Key: Hội chứng XYY

Hội chứng XYY: Triệu chứng, biện pháp chẩn đoán và cách điều trị

Hội chứng XYY xảy ra do trong quá trình hình thành tinh trùng bị lỗi dẫn tới tinh trùng mang 2 nhiễm sắc thể giới tính YY, sau khi kết hợp với trứng để tạo phôi sẽ hình thành lệch bội nhiễm sắc thể giới tính XYY gây ra những ảnh hưởng đến cơ thể, hội chứng này chỉ xảy ra ở nam giới . Vậy hội chứng này gây ra triệu chứng gì, làm thế nào để chẩn đoán bệnh và điều trị bằng cách nào?

1. Triệu chứng hội chứng XYY

Đây là một hội chứng hiếm gặp và còn có tên là hội chứng siêu nam, xảy ra ngay từ khi trẻ chào đời và chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Hội chứng XYY xảy ra do trong quá trình hình thành tinh trùng bị lỗi dẫn tới tinh trùng mang 2 nhiễm sắc thể giới tính YY, sau khi kết hợp với trứng để tạo phôi sẽ hình thành lệch bội nhiễm sắc thể giới tính XYY. Như vậy thay vì có 46 NST, người mắc hội chứng siêu nam có đến 47 NST.

Hội chứng siêu nam chỉ xảy ra ở bé trai

Những trường hợp mắc hội chứng XYY thường có những biểu hiện như sau:

- Phát triển thể chất: Độ tuổi sinh học của những bé trai mắc hội chứng siêu nam bị tác động rất sớm và đáng kể. Trẻ có sự tăng trưởng rất lớn về thể chất. Chiều cao của trẻ có thể hơn mức trung bình đến 7cm. Ở độ tuổi trưởng thành, trẻ có thể cao hơn 180cm. Bên cạnh đó, chu vi sọ của người mắc hội chứng này cũng lớn hơn nhiều so với người bình thường. Điều này có thể gây phát triển những cơn co giật hay rối loạn chức năng vỏ não.

- Rối loạn cơ xương: Cấu trúc xương của người bệnh có nhiều bất thường và gây giảm cơ bắp, ảnh hưởng đến sự phối hợp cơ bắp với khả năng vận động. Người bệnh khó kiểm soát đầu và các chi.

- Thay đổi thần kinh: Trẻ mắc hội chứng XYY có thể xuất hiện những thay đổi thần kinh và những bệnh lý liên quan đến vấn đề này. Một số triệu chứng bệnh có thể kể đến như run cánh tay, run bàn tay, giọng nói bị ảnh hưởng,... Bên cạnh đó, một số nhóm cơ có chuyển động đột ngột mà người bệnh không thể kiểm soát được, có thể kể đến như chớp mắt, chân tay cử động bất thường,... Những biểu hiện này không gây ra những biến chứng sức khỏe nghiêm trọng nhưng nó lại khiến người bệnh khó khăn khi thực hiện các kỹ năng vận động hay khó khăn trong các hoạt động sống thường ngày.

- Ảnh hưởng đến khả năng học tập: Trẻ mắc hội chứng XYY thường có vấn đề về ngôn ngữ, chẳng hạn như biểu hiện chậm nói, khó khăn khi đọc,... Điều này khiến cho trẻ rất khó khăn trong giao tiếp,... Từ đó, ảnh hưởng trực tiếp đến việc học tập của trẻ.

- Thay đổi cảm xúc và hành vi: Những trẻ mắc hội chứng siêu nam thường có tính khí thất thường, hay bốc đồng, hiếu động, thậm chí đôi khi còn có những hành vi chống đối xã hội.

- Rối loạn chức năng sinh dục: Hội chứng XYY khiến trẻ bị suy tinh hoàn, lượng hormone testosterone thấp, ảnh hướng đến chức năng sinh dục. Trẻ thường dậy thì muộn, rối loạn phát triển tuyến vú, có những trẻ không dậy thì. Số lượng tinh trùng giảm có thể khiến trẻ có nguy cơ bị vô sinh, tuy nhiên những trường hợp này rất hiếm gặp.

Ngoài những biểu hiện trên, trẻ mắc hội chứng XYY cũng có thể gặp phải một số triệu chứng khác. Do đó, nếu thấy trẻ có bất cứ biểu hiện khác thường nào, mẹ cũng không nên chủ quan mà cần nhanh chóng đưa con đến bệnh viện để được bác sĩ thăm khám sớm.

Hội chứng XYY không mang tính di truyền, nghĩa là người cha mắc phải căn bệnh này thì không có nghĩa là con cái họ sinh ra cũng sẽ chắc chắn bị bệnh. Hội chứng siêu nam thường xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình tinh trùng thụ tinh với trứng và cũng không lây lan từ người bệnh sang người khỏe.

2. Chẩn đoán hội chứng XYY bằng cách nào?

Một số trường hợp bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng khá rõ ràng ngay từ khi còn nhỏ, chẳng hạn như chậm nói, học tập kém hay một số biểu hiện bất thường về nhận thức, khả năng giao tiếp kém, tăng trưởng quá mức, kỹ năng vận động kém,... Tuy nhiên, phần lớn người mắc hội chứng XYY không xuất hiện triệu chứng rõ ràng do đó, việc chẩn đoán bệnh ít khi được chủ động thực hiện.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở mẹ bầu để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng XYY

Để xác định người bệnh có thực sự mắc hội chứng siêu nam hay không, bác sĩ không chỉ dựa vào những triệu chứng lâm sàng bất thường mà sẽ chỉ định bệnh nhân thực hiện một số xét nghiệm cần thiết như sau:

- Xét nghiệm nội tiết tố: Bác sĩ sẽ kiểm tra hormone sinh dục testosterone bằng cách đánh giá mẫu máu và mẫu nước tiểu. Nếu tổng lượng testosterone trong cơ thể người bệnh quá thấp thì rất có thể người đó đang gặp vấn đề về sức khỏe và nguyên nhân có thể do hội chứng siêu nam gây ra.

- Phân tích nhiễm sắc thể:

+ Karyotype: Là phương pháp xét nghiệm để đánh giá tất cả nhiễm sắc thể trong tế bào.

+Danh sách nhiễm sắc thể: Các bác sĩ sẽ thực hiện thử nghiệm để tìm kiếm những sắc thể đang bị dư thừa.

+ Nếu có nghi ngờ về hội chứng siêu nam dựa trên kiểm tra sàng lọc định kỳ, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh như xét nghiệm NIPT, chọc ối.

Trong đó, sàng lọc trước sinh NIPT vừa phát hiện sớm có thể can thiệp được, vừa không xâm lấn, an toàn.

3. Phương pháp điều trị hội chứng XYY

Tuy rằng, chưa có phương pháp nào có thể điều trị dứt điểm hội chứng XYY nhưng các bác sĩ cũng đã áp dụng một số phương pháp can thiệp điều trị giúp giảm triệu chứng và giảm biến chứng bệnh. Dưới đây là một số liệu pháp điều trị bệnh:

- Liệu pháp thay thế testosterone

- Với những trẻ có trương lực cơ yếu có thể áp dụng liệu pháp nghề nghiệp.

- Với những trẻ bị chậm nói, phát âm kém,... có thể được áp dụng các phương pháp  dạy học ở những lớp học đặc biệt để trẻ có thể hoàn thiện những kỹ năng này một cách tốt nhất có thể, từ đó cải thiện khả năng giao tiếp.

Áp dụng phương pháp dạy học đặc biệt cho trẻ bị bệnh

- Với những trẻ bị rối loạn tăng động, chẳng hạn như trẻ thích bạo lực, hay bị nóng nảy,... có thể cho trẻ dùng thuốc điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ đồng thời tạo môi trường sống và học tập thân thiện cho trẻ.

Như vậy, hội chứng XYY không phải là bệnh di truyền và xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển thai nhi, do đó tất cả bé trai đều là đối tượng có thể mắc bệnh. Chính vì thế, mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc trước sinh để có những biện pháp hỗ trợ kịp thời nếu thai nhi bị bệnh.

Hiện nay, xét nghiệm NIPT được đánh giá là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, rất an toàn cho mẹ bầu và thai nhi, đặc biệt mang lại hiệu quả cao trong việc sàng lọc dị tật thai nhi.

Nếu bạn đang phân vân về một địa chỉ y tế đáng tin cậy để thực hiện xét nghiệm NIPT, hãy lựa chọn Hệ thống Y tế MEDLATEC với đội ngũ bác sĩ có chuyên môn cao và hệ thống thiết bị y tế hiện đại. Trung tâm Xét nghiệm của MEDLATEC đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 và đã được cấp chứng chỉ CAP của Hoa Kỳ. Do đó bạn có thể hoàn toàn yên tâm khi thực hiện xét nghiệm tại đây.

MEDLATEC là địa chỉ xét nghiệm NIPT đáng tin cậy

Trường hợp mẹ bầu khó khăn khi đi lại hoặc muốn tiết kiệm thời gian, có thể sử dụng dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi của MEDLATEC với mức chi phí rất hợp lý.

Hiện nay, với mong muốn tối ưu chi phí thăm khám cho mẹ bầu, MEDLATEC đang triển khai chương trình ưu đãi, khi mẹ bầu sử dụng 1 trong 4 gói xét nghiệm: NIPT EXTRA, NIPT PRO, NIPT PLUS, NIPT TWIN sẽ nhận được quà tặng sau:

●       Tặng gói khám thai kì cơ bản trị giá 480.000 đồng.

●       Tặng gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé trị giá 500.000 đồng.

Ngoài ra, khi sử dụng dịch vụ NIPT tại MEDLATEC, khách hàng sẽ được:

●       Nếu kết quả âm tính giả: Nhận hỗ trợ kết quả lên đến 300.000.000 VNĐ.

●       Nếu kết quả dương tính: Được hỗ trợ chẩn đoán theo chi phí thực hiện thực tế tại các Bệnh viện được MEDLATEC chấp nhận, tối đa là 8.000.000 VNĐ.

●       Nếu kết quả NIPT bất thường, MEDLATEC hỗ trợ kết nối khách hàng với các Bệnh viện Sản Phụ khoa hàng đầu Việt Nam để được các bác sĩ, chuyên gia hàng đầu tư vấn hướng xử lý.

Để tìm hiểu thêm thông tin về dịch vụ xét nghiệm NIPT, các chương trình ưu đãi liên quan và các loại xét nghiệm khác của MEDLATEC hoặc muốn đăng ký đặt lịch xét nghiệm, quý khách hàng vui lòng liên hệ đến tổng đài 1900 56 56 56, để được các tổng đài viên hỗ trợ trực tiếp, hoặc Quý khách có thể đăng ký trực tiếp TẠI ĐÂY.

BS Chỉnh đã duyệt