bệnh nhân H. đã được chỉ định thực hiện thủ thuật can thiệp bít lỗ thông liên nhĩ bằng dụng cụ qua đường catheter. 

Tiên lượng hồi phục liệt dây thanh phụ thuộc lớn vào thời điểm phát hiện và mức độ tổn thương thần kinh: 

• Tiên lượng tốt: Với trường hợp liệt dây thanh mới xuất hiện, thời gian ngắn và được can thiệp đóng lỗ thông sớm, áp lực và đường kính động mạch phổi sẽ giảm xuống, giảm chèn ép thần kinh. 
• Tiên lượng kém: Nếu tình trạng chèn ép kéo dài nhiều năm khiến dây thanh bị bất động hoàn toàn và teo lại, hoặc khi đã có tăng áp phổi cố định, khả năng hồi phục giọng nói sẽ rất hạn chế. 

Qua ca bệnh đặc biệt này, bác sĩ Nguyễn Quang Minh đưa ra những khuyến cáo quan trọng cộng đồng cần lưu ý: 

• Không chủ quan với triệu chứng khàn tiếng: Khàn tiếng kéo dài trên 2 tuần không rõ nguyên nhân (đặc biệt khi không có các triệu chứng viêm nhiễm đường hô hấp) cần được thăm khám cẩn thận; 

Người dân cần chủ động thăm khám khi xuất hiện triệu chứng khàn tiếng kéo dài trên 2 tuần không rõ nguyên nhân  

• Thăm khám toàn diện: Khi phát hiện liệt dây thanh trên nội soi, bên cạnh việc kiểm tra vùng tai mũi họng - cổ, người bệnh cần được chụp chẩn đoán hình ảnh và siêu âm tim để tầm soát các bệnh lý tiềm ẩn trong lồng ngực và trung thất;
• Tầm soát sức khỏe định kỳ: Bệnh tim bẩm sinh ở người trưởng thành (như thông liên nhĩ) thường tiến triển âm thầm, triệu chứng nhẹ hoặc không rõ ràng cho đến khi xuất hiện biến chứng. Việc khám sức khỏe định kỳ giúp phát hiện và can thiệp kịp thời, tránh các tổn thương vĩnh viễn. 

Việc phát hiện ra hội chứng Ortner từ một triệu chứng lâm sàng đơn thuần như khàn tiếng đòi hỏi sự nhạy bén chuyên môn cao cùng sự hỗ trợ của hệ thống trang thiết bị chẩn đoán hiện đại. Tại MEDLATEC, ca bệnh phức tạp này đã được chẩn đoán chính xác nhờ quy trình phối hợp liên chuyên khoa chặt chẽ và năng lực y khoa hàng đầu. Người dân có nhu cầu thăm khám định kỳ hoặc kiểm tra khi phát hiện các dấu hiệu bất thường vui lòng liên hệ tới MEDLATEC qua Tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ kịp thời.