1. Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và những thông tin tổng quan 

Bệnh tim bẩm sinh là nhóm bệnh lý xảy ra do khiếm khuyết cấu trúc tim hoặc mạch máu lớn ngay từ khi trẻ còn là bào thai và tiếp tục tồn tại sau sinh. Những dị tật này ảnh hưởng đến cách tim bơm máu, làm rối loạn tuần hoàn oxy và chất dinh dưỡng trong cơ thể.

Số liệu từ thống kê của Bộ Y tế cho biết, mỗi năm ước tính có 10.000 – 12.000 trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 50% ca bệnh cần can thiệp sớm.

Bệnh lý tim bẩm sinh gây ra gánh nặng sức khỏe nghiêm trọng 

Phần lớn các trường hợp không rõ nguyên nhân cụ thể, tuy nhiên, một số yếu tố nguy cơ có thể bao gồm:

• Mẹ mắc bệnh tiểu đường, rubella;
• Mẹ bầu sử dụng thuốc hoặc do tác động của hóa chất độc hại trong thai kỳ;
• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh tim bẩm sinh;
• Hội chứng Down, Turner...

Bệnh tim bẩm sinh có các dạng thường gặp như sau: 

• Thông liên thất (VSD) – Lỗ hở giữa 2 tâm thất;
• Thông liên nhĩ (ASD) – Lỗ hở giữa 2 tâm nhĩ;
• Tứ chứng Fallot – Dị tật tim phức hợp, gây tím tái rõ rệt;
• Chuyển vị đại động mạch – Động mạch chủ và phổi bị đảo ngược vị trí;
• Còn ống động mạch (PDA) – Mạch nối giữa động mạch chủ và phổi không đóng sau sinh.

2. Dấu hiệu nhận biết trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh 

Dưới đây là các dấu hiệu phổ biến giúp nhận biết trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể mắc bệnh tim bẩm sinh, cha mẹ và nhân viên y tế cần đặc biệt lưu ý để phát hiện sớm:

Khó thở, thở nhanh bất thường

• Nhịp thở của trẻ nhanh hơn bình thường;
• Thở rút lõm ngực;
• Có dấu hiệu ngưng thở khi bú hoặc khi ngủ.

Khó thở là một trong những dấu hiệu của bệnh lý tim bẩm sinh 

Tím tái môi, đầu ngón tay, ngón chân

• Màu da, môi, đầu chi tím xanh, đặc biệt khi trẻ khóc, bú hoặc vận động;
• Đây là dấu hiệu điển hình của bệnh tim bẩm sinh tím (như tứ chứng Fallot, chuyển vị đại động mạch...).

Bú kém, bỏ bú, mệt nhanh khi bú

• Trẻ thường xuyên ngưng bú để thở, ra nhiều mồ hôi khi bú;
• Không có lực bú mạnh như bình thường.

Chậm phát triển

Trẻ không lên cân đều, còi cọc so với tuổi, kém lanh lợi.

Các triệu chứng khác:

• Thường xuyên viêm phổi tái đi tái lại, khó điều trị;
• Phù chân, bụng to, da lạnh, vã mồ hôi (ở trẻ lớn hơn).

Một số trẻ không có dấu hiệu rõ rệt ngay sau sinh mà chỉ biểu hiện muộn hơn sau vài tuần đến vài tháng. Do đó, biện pháp tốt nhất để phát hiện bệnh một cách kịp thời đó là đưa trẻ thăm khám tại các cơ sở y tế để được chẩn đoán chính xác. 

3. Biện pháp tầm soát bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh 

Việc tầm soát bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có yêu cầu đó là cần được thực hiện càng sớm càng tốt, tốt nhất là trong 24-72 giờ sau sinh bằng các biện pháp sau: 

Đo độ bão hòa oxy trong máu ngoại vi (SpO₂)

• Mục đích: Phát hiện các bệnh tim gây thiếu oxy máu;
• Cách thực hiện: Dùng thiết bị đo SpO₂ kẹp vào ngón tay hoặc ngón chân của trẻ; Đo ở tay phải và một chân, so sánh kết quả;
• Ưu điểm: Nhanh, không xâm lấn, dễ thực hiện, chi phí thấp; Có thể phát hiện được 85-90% các ca tim bẩm sinh tím nặng.

Đo độ bão hòa oxy trong máu ngoại vi là phương pháp đầu tay trong tầm soát bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Thăm khám lâm sàng 

• Mục đích: Phát hiện các dấu hiệu gợi ý bất thường tim mạch;
• Ưu điểm: Giúp sàng lọc sớm bằng cảm quan và kinh nghiệm lâm sàng.

Siêu âm tim 

• Mục đích: Chẩn đoán xác định các dị tật cấu trúc tim;
• Cách thực hiện: Sử dụng đầu dò siêu âm tim chuyên dụng qua ngực trẻ;
• Ưu điểm: Chính xác cao, hình ảnh rõ, phát hiện cả các dị tật không có triệu chứng lâm sàng.

Xét nghiệm di truyền 

• Mục đích: Tìm hiểu nguyên nhân di truyền, đặc biệt trong các hội chứng liên quan đến tim bẩm sinh như Down, DiGeorge…;
• Áp dụng: Không thường quy, chỉ thực hiện khi có nghi ngờ lâm sàng đặc biệt hoặc bất thường trên siêu âm.

Tùy từng trường hợp cụ thể, dựa trên kết quả thăm khám lâm sàng, bác sĩ sẽ chỉ định các kỹ thuật cận lâm sàng phù hợp nhằm đưa ra chẩn đoán xác định một cách chính xác nhất. 

Theo khuyến cáo của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và Hiệp hội Tim mạch Nhi Hoa Kỳ, tất cả trẻ sơ sinh đều nên được thực hiện tầm soát bệnh lý tim bẩm sinh bằng đo SpO₂ và thăm khám lâm sàng. Tại các nước phát triển, nhờ tầm soát tốt, tỷ lệ phát hiện sớm đạt 85-90%, từ đó giúp trẻ có cơ hội sống khỏe mạnh và đảm bảo chất lượng cuộc sống. 

Trên đây là thông tin về các phương pháp tầm soát bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Như vậy, tầm soát bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là việc làm vô cùng quan trọng, vì đây là bước then chốt giúp phát hiện sớm, can thiệp kịp thời, từ đó giảm tỷ lệ tử vong và biến chứng nghiêm trọng cho trẻ. Cha mẹ cần theo dõi chặt chẽ tình hình sức khỏe của trẻ ngay sau khi chào đời, đồng thời lắng nghe tư vấn của bác sĩ để bảo vệ sức khỏe của trẻ một cách tối ưu và hiệu quả. 

Nếu cha mẹ có thêm thắc mắc liên quan cần tư vấn về bệnh lý tim bẩm sinh ở trẻ hoặc có nhu cầu thăm khám sức khỏe cho trẻ, hãy liên hệ tới Hệ thống Y tế MEDLATEC qua Tổng đài 1900 56 56 56 để được đội ngũ bác sĩ chuyên khoa tư vấn, hỗ trợ kịp thời.